-

بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک
-

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم
-

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیههایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی در ژنتیک پزشکی
-

سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome)