روش هاى سریع تشخیص ژنتیکی قبل از تولد

باز نشر مطالب این سایت

مطالب این سایت توسط متخصصین و صاحب نظران رشته های مختلف و با تکیه بر منابع علمی و شیوه نامه های استاندارد تهیه شده است و آماده سازی آن ها متضمن زمان قابل توجه در تحقیق و جستجو در این منابع بوده است. همه حقوق مادی و معنوی این نوشته به وب سایت آزمایشگاه و مرکز مشاوره ژنتیک ژن تعلق دارد. باز نشر این مطالب به هر شکل ممکن(از قبیل وب سایت ها، کتاب ها و نشریات، اپلیکیشن های موبایل، سخنرانی ها و...) به شکل جزیی یا کلی تنها با ذکر نام منبع و لینک زنده این سایت به شرح زیر مجاز است:

منبع: وب سایت کلینیک ژن- مرکز مشاوره و آزمایشگاه ژنتیک

بررسى کروموزومى بر روى نمونه هاى آمنیوسنتز یا پرزهاى جفتى (CVS)روش معمول بررسى براى تشخیص قبل از تولد سندرم داون ، تریزومى ١٨ یا تریزومى ١٣ و سایر ناهنجارى هاى کروموزومى مى باشد٠ آماده شدن جواب آزمایش بین دو تا سه هفته به طول مى انجامد و در این مدت خانواده در اضطراب آماده شدن جواب آزمایش هستند. به همین دلیل مراجعه به مراکز معتبر و مشاورین متخصص می تواند خانواده را در کاهش این اضطراب یاری دهد. با این وجود در مواردى خانواده ترجیح می دهند پاسخ آزمایش آنان سریعتر آماده شود و در مواردى نیز به دلیل مراجعه دیر هنگام خانواده فرصت صبر سه هفته اى به دلیل ملاحظات قانونى، شرعى یا اخلاقى وجود ندارد.
به همین منظور تکنیک های جدید سیتوژنتیک ملکولی تا حد زیادی می توانند در جهت رفع این مشکل

موثر باشند. تکنیک های MLPA و QFPCR از جمله این تکنیک ها هستند. به کمک این تکنیک ها این فرصت وجود دارد تا در مدت یک روز وضعیت جنین از نظر ناهنجاری هاى شایع کروموزومى بررسى شود.
تشخیص سریع ناهنجاری های قبل از تولد توسط تکنیک MLPA و QFPCR در بعد وسیع برای اولین بار در کشور با سرمایه موسسه نسل امید و در پروژه های تحقیقاتی دانشگاه علوم پزشکی تهران و با طراحى مدیریت و سرپرستی علمی و اجرایی دکتر سعید رضا غفارى راه اندازی شدند. در حال حاضر این روش ها به منظورهای تشخیصی قبل از تولد و بعد از مشاوره و بررسی سوابق فامیلی و مشاور دقیق ژنتیکی توسط دکتر غفارى یا همکاران ایشان از ابتدا در کلینیک ژن ، یا موسسه نسل امید قابل بوده است.
این روش ها مطمئنا کمک زیادى به خانواده ها و پزشکان در جهت حصول سریع نتیجه می کنند. با این وجود ملاحظات مختلفی پیرامون استفاده از این تکنیک ها وجود دارد و لذا در برخی موارد استفاده از آنها به جای کاریوتیپ توصیه نمی شود. به همین دلیل همیشه می بایست قبل از استفاده از این روش یک متخصص ژنتیک آشنا به جوانب مختلف تکنیک خانواده و پزشک را در این زمینه راهنمایی کند.

molecular cytogenetics