هر گونه آزمایش پزشکی که به منظور بررسی وضعیت فرد از نظر ابتلا یا احتمال ابتلا و یا ناقل بودن او از نظر بیماری ها و حالات ژنتیکی و وراثتی صورت گیرد آزمایش ژنتیکی نام دارد. این آزمایشات بر روی نمونه های مختلفی ممکن است انجام گیرند. برخی بر روی نمونه خون ، برخی بر روی نمونه بافت و برخی بر روی نمونه های ملیع امنیوتیک و یا پرزهای جفتی جنین و کلا هر سلول هسته دار در بدن فرد زنده یا غیر زنده و جنین و… انجام می شود.
آزمایشات ژنتیک انواع مختلف دارند. برخی آزمایشات مبتنی بر بررسی کرومزومی و برخی بر پایه بررسی های دی ان آ قرار دارند. برای مثال آزمایش بررسی از نظر سندرم داون یا ترنر یا تریزومی ١٨ و امثال آن بررسی کروموزمیست. اما بررسی از نظر بیماری های تک ژنی مثل تالاسمی و هموفیلی یا بیماری دوشن و علل ژنتیک ناشنوایی ها و نابینایی ها و امثال آن بررسی دی ان آ لازم دارند. هر کدام از این آزمایشات مدت زمان متفاوتی بررسی نیاز دارند. البته عوامل دیگری مثل شیوه انجام آژمایش و برخی ویژگی های انجام تست نیز در این امر تاثیر دارد. لازم به ذکر است به دلیل برخورداری این مرکز و مراکز همکار آن از تکنولوژی های کامل بررسی ژنتیکی در داخل کشور، بر خلاف سایر مراکز هیچگونه نیازی به ارسال نمونه به خارج از کشور وجود ندارد و از این بابت همه امکان نظارت ارگانهای کنترل کیفیت آزمایشگاهی و بالینی بر همه فرآیندها در این آزمایشگاه وجود دارد.
آزمایش ژنتیک برای چه کسانی لازم است؟
برای آن که بدانیم یک فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر لازم است ابتدا مورد مشاوره قرار گیرند. مشاوره ژنتیک حتما می بایست توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. نکته مهم آن است که یاد آوری شود که مشاوره قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک لازم است.فعالیت مشاوره به طور کلی از فعالیت آزمایشگاه جدا و مستقل است.
به طور کلی مدت زمان پاسخ آزمایشات به این شرح است اما در موارد فوری و اورژانس گاها شرایط ویژه نیز مهیا می شود:
تشخیص بعد از تولد:
بررسی کاریوتیپ نمونه خون: دو تا سه هفته
بررسی های بیماری های تک ژنی: حدودا سه هفته
تشخیص قبل از تولد
بررسی نمونه مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) : دو تا سه هفته
بررسی نمونه مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) با روش سریع: یک روز
بررسی تمونه مایع آمنیوتیک و سی وی اس برای بیماری های تک ژنی: یک هفته
هزینه ها
آزمایش های ژنتیک انواع گوناگون دارند. و بنابراین هزینه انجام نیز متفاوت است. به طور کلی این ازمایشات از چند ده هزارتومان و حتی تا چندین میلیون تومان متفاوند. از آنجا که آزمایشات ژنتیک از پیچیدگی نسبتا بالا برخوردارند و از آنجا که دسنرسی این آزمایشات به سرعت در حال تغییر هستند توصیه می شود قبل از هر گونه اقدام میبایست مشاوره ژنتیک انجام شود. بعد از مشاوره ژتیک در بسیاری از موارد از طریق بررسی شجره نامه وضعیت خانواده مشخص می شود و اصولا ممکن است نیازی به بررسی و آزمایش نباشد. از طرف دیگر بعد از آزمایشات نیز لازم است تفسیر یافته ها به عهده پزشک متخصص ژنتیک بالینی سپره شود.
- لذا به طور خلاصه هزینه هامتفاوت است
- هر فرد ممکن است آزمایش متفاوتی لازم داشته باشد.
- در یک خانواده ممکن است برخی نیاز به آزمایش داشته باشند و برخی نداشته باشند.
- مشاوره ژنتیک توسط پزشک متخصص ژنتیک یا مشاورین دوره دیده و مورد تایید مراجع ذیصلاخ قبل و بعد از هر آزمایش ژنتیک لازم است.
Be the first to comment