سندرم داون یک بیماری تعدادی کروموزمی می باشد که به دلیل وجود یک نسخه اضافه از کروموزم ٢١ در فرد اتفاق می افتد. به طور متوسط از هر هفتصد نوزادی که متولد می شود یک مورد به این بیماری مبتلاست. این حالت معمولا به طور تصادفی اتفق می افتد و هر چند در همه مادران امکان تولد این گونه نوزادان وجود دارد احتمال ان در بارداری های سن بالا بیشتر است. در حال حاضر به همه مادران اعم از سن بالا و یا جوان تر بررسی و غربالگری برای پیشگیری از این بیماری توصیه می شود.
نکته مهم در مورد سندرم داون آن است که در صورتیکه فرد مبتلا در خانواده نوع تریزومی بیماری را داشته باشد احتمال تکرار آن در فرزندان بعدی خانواده قدر کمی افزایش می یابد اما در سایر نزدیکان و خویشاوندان دیگر در مقایسه با دیگر افراد جامعه افزایش نمی یابد. اما اگر فرد مبتلا در خلنواده نوع جابجایی یا اصطلاحا ترانسلوکیشن بیماری را داشته باشد احتمال تکرار در فرزندان بعدی می تواند بسیار بالا باشد در این صورت لازم است ابتدا والدین فرد مبتلا بررسی شوند و در صورتیکه یکی از آنها نوع متعادل جابجایی را داشت آنگاه می بایست برای فرزندان بعدی تشخیص حین بارداری و قبل از تولد انجام گیرد و سایر بستگان درجه یک هم در معرض خطر قابل توجه هستند که می بایست قبل از بارداری بررسی کروموزمی (کاریوتایپ) انجام دهند.
Be the first to comment