فهرست:

مقدمه

این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد.

مبنای ژنتیکی

شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، سازگارترین تبیین برای آن است.

خطر عود برای خواهران و برادران تنی فرد مبتلا، ۱۰–۳ درصد برآورد می‌شود.

در صورتی که اولین فرزند مبتلا، دختر باشد (۷٪) در مقایسه با پسر (۴٪) ریسک تکرار بالاتر خواهد بود.

در صورت ابتلای چند خواهر و برادر، خطر عود به ۵۰–۳۳ درصد افزایش می‌یابد.

بازده تشخیصی

پیشرفت‌ها در آزمایش‌های بالینی، بازده تشخیصی برای شناسایی علت ژنتیکی ASDs را از 10-6 درصد به 40-30 درصد افزایش داده است. این شامل موارد زیر است:

• ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Analysis – CMA): 10%
• آزمایش سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome): 1-5%
• جهش های ژن MECP2 مرتبط با سندرم رت (Rett Syndrome): 4%
• جهش های ژن PTEN در افراد مبتلا به ماکروسفالی (اندازه دورسر بیش از ۲.۵ انحراف معیار بالاتر از میانگین): 4%
• آزمایش کاریوتایپ: ۳%
• سایر علل قابل شناسایی: ۱۰%

ناهنجاری‌های کروموزومی

ناهنجاری‌های کروموزومی به‌طور مداوم در افراد دارای ASDs گزارش شده است. CMA به‌دلیل بازده تشخیصی بالاتر، تا حد زیادی جایگزین سیتوژنتیک مرسوم به عنوان آزمایش رده اول شده است.

اختلالات تک‌ژنی

چندین اختلال تک‌ژنی با ASDs مرتبط هستند، از جمله:

• جهش ژن FMR1 در Fragile X Syndrome
• جهش‌های ژن MECP2 در Rett Syndrome
• بیماری های مرتبط با ژن PTEN مانند Cowden syndrome

آزمایش برای این ژن‌ها تحت معیارهای بالینی خاصی توصیه می‌شود.

اختلالات متابولیک و میتوکندریایی

اختلالات متابولیک و میتوکندریایی نادر با فنوتیپ‌های ASD مرتبط هستند و اغلب با علائم همراه مانند تشنج، پسرفت عصبی، یا اختلال عملکرد اندام‌ها تظاهر می‌یابند. آزمایش روتین برای این موارد توصیه نمی‌شود مگر اینکه نشانگرهای بالینی ویژه وجود داشته باشد.

تصویربرداری عصبی

تصویربرداری عصبی روتین به‌دلیل بازده تشخیصی محدود، برای همه افراد دارای ASDs توصیه نمی‌شود. با این حال، ممکن است در موارد با نشانگرهای خاص مانند میکروسفالی، پس‌رفت عصبی، یا تشنج مفید باشد.

ASDs سندرمیک

چندین سندرم ژنتیکی، از جمله سندرم ایکس شکننده، سندرم رت، و توبروز اسکلروزیس ، از علل شناخته‌شده ASDs هستند. برای این بیماری ها، ارزیابی سبب‌شناختی بیشتر ضروری نیست.

ارزیابی مرحله‌ای

یک رویکرد ارزیابی گام‌به‌گام توصیه می‌شود که با آزمایش‌های پربازده و کم‌تهاجمی‌تر (مانند CMA، آزمایش ایکس شکننده برای مردان) آغاز شده و بر اساس نشانگرهای بالینی به آزمایش‌های رده دوم (مانند توالی‌یابی MECP2 برای زنان، آزمایش PTEN برای ماکروسفالی) پیش می‌رود.

جهت‌گیری‌های آینده

انتظار می‌رود فناوری‌های نوظهور مانند توالی‌یابی نسل بعدی (به عنوان مثال، توالی‌یابی اگزوم Whole Exome Sequencing یا توالی‌یابی ژنوم Whole Genome Sequencing) در سال‌های آینده بازده تشخیصی را بیش از پیش افزایش دهند.

این یافته‌ها بر اهمیت ارزیابی ژنتیک در شناسایی علل زمینه‌ای ASDs تأکید می‌کنند؛ امری که می‌تواند به درمان، مدیریت و مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های مبتلا کمک کند.

منبع

Schaefer GB, Mendelsohn NJ, Professional Practice and Guidelines Committee. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. Genet Med. 2013;15:399–407.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

مقدمه

این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، به‌طور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی ارائه می‌دهد. مطالبی که در ادامه میخوانید خلاصه ای از این سند می باشد.

معرفی فناوری ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Technology)

• فناوری‌های ریزآرایه به‌طور قابل توجهی تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی را بهبود بخشیده‌اند. دو تکنولوژی شاخص در این زمینه شامل این موارد می باشند:
  • ریزآرایه هیبریدسازی ژنومی مقایسه ای یا Array CGH  (Array based Comparative Genomic Hybridization)
  • ریزآرایه‌های تَک‌نوکلئوتیدی یا SNP Array (Single Nucleotide Polymorphism Array)                                                                                                    
• این روش‌ها امکان شناسایی حذف یا اضافه شدگی ماده ژنتیکی را در مواردی که اندازه قطعه درگیر برای تشخیص با روش‌های سنتی مطالعه کروموزومی با تکنیک کاریوتایپ یا نواربندی گیمسا بسیار کوچک هستند فراهم می‌کنند.

کاربردهای بالینی

CMA به عنوان یک آزمون تشخیصی خط اول برای موارد زیر توصیه می‌شود:

• افرادی با تأخیر تکاملی/ناتوانی ذهنی (Developmental Delay/ Intellectual Disability – DD/ID)
• ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد (Multiple Congenital Abnormalities – MCA)
• اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs)

مطالعات نشان می‌دهد CMA در مقایسه با کاریوتایپ سنتی، بازده تشخیصی بالاتری دارد و در ۱۲.۲ تا ۱۹ درصد موارد، ناهنجاری‌های بیماری‌زا را شناسایی می‌کند.

CMA قادر به تشخیص حذف یا اضافه شدگی ریز و نیز تغییرات تعداد کپی (Copy Number Variants – CNVs) جدید (denovo) است که با اختلالاتی از جمله ASD و استعداد ابتلا به تومور مرتبط هستند.

محدودیت‌های CMA

• CMA نمی‌تواند بازآرایی‌های متعادل کروموزومی، موزائیسم سطح پایین و پلی‌پلوئیدی ها را تشخیص دهد
• این تکنیک نمی تواند تریزومی‌های آزاد را از تریزومی های ناشی از جابه‌جایی‌های نامتعادل افتراق دهد.
• این روش برای آزمایش‌های سریع (مانند تست های STAT نوزادان) یا موارد مربوط به تشخیص سریع آنیوپلوئیدی‌های شایع در دوران بارداری و ارزیابی موارد دارای سابقه خانوادگی بازآرایی‌های کروموزومی در افراد دارای فنوتیپ نرمال مناسب نیست.

پلتفرم های ریزآرایه

پلتفرم های مختلفی معرفی شده اند که از نظر رزلوشن و اطلاعات ارائه‌شده متفاوت هستند. مانند:

•  BAC Array
• Oligo array
• SNP Array

پلتفرم  SNP Array می‌تواند ناهنجاری‌های خنثی از نظر تعداد کپی، مانند دیزومی تک‌والدی (uniparental disomy) و مناطق homozygosity را تشخیص دهند که ممکن است نشانگر بیماری‌های اتوزومال مغلوب باشند.

توصیه‌ به انجام بررسی های تکمیلی

انجام آزمایش‌های تکمیلی، از جمله مطالعات سیتوژنتیکی، FISH و ارزیابی‌های والدین و همچنین مشاوره ژنتیک برای موارد دارای اختلالات کروموزومی شناسایی‌شده توصیه می‌شود.

متخصصان بالینی باید محدودیت‌های CMA را درک کرده و در مورد پوشش ریزآرایه و روش‌های پیگیری با آزمایشگاه‌ها مشورت کنند.

استانداردسازی و پایگاه‌های داده

تلاش‌هایی برای ایجاد سیستم‌های گزارش‌دهی استاندارد برای نتایج آزمون‌های مبتنی بر ریزآرایه در حال انجام است.

پایگاه‌های داده‌ای منابعی را برای مراجعه در مورد مکان‌یابی ژن‌ها، CNVها و اطلاعات بالینی فراهم می‌کنند. از جمله این پایگاه ها می توان به این موارد اشاره کرد:

• UCSC Genome Browser
• Toronto Database of Genomic Variants
• DECIPHER
• ECARUCA

توصیه‌ها

• CMA به عنوان آزمون خط اول برای ارزیابی پس از تولد در افراد دارای ناهنجاری‌های متعدد، DD/ID غیرسندرمیک و ASDs توصیه می‌شود.
• مطالعات بیشتری برای تعیین کاربرد آن برای سایر اندیکاسیون‌ها مانند تأخیر رشد و تأخیر گفتار مورد نیاز است.
• آزمایش‌های پیگیری مناسب و مشاوره ژنتیک در موارد عدم‌تعادل کروموزومی، اکیدا توصیه می شود.

این سند بر اهمیت درک توانایی ها و محدودیت‌های فناوری CMA و نیاز به گزارش‌دهی استاندارد برای بهبود ارزیابی‌های بالینی ژنتیک تأکید می‌کند.

منبع

Manning M, Hudgins L, Professional Practice and Guidelines Committee. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics. practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med. 2010;12:742–745

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

خلق و خو یک صفت پیچیده بوده و شامل ویژگی‌های رفتاری مانند اجتماعی بودن (اجتماعی یا خجالتی بودن)، عاطفی بودن (آسان‌گیر بودن یا سریع واکنش دادن)، سطح فعالیت (انرژی بالا یا پایین)، سطح توجه (متمرکز بودن یا به راحتی حواس پرت شدن) و پشتکار (مصمم بودن یا به راحتی دلسرد شدن) است. این مثال‌ها طیفی از ویژگی‌های مشترک را نشان می‌دهند که هر یک از آنها ممکن است در شرایط خاصی مفید باشند. خلق و خو، به ویژه در دوران بزرگسالی، نسبتاً ثابت می‌ماند.

خلق و خوی مشابه در یک خانواده ممکن است به ژنتیک مشترک و محیطی که فرد در آن بزرگ شده است، نسبت داده شود. مطالعات روی دوقلوهای همسان (identical twins) که ۱۰۰ درصد DNA خود را به اشتراک می‌گذارند و خواهر و برادرهای غیر دوقلوی آنها که حدود ۵۰ درصد DNA خود را به اشتراک می‌گذارند نشان می‌دهد که ژنتیک نقش بزرگی در تعیین این ویژگی ها ایفا می‌کند. دوقلوهای همسان معمولاً در مقایسه با سایر خواهر و برادرهای خود، خلق و خوی بسیار مشابهی دارند. حتی دوقلوهای همسانی که جدا از یکدیگر و در خانواده‌های جداگانه بزرگ شده‌اند، چنین ویژگی‌هایی را دارند.

دانشمندان تخمین می‌زنند که ۲۰ تا ۶۰ درصد خلق و خو توسط ژنتیک تعیین می‌شود. با این حال، خلق و خو الگوی وراثتی مشخصی ندارد و ژن‌های خاصی وجود ندارند که صفات خلق و خوی خاصی را ایجاد کنند. در عوض، بسیاری (شاید هزاران) از تغییرات ژنی رایج (پلی‌مورفیسم‌ها) با هم ترکیب می‌شوند تا بر ویژگی‌های فردی خلق و خو تأثیر بگذارند. تغییرات اپی‌ژنتیکی  که توالی DNA را تغییر نمی‌دهند  نیز احتمالاً در خلق و خو نقش دارند.

مطالعات گسترده، چندین ژن را شناسایی کرده‌اند که در خلق و خو نقش دارند. بسیاری از این ژن‌ها در ارتباط بین سلول‌های مغز نقش دارند. برخی از تغییرات ژنی ممکن است در بروز صفات خاص مرتبط با خلق و خو نقش داشته باشند. به عنوان مثال، واریانت های ژن‌های DRD2  و DRD4  با تمایل به جستجوی تجربیات جدید مرتبط بوده‌اند و واریانت های ژن KATNAL2  با انضباط شخصی و دقت مرتبط هستند. واریانت هایی که بر ژن‌های PCDH15  و WSCD2  تأثیر می‌گذارند با اجتماعی بودن مرتبط هستند، در حالی که برخی از واریانت های ژن MAOA  ممکن است با درونگرایی، به ویژه در محیط‌های خاص، مرتبط باشند. واریانت هایی در چندین ژن، مانند SLC6A4 ، AGBL2 ، BAIAP2 ، CELF4 ، L3MBTL2 ، LINGO2 ، XKR6 ، ZC3H7B ، OLFM4 ، MEF2C  و TMEM161B  در اضطراب یا افسردگی نقش دارند .

عوامل محیطی نیز با تأثیر بر فعالیت ژن‌ها، در خلق و خو نقش دارند. در کودکانی که در محیط نامطلوب (مانند محیط کودک‌آزاری و خشونت) بزرگ می‌شوند، ژن‌هایی که خطر ویژگی‌های خلق و خوی تکانشی را افزایش می‌دهند، ممکن است فعال شوند. با این حال، کودکی که در یک محیط مثبت (به عنوان مثال یک خانه امن و دوست‌داشتنی) بزرگ می‌شود، ممکن است خلق و خوی آرام‌تری داشته باشد، تا حدی به این دلیل که مجموعه متفاوتی از ژن‌ها فعال می‌شوند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/temperament/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

طول عمر انسان یک صفت پیچیده یا چند عاملی بوده و تحت تأثیر ژنتیک، محیط زیست و سبک زندگی قرار دارد. بهبودهای زیست‌محیطی که از دهه ۱۹۰۰ آغاز شد، با پیشرفت‌های قابل توجه در دسترسی به غذا و آب تمیز، مسکن و شرایط زندگی بهتر، کاهش ابتلا به بیماری‌های عفونی و دسترسی به مراقبت‌های پزشکی، میانگین طول عمر را به طرز چشمگیری افزایش داد. مهم‌ترین آنها پیشرفت‌های بهداشت عمومی بود که با کاهش خطر مرگ و میر نوزادان، افزایش شانس زنده ماندن در دوران کودکی و جلوگیری از عفونت و بیماری‌های واگیردار، مرگ زودرس را کاهش داد. اکنون مردم در ایالات متحده به طور متوسط ​​حدود ۸۰ سال عمر می‌کنند، اما برخی افراد مدت زمان بسیار بیشتری زنده می‌مانند.

دانشمندان در حال مطالعه افراد با سن بالا هستند تا مشخص کنند چه چیزی در طول عمر آنها نقش دارد. آنها دریافته‌اند که افراد با طول عمر بالا از نظر تحصیلات، درآمد یا حرفه اشتراکات کمی با یکدیگر دارند. با این حال، شباهت‌هایی که آنها دارند، منعکس کننده سبک زندگی آنهاست. بسیاری از آنها سیگاری نیستند، چاقی ندارند و به خوبی با استرس کنار می‌آیند. همچنین، اکثر آنها زن هستند. به دلیل عادات سالم، این افراد مسن کمتر از همسالان خود در معرض ابتلا به بیماری‌های مزمن مرتبط با سن، مانند فشار خون بالا، بیماری قلبی، سرطان و دیابت قرار دارند.

خواهر و برادرها و فرزندان و در مجموع بستگان درجه یک افراد با طول عمر بالا، بیشتر از همسالان خود احتمال دارد که سالم بمانند و تا سن بالاتری زندگی کنند. افرادی که والدین صد ساله دارند، در سن ۷۰ سالگی کمتر احتمال دارد که به بیماری‌های مرتبط با سن که در بین افراد مسن رایج است، مبتلا شوند. برادران و خواهران افراد صد ساله معمولاً عمر طولانی دارند و اگر به بیماری‌های مرتبط با سن (مانند فشار خون بالا، بیماری قلبی، سرطان یا دیابت نوع ۲ مبتلا شوند، این بیماری‌ها دیرتر از جمعیت عمومی ظاهر می‌شوند. طول عمر بیشتر معمولاً در خانواده‌ها ارثی است، که نشان می‌دهد ژنتیک مشترک، سبک زندگی یا هر دو نقش مهمی در تعیین طول عمر دارند.

مطالعه ژن‌های طول عمر، علمی در حال توسعه است. تخمین زده می‌شود که حدود ۲۵ درصد از تنوع در طول عمر انسان توسط ژنتیک تعیین می‌شود، اما اینکه کدام ژن‌ها و چگونه در طول عمر نقش دارند، به خوبی شناخته نشده است. تعدادی از واریانت های رایج (به نام پلی‌مورفیسم) مرتبط با طول عمر طولانی در ژن‌های APOE ، FOXO3  و CETP  گزارش شده اند ، اما این واریانت ها در همه افراد با طول عمر بالا یافت نمی‌شوند. احتمالاً تنوع در چندین ژن، که برخی از آنها ناشناخته هستند، با هم عمل می‌کنند تا به طول عمر کمک کنند.

مطالعات توالی‌یابی کل ژنوم یا genome-wide association studies or GWAS  روی افراد بالای صد سال، همان وایانت های ژنی را شناسایی کرده‌اند که خطر بیماری را در افرادی که طول عمر متوسطی دارند، افزایش می‌دهند. با این حال، افراد بالای صد سال، واریانت های ژنی جدید دیگری نیز دارند که احتمالاً طول عمر را افزایش می‌دهند. دانشمندان حدس می‌زنند که در هفت یا هشت دهه اول، سبک زندگی عامل تعیین‌کننده قوی‌تری برای سلامت و طول عمر نسبت به ژنتیک است. تغذیه خوب، عدم مصرف زیاد الکل، اجتناب از دخانیات و فعال ماندن از نظر جسمی، برخی افراد را قادر می‌سازد تا به دوران پیری سالمی دست یابند. سپس به نظر می‌رسد که ژنتیک نقش مهمی در حفظ سلامت افراد با رسیدن به دهه هشتاد و بالاتر از آن ایفا می‌کند. بسیاری از افراد بالای صد سال و بالای نود سال قادر به زندگی مستقل و جلوگیری از بیماری‌های مرتبط با سن تا آخرین سال‌های زندگی خود هستند.

برخی از واریانت ‌های ژنی که در طول عمر نقش دارند، در حفظ و عملکرد اساسی سلول‌های بدن نقش دارند. این عملکردهای سلولی شامل ترمیم  DNA، حفظ انتهای کروموزوم یا تلومر ها (telomeres) و محافظت از سلول‌ها در برابر آسیب ناشی از مولکول‌های ناپایدار حاوی اکسیژن یا رادیکال‌های آزاد (free radicals) است. ژن‌های دیگری که با سطح چربی خون (لیپید)، التهاب و سیستم‌های قلبی عروقی و ایمنی مرتبط هستند، به طور قابل توجهی در طول عمر نقش دارند زیرا خطر بیماری قلبی (علت اصلی مرگ در افراد مسن)، سکته مغزی و مقاومت به انسولین را کاهش می‌دهند.

علاوه بر مطالعه افراد بسیار مسن در ایالات متحده، دانشمندان در حال بررسی در جوامعی از سایر نقاط جهان نیز هستند که در آنها مردم اغلب تا نود سالگی و بالاتر زندگی می‌کنند. این مناطق شامل اوکیناوا (ژاپن)، ایکاریا (یونان) و ساردینیا (ایتالیا) هستند. این سه منطقه از این نظر مشابه هستند که نسبتاً از جمعیت گسترده‌تر کشورهای خود جدا هستند، درآمد کمتری دارند، صنعتی شدن کمی دارند و تمایل به پیروی از سبک زندگی سنتی (غیر غربی) دارند. برخلاف سایر جمعیت‌های بسیار مسن، صدساله‌های ساردینیا بخش قابل توجهی از مردان را تشکیل می‌دهند. محققان در حال بررسی این موضوع هستند که آیا هورمون‌ها، ژن‌های خاص جنسیت یا عوامل دیگر ممکن است در طول عمر بیشتر در بین مردان و همچنین زنان در این جزیره نقش داشته باشند یا خیر.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/longevity/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

عملکرد ورزشی یک صفت پیچیده (complex trait) است که تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارد. بسیاری از ویژگی‌های فیزیکی به تعیین توانایی ورزشی یک فرد کمک می‌کنند.

مهمترین عامل قدرت عضلات اسکلتی (عضلات مورد استفاده برای حرکت) و نوع غالب فیبرهایی است که این عضلات را تشکیل می‌دهند. عضلات اسکلتی از دو نوع فیبر عضلانی تشکیل شده‌اند: فیبرهای کند انقباض (slow-twitch fibers) و فیبرهای تند انقباض (fast-twitch fibers).

• فیبرهای عضلانی کند انقباض به آرامی منقبض می‌شوند اما می‌توانند برای مدت طولانی بدون خستگی کار کنند. این فیبرها فعالیت‌های استقامتی مانند دویدن در مسافت‌های طولانی را ممکن می‌سازند.
• فیبرهای عضلانی تند انقباض به سرعت منقبض می‌شوند اما به سرعت خسته می‌شوند. این فیبرها برای دویدن با سرعت بالا و سایر فعالیت‌هایی که نیاز به قدرت یا نیرو دارند، مناسب هستند.

سایر عوامل موثر شامل حداکثر میزان اکسیژنی است که بدن می‌تواند به بافت‌های خود برساند (ظرفیت هوازی)، توده عضلانی، قد، انعطاف‌پذیری، هماهنگی، توانایی فکری و شخصیت است.

مطالعاتی که بر شباهت‌ها و تفاوت‌های عملکرد ورزشی در خانواده‌ها، از جمله بین دوقلوها، متمرکز شده‌اند، نشان می‌دهند که عوامل ژنتیکی زیربنای 30 تا 80 درصد تفاوت‌های بین افراد در صفات مرتبط با عملکرد ورزشی هستند. بسیاری از مطالعات، تغییرات در ژن‌های خاصی را که تصور می‌شود در این صفات دخیل هستند، بررسی کرده‌ و ورزشکاران را با غیرورزشکاران مقایسه کرده‌اند.

ژن‌های ACTN3 و ACE  که بیشترین مطالعه را در ارتباط با عملکرد ورزشی داشته‌اند ، بر نوع فیبری که عضلات را تشکیل می‌دهد، تأثیر می‌گذارند و با قدرت و استقامت مرتبط هستند. ژن ACTN3  دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام آلفا -اکتینین-3 (alpha (α)-actinin-3) ارائه می‌دهد که عمدتاً در فیبرهای عضلانی تند انقباض یافت می‌شود. واریانت های از این ژن به نام R577X منجر به تولید پروتئین α-اکتینین-3 با طول غیرطبیعی کوتاه می‌شود که به سرعت تجزیه می‌شود. برخی از افراد این واریانت را در هر دو نسخه از ژن دارند؛ این الگوی ژنتیکی (ژنوتیپ) به عنوان 577XX  شناخته می‌شود. این افراد فاقد آلفا -اکتینین-3  هستند که به نظر می‌رسد نسبت فیبرهای عضلانی تند انقباض را کاهش و نسبت فیبرهای کند انقباض را در بدن افزایش می‌دهد. برخی مطالعات نشان داده‌اند که ژنوتیپ 577XX  در بین ورزشکاران استقامتی با عملکرد بالا (به عنوان مثال، دوچرخه‌سواران و دوندگان مسافت‌های طولانی) نسبت به جمعیت عمومی رایج‌تر است، در حالی که مطالعات دیگر این یافته‌ها را پشتیبانی نکرده‌اند. ژنوتیپ 577XX  با نسبت بالایی از فیبرهای تند انقباض مرتبط است و بیشتر در ورزشکارانی دیده می‌شود که به قدرت یا سرعت متکی هستند، مانند دوندگان مسافت کوتاه.

ژن ACE  دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین (angiotensin-converting enzyme) ارائه می‌دهد که هورمونی به نام آنژیوتانسین I را به شکل دیگری به نام آنژیوتانسین II تبدیل می‌کند. آنژیوتانسین II به کنترل فشار خون کمک می‌کند و همچنین ممکن است بر عملکرد عضلات اسکلتی تأثیر بگذارد، اگرچه این نقش به طور کامل درک نشده است. واریانتی در ژن ACE ، به نام پلی‌مورفیسم ACE I/D، فعالیت ژن را تغییر می‌دهد. افراد می‌توانند دو نسخه از نسخه‌ای به نام آلل D داشته باشند که به عنوان الگوی DD شناخته می‌شود، دو نسخه از نسخه‌ای به نام آلل I که به عنوان الگوی II شناخته می‌شود، یا یک نسخه از هر نسخه که به عنوان الگوی ID شناخته می‌شود. از بین این سه الگو، DD  با بالاترین سطح آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین مرتبط است. تصور می‌شود الگوی DD با نسبت بالاتری از فیبرهای عضلانی تند انقباض و سرعت بیشتر مرتبط باشد.

بسیاری از ژن‌های دیگر با عملکردهای متنوع با عملکرد ورزشی مرتبط بوده‌اند. برخی در عملکرد عضلات اسکلتی نقش دارند، در حالی که برخی دیگر در تولید انرژی برای سلول‌ها، ارتباط بین سلول‌های عصبی یا سایر فرآیندهای سلولی نقش دارند.

مطالعات دیگی با عنوان مطالعات توالی‌یابی کل ژنوم یا genome-wide association studies or GWAS  ورزشکاران نخبه را بررسی کرده‌اند تا مشخص شود که آیا نواحی خاصی از ژنوم با عملکرد ورزشی مرتبط هستند یا خیر. در این مطالعات بیش از ۱۵۰ واریانت مختلف مرتبط با عملکرد ورزشی شناسایی شده است؛ با این حال، اکثر آنها فقط در یک یا چند مطالعه یافت شده‌اند و اهمیت اکثر این تغییرات ژنتیکی مشخص نشده است. احتمالاً تعداد زیادی ژن درگیر هستند که هر کدام تنها سهم کمی در عملکرد ورزشی دارند.

عملکرد ورزشی همچنین به شدت تحت تأثیر محیط قرار دارد. عواملی مانند میزان حمایتی که فرد از خانواده و مربیان دریافت می‌کند، شرایط اقتصادی و سایر شرایطی که به فرد اجازه می‌دهد فعالیت را دنبال کند، در دسترس بودن منابع و سن نسبی فرد در مقایسه با همسالانش، همگی در برتری ورزشی نقش دارند. محیط و ژن‌های یک فرد بر یکدیگر تأثیر می‌گذارند، بنابراین جدا کردن اثرات محیط از اثرات ژنتیک می‌تواند چالش برانگیز باشد. به عنوان مثال، اگر یک کودک و والدینش در یک ورزش موفق باشند، آیا این شباهت به دلیل عوامل ژنتیکی منتقل شده از والدین به فرزند، عوامل محیطی مشابه یا (به احتمال زیاد) ترکیبی از این دو است؟ واضح است که هم عوامل محیطی و هم عوامل ژنتیکی در تعیین توانایی ورزشی نقش دارند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/athleticperformance/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آیا خال‌های پوستی (moles) توسط ژنتیک تعیین می‌شوند؟

خال‌های پوستی، به خصوص در افرادی که پوست روشن دارند بسیار رایج هستند. خال‌ها رشد بیش از حد سلول‌های پوستی به نام ملانوسیت‌ها (melanocytes) هستند، اما عوامل ژنتیکی دخیل در رشد آنها به خوبی شناخته نشده‌اند. اگرچه خال‌ها، مانند تومورها، رشد بیش از حد سلول‌ها هستند، اما تقریباً همیشه غیرسرطانی (noncancerous) و خوش‌خیم (benign) هستند. شاید به این دلیل خوش‌خیم بودن آنها است که دانشمندان خال ها را به طور گسترده مطالعه نکرده‌اند و اطلاعات زیادی در مورد ژنتیک آنها وجود ندارد. به نظر می‌رسد تعداد مشابهی از خال‌ها در افراد نسل‌های مختلف یک خانواده رخ می‌دهد، بنابراین به نظر می‌رسد تمایل به ایجاد خال‌ها ارثی است، اما الگوی وراثت آن به خوبی شناخته نشده است.

بیشتر خال‌ها در قسمت‌هایی از بدن که در معرض اشعه فرابنفش آفتاب  (ultraviolet radiation) قرار دارند، ایجاد می‌شوند و تعداد خال‌های یک فرد ممکن است پس از مدت طولانی قرار گرفتن در معرض آفتاب افزایش یابد.

• خال‌ها معمولاً در دوران کودکی شروع به ایجاد شدن می‌کنند. این خال‌ها، خال‌های ملانوسیتی اکتسابی (acquired melanocytic nevi) نامیده می‌شوند. خال های اپیدرمی(epidermal nevus)  جزو این گروه هستند. ظاهر شدن خال‌های جدید در زمان‌هایی که سطح هورمون‌ها تغییر می‌کند، مانند نوجوانی و بارداری، رایج است. در طول زندگی یک فرد، ظاهر خال‌ها ممکن است تغییر کند؛ ممکن است مو از آنها رشد کند و می‌توانند از نظر اندازه و شکل تغییر کنند، تیره شوند، محو شوند یا ناپدید شوند. نوزادان و سالمندان معمولاً کمترین تعداد خال را دارند.

• گاهی اوقات، خال‌ها از بدو تولد وجود دارند یا در دوران نوزادی ایجاد می‌شوند. این خال‌ها که خال‌های مادرزادی (congenital nevi) نامیده می‌شوند، تقریباً همیشه خوش‌خیم هستند. به ندرت، یک خال بسیار بزرگ، به نامخال ملانوسیتی مادرزادی غول‌پیکر(giant congenital melanocytic nevus) ، از بدو تولد وجود دارد. در موارد نادر، جدی‌ترین نوع سرطان پوست به نام ملانوم (melanoma)   ممکن است در این نوع خال ایجاد شود.

• خال‌های بزرگ، با شکل نامنظم و رنگی به نام خال‌های دیسپلاستیک یا خال‌های غیرمعمول (dysplastic nevi or atypical moles) می‌توانند در هر سنی رخ دهند. اگرچه رایج نیستند، اما تعداد آنها زیاد است و خطر ابتلا به ملانوما را در فرد افزایش می‌دهند.

وراثت در ایجاد خال‌های دیسپلاستیک و داشتن تعداد بیشتری از خال‌های خوش‌خیم نسبت به حد متوسط ​​نقش دارد. گذراندن زمان زیاد در زیر نور خورشید نیز می‌تواند تعداد خال‌های یک فرد را افزایش دهد. با این حال، خال‌ها اغلب در مناطقی از بدن یافت می‌شوند که در معرض آن قرار نمی‌گیرند، که نشان می‌دهد عواملی غیر از اشعه ماوراء بنفش خورشید، مانند هورمون‌ها یا سایر فرآیندهای بیولوژیکی، در ایجاد خال‌های ملانوسیتی اکتسابی و خال‌های دیسپلاستیک نقش دارند.

اگرچه ژنتیک ملانوما به طور گسترده مورد مطالعه قرار گرفته است، اما اطلاعات بسیار کمتری در مورد ژن‌های دخیل در ایجاد خال‌های خوش‌خیم وجود دارد. تغییرات در چندین ژن، از جمله FGFR3 ، PIK3CA ، HRAS  و BRAF ، در ایجاد خال‌های خوش‌خیم نقش دارند.

بیشترین مطالعه در مورد ژن BRAF  انجام شده است ، یک واریانت درژن BRAF  منجر به تولید پروتئین تغییر یافته‌ای می‌شود که باعث تجمع ملانوسیت‌ها در خال‌ها می‌شود. این پروتئین تغییر یافته همچنین تولید یک پروتئین سرکوبگر تومور به نام p15 را تحریک می‌کند که از بزرگ شدن بیش از حد خال‌ها جلوگیری می‌کند. در موارد نادر، واریانت های ژن BRAF   همراه با از دست دادن (حذف) ژن CDKN2A   باعث کمبود p15 می‌شود که پتانسیل رشد غیرقابل کنترل سلول‌های خال و سرطانی شدن (بدخیم شدن) را ایجاد می‌کند. تشکیل سرطان در صورت ترکیب با عوامل محیطی، مانند آسیب سلولی ناشی از قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش، به طور فزاینده‌ای محتمل است.  

در افراد مستعد (کسانی که پوست روشن، موهای روشن، پوستی که به جای برنزه شدن، می‌سوزد، سابقه خانوادگی ملانوما و عوامل خطر ژنتیکی مانند حذف یا واریانت های ژن CDKN2A  دارند)، تابش اشعه ماوراء بنفش ناشی از قرار گرفتن مکرر در معرض آفتاب می‌تواند به خال‌های موجود آسیب برساند و خطر بدخیم شدن آنها را افزایش دهد. تحقیقات نشان داده است افرادی که خال‌های زیادی دارند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به ملانوما هستند. با این حال، برخی از افرادی که به ملانوما مبتلا می‌شوند، خال‌های کمی دارند و ملانوما اغلب در مناطقی از بدن ایجاد می‌شود که در معرض آفتاب قرار نمی‌گیرند. محققان در تلاشند تا ژن‌های مستعد بیشتری را شناسایی کنند تا ژنتیک خال‌ها و رابطه آنها با سرطان را بهتر درک کنند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/moles/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

دانشمندان تخمین می‌زنند که حدود ۸۰ درصد قد یک فرد توسط واریانت های ارثی DNA تعیین می‌شود، اما اینکه این تغییرات در کدام ژن‌ها رخ می‌دهند و چه تاثیری بر قد می‌گذارند، تنها به مقدار بسیار کمی شناخته شده است. برخی از واریانت های نادر اثرات چشمگیری بر قد دارند به عنوان مثال، واریانت های ژن FGFR3  منجر به بیماری آکندروپلازی می شود که یک بیماری کوتاهی قد شدید نادر است.

با این حال، برای اکثر افراد، قد تا حد زیادی توسط ترکیبی از واریانت های ژنتیکی که هر کدام اثرات متوسطی بر قد دارند، به علاوه عوامل محیطی مانند تغذیه که سهم کمتری نسبت به عوامل ژنتیکی دارند، کنترل می‌شود . بیش از ۷۰۰ واریانت ژنی کشف شده است و انتظار می‌رود تعداد بیشتری در آینده شناسایی شوند. برخی از این واریانت ها در ژن‌هایی هستند که به طور مستقیم یا غیرمستقیم بر غضروف صفحات رشد تأثیر می‌گذارند. صفحات رشد مناطقی در استخوان‌های بلند پاها و بازوها هستند که در استخوان سازی و رشد کودکان نقش دارند. عملکرد بسیاری از ژن‌های مرتبط با قد هنوز ناشناخته است.

علاوه بر ژن FGFR3 ، محققان صدها ژن دیگر را شناسایی کرده‌اند که در بیماری های نادر که تأثیرات شدید بر قد دارند، دخیل هستند. این ژن‌ها و بیماری های مرتبط با آنها شامل این موارد هستند:

• ژن FBN1 مرتبط با دیسپلازی آکرومیکریک (acromicric dysplasia)  ، دیسپلازی ژلئوفیزیک (geleophysic dysplasia) ، سندرم مارفان (acromicric dysplasia, geleophysic dysplasia, )
• ژن GH1 مرتبط با کمبود هورمون رشد ایزوله(isolated growth hormone deficiency)
• ژن EVC مرتبط با سندرم الیس-وان کرولد  (Ellis-van Creveld syndrome)و دیسوستوز آکروفاشیال وایر  (Ellis-van Creveld syndrome)
• ژن GPC3 مرتبط با سندرم سیمپسون-گلابی-بهمل  (Simpson-Golabi-Behmel syndrome)

دانشمندان امیدوارند با مطالعه تأثیر چشمگیری که نسخه‌های تغییر یافته این ژن‌ها بر قد دارند، تعاملات پیچیده بین ژن‌هایی را که در قد طبیعی نقش دارند، بهتر درک کنند. برخی از ژن‌ها، مانند ACAN ، حاوی برخی واریانت های نادر هستند که باعث اختلالات رشد شدید می‌شوند و همچنین واریانت های دیگری از این ژن شناسایی شده است که اثرات خفیف‌تر بر قد دارد و در افراد بدون بیماری مرتبط و اختلالات رشدی مشاهده می شوند. شناسایی سایر ژن‌های قد و واریانت های با اثرات بزرگ یا کوچک، یک حوزه فعال از تحقیقات ژنتیکی است.

از آنجا که قد توسط چندین واریانت ژنی تعیین می‌شود (الگوی وراثتی چندژنی)، پیش‌بینی دقیق قد یک کودک دشوار است. به ارث بردن این واریانت ها از والدین توضیح می دهد که چرا کودکان معمولاً تقریباً به اندازه والدین خود قد بلند می‌شوند، اما ترکیب‌های مختلف واریانت ها می‌تواند باعث شود خواهر و برادرها قدهای متفاوتی داشته باشند. قد تحت تأثیر مکانیسم‌های بیولوژیکی دیگری مانند هورمون‌ها قرار دارد که ممکن است توسط ژنتیک نیز تعیین شوند، اگرچه نقش این مکانیسم‌ها به طور کامل درک نشده است.

علاوه بر عوامل ژنتیکی و بیولوژیکی، قد تحت تأثیر عوامل محیطی در دوران بارداری از جمله تغذیه مادر ، مصرف سیگار توسط مادر یا قرار گرفتن در معرض مواد خطرناک نیز قرار دارد. کودکی که به خوبی تغذیه شده، سالم و فعال باشد، احتمالاً در بزرگسالی قد بلندتر از کودکی خواهد بود که رژیم غذایی نامناسب داشته، به بیماری‌های عفونی مبتلا شده یا مراقبت‌های بهداشتی ناکافی دارد. عوامل اجتماعی-اقتصادی مانند درآمد، تحصیلات و شغل نیز می‌توانند بر قد تأثیر بگذارند. در برخی موارد، قومیت در قد بزرگسالان نقش دارد، مطالعات روی خانواده‌های مهاجر نشان داده است که مهاجرت به کشوری با دسترسی بهتر به غذاهای مغذی، مراقبت‌های بهداشتی و فرصت‌های شغلی می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر قد نسل بعدی داشته باشد. این نشان می‌دهد که برخی از تفاوت‌های قد بین قومیت‌ها توسط عوامل غیرژنتیکی توضیح داده می‌شود.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/height/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

رنگ مو با مقدار رنگدانه‌ای به نام ملانین (melanin ) تعیین می‌شود. فراوانی یک نوع ملانین به نام یوملانین (eumelanin) ، موهای مشکی یا قهوه‌ای ایجاد می کند. فراوانی رنگدانه دیگری به نام فئوملانین (pheomelanin)، موهای قرمز ایجاد می کند.

نوع و مقدار ملانین در مو توسط ژن‌های زیادی تعیین می‌شود، اگرچه اطلاعات کمی در مورد اکثر آنها وجود دارد. ژن رنگ مو که در انسان به بهترین شکل مورد مطالعه قرار گرفته، MC1R  نام دارد . این ژن دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام گیرنده ملانوکورتین ۱ (melanocortin 1 receptor) ایجاد می کند که در مسیر تولید ملانین نقش دارد. گیرنده ملانوکورتین ۱ نوع ملانین تولید شده توسط ملانوسیت‌ها را کنترل می‌کند. هنگامی که گیرنده روشن (فعال) می‌شود، مجموعه‌ای از واکنش‌های شیمیایی را در داخل ملانوسیت‌ها ایجاد می‌کند که این سلول‌ها را برای ساخت یوملانین تحریک می‌کند. اگر گیرنده فعال نباشد یا مسدود شود، ملانوسیت‌ها به جای یوملانین، فئوملانین می‌سازند. بسیاری از ژن‌های دیگر نیز به تنظیم این فرآیند کمک می‌کنند. اکثر افراد دو نسخه فعال از ژن MC1R  دارند که از هر والد یکی را به ارث می‌برند. این افراد به دلیل مقدار زیاد یوملانین، موهای سیاه یا قهوه‌ای دارند. تخمین زده می‌شود که بیش از ۹۰ درصد از مردم جهان موهای قهوه‌ای یا سیاه دارند.

برخی افراد در هر سلول، تغییراتی در یک کپی از ژن MC1R  دارند که باعث خاموش شدن (غیرفعال شدن) ژن می‌شود. این نوع تغییر ژنتیکی به عنوان از دست دادن عملکرد (loss-of-function) توصیف می‌شوند. این افراد، یوملانین کمتری تولید می کنند، در حالی که تولید فئوملانین بیشتری دارند، بنابراین موهایی به رنگ قهوه‌ای مایل به قرمز یا قرمز دارند. در درصد کمتری از افراد، هر دو کپی از ژن MC1R  در هر سلول دچار تغییرات از دست دادن عملکرد می‌شوند و مسیر تولید ملانین فقط رنگدانه فئوملانین را تولید می‌کند. موی این افراد تقریباً همیشه بسیار قرمز است. حتی زمانی که مسیر تولید ملانین، یوملانین تولید می‌کند. تغییرات در سایر ژن‌ها می‌تواند میزان یوملانین تولید شده را کاهش دهد. این تغییرات منجر به موهای بور می‌شود.

رنگ مو طیف وسیعی از رنگ‌ها را شامل می‌شود، از بور کتانی گرفته تا مشکی زغالی. ژن‌های بسیاری غیر از MC1R  با کنترل سطح یوملانین و فئوملانین در تعیین سایه‌های رنگ مو نقش دارند. برخی از این ژن‌ها، از جمله ASIP ، DTNBP1 ، GPR143 ، HPS3 ، KITLG ، MLPH ، MYO5A ، MYO7A ، OCA2 ، SLC45A2 ، SLC24A5 ، TYRP1 ، TYR ، ERCC6 ، GNAS ، HERC2 ، IRF4 ، OBSCN ، SLC24A4 ، TPCN2 و MITF ، در تولید ملانین در مو نقش دارند. برخی از این ژن‌ها با رونویسی ژن (که اولین قدم در تولید پروتئین است)، ترمیم DNA، انتقال مواد (مانند کلسیم) از طریق غشای سلولی یا ساختار فولیکول‌های مو مرتبط هستند. چندین مورد از این ژن‌ها در رنگ چشم و پوست نقش دارند، اما نقش دقیق آنها در تعیین رنگ مو ناشناخته است.

رنگ مو ممکن است با گذشت زمان تغییر کند. به ویژه در افراد با نژاد اروپایی، رنگ موی روشن ممکن است با افزایش سن افراد تیره‌تر شود. به عنوان مثال، کودکان مو بور اغلب در دوران نوجوانی موهای تیره‌تری دارند. محققان حدس می‌زنند که پروتئین‌های رنگدانه مو با افزایش سن کودکان فعال می‌شوند که احتمالا در پاسخ به تغییرات هورمونی نزدیک به بلوغ رخ می‌دهند. تقریباً موهای همه افراد با افزایش سن شروع به خاکستری شدن می‌کند، اگرچه زمان و میزان آن متغیر است. موی خاکستری تا حدی ارثی است و ممکن است بر اساس منشأ قومی متفاوت باشد. همچنین تا حدودی به عوامل خارجی مانند استرس وابسته است. مو زمانی خاکستری می‌شود که فولیکول مو توانایی خود را در ساخت ملانین از دست می‌دهد، اما دقیقاً چرا این اتفاق می‌افتد، مشخص نیست.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/haircolor/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

احتمال بارداری دوقلو یک صفت مولتی فاکتوریال یا پیچیده  (complex trait) است ، به این معنی که بسته به نوع دوقلویی، تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی متعددی قرار می‌گیرد. دوقلوها به دو نوع تک‌تخمکی (monozygotic) و دوتخمکی  (dizygotic) طبقه‌بندی می‌شوند.

دوقلوهای تک‌تخمکی (monozygotic) که دوقلوهای همسان (identical) نیز نامیده می‌شوند، زمانی رخ می‌دهند که یک سلول تخمک توسط یک سلول اسپرم بارور می‌شود. سلول تخم (zygote) حاصل در مراحل اولیه رشد به دو قسمت تقسیم می‌شود و منجر به تشکیل دو جنین جداگانه می‌شود. دوقلوهای تک‌تخمکی در هر ۱۰۰۰ تولد در سراسر جهان، ۳ تا ۴ مورد رخ می‌دهند. تحقیقات نشان می‌دهد که بیشتر موارد دوقلوهای تک‌تخمکی ناشی از عوامل ژنتیکی نیستند. با این حال، تعداد کمی از خانواده‌ها با تعداد بیش از حد انتظار دوقلوهای تک‌تخمکی گزارش شده‌اند که نشان می‌دهد ژنتیک ممکن است نقش داشته باشد. این احتمال وجود دارد که ژن‌های دخیل در چسبیدن سلول‌ها به یکدیگر (چسبندگی سلولی) در دوقلوهای تک‌تخمکی نقش داشته باشند، اگرچه این فرضیه تأیید نشده است. در بیشتر موارد، علت ایجاد دوقلوهای تک‌تخمکی ناشناخته است.

دوقلوهای دوتخمکی  (dizygotic)که دوقلوهای غیرهمسان (fraternal) نیز نامیده می‌شوند، زمانی رخ می‌دهند که دو سلول تخمک، هر کدام توسط یک سلول اسپرم متفاوت در یک چرخه قاعدگی بارور می‌شوند. دوقلوهای دوتخمکی تقریباً دو برابر دوقلوهای تک تخمکی شایع هستند و احتمال اینکه در خانواده‌ها ارثی باشند، بسیار بیشتر است. در مقایسه با جمعیت عمومی، اگر یکی از بستگان نزدیک (مثلاً خواهر) دوقلوهای دوتخمکی داشته باشد، احتمال داشتن دوقلوهای دوتخمکی حدود دو برابر بیشتر است.

تصور می‌شود دوقلوزایی دوتخمکی نتیجه‌ی تخمک‌گذاری بیش از حد باشد، که به معنای آزاد شدن بیش از یک تخمک در یک چرخه‌ی قاعدگی است. برای توضیح اینکه چگونه دوقلوزایی دوتخمکی می‌تواند در خانواده‌ها ارثی باشد، محققان به دنبال عوامل ژنتیکی بوده‌اند که احتمال تخمک‌گذاری بیش از حد را افزایش می‌دهند. با این حال، مطالعاتی که به بررسی سهم ژن‌های خاص پرداخته‌اند، نتایج متفاوت و متناقضی داشته‌اند. تعداد کمی از ژن‌های خاص در انسان به طور قطعی با تخمک‌گذاری بیش از حد یا افزایش احتمال دوقلوزایی دوتخمکی مرتبط بوده‌اند.

سایر عوامل شناخته شده که بر احتمال دوقلوزایی دوتخمکی تأثیر می‌گذارند عبارتند از سن مادر، پیشینه قومی، رژیم غذایی، فرم بدن و تعداد فرزندان دیگر. فناوری‌های کمک باروری مانند لقاح آزمایشگاهی (in vitro fertilization – IVF) نیز با افزایش فراوانی دوقلوهای دوتخمکی مرتبط هستند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/twins/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

‏‏مانند بسیاری از جنبه های صفات انسانی، راست دست یا چپ دست بودن، یک صفت ‏‏پیچیده‏‏ (complex trait) است و به نظر می رسد تحت تأثیر عوامل متعددی از جمله ژنتیک و محیط است.‏

‏ راست دست یا چپ دست بودن، تمایل به مهارت و راحت تر بودن در استفاده از یک دست به جای دست دیگر برای کارهایی مانند نوشتن و پرتاب توپ است. اگرچه این درصد در سراسر جهان متفاوت است، اما در کشورهای غربی، 85 تا 90 درصد مردم راست دست و 10 تا 15 درصد مردم چپ دست هستند. دست های مختلط یا Mixed-handedness (ترجیح دادن دست های مختلف برای کارهای مختلف) و ambidextrousness  یا توانایی انجام وظایف به یک اندازه خوب با هر دو دست، غیر معمول است.‏

‏ترجیح دست در اوایل کودکی به طور فزاینده ای آشکار می شود و در طول زندگی ثابت می ماند. با این حال ، اطلاعات کمی در مورد مبنای بیولوژیکی آن وجود دارد. ترجیح دست احتمالا به عنوان بخشی از فرآیند رشد بوجود می آید که سمت راست و چپ بدن را متمایز می کند. به طور خاص، به نظر می رسد راست دست یا چپ دست بودن به تفاوت بین نیمه راست و چپ  مغز مربوط می شود. نیمکره راست حرکت سمت چپ بدن را کنترل می کند، در حالی که نیمکره چپ، حرکت سمت راست بدن را کنترل می کند.‏

‏در ابتدا تصور می شد که یک ژن واحد این صفت را کنترل می کند. با این حال، مطالعات جدیدتر نشان می دهد که ژن های متعدد، شاید تا 40 ژن، در این ویژگی نقش دارند. هر یک از این ژن ها احتمالا به خودی خود اثر ضعیفی دارند، اما با هم نقش مهمی در ایجاد صفت دارند. مطالعات نشان می دهد که حداقل برخی از این ژن ها به تعیین عدم تقارن کلی راست و چپ بدن کمک می کنند که از مراحل اولیه رشد شروع می شود. تا کنون، محققان تنها تعداد کمی از ژن هایی را که تصور می شود بر راست دست یا چپ دست بودن تأثیر می گذارند، شناسایی کرده اند. مطالعات نشان می دهد که عوامل دیگری نیز در این صفت نقش دارند. محیط دوران بارداری و تأثیرات فرهنگی ممکن است از عوامل موثر باشد. ‏

‏مانند بسیاری از صفات پیچیده ، راست دست یا چپ دست بودن الگوی ساده ای از وراثت ندارد. فرزندان والدین چپ دست بیشتر از فرزندان والدین راست دست، چپ دست هستند. با این حال، از آنجایی که شانس کلی چپ دست بودن نسبتا کم است، اکثر فرزندان والدین چپ دست، راست دست هستند. دوقلوهای همسان بیشتر از دوقلوهای غیر همسان (یا سایر خواهر و برادرها) راست دست یا چپ دست هستند، اما بسیاری از دوقلوها ترجیحات دست متفاوت دارند.‏

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.