فهرست:

• علت سندرم ترنر
• انواع سندرم ترنر
• علائم‏ سندرم ترنر‏
  • ‏قبل از تولد‏
  • ‏در بدو تولد یا در دوران نوزادی‏
  • ‏در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی‏
• تشخیص سندرم ترنر
• عوارض سندرم ترنر
• درمان و مدیریت

‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته باشد. سندرم ترنر می‌تواند مشکلات پزشکی و رشدی مختلفی ایجاد کند، اما با تشخیص زودهنگام و مراقبت مناسب، اکثر افراد مبتلا به این سندرم می‌توانند زندگی سالم و رضایت‌بخشی داشته باشند.

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنان با علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر، تشخیص تا سال های نوجوانی یا بزرگسالی به تعویق می افتد. ‏

‏دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های پزشکی مداوم از متخصصان مختلف دارند. معاینات منظم و مراقبت های مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.‏

علت سندرم ترنر

اکثر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. مردها کروموزوم X را از مادران خود و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. زن ها یک کروموزوم X را از هر یک از والدین به ارث می برند. در زنانی که سندرم ترنر دارند، یک نسخه از کروموزوم X به صورت کامل یا جزئی حذف شده است، یا تغییر کرده است.‏ افراد مبتلا به جای داشتن کاریوتیپ معمول زنانه (46XX)، در شایع ترین وضعیت یک کروموزوم X کم دارند (45X).

از دست دادن یا تغییر کروموزوم X به طور تصادفی اتفاق می افتد. گاهی اوقات به دلیل مشکل اسپرم یا تخمک است و گاهی اوقات از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین اتفاق می افتد.‏ به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است که والدین یک کودک مبتلا به سندرم ترنر فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند.‏

انجام مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا از جنبه های مختلف این بیماری و ضرورت انجام آزمایش ژنتیک آگاه شوید.

انواع سندرم ترنر

‏سندرم ترنر می تواند ناشی از موارد زیر باشد:‏

• ‏ مونوزومی یا سندرم ترنر کلاسیک:‏‏ عدم وجود کامل کروموزوم X به طور کلی به دلیل خطا در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می دهد. این وضعیت منجر به این می شود که هر سلول در بدن تنها یک کروموزوم X داشته باشد.‏
• ‏ سندرم ترنر موزاییسم‏‏: در برخی موارد، خطایی در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد. این وضعیت منجر به این می شود که برخی از سلول های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند و سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.‏ این وضعیت ممکن است منجر به علائم کمتری شود.‏
• ‏تغییرات ساختاری کروموزوم X:‏‏ حذف یا از دست دادن قسمت هایی از یکی از کروموزوم های X ممکن است رخ دهد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد و همه سلول ها دارای یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته باشند. یا این خطا می تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ دهد به طوری که فقط برخی از سلول ها حاوی قسمت های تغییر یافته یا حذف شده یکی از کروموزوم های X (موزاییسم) هستند.‏

علائم‏ سندرم ترنر‏

‏علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، اما در دختران دیگر، چندین ویژگی فیزیکی زود آشکار می شود. علائم و نشانه ها می توانند خفیف باشند، در طول زمان به آرامی رشد کنند، یا قابل توجه باشند.‏

‏قبل از تولد‏

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد بر اساس نتیجه کاریوتایپ آمنیوسنتز، غربالگری اختلالات کروموزمی با روش NIPT یا سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داده شود. سونوگرافی دوران بارداری نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است موارد زیر را نشان دهد:‏

• ‏تجمع مایع در در پشت گردن (فزایش NT یا Nuchal Translucency) یا تجمع مایع در سایر بخش های بدن مانند داخل شکم، قفسه سینه و … (هیدروپس جنین)
• ‏ناهنجاری های قلبی‏
• ‏کلیه های غیر طبیعی‏

‏در بدو تولد یا در دوران نوزادی‏

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:‏

• ‏گردن پهن یا پره دار‏
• ‏قرار گرفتن گوشها پایین تر از حد طبیعی
• ‏قفسه سینه پهن با نوک سینه های با فاصله زیاد‏
• ‏سقف بلند و باریک دهان (کام بلند و باریک)‏
• ‏بازوهایی که از آرنج به سمت بیرون می چرخند‏
• ‏ناخن هایی که باریک هستند و به سمت بالا چرخیده شده اند‏
• ‏تورم دست ها و پاها به ویژه در هنگام تولد‏
• ‏قد کوتاهتر از حدمتوسط در بدو تولد‏
• ‏نقایص قلبی‏
• ‏خط رویش مو در گردن پایین تر از حد طبیعی‏
• ‏فک کوچک‏
• ‏انگشتان دست و پا کوتاه‏

‏در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی‏

شایع ترین علائم تقریبا در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است. سایر علائم عبارتند از:‏

• ‏تاخیر رشد‏ و عدم بروز جهش رشدی در نوجوانی منجر به قد کوتاهتر از قد کتوسط مورد انتظار
• ‏عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ‏
• ‏توقف رشد جنسی که در سال های نوجوانی ‏
• ‏پایان زودرس چرخه های قاعدگی
• ناباروری

تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر در دوران قبل از تولد و بعد از تولد با بررسی ژنتیک با استفاده از تست کاریوتایپ قابل تشخیص است.

عوارض سندرم ترنر

سندرم ترنر می تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما این امر در افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:‏

• ‏مشکلات قلبی و فشار خون بالا.‏‏ بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نقایص قلبی یا ناهنجاری هایی در ساختار قلب متولد می شوند که خطر ابتلا به عوارض جدی را افزایش می دهد. نقایص قلبی اغلب شامل مشکلاتی در آئورت و سایر رگ خونی بزرگی است که از قلب منشعب می شود و خون غنی از اکسیژن را به بدن می رساند.‏ ‏سندرم ترنر می تواند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهد
• ‏کاهش شنوایی و مشکلات بینایی.‏‏ کاهش شنوایی ‏و افزایش خطر انحراف چشم (استرابسم)، نزدیک بینی و سایر مشکلات بینایی می تواند با سندرم ترنر رخ دهد.‏‏
• ‏مشکلات کلیوی.‏‏ سندرم ترنر ممکن است با ناهنجاری های کلیه ها همراه باشد. اگرچه این ناهنجاری ها به طور کلی مشکلات پزشکی ایجاد نمی کنند، اما ممکن است خطر ابتلا به عفونت های دستگاه ادراری را افزایش دهند.‏
• ‏اختلالات خود ایمنی.‏‏ سندرم ترنر می تواند خطر ابتلا به تیروئید کم کاری (کم کاری تیروئید)، عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) و دیابت را به دلیل اختلال خود ایمنی افزایش دهد.
• ‏مشکلات اسکلتی.‏‏ این بیماری مشکلات مربوط به رشد و تکامل استخوان ها، خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز و کایفوز) و خطر ابتلا به پوکی استخوان را افزایش می دهد.
• ‏ناتوانی های یادگیری.‏‏ دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولا هوش طبیعی دارند. با این حال، خطر اختلالات یادگیری، به ویژه با یادگیری که شامل مفاهیم فضایی، ریاضی، حافظه و توجه است، افزایش می یابد.‏
• ‏مسائل مربوط به سلامت روان.‏‏ دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در موقعیت های اجتماعی چالش هایی داشته باشند، ممکن است اضطراب و افسردگی را تجربه کنند و ممکن است خطر ابتلا به اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD) را افزایش دهند.‏
• ‏ناباروری.‏‏ اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. با این حال، تعداد بسیار کمی ممکن است خود به خود باردار شوند و برخی می توانند با درمان باروری باردار شوند. ‏
• عوارض بارداری.‏‏ از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر بالای عوارض در دوران بارداری مانند فشار خون بالا و دایسکسیون آئورت هستند، باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب و پزشک بارداری پرخطر (متخصص پزشکی مادر و جنین) ارزیابی شوند

درمان و مدیریت

اگرچه سندرم ترنر درمان قطعی ندارد، اما روش‌های مختلفی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارد:

• تجویز هورمون رشد – برای افزایش قد.
• درمان جایگزینی استروژن (ERT) – برای شروع بلوغ و تقویت سلامت استخوان‌ها.
• روش‌های درمان ناباروری – مانند اهدای تخمک و فناوری‌های کمک‌باروری (ART).
• مراقبت پزشکی منظم – برای بررسی وضعیت قلب، کلیه، شنوایی و تیروئید.
• حمایت روان‌شناختی و آموزشی – برای کمک به مشکلات یادگیری و بهبود سلامت عاطفی.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

ناباروری مردان

فهرست:

آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و می‌توانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمان‌های ناباروری” کمک کنند. تست های ژنتیکی که در حال حاضر در ارزیابی ناباروری مردان توصیه می شوند شامل این موار هستند:

آنالیز کروموزمی با تست کاریوتایپ:

انجام تست کاریوتایپ ممکن است منجر به شناسایی اختلالات تعدادی یا ساختاری در کروموزم ها شود.

• اختلالات تعدادی کروموزمی: کاریوتایپ، ممکن است منجر به شناسایی سندرم کلاین فلتر (47,XXY) یا موزایسم کلاین فلتر (47,XXY/ 46,XY) می شود. این وضعیت شایع ترین اختلال کروموزمی در مردان مبتلا به آزواسپرمی (تعداد اسپرم صفر در نمونه مایع منی) یا الیگو اسپرمی (تعداد اندک اسپرم در مایع منی) می باشد.
• اختلالات ساختاری کروموزمی: زوج‌های نابارور در مقایسه با زوج‌های بارور، خطر بیشتری برای حمل ناهنجاری‌های کروموزومی مانند جابجایی یا وارونگی دارند. اغلب، این زوج‌ها جابجایی‌های متعادل را نشان می‌دهند و در معرض خطر برای داشتن فرزندانی با ناهنجاری‌های کروموزومی نامتعادل هستند که احتمالاً منجر به بیماری‌های سندرمی شدید از جمله ناهنجاری‌ها و ناتوانی ذهنی می‌شود.

ریزحذف‌های فاکتور آزواسپرمی (Azoospermia Factor – AZF) کروموزوم Y

در صورت نرمال بودن کاریوتایپ مردان، غربالگری ریزحذف‌ها در کروموزوم Y در ناحیه AZF باید به مردان مبتلا به آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید ارائه شود. ناحیه AZF شامل سه جایگاه مختلف است: AZFa، AZFb و AZFc. حذف کامل هر یک از این جایگاه‌ها منجر به اختلال شدید یا توقف کامل اسپرم سازی می‌شود. بنابراین، شانس بازیابی اسپرم با مداخلات جراحی مانند  TESE یا  Testicular Sperm Extractionدر ناقلین حذف AZFc (حدود 50٪) است، در حالی که حذف‌های کامل AZFa و AZFb پیش‌آگهی بسیار ضعیفی برای TESE (عملاً صفر) دارند.

آنالیز ژن CFTR در موارد مشکوک به آزواسپرمی انسدادی:

آزواسپرمی انسدادی به معنی عدم توانایی اسپرم ساخته شده به انتقال به خارج از بدن ناشی از فقدان مادرزادی دو طرفه مجرای دفران (Congenital bilateral absence of the vas deferens – CBAVD) نوعی فیبروز کیستیک خفیف است. CBAVD با آزواسپرمی با گنادوتروپین‌های طبیعی و حجم بیضه طبیعی مشخص می‌شود. تشخیص جهش‌های دو آللی CFTR ،پیش بینی می کند که با انجام TESE احتمال موفقیت استخراج اسپرم از بیضه 100% است. ترجیحاً قبل از اقدام به TESE، زوجین باید از افزایش خطر ابتلا به فیبروز کیستیک کلاسیک در فرزندان خود مطلع شوند و آنالیز CFTR باید در مورد زن امجام شود. در صورتی که هر دوی زم و شوهرحامل حداقل یک جهش شدید CFTR باشند، مداخلات ژنتیکی پیشگیرانه مانند PND یا PGT باید به آنها ارائه شود.

تشخیص ژنتیکی در مردان مبتلا به نقص‌های خاص اسپرم

ناباروری مردان نه تنها نتیجه کاهش تعداد اسپرم است، بلکه ممکن است ناشی از اسپرم‌های با شکل غیرطبیعی یا غیرمتحرک (تراتو و آستنواسپرمی) نیز باشد. تجزیه و تحلیل پنل ژنی می‌تواند به تشخیص علل ژنتیکی این موارد کمک کند.

تشخیص ژنتیکی در مردان مبتلا به هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک و هیپوگنادوتروپیک

می‌توان به مردانی که مشکوک به Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism یا CHH هستند، تجزیه و تحلیل پنل ژنی ارائه داد. با این حال، در حال حاضر هیچ همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ معتبری که بتواند مراقبت‌های بالینی را تغییر دهد، اثبات نشده است. با این وجود، تشخیص ژنتیکی ممکن است به فرد اجازه دهد خطر عود CHH را در خانواده تعیین کند.

برای آگاهی بیشتر در این زمینه مطالب زیر را مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک ناباروری
مشاوره ژنتیک ناباروری: تست های ژنتیکی در زنان نابارور

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

ناباروری زنان، مشاوره ژنتیک ناباروری زنان

فهرست:

آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و می‌توانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمان‌های ناباروری” کمک کنند. تست های ژنتیکی که در حال حاضر در ارزیابی ناباروری زنان توصیه می شوند شامل این موار هستند:

آنالیز کروموزمی با تست کاریوتایپ:

انجام تست کاریوتایپ ممکن است منجر به شناسایی اختلالات تعدادی یا ساختاری در کروموزم ها شود.

• اختلالات تعدادی کروموزمی: کاریوتایپ، ممکن است منجر به شناسایی سندرم ترنر یامنوزومی X (45,X) ، موزایسم سندرم ترنر (45,X/ 46,XX) یا تریزومی X (47,XXX) شود. زنان مبتلا به آمنوره اولیه ناشی از سندرم ترنر شانس کمی برای موفقیت درمان های کمک باروری دارند. زنان مبتلا به تریزومی X باروری تا حد زیادی طبیعی دارند اما ممکن است دچار نارسایی زودرس تخمدان (Premature Ovarian Insufficiency – POI)  شوند.
• اختلالات ساختاری کروموزمی: زوج‌های نابارور در مقایسه با زوج‌های بارور، خطر بیشتری برای حمل ناهنجاری‌های کروموزومی مانند جابجایی یا وارونگی دارند. اغلب، این زوج‌ها جابجایی‌های متعادل را نشان می‌دهند و در معرض خطر برای داشتن فرزندانی با ناهنجاری‌های کروموزومی نامتعادل هستند که احتمالاً منجر به بیماری‌های سندرمی شدید از جمله ناهنجاری‌ها و ناتوانی ذهنی می‌شود.

آنالیز پیش جهش های ژن FMR1:

در زنان مبتلا به POI اولیه یا ثانویه که  کاریوتایپ طبیعی دارند، باید آنالیز پیش جهش FMR1 انجام شود. پیش جهش‌های ژن FMR1 علاوه بر اینکه باعث نارسایی زودرس تخمدان در زنان می شود، با افزایش خطر ابتلا به سندرم X شکننده در فرزندان هستند.

ارزیابی علل ژنتیکی ‏ هیپوگنادیسم هایپوگنادوتروپیک مادرزادی:

اهیپوگنادیسم هایپوگنادوتروپیک مادرزادی (Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism – CHH) به معنی کاهش هورمون های FSH/LH و کاهش سطح استروژن در زنان به دلیل کاهش ترشح هورمون های آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) از غده هیپوفیز می باشد. این وضعیت از علل نادر ناباروری زنان بوده و در حال حاضر بیش از ۲۰ ژن مرتبط با آن شناخته شده است. آزمایش ژنتیک (بر اساس پنل‌های ژنی) می‌تواند علت اصلی و نحوه وراثت را آشکار کند.

ارزیابی علل ژنتیکی بیماری نارسایی مادرزادی آدرنال:

نارسایی مادرزادی آدرنال (Congenital Adernal Hyperplasia – CAH) یک اختلالات ژنتیکی است که عملکرد غدد فوق‌کلیوی (آدرنال) را تحت تاثیر قرار می‌دهد و با ایجاد نقص در تولید آنزیم‌های ضروری برای ساخت هورمون‌های آدرنال، به ویژه کورتیزول و آلدوسترون منجر به افزایش غیرطبیعی هورمون‌های مردانه (آندروژن‌ها) و ایجاد علائمی نظیر تغییرات در رشد جسمی، مشکلات هورمونی و حتی اختلالات جدی‌تر در سیستم بدن را به همراه دارد. اگر ارزیابی‌های غدد درون‌ریز شواهدی از CAH نشان دهند، آزمایش ژنتیک مولکولی ژن‌های زمینه‌ای توصیه می‌شود. در بیش از 90٪ از بیماران، CAH ناشی از جهش‌های دو آللی ژن CYP21A2 است که منجر به کمبود 21-هیدروکسیلاز می‌شود.

برای آگاهی بیشتر در این زمینه مطالب زیر را مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک ناباروری

مشاوره ژنتیک ناباروری: تست های ژنتیکی در مردان نابارور

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

ناباروری، توسط سازمان بهداشت جهانی به عنوان ناتوانی در بارداری پس از یک سال رابطه جنسی بدون محافظت تعریف می‌شود. بر اساس این تعریف  حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از کل زوج‌ها نابارور هستند. این موضوع، ناباروری را به یک وضعیت شایع تبدیل می‌کنند. علل مردانه و زنانه به طور مساوی در ناباروری نقش دارند.

درگذشته تمرکز تشخیص، مشاوره و مداخلات درمانی بر روی شریک زن بوده است، اما امروزه ثابت شده است که علل ناباروری به طور مساوی بین شریک مرد و زن توزیع شده است. در واقع، در یک سوم از کل موارد ناباروری، هر دو شریک در ایجاد این وضعیت نقش دارند. دارند. از آنجایی که 5 تا 10 درصد از موارد ناباروری زنان و 5 تا 20 درصد از موارد ناباروری مردان ریشه‌های ژنتیکی قابل شناسایی در تجزیه و تحلیل‌های تشخیصی موجود دارند، لازم است هر دوی زوجین بعد از ارزیابی های اولیه متخصصین زنان و مردان مورد مشاوره و بررسی های ژنتیکی قرار بگیرند.

قبل از مشاوره ژنتیک، زوج نابارور باید تحت نظر متخصص زنان و متخصص مردان/ آندرولوژی مورد معاینه و ارزیابی قرار بگیرند. ارزیابی ها ممکن است شامل شرح حال، پروفایل هورمونی، معاینه فیزیکی، سونوگرافی و آنالیز مایع منی در مردان می باشند.

مشاوره ژنتیک در ناباروری دو هدف اصلی دارد:

1. کمک به شناسایی اینکه آیا ناباروری در اثر یک زمینه ژنتیکی ایجاد شده است یا نه.

آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و می‌توانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمان‌های ناباروری” کمک کنند. 

برای آگاهی بیشتر در این زمینه مطالب زیر را مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک ناباروری: تست های ژنتیکی در مردان نابارور

مشاوره ژنتیک ناباروری: تست های ژنتیکی در زنان نابارور

2. افزایش شانس موفقیت درمان های کمک باروری.

استفاده از تست های ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) می‌تواند به افزایش احتمال تولد موفق از طریق روش های درمان کمک باروری مانند IVF و کاهش خطر انتقال اختلال ژنتیکی کمک کنند.

در طی جلسات مشاوره ژنتیک، پزشک مشاور ژنتیک با بررسی سوابق و نتایج بررسی های ژنتیکی انجام شده می تواند به زوجین در درک علل ژنتیکی زمینه ای بروز ناباروری، راه حل های موجود برای افزایش موفقیت درمان، ریسک انتقال بیماری به فرزندان و روش های موجود برای کاهش ریسک انتقال بیماری و جلوگیری از ابتلای فرزندان به بیماری زوجین را راهنمایی کند. در صورتیکه بر اساس سوابق و مدارک استفاده از این تکنیک ها براساس زوجین سودمند باشد، مشاور ژنتیک با ارائه آگاهی های مورد نیاز در مورد مزایا و محدودیت های تکنیکی، به زوجین کمک می کنند بهترین روش درمان را انتخاب نمایند.

تکنیک های مختلف PGT شامل PGT-A، PGT-SR و PGT-M تکنیک های ژنتیکی مبتنی بر روش های کمک باروری مانند IVF هستند که می توانند برای مقاصد فوق مورد استفاده قرار بگیرند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد PGT مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک PGT :PGT چیست؟
مشاوره ژنتیک PGT: انواع PGT کدامند؟
مشاوره ژنتیک PGT: مراحل PGT کدامند؟ و این مراحل چقدر طول می کشند؟

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.