این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• اهمیت مشاوره ژنتیک در ازدواج‌های خویشاوندی
• خطرات ژنتیکی رایج در ازدواج‌های خویشاوندی
• فرآیند مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی چگونه است؟
• مزایای مشاوره ژنتیک برای زوج‌های خویشاوندی

ازدواج خویشاوندی یا ازدواج فامیلی (Consanguineous Marriage)، به ازدواج بین افراد دارای نسبت خونی یا خویشاوندی (مانند پسرخاله و دخترخاله یا پسرعمو و دخترعمو و …) گفته می‌شود. این نوع ازدواج‌ از نظر فرهنگی در بسیاری از جوامع پذیرفته شده‌ و در بسیاری از فرهنگ‌ها و کشورها رایج است. اگر چه این نوع ازدواج ممکن است باعث تقویت روابط خانوادگی شود و به لحاظ خانوادگی و فرهنگی مزایایی دارد، اما می‌تواند خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان را نیز افزایش دهد. در این شرایط، مشاوره ژنتیک نقش مهمی در آگاهی‌بخشی و کاهش خطرات احتمالی ایقا می کند.

در ازدواج های خویشاوندی بسته به نوع نسبت فامیلی بین زوجین، یک یا چند جد مشترک وجود دارد. که هر دوی زن و شوهر ژن های خود را از آنها دریافت کرده اند. در نتیجه در این زوجین احتمال اشتراک ژنی یا شباهت ژنتیکی و در نتیجه احتمال اینکه هر دو فرد حامل یک یا چند ژن معیوب مشترک باشند، بیشتر است. این مسئله می‌تواند منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان شود.

اهمیت مشاوره ژنتیک در ازدواج‌های خویشاوندی

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که طی آن زوجین اطلاعات لازم درباره ریسک‌های ژنتیکی را دریافت کرده و راهکارهایی برای پیشگیری یا مدیریت مشکلات احتمالی یاد می‌گیرند. این مشاوره برای زوج‌های خویشاوندی بسیار مهم است زیرا:

• احتمال داشتن ژن‌های معیوب مشترک در آن‌ها نسبت به جمعیت عمومی و زوجین غیر حویشاوند بیشتر است.
• داشتن ژن‌های معیوب مشترک، ریسک بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان را افزایش می دهد.
• شناسایی زودهنگام خطرات ژنتیکی می‌تواند ریسک بروز مشکلات و بیماری های ژنتیکی را به مقدار قابل توجهی کاهش دهد.

خطرات ژنتیکی رایج در ازدواج‌های خویشاوندی

بعضی از اختلالات ژنتیکی که ممکن است در نتیجه ازدواج خویشاوندی بروز کنند شامل موارد زیر هستند:

• بیماری‌های اتوزومال مغلوب مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک یا بیماری فنیل کتونوری
• نقایص مادرزادی
• ناتوانی‌های ذهنی و تأخیر رشد و تکامل

توجه داشته باشید که این خطرات به‌معنای قطعیت وقوع بیماری نیستند، اما احتمال بروز آن‌ها بالاتر از ازدواج‌های غیر خویشاوندی است.

فرآیند مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی چگونه است؟

در یک جلسه مشاوره ژنتیک، معمولاً اقدامات زیر انجام می‌شود:

1. جمع‌آوری سابقه خانوادگی برای شناسایی الگوهای بیماری‌های ارثی
2. بررسی نسبت خویشاوندی بین زوجین
3. رسم و آنالیز شجره نامه خانوادگی جهت ارزیابی و تعیین ریسک
4.  ارائه اطلاعات درباره آزمایش‌های ژنتیکی موجود مانند غربالگری وضعیت ناقلی جهت تعیین وجود یا عدم وجود ژن‌های معیوب مشترک
5. معرفی روش‌های پیشگیری مناسب در صورت نیاز مانند استفاده از تکنیک های تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT) و تشخیص پیش از تولد (PND)

مزایای مشاوره ژنتیک برای زوج‌های خویشاوند

• افزایش آگاهی و تصمیم‌گیری آگاهانه
• تشخیص و درمان زودهنگام بیماری‌ها
• برنامه‌ریزی هدفمند برای بارداری و خانواده
• دریافت حمایت روانی در برابر استرس یا نگرانی‌های ناشی از ریسک‌های ژنتیکی

ازدواج‌های خویشاوندی با وجود اهمیت فرهنگی، نیازمند توجه به جنبه‌های پزشکی و ژنتیکی هستند. مشاوره ژنتیک ابزاری مؤثر و علمی برای شناسایی و کاهش ریسک‌های احتمالی این نوع ازدواج‌ها است. با آگاهی و استفاده از خدمات مشاوره‌ای، می‌توان آینده‌ای سالم‌تر برای فرزندان تضمین کرد.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

یک پزشک ممکن است بر اساس ویژگی‌های فیزیکی و سابقه خانوادگی فرد یا بر اساس نتایج آزمایش غربالگری، به تشخیص یک بیماری ژنتیکی مشکوک شود.

آزمایش ژنتیک یکی از ابزارهای متعددی است که پزشکان برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌کنند. رویکردهای تشخیص ژنتیکی عبارتند از:

• معاینه فیزیکی: برخی ویژگی‌های فیزیکی، مانند ویژگی‌های متمایز صورت، می‌توانند تشخیص یک اختلال ژنتیکی را نشان دهند. یک متخصص ژنتیک معاینه فیزیکی کاملی انجام می‌دهد که ممکن است شامل اندازه‌گیری‌هایی مانند اندازه دور سر (head circumference)، فاصله بین چشم‌ها و طول دست‌ها و پاها باشد. بسته به شرایط، معاینات تخصصی مانند معاینات سیستم عصبی یا چشم ممکن است انجام شود.
• پزشک همچنین ممکن است از مطالعات تصویربرداری شامل اشعه ایکس، اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT Scan) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای بررسی ساختارهای داخل بدن استفاده کند.
• سابقه پزشکی شخصی: اطلاعات مربوط به سلامت فرد، که اغلب به اطلاعات زمان تولد برمی‌گردد، می‌تواند سرنخ‌هایی برای تشخیص ژنتیکی ارائه دهد. سابقه پزشکی شخصی شامل مشکلات سلامتی گذشته، بستری شدن در بیمارستان و جراحی‌ها، آلرژی‌ها، داروها و نتایج هرگونه آزمایش پزشکی یا ژنتیکی است که قبلاً انجام شده است.
• سابقه سلامت خانواده : از آنجا که بیماری‌های ژنتیکی اغلب در خانواده‌ها ارثی هستند، اطلاعات مربوط به سلامت اعضای خانواده می‌تواند ابزاری حیاتی برای تشخیص این اختلالات باشد. پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد وضعیت سلامت والدین، خواهر و برادرها، فرزندان و احتمالاً اقوام دورتر فرد سوال خواهد کرد. این اطلاعات می‌تواند سرنخ‌هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده ارائه دهد.
• آزمایش‌های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش ژنتیک: آزمایش‌های ژنتیکی (مولکولی یا کروموزومی) و بیوشیمیایی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده می‌شوند. سایر آزمایش‌های آزمایشگاهی که سطح مواد خاصی را در خون و ادرار اندازه‌گیری می‌کنند نیز می‌توانند به تشخیص کمک کنند.

آزمایش ژنتیک در حال حاضر برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در دسترس است. با این حال، برخی از بیماری‌ها آزمایش ژنتیکی ندارند؛ یا علت ژنتیکی بیماری ناشناخته است یا هنوز آزمایشی برای آن ابداع نشده است. در این موارد، تعیین توالی کل ژنوم ممکن است منجر به یافتن واریانت ژنتیکی مسئول شود. علاوه بر این، ترکیبی از رویکردهای ذکر شده در بالا ممکن است برای تشخیص استفاده شود. حتی زمانی که آزمایش ژنتیک در دسترس است، از ابزارهای ذکر شده در بالا برای محدود کردن احتمالات و انتخاب مناسب‌ترین آزمایش‌های ژنتیکی برای انجام استفاده می‌شود.

تشخیص یک اختلال ژنتیکی می‌تواند در هر زمانی از زندگی، از قبل از تولد تا پیری، بسته به زمان بروز ویژگی‌های بیماری و در دسترس بودن آزمایش، انجام شود. گاهی اوقات، داشتن تشخیص می‌تواند تصمیمات درمانی و مدیریتی را هدایت کند . تشخیص ژنتیکی همچنین می‌تواند نشان دهد که آیا سایر اعضای خانواده ممکن است تحت تأثیر یا در معرض خطر یک اختلال خاص باشند یا خیر. حتی زمانی که هیچ درمانی برای یک بیماری خاص در دسترس نیست، داشتن تشخیص می‌تواند به افراد کمک کند تا بدانند چه انتظاری داشته باشند و ممکن است به آنها در شناسایی منابع حمایتی و پشتیبانی مفید کمک کند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/diagnosis/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

عملکرد ورزشی یک صفت پیچیده (complex trait) است که تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارد. بسیاری از ویژگی‌های فیزیکی به تعیین توانایی ورزشی یک فرد کمک می‌کنند.

مهمترین عامل قدرت عضلات اسکلتی (عضلات مورد استفاده برای حرکت) و نوع غالب فیبرهایی است که این عضلات را تشکیل می‌دهند. عضلات اسکلتی از دو نوع فیبر عضلانی تشکیل شده‌اند: فیبرهای کند انقباض (slow-twitch fibers) و فیبرهای تند انقباض (fast-twitch fibers).

• فیبرهای عضلانی کند انقباض به آرامی منقبض می‌شوند اما می‌توانند برای مدت طولانی بدون خستگی کار کنند. این فیبرها فعالیت‌های استقامتی مانند دویدن در مسافت‌های طولانی را ممکن می‌سازند.
• فیبرهای عضلانی تند انقباض به سرعت منقبض می‌شوند اما به سرعت خسته می‌شوند. این فیبرها برای دویدن با سرعت بالا و سایر فعالیت‌هایی که نیاز به قدرت یا نیرو دارند، مناسب هستند.

سایر عوامل موثر شامل حداکثر میزان اکسیژنی است که بدن می‌تواند به بافت‌های خود برساند (ظرفیت هوازی)، توده عضلانی، قد، انعطاف‌پذیری، هماهنگی، توانایی فکری و شخصیت است.

مطالعاتی که بر شباهت‌ها و تفاوت‌های عملکرد ورزشی در خانواده‌ها، از جمله بین دوقلوها، متمرکز شده‌اند، نشان می‌دهند که عوامل ژنتیکی زیربنای 30 تا 80 درصد تفاوت‌های بین افراد در صفات مرتبط با عملکرد ورزشی هستند. بسیاری از مطالعات، تغییرات در ژن‌های خاصی را که تصور می‌شود در این صفات دخیل هستند، بررسی کرده‌ و ورزشکاران را با غیرورزشکاران مقایسه کرده‌اند.

ژن‌های ACTN3 و ACE  که بیشترین مطالعه را در ارتباط با عملکرد ورزشی داشته‌اند ، بر نوع فیبری که عضلات را تشکیل می‌دهد، تأثیر می‌گذارند و با قدرت و استقامت مرتبط هستند. ژن ACTN3  دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام آلفا -اکتینین-3 (alpha (α)-actinin-3) ارائه می‌دهد که عمدتاً در فیبرهای عضلانی تند انقباض یافت می‌شود. واریانت های از این ژن به نام R577X منجر به تولید پروتئین α-اکتینین-3 با طول غیرطبیعی کوتاه می‌شود که به سرعت تجزیه می‌شود. برخی از افراد این واریانت را در هر دو نسخه از ژن دارند؛ این الگوی ژنتیکی (ژنوتیپ) به عنوان 577XX  شناخته می‌شود. این افراد فاقد آلفا -اکتینین-3  هستند که به نظر می‌رسد نسبت فیبرهای عضلانی تند انقباض را کاهش و نسبت فیبرهای کند انقباض را در بدن افزایش می‌دهد. برخی مطالعات نشان داده‌اند که ژنوتیپ 577XX  در بین ورزشکاران استقامتی با عملکرد بالا (به عنوان مثال، دوچرخه‌سواران و دوندگان مسافت‌های طولانی) نسبت به جمعیت عمومی رایج‌تر است، در حالی که مطالعات دیگر این یافته‌ها را پشتیبانی نکرده‌اند. ژنوتیپ 577XX  با نسبت بالایی از فیبرهای تند انقباض مرتبط است و بیشتر در ورزشکارانی دیده می‌شود که به قدرت یا سرعت متکی هستند، مانند دوندگان مسافت کوتاه.

ژن ACE  دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین (angiotensin-converting enzyme) ارائه می‌دهد که هورمونی به نام آنژیوتانسین I را به شکل دیگری به نام آنژیوتانسین II تبدیل می‌کند. آنژیوتانسین II به کنترل فشار خون کمک می‌کند و همچنین ممکن است بر عملکرد عضلات اسکلتی تأثیر بگذارد، اگرچه این نقش به طور کامل درک نشده است. واریانتی در ژن ACE ، به نام پلی‌مورفیسم ACE I/D، فعالیت ژن را تغییر می‌دهد. افراد می‌توانند دو نسخه از نسخه‌ای به نام آلل D داشته باشند که به عنوان الگوی DD شناخته می‌شود، دو نسخه از نسخه‌ای به نام آلل I که به عنوان الگوی II شناخته می‌شود، یا یک نسخه از هر نسخه که به عنوان الگوی ID شناخته می‌شود. از بین این سه الگو، DD  با بالاترین سطح آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین مرتبط است. تصور می‌شود الگوی DD با نسبت بالاتری از فیبرهای عضلانی تند انقباض و سرعت بیشتر مرتبط باشد.

بسیاری از ژن‌های دیگر با عملکردهای متنوع با عملکرد ورزشی مرتبط بوده‌اند. برخی در عملکرد عضلات اسکلتی نقش دارند، در حالی که برخی دیگر در تولید انرژی برای سلول‌ها، ارتباط بین سلول‌های عصبی یا سایر فرآیندهای سلولی نقش دارند.

مطالعات دیگی با عنوان مطالعات توالی‌یابی کل ژنوم یا genome-wide association studies or GWAS  ورزشکاران نخبه را بررسی کرده‌اند تا مشخص شود که آیا نواحی خاصی از ژنوم با عملکرد ورزشی مرتبط هستند یا خیر. در این مطالعات بیش از ۱۵۰ واریانت مختلف مرتبط با عملکرد ورزشی شناسایی شده است؛ با این حال، اکثر آنها فقط در یک یا چند مطالعه یافت شده‌اند و اهمیت اکثر این تغییرات ژنتیکی مشخص نشده است. احتمالاً تعداد زیادی ژن درگیر هستند که هر کدام تنها سهم کمی در عملکرد ورزشی دارند.

عملکرد ورزشی همچنین به شدت تحت تأثیر محیط قرار دارد. عواملی مانند میزان حمایتی که فرد از خانواده و مربیان دریافت می‌کند، شرایط اقتصادی و سایر شرایطی که به فرد اجازه می‌دهد فعالیت را دنبال کند، در دسترس بودن منابع و سن نسبی فرد در مقایسه با همسالانش، همگی در برتری ورزشی نقش دارند. محیط و ژن‌های یک فرد بر یکدیگر تأثیر می‌گذارند، بنابراین جدا کردن اثرات محیط از اثرات ژنتیک می‌تواند چالش برانگیز باشد. به عنوان مثال، اگر یک کودک و والدینش در یک ورزش موفق باشند، آیا این شباهت به دلیل عوامل ژنتیکی منتقل شده از والدین به فرزند، عوامل محیطی مشابه یا (به احتمال زیاد) ترکیبی از این دو است؟ واضح است که هم عوامل محیطی و هم عوامل ژنتیکی در تعیین توانایی ورزشی نقش دارند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/athleticperformance/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آیا خال‌های پوستی (moles) توسط ژنتیک تعیین می‌شوند؟

خال‌های پوستی، به خصوص در افرادی که پوست روشن دارند بسیار رایج هستند. خال‌ها رشد بیش از حد سلول‌های پوستی به نام ملانوسیت‌ها (melanocytes) هستند، اما عوامل ژنتیکی دخیل در رشد آنها به خوبی شناخته نشده‌اند. اگرچه خال‌ها، مانند تومورها، رشد بیش از حد سلول‌ها هستند، اما تقریباً همیشه غیرسرطانی (noncancerous) و خوش‌خیم (benign) هستند. شاید به این دلیل خوش‌خیم بودن آنها است که دانشمندان خال ها را به طور گسترده مطالعه نکرده‌اند و اطلاعات زیادی در مورد ژنتیک آنها وجود ندارد. به نظر می‌رسد تعداد مشابهی از خال‌ها در افراد نسل‌های مختلف یک خانواده رخ می‌دهد، بنابراین به نظر می‌رسد تمایل به ایجاد خال‌ها ارثی است، اما الگوی وراثت آن به خوبی شناخته نشده است.

بیشتر خال‌ها در قسمت‌هایی از بدن که در معرض اشعه فرابنفش آفتاب  (ultraviolet radiation) قرار دارند، ایجاد می‌شوند و تعداد خال‌های یک فرد ممکن است پس از مدت طولانی قرار گرفتن در معرض آفتاب افزایش یابد.

• خال‌ها معمولاً در دوران کودکی شروع به ایجاد شدن می‌کنند. این خال‌ها، خال‌های ملانوسیتی اکتسابی (acquired melanocytic nevi) نامیده می‌شوند. خال های اپیدرمی(epidermal nevus)  جزو این گروه هستند. ظاهر شدن خال‌های جدید در زمان‌هایی که سطح هورمون‌ها تغییر می‌کند، مانند نوجوانی و بارداری، رایج است. در طول زندگی یک فرد، ظاهر خال‌ها ممکن است تغییر کند؛ ممکن است مو از آنها رشد کند و می‌توانند از نظر اندازه و شکل تغییر کنند، تیره شوند، محو شوند یا ناپدید شوند. نوزادان و سالمندان معمولاً کمترین تعداد خال را دارند.

• گاهی اوقات، خال‌ها از بدو تولد وجود دارند یا در دوران نوزادی ایجاد می‌شوند. این خال‌ها که خال‌های مادرزادی (congenital nevi) نامیده می‌شوند، تقریباً همیشه خوش‌خیم هستند. به ندرت، یک خال بسیار بزرگ، به نامخال ملانوسیتی مادرزادی غول‌پیکر(giant congenital melanocytic nevus) ، از بدو تولد وجود دارد. در موارد نادر، جدی‌ترین نوع سرطان پوست به نام ملانوم (melanoma)   ممکن است در این نوع خال ایجاد شود.

• خال‌های بزرگ، با شکل نامنظم و رنگی به نام خال‌های دیسپلاستیک یا خال‌های غیرمعمول (dysplastic nevi or atypical moles) می‌توانند در هر سنی رخ دهند. اگرچه رایج نیستند، اما تعداد آنها زیاد است و خطر ابتلا به ملانوما را در فرد افزایش می‌دهند.

وراثت در ایجاد خال‌های دیسپلاستیک و داشتن تعداد بیشتری از خال‌های خوش‌خیم نسبت به حد متوسط ​​نقش دارد. گذراندن زمان زیاد در زیر نور خورشید نیز می‌تواند تعداد خال‌های یک فرد را افزایش دهد. با این حال، خال‌ها اغلب در مناطقی از بدن یافت می‌شوند که در معرض آن قرار نمی‌گیرند، که نشان می‌دهد عواملی غیر از اشعه ماوراء بنفش خورشید، مانند هورمون‌ها یا سایر فرآیندهای بیولوژیکی، در ایجاد خال‌های ملانوسیتی اکتسابی و خال‌های دیسپلاستیک نقش دارند.

اگرچه ژنتیک ملانوما به طور گسترده مورد مطالعه قرار گرفته است، اما اطلاعات بسیار کمتری در مورد ژن‌های دخیل در ایجاد خال‌های خوش‌خیم وجود دارد. تغییرات در چندین ژن، از جمله FGFR3 ، PIK3CA ، HRAS  و BRAF ، در ایجاد خال‌های خوش‌خیم نقش دارند.

بیشترین مطالعه در مورد ژن BRAF  انجام شده است ، یک واریانت درژن BRAF  منجر به تولید پروتئین تغییر یافته‌ای می‌شود که باعث تجمع ملانوسیت‌ها در خال‌ها می‌شود. این پروتئین تغییر یافته همچنین تولید یک پروتئین سرکوبگر تومور به نام p15 را تحریک می‌کند که از بزرگ شدن بیش از حد خال‌ها جلوگیری می‌کند. در موارد نادر، واریانت های ژن BRAF   همراه با از دست دادن (حذف) ژن CDKN2A   باعث کمبود p15 می‌شود که پتانسیل رشد غیرقابل کنترل سلول‌های خال و سرطانی شدن (بدخیم شدن) را ایجاد می‌کند. تشکیل سرطان در صورت ترکیب با عوامل محیطی، مانند آسیب سلولی ناشی از قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش، به طور فزاینده‌ای محتمل است.  

در افراد مستعد (کسانی که پوست روشن، موهای روشن، پوستی که به جای برنزه شدن، می‌سوزد، سابقه خانوادگی ملانوما و عوامل خطر ژنتیکی مانند حذف یا واریانت های ژن CDKN2A  دارند)، تابش اشعه ماوراء بنفش ناشی از قرار گرفتن مکرر در معرض آفتاب می‌تواند به خال‌های موجود آسیب برساند و خطر بدخیم شدن آنها را افزایش دهد. تحقیقات نشان داده است افرادی که خال‌های زیادی دارند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به ملانوما هستند. با این حال، برخی از افرادی که به ملانوما مبتلا می‌شوند، خال‌های کمی دارند و ملانوما اغلب در مناطقی از بدن ایجاد می‌شود که در معرض آفتاب قرار نمی‌گیرند. محققان در تلاشند تا ژن‌های مستعد بیشتری را شناسایی کنند تا ژنتیک خال‌ها و رابطه آنها با سرطان را بهتر درک کنند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/moles/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

دانشمندان تخمین می‌زنند که حدود ۸۰ درصد قد یک فرد توسط واریانت های ارثی DNA تعیین می‌شود، اما اینکه این تغییرات در کدام ژن‌ها رخ می‌دهند و چه تاثیری بر قد می‌گذارند، تنها به مقدار بسیار کمی شناخته شده است. برخی از واریانت های نادر اثرات چشمگیری بر قد دارند به عنوان مثال، واریانت های ژن FGFR3  منجر به بیماری آکندروپلازی می شود که یک بیماری کوتاهی قد شدید نادر است.

با این حال، برای اکثر افراد، قد تا حد زیادی توسط ترکیبی از واریانت های ژنتیکی که هر کدام اثرات متوسطی بر قد دارند، به علاوه عوامل محیطی مانند تغذیه که سهم کمتری نسبت به عوامل ژنتیکی دارند، کنترل می‌شود . بیش از ۷۰۰ واریانت ژنی کشف شده است و انتظار می‌رود تعداد بیشتری در آینده شناسایی شوند. برخی از این واریانت ها در ژن‌هایی هستند که به طور مستقیم یا غیرمستقیم بر غضروف صفحات رشد تأثیر می‌گذارند. صفحات رشد مناطقی در استخوان‌های بلند پاها و بازوها هستند که در استخوان سازی و رشد کودکان نقش دارند. عملکرد بسیاری از ژن‌های مرتبط با قد هنوز ناشناخته است.

علاوه بر ژن FGFR3 ، محققان صدها ژن دیگر را شناسایی کرده‌اند که در بیماری های نادر که تأثیرات شدید بر قد دارند، دخیل هستند. این ژن‌ها و بیماری های مرتبط با آنها شامل این موارد هستند:

• ژن FBN1 مرتبط با دیسپلازی آکرومیکریک (acromicric dysplasia)  ، دیسپلازی ژلئوفیزیک (geleophysic dysplasia) ، سندرم مارفان (acromicric dysplasia, geleophysic dysplasia, )
• ژن GH1 مرتبط با کمبود هورمون رشد ایزوله(isolated growth hormone deficiency)
• ژن EVC مرتبط با سندرم الیس-وان کرولد  (Ellis-van Creveld syndrome)و دیسوستوز آکروفاشیال وایر  (Ellis-van Creveld syndrome)
• ژن GPC3 مرتبط با سندرم سیمپسون-گلابی-بهمل  (Simpson-Golabi-Behmel syndrome)

دانشمندان امیدوارند با مطالعه تأثیر چشمگیری که نسخه‌های تغییر یافته این ژن‌ها بر قد دارند، تعاملات پیچیده بین ژن‌هایی را که در قد طبیعی نقش دارند، بهتر درک کنند. برخی از ژن‌ها، مانند ACAN ، حاوی برخی واریانت های نادر هستند که باعث اختلالات رشد شدید می‌شوند و همچنین واریانت های دیگری از این ژن شناسایی شده است که اثرات خفیف‌تر بر قد دارد و در افراد بدون بیماری مرتبط و اختلالات رشدی مشاهده می شوند. شناسایی سایر ژن‌های قد و واریانت های با اثرات بزرگ یا کوچک، یک حوزه فعال از تحقیقات ژنتیکی است.

از آنجا که قد توسط چندین واریانت ژنی تعیین می‌شود (الگوی وراثتی چندژنی)، پیش‌بینی دقیق قد یک کودک دشوار است. به ارث بردن این واریانت ها از والدین توضیح می دهد که چرا کودکان معمولاً تقریباً به اندازه والدین خود قد بلند می‌شوند، اما ترکیب‌های مختلف واریانت ها می‌تواند باعث شود خواهر و برادرها قدهای متفاوتی داشته باشند. قد تحت تأثیر مکانیسم‌های بیولوژیکی دیگری مانند هورمون‌ها قرار دارد که ممکن است توسط ژنتیک نیز تعیین شوند، اگرچه نقش این مکانیسم‌ها به طور کامل درک نشده است.

علاوه بر عوامل ژنتیکی و بیولوژیکی، قد تحت تأثیر عوامل محیطی در دوران بارداری از جمله تغذیه مادر ، مصرف سیگار توسط مادر یا قرار گرفتن در معرض مواد خطرناک نیز قرار دارد. کودکی که به خوبی تغذیه شده، سالم و فعال باشد، احتمالاً در بزرگسالی قد بلندتر از کودکی خواهد بود که رژیم غذایی نامناسب داشته، به بیماری‌های عفونی مبتلا شده یا مراقبت‌های بهداشتی ناکافی دارد. عوامل اجتماعی-اقتصادی مانند درآمد، تحصیلات و شغل نیز می‌توانند بر قد تأثیر بگذارند. در برخی موارد، قومیت در قد بزرگسالان نقش دارد، مطالعات روی خانواده‌های مهاجر نشان داده است که مهاجرت به کشوری با دسترسی بهتر به غذاهای مغذی، مراقبت‌های بهداشتی و فرصت‌های شغلی می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر قد نسل بعدی داشته باشد. این نشان می‌دهد که برخی از تفاوت‌های قد بین قومیت‌ها توسط عوامل غیرژنتیکی توضیح داده می‌شود.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/height/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

رنگ مو با مقدار رنگدانه‌ای به نام ملانین (melanin ) تعیین می‌شود. فراوانی یک نوع ملانین به نام یوملانین (eumelanin) ، موهای مشکی یا قهوه‌ای ایجاد می کند. فراوانی رنگدانه دیگری به نام فئوملانین (pheomelanin)، موهای قرمز ایجاد می کند.

نوع و مقدار ملانین در مو توسط ژن‌های زیادی تعیین می‌شود، اگرچه اطلاعات کمی در مورد اکثر آنها وجود دارد. ژن رنگ مو که در انسان به بهترین شکل مورد مطالعه قرار گرفته، MC1R  نام دارد . این ژن دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام گیرنده ملانوکورتین ۱ (melanocortin 1 receptor) ایجاد می کند که در مسیر تولید ملانین نقش دارد. گیرنده ملانوکورتین ۱ نوع ملانین تولید شده توسط ملانوسیت‌ها را کنترل می‌کند. هنگامی که گیرنده روشن (فعال) می‌شود، مجموعه‌ای از واکنش‌های شیمیایی را در داخل ملانوسیت‌ها ایجاد می‌کند که این سلول‌ها را برای ساخت یوملانین تحریک می‌کند. اگر گیرنده فعال نباشد یا مسدود شود، ملانوسیت‌ها به جای یوملانین، فئوملانین می‌سازند. بسیاری از ژن‌های دیگر نیز به تنظیم این فرآیند کمک می‌کنند. اکثر افراد دو نسخه فعال از ژن MC1R  دارند که از هر والد یکی را به ارث می‌برند. این افراد به دلیل مقدار زیاد یوملانین، موهای سیاه یا قهوه‌ای دارند. تخمین زده می‌شود که بیش از ۹۰ درصد از مردم جهان موهای قهوه‌ای یا سیاه دارند.

برخی افراد در هر سلول، تغییراتی در یک کپی از ژن MC1R  دارند که باعث خاموش شدن (غیرفعال شدن) ژن می‌شود. این نوع تغییر ژنتیکی به عنوان از دست دادن عملکرد (loss-of-function) توصیف می‌شوند. این افراد، یوملانین کمتری تولید می کنند، در حالی که تولید فئوملانین بیشتری دارند، بنابراین موهایی به رنگ قهوه‌ای مایل به قرمز یا قرمز دارند. در درصد کمتری از افراد، هر دو کپی از ژن MC1R  در هر سلول دچار تغییرات از دست دادن عملکرد می‌شوند و مسیر تولید ملانین فقط رنگدانه فئوملانین را تولید می‌کند. موی این افراد تقریباً همیشه بسیار قرمز است. حتی زمانی که مسیر تولید ملانین، یوملانین تولید می‌کند. تغییرات در سایر ژن‌ها می‌تواند میزان یوملانین تولید شده را کاهش دهد. این تغییرات منجر به موهای بور می‌شود.

رنگ مو طیف وسیعی از رنگ‌ها را شامل می‌شود، از بور کتانی گرفته تا مشکی زغالی. ژن‌های بسیاری غیر از MC1R  با کنترل سطح یوملانین و فئوملانین در تعیین سایه‌های رنگ مو نقش دارند. برخی از این ژن‌ها، از جمله ASIP ، DTNBP1 ، GPR143 ، HPS3 ، KITLG ، MLPH ، MYO5A ، MYO7A ، OCA2 ، SLC45A2 ، SLC24A5 ، TYRP1 ، TYR ، ERCC6 ، GNAS ، HERC2 ، IRF4 ، OBSCN ، SLC24A4 ، TPCN2 و MITF ، در تولید ملانین در مو نقش دارند. برخی از این ژن‌ها با رونویسی ژن (که اولین قدم در تولید پروتئین است)، ترمیم DNA، انتقال مواد (مانند کلسیم) از طریق غشای سلولی یا ساختار فولیکول‌های مو مرتبط هستند. چندین مورد از این ژن‌ها در رنگ چشم و پوست نقش دارند، اما نقش دقیق آنها در تعیین رنگ مو ناشناخته است.

رنگ مو ممکن است با گذشت زمان تغییر کند. به ویژه در افراد با نژاد اروپایی، رنگ موی روشن ممکن است با افزایش سن افراد تیره‌تر شود. به عنوان مثال، کودکان مو بور اغلب در دوران نوجوانی موهای تیره‌تری دارند. محققان حدس می‌زنند که پروتئین‌های رنگدانه مو با افزایش سن کودکان فعال می‌شوند که احتمالا در پاسخ به تغییرات هورمونی نزدیک به بلوغ رخ می‌دهند. تقریباً موهای همه افراد با افزایش سن شروع به خاکستری شدن می‌کند، اگرچه زمان و میزان آن متغیر است. موی خاکستری تا حدی ارثی است و ممکن است بر اساس منشأ قومی متفاوت باشد. همچنین تا حدودی به عوامل خارجی مانند استرس وابسته است. مو زمانی خاکستری می‌شود که فولیکول مو توانایی خود را در ساخت ملانین از دست می‌دهد، اما دقیقاً چرا این اتفاق می‌افتد، مشخص نیست.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/haircolor/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

احتمال بارداری دوقلو یک صفت مولتی فاکتوریال یا پیچیده  (complex trait) است ، به این معنی که بسته به نوع دوقلویی، تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی متعددی قرار می‌گیرد. دوقلوها به دو نوع تک‌تخمکی (monozygotic) و دوتخمکی  (dizygotic) طبقه‌بندی می‌شوند.

دوقلوهای تک‌تخمکی (monozygotic) که دوقلوهای همسان (identical) نیز نامیده می‌شوند، زمانی رخ می‌دهند که یک سلول تخمک توسط یک سلول اسپرم بارور می‌شود. سلول تخم (zygote) حاصل در مراحل اولیه رشد به دو قسمت تقسیم می‌شود و منجر به تشکیل دو جنین جداگانه می‌شود. دوقلوهای تک‌تخمکی در هر ۱۰۰۰ تولد در سراسر جهان، ۳ تا ۴ مورد رخ می‌دهند. تحقیقات نشان می‌دهد که بیشتر موارد دوقلوهای تک‌تخمکی ناشی از عوامل ژنتیکی نیستند. با این حال، تعداد کمی از خانواده‌ها با تعداد بیش از حد انتظار دوقلوهای تک‌تخمکی گزارش شده‌اند که نشان می‌دهد ژنتیک ممکن است نقش داشته باشد. این احتمال وجود دارد که ژن‌های دخیل در چسبیدن سلول‌ها به یکدیگر (چسبندگی سلولی) در دوقلوهای تک‌تخمکی نقش داشته باشند، اگرچه این فرضیه تأیید نشده است. در بیشتر موارد، علت ایجاد دوقلوهای تک‌تخمکی ناشناخته است.

دوقلوهای دوتخمکی  (dizygotic)که دوقلوهای غیرهمسان (fraternal) نیز نامیده می‌شوند، زمانی رخ می‌دهند که دو سلول تخمک، هر کدام توسط یک سلول اسپرم متفاوت در یک چرخه قاعدگی بارور می‌شوند. دوقلوهای دوتخمکی تقریباً دو برابر دوقلوهای تک تخمکی شایع هستند و احتمال اینکه در خانواده‌ها ارثی باشند، بسیار بیشتر است. در مقایسه با جمعیت عمومی، اگر یکی از بستگان نزدیک (مثلاً خواهر) دوقلوهای دوتخمکی داشته باشد، احتمال داشتن دوقلوهای دوتخمکی حدود دو برابر بیشتر است.

تصور می‌شود دوقلوزایی دوتخمکی نتیجه‌ی تخمک‌گذاری بیش از حد باشد، که به معنای آزاد شدن بیش از یک تخمک در یک چرخه‌ی قاعدگی است. برای توضیح اینکه چگونه دوقلوزایی دوتخمکی می‌تواند در خانواده‌ها ارثی باشد، محققان به دنبال عوامل ژنتیکی بوده‌اند که احتمال تخمک‌گذاری بیش از حد را افزایش می‌دهند. با این حال، مطالعاتی که به بررسی سهم ژن‌های خاص پرداخته‌اند، نتایج متفاوت و متناقضی داشته‌اند. تعداد کمی از ژن‌های خاص در انسان به طور قطعی با تخمک‌گذاری بیش از حد یا افزایش احتمال دوقلوزایی دوتخمکی مرتبط بوده‌اند.

سایر عوامل شناخته شده که بر احتمال دوقلوزایی دوتخمکی تأثیر می‌گذارند عبارتند از سن مادر، پیشینه قومی، رژیم غذایی، فرم بدن و تعداد فرزندان دیگر. فناوری‌های کمک باروری مانند لقاح آزمایشگاهی (in vitro fertilization – IVF) نیز با افزایش فراوانی دوقلوهای دوتخمکی مرتبط هستند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/twins/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

‏‏مانند بسیاری از جنبه های صفات انسانی، راست دست یا چپ دست بودن، یک صفت ‏‏پیچیده‏‏ (complex trait) است و به نظر می رسد تحت تأثیر عوامل متعددی از جمله ژنتیک و محیط است.‏

‏ راست دست یا چپ دست بودن، تمایل به مهارت و راحت تر بودن در استفاده از یک دست به جای دست دیگر برای کارهایی مانند نوشتن و پرتاب توپ است. اگرچه این درصد در سراسر جهان متفاوت است، اما در کشورهای غربی، 85 تا 90 درصد مردم راست دست و 10 تا 15 درصد مردم چپ دست هستند. دست های مختلط یا Mixed-handedness (ترجیح دادن دست های مختلف برای کارهای مختلف) و ambidextrousness  یا توانایی انجام وظایف به یک اندازه خوب با هر دو دست، غیر معمول است.‏

‏ترجیح دست در اوایل کودکی به طور فزاینده ای آشکار می شود و در طول زندگی ثابت می ماند. با این حال ، اطلاعات کمی در مورد مبنای بیولوژیکی آن وجود دارد. ترجیح دست احتمالا به عنوان بخشی از فرآیند رشد بوجود می آید که سمت راست و چپ بدن را متمایز می کند. به طور خاص، به نظر می رسد راست دست یا چپ دست بودن به تفاوت بین نیمه راست و چپ  مغز مربوط می شود. نیمکره راست حرکت سمت چپ بدن را کنترل می کند، در حالی که نیمکره چپ، حرکت سمت راست بدن را کنترل می کند.‏

‏در ابتدا تصور می شد که یک ژن واحد این صفت را کنترل می کند. با این حال، مطالعات جدیدتر نشان می دهد که ژن های متعدد، شاید تا 40 ژن، در این ویژگی نقش دارند. هر یک از این ژن ها احتمالا به خودی خود اثر ضعیفی دارند، اما با هم نقش مهمی در ایجاد صفت دارند. مطالعات نشان می دهد که حداقل برخی از این ژن ها به تعیین عدم تقارن کلی راست و چپ بدن کمک می کنند که از مراحل اولیه رشد شروع می شود. تا کنون، محققان تنها تعداد کمی از ژن هایی را که تصور می شود بر راست دست یا چپ دست بودن تأثیر می گذارند، شناسایی کرده اند. مطالعات نشان می دهد که عوامل دیگری نیز در این صفت نقش دارند. محیط دوران بارداری و تأثیرات فرهنگی ممکن است از عوامل موثر باشد. ‏

‏مانند بسیاری از صفات پیچیده ، راست دست یا چپ دست بودن الگوی ساده ای از وراثت ندارد. فرزندان والدین چپ دست بیشتر از فرزندان والدین راست دست، چپ دست هستند. با این حال، از آنجایی که شانس کلی چپ دست بودن نسبتا کم است، اکثر فرزندان والدین چپ دست، راست دست هستند. دوقلوهای همسان بیشتر از دوقلوهای غیر همسان (یا سایر خواهر و برادرها) راست دست یا چپ دست هستند، اما بسیاری از دوقلوها ترجیحات دست متفاوت دارند.‏

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

‏مانند بسیاری از جنبه های رفتار و شناخت انسان ، هوش (intelligence) یک ویژگی ‏‏پیچیده‏‏ (complex trait) است و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار می گیرد.‏

‏مطالعه هوش چالش برانگیز است، تا حدی به این دلیل که می توان آن را به روش های مختلف تعریف و اندازه گیری کرد. بیشتر تعاریف هوش شامل توانایی یادگیری از تجربیات و سازگاری با محیط های در حال تغییر است. عناصر هوش شامل توانایی استدلال، برنامه ریزی، حل مشکلات، تفکر انتزاعی و درک ایده های پیچیده است. بسیاری از مطالعات به اندازه گیری هوش به نام ضریب هوشی یا IQ (intelligence quotient) متکی هستند.‏

‏محققان مطالعات زیادی را برای جستجوی ژن هایی انجام داده اند که بر هوش تأثیر می گذارند. از آنجایی که تفکیک تأثیرات ژنتیک و محیطی برای صفتی مانند هوش دشوار است، این مطالعات می توانند پیچیده باشند. بسیاری از این مطالعات بر شباهت ها و تفاوت های ضریب هوشی در خانواده ها (به ویژه با توجه به فرزندخواندگی و مطالعه دوقلوها) متمرکز شده اند.

مطالعات دیگر برای تعیین اینکه آیا مناطق خاصی از ژنوم با ضریب هوشی مرتبط است یا خیر، تغییرات را در کل ژنوم بسیاری از افراد بررسی کرده اند. رویکردی با عنوان  ‏‏مطالعات ارتباط گسترده ژنوم‏‏  (genome-wide association studies or GWAS) شناخته می شود. مطالعات نشان داده اند که هوش دارای یک جزء ژنتیکی است، اما در این بررسی به طور قطعی هیچ ژن واحدی که نقش عمده ای در تفاوت در هوش داشته باشد، شناسایی نشده است. این احتمال وجود دارد که ترکیبی شامل ژن های زیادی وجود داشته باشد که هر کدام فقط سهم کوچکی در هوش فرد دارند. زمینه های دیگری که به هوش کمک می کنند، مانند حافظه و توانایی کلامی، شامل عوامل ژنتیکی اضافی هستند. تأثیرات ژنتیکی بر هوش یک حوزه تحقیقاتی مداوم است.‏

‏هوش همچنین به شدت تحت تأثیر محیط است. در طول رشد کودک، عواملی شامل محیط خانه و فرزندپروری، آموزش و در دسترس بودن منابع یادگیری، و مراقبت های بهداشتی و تغذیه به تعیین هوش کمک می کنند.

محیط و ژن های فرد بر یکدیگر تأثیر می گذارند و جدا کردن اثرات محیط از ژنتیک می تواند چالش برانگیز باشد. به عنوان مثال، اگر سطح هوش یک فرد مشابه والدینش باشد، آیا این شباهت به دلیل عوامل ژنتیکی منتقل شده از والدین به فرزند، به دلیل عوامل محیطی مشترک، یا (به احتمال زیاد) به دلیل ترکیبی از هر دو است؟ واضح است که هر دو عامل محیطی و ژنتیکی در تعیین هوش نقش دارند.‏

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.