این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

 به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا در نسل های بعدی است توصیه می شود قبل از ازدواج و یا در صورت ازدواج قبل از بارداری و یا در صورت باردار بودن هر چه سریعتر جهت انجام مشاوره ژنتیک مراجعه نماید.

انجام مشاوره ژنتیک در موارد زیر با تاکید بیشتر توصیه می شود:

1- به هر فرد یا خانواده ای که به هر دلیل نگران سلامت فرزند خود می‌باشد توصیه می‌شود به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.

2- موارد ازدواج فامیلی (حتی اگر سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده زوجین وجود نداشته باشد).

3- موارد تعلق به گروه های قومی یا خانوادگی که نوعی بیماری شناخته شده با فراوانی بالا در بین افراد مشاهده می شود.

4- مواردی که زوج قبلا (مثلا قبل از ازدواج) آزمایش ژنتیکی انجام داده‌اند و مشخص شده ناقل یک بیماری ژنتیکی هستند.

5- سابقه اختلالات باروری:

• سابقه ناباروری
• سقط مکرر (2 یا بیش از 2 مورد سقط خودبخودی)
• سابقه شکست مکرر درمان های کمک باروری مانند IVF
• بارداری در سنین بالا

6- مشکلات دوران بارداری یا مشکلات مرتبط با نوزاد تازه متولد شده:

• سابقه مرده زایی (Still Birth) بدون علت شناخته شده.
• مرگ داخل رحمی (IUFD) بدون علت شناخته شده.
• تاخیر رشد داخل رحمی (IUGR) بدون علت شناخته شده.
• سابقه تماس مادر با عوامل تراتوژن در دوران بارداری نظیر پرتوها (مثل اشعه X در تصویربرداری پزشکی)، دارو ها، مواد شیمیایی و عوامل عفونی (مانند برخی ویروس ها، باکتری ها و انگل ها(
• وجود نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگری ‌ها در دوران بارداری:
• نتیجه پرخطر در غربالگری آنیوپلوییدی های شایع
• شناسایی آنومالی یا تشخیص آنومالی‌های متعدد در جنین در طی سونوگرافی های دوران بارداری
• وجود نتایج غیر طبیعی در آزمایش غربالگری‌ نوزادان
• نوزاد مبتلا به نقایص مادرزادی، چهره غیر طبیعی، ابهام تناسلی
• نوزاد مبتلا به هیپوتونی

7- کلیه مواردی که یک حالت نادر حتی یک مورد در خانواده اتفاق افتاده باشد (سابقه شخصی در فرد مراجعه کننده یا سابقه در اعضای خانواده شامل فرزندان، والدین، خواهر و برادرها یا سایر اعضای خانواده) مواردی مانند:

• بیماریهای ژنتیکی شناخته شده
• نقایص مادرزادی
• اختلالات رفتاری (مانند اوتیسم، ADHD و …)
• تاخیر تکاملی
• ناتوانی ذهنی و مشکلات یادگیری
• ناشنوایی یا کم شنوایی
• نابینایی یا کم بینایی (انواع اختلالات بینایی ارثی مانند بیماری RP، دژنراسیون ماکولا، کاتاراکت مادرزادی و …)
• اختلالات اسکلتال مانند انواع دیسپلازی اسکلتال منجر به بدشکلی های استخوان ها و مفاصل
• بیماری های پوستی ژنتیکی مانند Epidermolysis Bullosa   یا انواع Ichtyosis
• اختلالات رشد و قد بسیار بلند یا بسیار کوتاه
• بیماریهای بافت همبند مانند سندرم مارفان
• اختلالات متابولیسم ارثی مانند فنیل کتونوری
• بیماری‌های هماتولوژیک منجر به کم خونی های شدید، اختلالات انعقادی مثل ترومبوزهای عروق عمقی و یا آمبولی ریه و سندرم های خون ریزی دهنده مانند هموفیلی
• بیماری های قلبی- عروقی که با بیماری‌های ژنتیکی مشخص مثل هایپرلیپیدمی ارثی،Long QT Syndrome یا کاردیومیوپاتی های ارثی همراه هستند.  
• بیماریهای عصبی یا بیماری های عصبی– عضلانی پیشرونده منجر به مشکلات حرکتی مانند بیماری SMA، دیستروفی ها، نوروپاتی ها، میوپاتی ها، آتاکسی ها و سایر بیماری‌های مزمن و پیشرونده.
• درگیری دوطرفه در ارگان های زوج (متنند کلیه ها، چشم ها و …)
• دمانس‌های زودرس
• صرع
• مرگ ناگهانی در یک فرد که ظاهراً در گذشته سالم بوده است 
• ابهام در ساختار تناسلی و اختلالات بلوغ
• اختلالات پیشرونده مغزی مانند هانتینگتون
• اختلالات روانپزشکی مانند اسکیزوفرنی اختلالات خلقی دو قطبی و …

8- در صورتی که بیماری‌های شایع به صورت متعدد ‌و ‌مکرر در یک خانواده تکرار شده باشد.

9- وجود بیش از یک مورد حالات پزشکی در خانواده

• مانند اختلالات کلیوی به همراه ناشنوایی و دیابت
• وجود یک آنومالی مادرزادی ماژور و یا دو یا بیش از 2 آنومالی مینور مادرزادی
• وجود همزمان دیسمورفیسم و یک حالت پزشکی 

10- سابقه خانوادگی سرطان:

• وجود یک سرطان شایع دوران بزرگسالی در صورتی که در سنی جوان‌تر از سن مورد انتظار اتفاق افتاده باشد مثل:
  • وقوع کنسر قبل از سن ۱۸ سالگی
  • وقوع سرطان پستان قبل از ۴۵ سالگی
  • وقوع کنسر روده قبل از ۴۰ یا ۴۵ سالگی
  • وقوع پروستات قبل از ۵۰ تا ۶۰ سالگی
  • سرطان‌های اندومتریوم و رحم قبل از ۵۰ سالگی
• یک سرطان که دراثر جهش‌های خاصی ایجاد شده است مانند سندرم لینچ یاسرطان پستان دراثر جهش های BRCA1&2
• وقوع سرطان دو طرفه
• کلاسترهای خانوادگی تومورهای به هم مرتبط
• سرطان های ارثی

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

• مشاوره ژنتیک چیست؟
• نوبت مشاوره ژنتیک
• چرا ممکن است کسی به مشاوره ژنتیک نیاز داشته باشد؟‏
• در طول مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می‌افتد؟
• قبل از انجام آزمایش ژنتیک از مشاور ژنتیک این سوالات را بپرسید
• اگر تصمیم بگیرم آزمایش ژنتیک انجام ندهم چه اتفاقی می‌افتد؟
• مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک
• مشاوره ژنتیک انتخاب جنسیت
• مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
• مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی
• مشاوره ژنتیک دوران بارداری
• مشاوره ژنتیک بعد از غربالگری
• مشاوره ژنتیک چه فوایدی دارد؟
• خودتان بررسی کنید: نیاز به مشاوره ژنتیک دارید یا نه؟

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• علت سندرم کلاین فلتر
• انواع سندرم کلاین فلتر
• ‏علائم‏ سندرم کلاین فلتر
  • ‏رشد و تکامل‏
  • ‏ظاهر فیزیکی‏
  • ‏تکامل جنسی ‏و بلوغ
  • ‏سلامت روان‏
  • مشکلات سلامتی در بزرگسالی:
• تشخیص سندرم کلاین فلتر
• ‏عوارض‏ سندرم کلاین فلتر
• درمان و مدیریت

‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود 1 در هر 600 تولد پسر دیده می‌شود. اگرچه بسیاری از افراد مبتلا زندگی سالمی دارند، این بیماری می‌تواند بر رشد جسمی، توانایی‌های یادگیری و باروری تأثیر بگذارد. تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب می‌تواند کیفیت زندگی را به‌طور چشمگیری بهبود بخشد.

‏اکثر افراد مبتلا به این سندرم اسپرم کمی تولید می کنند یا اصلا اسپرم تولید نمی کنند، اما روش های کمک باروری ممکن است این امکان را برای برخی از افراد مبتلا فراهم کند که فرزندان بیولوژیکی داشته باشند.‏

علت سندرم کلاین فلتر

اکثر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. مردها کروموزوم X را از مادران خود و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. زن ها یک کروموزوم X را از هر یک از والدین به ارث می برند.

سندرم کلاین فلتر  به دلیل یک خطای تصادفی در تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک یا اسپرم) ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به جای داشتن کاریوتیپ معمول مردانه  (46,XY)، یک کروموزوم X اضافی دارند  (47,XXY).

این بیماری ارثی نیست و معمولاً از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود.

انجام مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا از جنبه های مختلف این بیماری و ضرورت انجام آزمایش ژنتیک آگاه شوید.

انواع سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر  می تواند ناشی از موارد زیر باشد:‏

• ‏یک کپی اضافی از کروموزوم  X  (XXY): این وضعیت شایع ترین علت سندرم کلاین فلتر می باشد.
• ‏سندرم کلاین فلتر موزایسم: در برخی موارد، خطایی در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد. این وضعیت منجر به این می شود که برخی از سلول های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند و سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.‏ این وضعیت ممکن است منجر به علائم کمتری شود.‏
• ‏بیش از یک نسخه اضافی از کروموزوم X: این وضعیت نادر است و منجر به شکل شدیدتر سندرم می شود.‏

‏علائم‏ سندرم کلاین فلتر

‏علائم این وضعیت بسیار متفاوت است و اغلب این بیماری تا بلوغ یا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود، یا ممکن است هرگز تشخیص داده نشود. در برخی موراد ممکن است بر رشد، ظاهر فیزیکی، رشد جنسی و سلامت روان تأثیر بگذارد.‏

‏رشد و تکامل‏

• تاخیر تکامل حرکتی: مانند تاخیر در نشستن یا راه رفتن.‏
• ‏تاخیر در شروع صحبت کردن
• ‏مشکلات یادگیری و زبان، مانند مشکل در خواندن، نوشتن، املا یا ریاضی.‏

‏ظاهر فیزیکی‏

• ‏ قد بلندتر از حد متوسط
• پاهای بلندتر، نیم‌تنه کوتاه‌تر و لگن پهن‌تر
• بیضه‌های کوچک و سفت با سطح تستوسترون پایین
• کاهش موهای صورت و بدن
• بزرگ شدن بافت سینه (ژینکوماستی)

‏تکامل جنسی ‏و بلوغ

• بیضه های کوچک و سفت و آلت تناسلی کوچک. نوزادان ممکن است با بیضه هایی متولد شوند که از شکم به کیسه بیضه حرکت نکرده اند، وضعیتی که بیضه های نزول نکرده نامیده می شود.‏
• ‏تاخیر در بلوغ

‏سلامت روان‏

• مشکل در بیان افکار و احساسات.‏
• ‏داشتن مشکل در فعالیت های اجتماعی.‏

مشکلات سلامتی در بزرگسالی:

• ناباروری (کاهش یا فقدان تولید اسپرم)
• کاهش میل جنسی
• افزایش خطر پوکی استخوان
• احتمال بالاتر ابتلا به سندرم متابولیک، دیابت نوع 2 و بیماری‌های قلبی-عروقی

تشخیص سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر در دوران قبل از تولد و بعد از تولد با بررسی ژنتیک با استفاده از تست کاریوتایپ قابل تشخیص است.

‏عوارض‏ سندرم کلاین فلتر

این وضعیت می تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما این امر در افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:‏ ‏

• مشکل باروری و عملکرد جنسی.‏
• اضطراب و افسردگی، مشکلات اجتماعی ، عاطفی و رفتاری ، مانند عزت نفس پایین.‏
• ‏ پوکی استخوان.‏
• ‏بیماری های قلبی و عروق خونی.‏
• ‏سرطان پستان و برخی سرطان های دیگر.‏
• ‏سندرم متابولیک که شامل اضافه وزن، دیابت نوع 2، فشار خون بالا و کلسترول و تری گلیسیرید بالا است.‏‏
• ‏اختلال طیف اوتیسم.‏

درمان و مدیریت

هرچند درمان قطعی برای سندرم کلاین فلتر  وجود ندارد، اما روش‌های درمانی مؤثری برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی در دسترس هستند.

• درمان جایگزینی تستوسترون (TRT):

به رشد ویژگی‌های مردانه مانند افزایش توده عضلانی، رشد موهای بدن و کلفت شدن صدا کمک می‌کند و تراکم استخوان و سطح انرژی را بهبود می‌بخشد.

• درمان ناباروری:

فناوری‌های کمک‌باروری مانند استخراج اسپرم از بیضه (TESE) همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) در برخی مردان امکان پدر شدن را فراهم می‌سازد.

• حمایت آموزشی و گفتاردرمانی:

مداخلات زودهنگام می‌تواند در رفع تأخیر گفتار و زبان مؤثر باشد. حمایت‌های آموزشی ویژه برای غلبه بر مشکلات یادگیری مفید است.

• حمایت روان‌شناختی:

مشاوره و گروه‌های حمایتی به افراد در مقابله با چالش‌های عاطفی و اجتماعی کمک می‌کنند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• علت سندرم ترنر
• انواع سندرم ترنر
• علائم‏ سندرم ترنر‏
  • ‏قبل از تولد‏
  • ‏در بدو تولد یا در دوران نوزادی‏
  • ‏در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی‏
• تشخیص سندرم ترنر
• عوارض سندرم ترنر
• درمان و مدیریت

‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته باشد. سندرم ترنر می‌تواند مشکلات پزشکی و رشدی مختلفی ایجاد کند، اما با تشخیص زودهنگام و مراقبت مناسب، اکثر افراد مبتلا به این سندرم می‌توانند زندگی سالم و رضایت‌بخشی داشته باشند.

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنان با علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر، تشخیص تا سال های نوجوانی یا بزرگسالی به تعویق می افتد. ‏

‏دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های پزشکی مداوم از متخصصان مختلف دارند. معاینات منظم و مراقبت های مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.‏

علت سندرم ترنر

اکثر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. مردها کروموزوم X را از مادران خود و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. زن ها یک کروموزوم X را از هر یک از والدین به ارث می برند. در زنانی که سندرم ترنر دارند، یک نسخه از کروموزوم X به صورت کامل یا جزئی حذف شده است، یا تغییر کرده است.‏ افراد مبتلا به جای داشتن کاریوتیپ معمول زنانه (46XX)، در شایع ترین وضعیت یک کروموزوم X کم دارند (45X).

از دست دادن یا تغییر کروموزوم X به طور تصادفی اتفاق می افتد. گاهی اوقات به دلیل مشکل اسپرم یا تخمک است و گاهی اوقات از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین اتفاق می افتد.‏ به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است که والدین یک کودک مبتلا به سندرم ترنر فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند.‏

انجام مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا از جنبه های مختلف این بیماری و ضرورت انجام آزمایش ژنتیک آگاه شوید.

انواع سندرم ترنر

‏سندرم ترنر می تواند ناشی از موارد زیر باشد:‏

• ‏ مونوزومی یا سندرم ترنر کلاسیک:‏‏ عدم وجود کامل کروموزوم X به طور کلی به دلیل خطا در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می دهد. این وضعیت منجر به این می شود که هر سلول در بدن تنها یک کروموزوم X داشته باشد.‏
• ‏ سندرم ترنر موزاییسم‏‏: در برخی موارد، خطایی در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد. این وضعیت منجر به این می شود که برخی از سلول های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند و سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.‏ این وضعیت ممکن است منجر به علائم کمتری شود.‏
• ‏تغییرات ساختاری کروموزوم X:‏‏ حذف یا از دست دادن قسمت هایی از یکی از کروموزوم های X ممکن است رخ دهد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد و همه سلول ها دارای یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته باشند. یا این خطا می تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ دهد به طوری که فقط برخی از سلول ها حاوی قسمت های تغییر یافته یا حذف شده یکی از کروموزوم های X (موزاییسم) هستند.‏

علائم‏ سندرم ترنر‏

‏علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، اما در دختران دیگر، چندین ویژگی فیزیکی زود آشکار می شود. علائم و نشانه ها می توانند خفیف باشند، در طول زمان به آرامی رشد کنند، یا قابل توجه باشند.‏

‏قبل از تولد‏

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد بر اساس نتیجه کاریوتایپ آمنیوسنتز، غربالگری اختلالات کروموزمی با روش NIPT یا سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داده شود. سونوگرافی دوران بارداری نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است موارد زیر را نشان دهد:‏

• ‏تجمع مایع در در پشت گردن (فزایش NT یا Nuchal Translucency) یا تجمع مایع در سایر بخش های بدن مانند داخل شکم، قفسه سینه و … (هیدروپس جنین)
• ‏ناهنجاری های قلبی‏
• ‏کلیه های غیر طبیعی‏

‏در بدو تولد یا در دوران نوزادی‏

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:‏

• ‏گردن پهن یا پره دار‏
• ‏قرار گرفتن گوشها پایین تر از حد طبیعی
• ‏قفسه سینه پهن با نوک سینه های با فاصله زیاد‏
• ‏سقف بلند و باریک دهان (کام بلند و باریک)‏
• ‏بازوهایی که از آرنج به سمت بیرون می چرخند‏
• ‏ناخن هایی که باریک هستند و به سمت بالا چرخیده شده اند‏
• ‏تورم دست ها و پاها به ویژه در هنگام تولد‏
• ‏قد کوتاهتر از حدمتوسط در بدو تولد‏
• ‏نقایص قلبی‏
• ‏خط رویش مو در گردن پایین تر از حد طبیعی‏
• ‏فک کوچک‏
• ‏انگشتان دست و پا کوتاه‏

‏در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی‏

شایع ترین علائم تقریبا در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است. سایر علائم عبارتند از:‏

• ‏تاخیر رشد‏ و عدم بروز جهش رشدی در نوجوانی منجر به قد کوتاهتر از قد کتوسط مورد انتظار
• ‏عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ‏
• ‏توقف رشد جنسی که در سال های نوجوانی ‏
• ‏پایان زودرس چرخه های قاعدگی
• ناباروری

تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر در دوران قبل از تولد و بعد از تولد با بررسی ژنتیک با استفاده از تست کاریوتایپ قابل تشخیص است.

عوارض سندرم ترنر

سندرم ترنر می تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما این امر در افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:‏

• ‏مشکلات قلبی و فشار خون بالا.‏‏ بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نقایص قلبی یا ناهنجاری هایی در ساختار قلب متولد می شوند که خطر ابتلا به عوارض جدی را افزایش می دهد. نقایص قلبی اغلب شامل مشکلاتی در آئورت و سایر رگ خونی بزرگی است که از قلب منشعب می شود و خون غنی از اکسیژن را به بدن می رساند.‏ ‏سندرم ترنر می تواند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهد
• ‏کاهش شنوایی و مشکلات بینایی.‏‏ کاهش شنوایی ‏و افزایش خطر انحراف چشم (استرابسم)، نزدیک بینی و سایر مشکلات بینایی می تواند با سندرم ترنر رخ دهد.‏‏
• ‏مشکلات کلیوی.‏‏ سندرم ترنر ممکن است با ناهنجاری های کلیه ها همراه باشد. اگرچه این ناهنجاری ها به طور کلی مشکلات پزشکی ایجاد نمی کنند، اما ممکن است خطر ابتلا به عفونت های دستگاه ادراری را افزایش دهند.‏
• ‏اختلالات خود ایمنی.‏‏ سندرم ترنر می تواند خطر ابتلا به تیروئید کم کاری (کم کاری تیروئید)، عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) و دیابت را به دلیل اختلال خود ایمنی افزایش دهد.
• ‏مشکلات اسکلتی.‏‏ این بیماری مشکلات مربوط به رشد و تکامل استخوان ها، خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز و کایفوز) و خطر ابتلا به پوکی استخوان را افزایش می دهد.
• ‏ناتوانی های یادگیری.‏‏ دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولا هوش طبیعی دارند. با این حال، خطر اختلالات یادگیری، به ویژه با یادگیری که شامل مفاهیم فضایی، ریاضی، حافظه و توجه است، افزایش می یابد.‏
• ‏مسائل مربوط به سلامت روان.‏‏ دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در موقعیت های اجتماعی چالش هایی داشته باشند، ممکن است اضطراب و افسردگی را تجربه کنند و ممکن است خطر ابتلا به اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD) را افزایش دهند.‏
• ‏ناباروری.‏‏ اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. با این حال، تعداد بسیار کمی ممکن است خود به خود باردار شوند و برخی می توانند با درمان باروری باردار شوند. ‏
• عوارض بارداری.‏‏ از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر بالای عوارض در دوران بارداری مانند فشار خون بالا و دایسکسیون آئورت هستند، باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب و پزشک بارداری پرخطر (متخصص پزشکی مادر و جنین) ارزیابی شوند

درمان و مدیریت

اگرچه سندرم ترنر درمان قطعی ندارد، اما روش‌های مختلفی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارد:

• تجویز هورمون رشد – برای افزایش قد.
• درمان جایگزینی استروژن (ERT) – برای شروع بلوغ و تقویت سلامت استخوان‌ها.
• روش‌های درمان ناباروری – مانند اهدای تخمک و فناوری‌های کمک‌باروری (ART).
• مراقبت پزشکی منظم – برای بررسی وضعیت قلب، کلیه، شنوایی و تیروئید.
• حمایت روان‌شناختی و آموزشی – برای کمک به مشکلات یادگیری و بهبود سلامت عاطفی.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• ‏ علائم اپیدرمولیز بولوزا
• ‏علل‏ اپیدرمولیز بولوزا
• ‏انواع اصلی اپیدرمولیز بولوزا
• ‏‏عوارض‏ اپیدرمولیز بولوزا
• ‏ تشخیص و پیشگیری از تکرار اپیدرمولیز بولوزا
• درمان و مدیریت اپیدرمولیز بولوزا

‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک یا ضربه می‌تواند منجر به ایجاد تاول‌ها و زخم‌های دردناک شود. در موارد شدید، ممکن است تاول ها در داخل بدن مانند پوشش دهان یا معده ایجاد شوند.‏ این بیماری یک بیماری مزمن و مادام العمر است و معمولا در نوزادان یا کودکان خردسال ظاهر می شود. در برخی از موارد علائم در نوجوانی یا بزرگسالی بروز پیدا می کند.

‏ علائم اپیدرمولیز بولوزا

علائم بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت هستند، اما شایع‌ترین نشانه‌ها عبارتند از:

• ‏پوست شکننده ای که به راحتی تاول می زند، به خصوص روی کف دست ها و پاها‏
• زخم‌ها و جراحات دردناک
• ضخیم شدن پوست کف دست و پا
• ایجاد اسکار (جای زخم) و تغییر رنگ پوست
• ریزش یا رشد غیرطبیعی ناخن‌ها
• ریزش مو
• در موارد شدید، ایجاد تاول در دهان، گلو یا دستگاه گوارش
• ‏پوست نازک، خارش دار و دردناک‏

‏علل‏ اپیدرمولیز بولوزا

اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری ژنتیکی ارثی بوده و در اثر تغییرات ژنی ایجاد می شود. فرد مبتلا ممکن است ژن بیماری را از یکی از والدین مبتلا به این بیماری (وراثت اتوزومال غالب) یا از هر دوی والدین سالم (وراثت اتوزومال مغلوب) به ارث ببرید.‏

‏پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. ناحیه ای که لایه ها به هم می رسند غشای پایه نامیده می شود. انواع اپیدرمولیز بولوزا بر اساس لایه درگیر و محل ایجاد تاول در لایه‌های پوست دسته‌بندی می‌شوند.

‏انواع اصلی اپیدرمولیز بولوزا

• ‏ اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس:‏‏ تاول ها معمولا در اثر گرما و اصطکاک در لایه بیرونی پوست ایجاد می شود. عمدتا کف دست ها و پاها را تحت تاثیر قرار می دهد. معمولاً خفیف‌تر است و تاول ها بدون جای زخم بهبود می یابند.‏ رایج ترین فرم بیماری است.
• اپیدرمولیز بولوزا جانکشنال.‏‏ تاول‌ها در مرز میان اپیدرم و درم ایجاد می‌شوند. معمولاً شدیدتر بوده و از بدو تولد یا دوران نوزادی ظاهر می‌شود.  
• ‏اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک.‏‏ تاول‌ها در لایه‌های عمیق‌تر پوست (درم) تشکیل می‌شوند. این نوع می‌تواند منجر به ایجاد اسکار و چسبندگی انگشتان دست یا پا شود.
• ‏سندرم کیندلر.‏‏ این نوع تمایل به ایجاد تاول در لایه های مختلف دارد و بنابراین می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت به نظر برسد. تاول ها معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می شوند. حساسیت به نور خورشید را افزایش می دهد و باعث می شود پوست نازک، خالدار و چروک به نظر برسد.‏

‏‏عوارض‏ اپیدرمولیز بولوزا

اپیدرمولیز بولوزا حتی با درمان می تواند بدتر شود، بنابراین مهم است که علائم عوارض زودتر تشخیص داده شود. عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:‏

• ‏عفونت پوستی
• ‏عفونت جریان خون یا سپسیس
• ‏چسبندگی بین انگشتان و تغییر شکل در مفاصل.‏‏
• ‏مشکلات تغذیه
• ‏مشکلات دندانی
• ‏سرطان پوست

‏ تشخیص و پیشگیری از تکرار اپیدرمولیز بولوزا

پزشکان با مشاهده علائم پوستی به این بیماری مشکوک می شوند. برای تأیید تشخیص از روش های بیوپسی پوست و آزمایش ژنتیک (برای شناسایی جهش ژنی خاص) استفاده می‌شود.

در صورت وجود سابقه فرد مبتلا به این بیماری انجام مشاوره ژنتیک به شما کمک می کند تا علل زمینه ای و ریسک تکرار این بیماری در فرزندانتان آگاه شوید.

انجام آزمایش ژنتیک در مورد این بیماری به شما این امکان را می دهد که از الگوی وراثت و ریسک دقیق تکرار بیماری مطلع شوید و همچنین امکان استفاده از مداخلات ژنتیکی پیشگیرانه مانند PND یا PGT را برای شما فراهم می کند.

درمان و مدیریت اپیدرمولیز بولوزا

اپیدرمولیز بولوزا هیچ درمانی ندارد، اما فرم های خفیف ممکن است با افزایش سن بهبود یابند. درمان بر مراقبت از تاول ها و پیشگیری از تاول های جدید متمرکز است.‏ در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما مراقبت حمایتی، تحقیقات جدید و روش‌های درمانی نوین می‌توانند کیفیت زندگی بیماران را بهبود دهند. مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض با روش های زیر اهمیت دارد.

• مراقبت و پانسما منظم زخم‌ها
• مدیریت درد
• حمایت تغذیه‌ای
• پیشگیری از عفونت

پژوهش‌های جدید چشم اندازهای امیدبخشی در مورد درمان‌های پیشرفته از جمله ژن‌درمانی، سلول‌های بنیادی و جایگزینی پروتئین‌ها ایجاد کرده است.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• ‏آتاکسی چه علائم بالینی ایجاد می کند؟
• ‏چه عواملی ممکن است منجر به بروز آتاکسی شوند؟‏
  • علل غیرژنتیکی و اکتسابی آتاکسی
  • ‏علل ژنتیکی و ارثی‏ آتاکسی
    • ‏الگوی وراثت اتوزومال غالب‏
    • ‏الگوی وراثت اتوزومال مغلوب‏
• سوالات متداول در مورد آتاکسی:

‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی آن معمولاً آسیب به بخشی از مغز به نام مخچه است. مخچه، بخشی از ساختار مغز است که در هماهنگی حرکات و حفظ تعادل نقش دارد. همچنین می تواند در عملکردهای شناختی مانند زبان و توجه نقش داشته باشد

‏آتاکسی چه علائم بالینی ایجاد می کند؟

علائم آتاکسی می تواند به مرور یا به طور ناگهانی شروع شود. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:‏

• ‏هماهنگی ضعیف بین عضلات
• ‏راه رفتن ناپایدار یا راه رقتن با پاهای کاملا باز
• ‏اختلال تعادل یا زمین خوردن‌های مکرر
• ‏مشکل در کارهای حرکتی ظریف مانند غذا خوردن، نوشتن یا بستن دکمه پیراهن
• ‏اختلال در صحبت کردن مانند لکنت زبان یا بریده بریده حرف زدن
• حرکات غیر طبیعی چشم ها یا نیستاگموس

‏چه عواملی ممکن است منجر به بروز آتاکسی شوند؟‏

‏ برخی از انواع این بیماری ناشی از علل غیرژنتیکی و اکتسابی هستند، اما بسیاری از انواع آن ناشی از علل ژنتیکی بوده و به ‌صورت ارثی در خانواده از نسلی به نسل بعد منتقل می‌شوند. برای خانواده‌های درگیر با آتاکسی ارثی، مشاوره ژنتیک نقشی اساسی در درک بیماری، ارزیابی خطر و گرفتن تصمیم‌های آگاهانه در زمینه مراقبت‌های پزشکی و برنامه‌ریزی خانوادگی ایفا می‌کند.

علل غیرژنتیکی و اکتسابی آتاکسی

از جمله علل غیرژنتیکی و اکتسابی به این موارد می توان اشاره کرد:‏

• ‏ مصرف بیش از حد و طولانی مدت الکل
• ‏مصرف طولانی مدت برخی دارو ها مانند فنوباربیتال، بنزودیازپین ها داروهای ضد تشنج، به ویژه فنی توئین و برخی از انواع شیمی درمانی‏
• ‏ مسمومیت با فلزات سنگین، مانند سرب یا جیوه
• کمبود ‏ویتامین ها مانند ویتامین E و ویتامین های گروه B
• ‏کم کاری تیروئید و کم کاری پاراتیروئید
• ‏سکته مغزی به دلیل انسداد رگ های خونی یا خونریزی در مغز‏
• ‏ تومورهای سرطانی یا غیر سرطانی در مغز
• ‏ضربه به سر
• فلج مغزی

‏علل ژنتیکی و ارثی‏ آتاکسی

برخی از انواع آتاکسی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شوند و می توانند به صورت ارثی از نسلی به نسل بعد منتقل شوند. ‏افراد مبتلا به آتاکسی ژنتیکی ممکن است یک ژن غالب را از یکی از والدین به ارث برده باشند که به عنوان الگوی وراثت اتوزومال غالب شناخته می شود. یا ممکن است یک ژن مغلوب را از هر دو والدین به ارث برده باشند که به عنوان الگوی وراثت اتوزومال مغلوب شناخته می شود. در شرایط مغلوب، والدین تحت تأثیر قرار نمی گیرند اما خواهر و برادر ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.‏

 برخی از شایع ترین علل ارثی آتاکسی شامل این موراد می باشند:

‏الگوی وراثت اتوزومال غالب‏

• آتاکسی اسپاینوسربلار
• ‏آتاکسی اپیزودیک

‏الگوی وراثت اتوزومال مغلوب‏

• آتاکسی فردریش
• ‏آتاکسی-تلانژکتازی‏‏
• ‏بیماری ویلسون‏

در صورت وجود سابقه فرد مبتلا به آتاکسی انجام مشاوره ژنتیک به شما کمک می کند تا علل زمینه ای و ریسک تکرار این بیماری در خود یا فرزندانتان آگاه شوید.

انجام آزمایش ژنتیک در مورد این بیماری به شما این امکان را می دهد که از الگوی وراثت و ریسک دقیق تکرار بیماری مطلع شوید و همچنین امکان استفاده از مداخلات ژنتیکی پیشگیرانه مانند PND یا PGT را برای شما فراهم می کند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

سوالات متداول در مورد آتاکسی:

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• ‏علائم‏ بالینی فلج مغزی یا CP
  • اختلال در حرکت و تعادل
  • اختلال در ‏گفتار و غذا خوردن‏
  • ‏تاخیر در تکامل‏
  • ‏علائم دیگر‏
• ‏آیا فلج مغزی یک بیماری ژنتیکی است؟‏
• چگونه می توان از بروز فلج مغزی یا CP پیشگیری کرد؟

فلج مغزی یا بیماری CP (Cerebral palsy) مجموعه ای از علائم است که بر حرکت و وضعیت بدن تأثیر می گذارد.

این بیماری به دلیل آسیب مغز در حال رشد (اغلب در دوران قبل از تولد) رخ می دهد.‏ علائم در دوران نوزادی تا پیش از دبستان ظاهر می شوند و شدت آن از بسیار خفیف تا شدید می تواند متفاوت باشد. کودکان مبتلا طیف وسیعی از علائم را ممکن است بروز دهند. ‏علت فلج مغزی و تأثیر آن بر عملکرد، از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به فلج مغزی می توانند راه بروند در حالی که برخی دیگر به کمک نیاز دارند. برخی از افراد دارای معلولیت ذهنی هستند، اما برخی دیگر قدرت یادگیری طبیعی دارند. تشنج یا صرع، نابینایی یا ناشنوایی نیز ممکن است در برخی از افراد مبتلا به فلج مغزی مشاهده شود. هیچ درمان قطعی برای این وضعیت وجود ندارد، اما درمان ها می توانند به بهبود عملکرد افراد مبتلا کمک کنند. علائم فلج مغزی ممکن است در دوره های مختلف رشد کودک متفاوت باشد، اما وضعیت به طور کلی در طول زمان ثابت می ماند و بدتر نمی شود.

‏علائم‏ بالینی فلج مغزی یا CP

علائم فلج مغزی در افراد مختلف می تواند بسیار متفاوت باشد. در برخی افراد، فلج مغزی کل بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. در افراد دیگر، علائم ممکن است فقط یک یا دو اندام یا یک طرف بدن را تحت تأثیر قرار دهد. علائم عمومی شامل اختلال در حرکت و تعادل، اختلال تکلم، مشکلات غذا خوردن و تاخیر تکامل است.‏

اختلال در حرکت و تعادل

‏ اختلال در حرکت و تعادل ممکن است شامل موارد زیر باشد:‏

• ‏عضلات سفت و رفلکس های عضلانی تشدید یافته (به این وضعیت اسپاسم عضلانی گفته می شود). این وضعیت شایع ترین تظاهر بالینی بیماری حرکتی مربوط به فلج مغزی است.‏
• ‏عضلات سفت با رفلکس های عضلانی طبیعی (به این وضعیت ریجیدیتی گفته می شود).‏
• ‏تغییرات در تون عضلانی، مانند خیلی سفت یا خیلی شل بودن.‏
• ‏عدم تعادل و هماهنگی عضلانی (به این وضعیت آتاکسی گفته می شود).‏
• ‏حرکات غیرارادی، سریع و غیر قابل کنترل عضلات (به این وضعیت ترمور گفته می شود).‏
• ‏تمایل به استفاده فقط از یک طرف بدن‏
• ‏مشکل در راه رفتن. افراد مبتلا به فلج مغزی ممکن است هنگام راه رفتن روی انگشتان پا راه بروند یا بدن خود را خم کنند. همچنین ممکن است حین راه رفتن زانو ها با هم تلاقی کرده و راه رفتن قیچی مانند داشته باشند. یا ممکن است حین راه رفتن تعادل نداشته باشند. .‏
• ‏مشکل در مهارت های حرکتی ظریف، مانند مشکل در بستن دکمه های لباس.‏

اختلال در ‏گفتار و غذا خوردن‏

‏ علائم مربوط به گفتار و غذا خوردن ممکن است شامل این موراد باشد:‏

• ‏تاخیر در شروع صحبت کردن
• ‏مشکل در صحبت کردن.‏
• ‏مشکل در مکیدن و جویدن
• ‏مشکل در بلع و عدم توانایی کنترل آب دهان

‏تاخیر در تکامل‏

برخی از کودکان مبتلا به فلج مغزی این علائم مربوط به تکامل را دارند:‏

• ‏تاخیر در دستیابی به مهارت های حرکتی، مانند نشستن یا راه رفتن.
• ‏اختلال در مهارت های ذهنی و توانایی های یادگیری یا ناتوانی ذهنی
• ‏تاخیر در رشد و قد و جثه کوچکتر از حد قابل انتظار برای سن

‏علائم دیگر‏

آسیب به مغز می تواند به ایجاد سایر علائم عصبی منجر، مانند:‏

• ‏تشنج و صرع
• ‏اختلال شنوایی
• ‏ اختلال بینایی و مشکلات در حرکات چشم
• ‏اختلال در حس لامسه
• ‏مشکلات مثانه و روده، از جمله یبوست و بی اختیاری ادرار
• ‏شرایط سلامت روان، مانند شرایط عاطفی و مسائل رفتاری

‏وضعیت مغزی که باعث فلج مغزی می شود با گذشت زمان تغییر نمی کند. علائم معمولا با افزایش سن بدتر نمی شوند. با این حال، با بزرگتر شدن کودک، برخی از علائم ممکن است کم و بیش واضح تر شوند. کوتاه شدن عضلات و سفتی عضلات در صورت عدم درمان می تواند بدتر شود.‏

‏آیا فلج مغزی یا CP یک بیماری ژنتیکی است؟‏

فلج مغزی در اثر رشد نامنظم مغز یا آسیب به مغز در حال رشد ایجاد می شود. این وضعیت معمولا قبل از تولد کودک اتفاق می افتد، اما می تواند در بدو تولد یا در اوایل نوزادی رخ دهد. در برخی موراد تغییرات ژنتیکی (جهش های ژنی یا احتلالات کروموزمی) ممکن است باعث ایجاد بیماری های ژنتیکی و منجر به تغییرات مغز شود اما اغلب علت این وضعیت نامشخص و ناشناخته است. از جمله عوامل غیر ژنتیکی زمینه سار فلج مغزی می توان به این موارد اشاره کرد:

• عفونت های مادری‏‏ که جنین را تحت تاثیر قرار می دهد (مانند سیتومگالوویروس (CMV)، ویروس تبخال یا هرپس، ویروس سرخجه، سیفلیس، توکسوپلاسموزیس.‏
• مصرف الکل و مواد مخدر توسط مادر در طی دوران بارداری
• بیماری های مادر در طی دوران بارداری مانند تشنج، اختلالات تیرویید یا پره اکلامپسی
• ‏سکته مغزی،‏‏ که خون رسانی به مغز در حال رشد را قطع می کند.‏
• ‏خونریزی در مغز‏‏ در دوران بارداری یا در نوزاد تازه متولد شده.‏
• ‏عفونت های نوزاد‏‏ که باعث التهاب در داخل یا اطراف مغز می شوند مانند مننژیت باکتریایی، انسفالیت ویروسی، زردی شدید یا درمان نشده.‏
• ‏آسیب تروماتیک سر‏‏ (ضربه به سر) به نوزاد، مانند تصادف وسیله نقلیه موتوری، سقوط یا ضربه فیزیکی.‏
• وزن کم هنگام تولد در نوزاد
• عوارض مرتبط با زایمان زودرس
• ‏کمبود اکسیژن‏‏ در مغز در زمان زایمان در طی یک زایمان سخت . این علت کمتر از آنچه قبلا تصور می شد شایع است.‏

چگونه می توان از بروز فلج مغزی یا CP پیشگیری کرد؟

اغلب نمی توان به طور قطعی از فلج مغزی جلوگیری کرد، اما می توانید با رعایت نکات زیر خطر را کاهش دهید. اگر باردار هستید یا قصد باردار شدن دارید، این نکات را برای به حداقل رساندن عوارض بارداری در نظر داشته باشید:‏

• ‏ قبل از باردار شدن مطمئن شوید که واکسینه شده اید.‏‏ واکسینه شدن در برابر بیماری هایی مانند سرخجه ممکن است از عفونت جلوگیری کند.
• ‏مراقب سلامتی خودتان باشید.‏‏ هرچه سالم تر به سمت بارداری بروید، احتمال ابتلا به عفونت که منجر به فلج مغزی می شود، کمتر خواهد بود.‏
• ‏ مراقبت های روتین دوران بارداری را انجام دهید.‏‏ در دوران بارداری به طور منظم به پزشک خود مراجعه کنید. مراقبت های مناسب قبل از زایمان می تواند خطرات سلامتی شما و نوزاد متولد نشده شما را کاهش دهد. مراجعه منظم به متخصص مراقبت های بهداشتی می تواند به جلوگیری از زایمان زودرس، وزن کم هنگام تولد و عفونت کمک کند.‏
• ‏از مصرف الکل، تنباکو و مواد مخدر خودداری کنید.‏‏‏
• ‏به ندرت، فلج مغزی می تواند ناشی از آسیب مغزی های مغزی دوران کودکی باشد. با رعایت نات ایمنی مانند استفاده از صندلی ماشین، کلاه ایمنی دوچرخه سواری، نصب نرده های ایمنی روی تخت نوزاد یا کودک و نظارت مناسب از آسیب دیدگی و ضربه به سر جلوگیری کنید.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• ناهنجاری‌ مادرزادی چیست؟
• چرا مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی مهم است؟
• مشاوره ژنتیک چه کمکی می تواند ارائه کند؟
• علل شایع ناهنجاری‌های مادرزادی کدامند؟
• گزینه‌های آزمایش ژنتیک کدامند؟
• نقش مشاوره ژنتیک در بارداری‌های آینده

ناهنجاری‌ مادرزادی چیست؟

ناهنجاری‌های مادرزادی (congenital anomalies) ، که با نام نقص‌های هنگام تولد (birth defects) یا آنومالی نیز شناخته می‌شوند، شامل مشکلات ساختاری یا عملکردی هستند که در دوران بارداری ایجاد شده و در هنگام تولد وجود دارند. این شرایط می‌توانند بخش‌های مختلف بدن مانند قلب، مغز، اندام‌ها یا سایر ارگان‌ها را تحت تأثیر قرار دهند.

از جمله موارد شایع می توان به این مثال ها اشاره کرد:

• نقایص مادرزادی قلب
• ناهنجاری‌های لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا)
• شکاف لب یا کام
• دیسپلازی‌های اسکلتی

چرا مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی مهم است؟

زمانی که خانواده‌ای تجربه از دست دادن جنین یا تولد نوزادی با ناهنجاری‌های مادرزادی را پشت سر می‌گذارد، این اتفاق می‌تواند از نظر احساسی بسیار دشوار و گیج‌کننده باشد. همچنین ممکن است نگرانی هایی در مورد احتمال تکرار این وضعیت در بارداری های بعدی ایجاد کند. فراتر از درمان‌های پزشکی، مشاوره ژنتیک نقش مهمی در شناسایی علت، ارزیابی خطر تکرار و کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه برای بارداری‌های آینده دارد. این فرآیند علاوه بر ارائه راهنمایی‌های پزشکی، حمایت روانی و عاطفی نیز فراهم می‌کند و خانواده‌ها را در درک اطلاعات پیچیده ژنتیکی یاری می‌دهد.

مشاوره ژنتیک چه کمکی می تواند ارائه کند؟

زمانی که سابقه جنین یا کودک با ناهنجاری مادرزادی وجود دارد، مشاوره ژنتیک می‌تواند:

1. به شناسایی علت احتمالی این وضعیت و تعیین اینکه آیا ناهنجاری به علت عوامل ژنتیکی، محیطی یا نامشخص رخ داده است کمک کند.
2. خطر تکرار یا  احتمال بروز مجدد همان مشکل در بارداری‌های بعدی را تخمین بزند.
3. آزمایش‌ها و غربالگری‌ها مورد نیاز برای شناسایی علت زمینه ای این وضعیت معرفی کند.
4. به خانواده در تصمیم‌گیری برای انتخاب آگاهانه در زمینه فرزندآوری کمک کند.
5. با  معرفی منابع و راهکارهای جلوگیری از ریسک تکرار به حمایت عاطفی از زوجین کمک کند.

علل شایع ناهنجاری‌های مادرزادی کدامند؟

اگرچه همیشه علت قطعی قابل شناسایی نیست، مشاوره ژنتیک معمولاً با بررسی موارد زیر سعی می کند علت زمینه ای را شناسایی کند:

۱. ناهنجاری‌های کروموزومی

تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها (مانند تریزومی‌ها، حذف‌ها یا مضاعف‌شدگی‌ها) می‌توانند منجر به نقص هنگام تولد شوند.

۲. بیماری‌های تک‌ژنی

جهش در ژن‌های خاص ممکن است باعث بیماری‌هایی مانند دیسپلازی‌های اسکلتی شود.

۳. علل چندعاملی

ترکیبی از استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی می‌تواند نقش داشته باشد.

۴. عوامل محیطی یا مادری

عفونت‌های دوران بارداری، کمبود مواد مغذی (مانند اسید فولیک) یا قرار گرفتن در معرض سموم می‌توانند باعث بروز ناهنجاری شوند.

گزینه‌های آزمایش ژنتیک کدامند؟

مشاور ژنتیک بر اساس شرح حال، علائم بالینی و ناهنجاری های گزارش شده ممکن است آزمایش‌های زیر را پیشنهاد دهد:

• تست های ریز آرایه کروموزمی (Chromosomal Micro Array) : برای شناسایی حذف یا مضاعف‌شدگی‌های کروموزومی کوچک
• کاریوتایپ : برای شناسایی تغییرات کروموزومی بزرگ
• آزمایش تک‌ژنی هدفمند:  در مواردی که به بیماری تک ژنی مشخص یا خاصی مشکوک باشیم.
• توالی‌یابی کل اگزوم  (Whole Exome Sequencing)  : در موارد پیچیده یا ناشناخته که احتمال علل تک ژنی مطرح می باشد اما به بیماری تک ژنی مشخص یا خاصی مشکوک نیستیم
• غربالگری وضعیت ناقلی والدین:  بررسی ژن‌هایی که ممکن است از والدین ناقل به فرزند منتقل شوند.

نکته مهم:

در صورت تشخیص ناهنجاری مادرزادی در جنین یا نوزاد، اولویت نخست همواره انجام بررسی‌های ژنتیکی بر روی نمونه خود جنین یا نوزاد مبتلا است. انجام آزمایش ژنتیکی بر روی نمونه مبتلا، با احتمال بالاتر و دقت بیشتر می‌تواند منجر به شناسایی علت ژنتیکی زمینه‌ای گردد. در شرایطی که دسترسی به نمونه جنین یا نوزاد مبتلا امکان‌پذیر نباشد، انجام بررسی ژنتیکی در والدین در برخی موارد قابل انجام است، هرچند این روش با احتمال کمتری می‌تواند علت اصلی وضعیت را شناسایی کند. از این رو، در تمامی مواردی که بارداری منجر به تولد زنده و سالم نمی‌شود، نگهداری نمونه و انجام بررسی‌های لازم بر روی نمونه جنین سقط‌ شده یا نوزاد، به‌طور جدی توصیه می‌گردد.

نقش مشاوره ژنتیک در بارداری‌های آینده

پس از شناسایی علت زمینه ای، مشاور ژنتیک می‌تواند راهکارهایی برای کاهش خطر تکرار ارائه دهد، از جمله:

• برنامه‌ریزی پیش از بارداری برای بهبود شرایط سلامت مادر قبل از بارداری و ایجاد تغییرات در محیط زندگی
• تشخیص پیش از تولد شامل سونوگرافی‌های دقیق دوران بارداری و بررسی ژنتیک نمونه جنین با نمونه برداری به روش CVS یا آمنیوسنتز
• تشخیص پیش از لانه گزینی و بررسی ژنتیک جنین های حاصل از درمان های کمک باروری مانند IVF

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• اهمیت مشاوره ژنتیک در ازدواج‌های خویشاوندی
• خطرات ژنتیکی رایج در ازدواج‌های خویشاوندی
• فرآیند مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی چگونه است؟
• مزایای مشاوره ژنتیک برای زوج‌های خویشاوندی

ازدواج خویشاوندی یا ازدواج فامیلی (Consanguineous Marriage)، به ازدواج بین افراد دارای نسبت خونی یا خویشاوندی (مانند پسرخاله و دخترخاله یا پسرعمو و دخترعمو و …) گفته می‌شود. این نوع ازدواج‌ از نظر فرهنگی در بسیاری از جوامع پذیرفته شده‌ و در بسیاری از فرهنگ‌ها و کشورها رایج است. اگر چه این نوع ازدواج ممکن است باعث تقویت روابط خانوادگی شود و به لحاظ خانوادگی و فرهنگی مزایایی دارد، اما می‌تواند خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان را نیز افزایش دهد. در این شرایط، مشاوره ژنتیک نقش مهمی در آگاهی‌بخشی و کاهش خطرات احتمالی ایقا می کند.

در ازدواج های خویشاوندی بسته به نوع نسبت فامیلی بین زوجین، یک یا چند جد مشترک وجود دارد. که هر دوی زن و شوهر ژن های خود را از آنها دریافت کرده اند. در نتیجه در این زوجین احتمال اشتراک ژنی یا شباهت ژنتیکی و در نتیجه احتمال اینکه هر دو فرد حامل یک یا چند ژن معیوب مشترک باشند، بیشتر است. این مسئله می‌تواند منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان شود.

اهمیت مشاوره ژنتیک در ازدواج‌های خویشاوندی

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که طی آن زوجین اطلاعات لازم درباره ریسک‌های ژنتیکی را دریافت کرده و راهکارهایی برای پیشگیری یا مدیریت مشکلات احتمالی یاد می‌گیرند. این مشاوره برای زوج‌های خویشاوندی بسیار مهم است زیرا:

• احتمال داشتن ژن‌های معیوب مشترک در آن‌ها نسبت به جمعیت عمومی و زوجین غیر حویشاوند بیشتر است.
• داشتن ژن‌های معیوب مشترک، ریسک بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان را افزایش می دهد.
• شناسایی زودهنگام خطرات ژنتیکی می‌تواند ریسک بروز مشکلات و بیماری های ژنتیکی را به مقدار قابل توجهی کاهش دهد.

خطرات ژنتیکی رایج در ازدواج‌های خویشاوندی

بعضی از اختلالات ژنتیکی که ممکن است در نتیجه ازدواج خویشاوندی بروز کنند شامل موارد زیر هستند:

• بیماری‌های اتوزومال مغلوب مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک یا بیماری فنیل کتونوری
• نقایص مادرزادی
• ناتوانی‌های ذهنی و تأخیر رشد و تکامل

توجه داشته باشید که این خطرات به‌معنای قطعیت وقوع بیماری نیستند، اما احتمال بروز آن‌ها بالاتر از ازدواج‌های غیر خویشاوندی است.

فرآیند مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی چگونه است؟

در یک جلسه مشاوره ژنتیک، معمولاً اقدامات زیر انجام می‌شود:

1. جمع‌آوری سابقه خانوادگی برای شناسایی الگوهای بیماری‌های ارثی
2. بررسی نسبت خویشاوندی بین زوجین
3. رسم و آنالیز شجره نامه خانوادگی جهت ارزیابی و تعیین ریسک
4.  ارائه اطلاعات درباره آزمایش‌های ژنتیکی موجود مانند غربالگری وضعیت ناقلی جهت تعیین وجود یا عدم وجود ژن‌های معیوب مشترک
5. معرفی روش‌های پیشگیری مناسب در صورت نیاز مانند استفاده از تکنیک های تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT) و تشخیص پیش از تولد (PND)

مزایای مشاوره ژنتیک برای زوج‌های خویشاوند

• افزایش آگاهی و تصمیم‌گیری آگاهانه
• تشخیص و درمان زودهنگام بیماری‌ها
• برنامه‌ریزی هدفمند برای بارداری و خانواده
• دریافت حمایت روانی در برابر استرس یا نگرانی‌های ناشی از ریسک‌های ژنتیکی

ازدواج‌های خویشاوندی با وجود اهمیت فرهنگی، نیازمند توجه به جنبه‌های پزشکی و ژنتیکی هستند. مشاوره ژنتیک ابزاری مؤثر و علمی برای شناسایی و کاهش ریسک‌های احتمالی این نوع ازدواج‌ها است. با آگاهی و استفاده از خدمات مشاوره‌ای، می‌توان آینده‌ای سالم‌تر برای فرزندان تضمین کرد.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• تشنج چیست؟
• صرع چیست؟
• چه عواملی باعث بروز تشنج و صرع می شوند؟
  • علل ژنتیکی
  • علل غیرژنتیکی
• تشخیص و ارزیابی
• اهمیت آزمایش ژنتیک در اختلالات تشنجی:

مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع

تشنج چیست؟

تشنج‌ (seizure) یک تغییر ناگهانی در فعالیت الکتریکی و بیوشیمیایی در مغز است که می‌توانند به طور موقت رفتار، احساس، حرکت یا آگاهی فرد را تحت تأثیر قرار دهد. تشنج‌ها می‌توانند از نظر ظاهر بسیار متفاوت باشند.  فرد ممکن است هوشیاری خود را از دست بدهد یا دچار اسپاسم عضلانی شود. برخی ممکن است شامل خیره شدن کوتاه مدت باشد، در حالی که برخی موارد شدید بوده و باعث تکان و لرزش بدن می‌شوند.

در اغلب موارد تشنج ها بین 30 ثانیه تا کمتر از 2 دقیقه طول می کشند و آسیب ماندگاری ایجاد نمی کنند. اما اگر تشنج بیش از 5 دقیقه طول بکشد یا اگر فرد تعداد زیادی تشنج داشته باشد که بین آنها هوشیاری خود را بدست نمی آورد، این وضعیت یک اورژانس پزشکی است . ‏

تشنج ها به دو گروه اصلی تقسیم می شوند:  

• تشنج کانونی (focal) که تشنج جزئی (partial) نیز نامیده می شود، فقط در یک قسمت از مغز اتفاق می افتد.
• تشنج منتشر (generalized) در نتیجه فعالیت غیرطبیعی در هر دو طرف مغز اتفاق می افتد.‏

صرع چیست؟

صرع (epilepsy) یک اختلال عصبی است که با تشنج‌های مکرر و بدون تحریک قبلی مشخص می‌شود؛ تشخیص صرع زمانی است که این اپیزودها بدون تحریک فوری به طور مکرر اتفاق می‌افتند.

چه عواملی باعث بروز تشنج و صرع می شوند؟

علل زمینه‌ای تشنج و صرع بسیار متنوع هستند. این علل را می‌توان به طور کلی به علل ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم کرد.

علل ژنتیکی

• صرع‌های ناشی از جهش های تک ژنی
  جهش در ژن‌های خاصی مانند SCN1A، KCNQ2  یا DEPDC5  می‌تواند تعادل بین سیگنال‌های تحریک‌کننده و مهاری در مغز را مختل کند. این عدم تعادل می‌تواند باعث اختلالات تشنجی شود. برخی از این اختلالات ممکن است در اوایل زندگی ظاهر شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در نوجوانی یا بزرگسالی بروز کنند.
• ناهنجاری‌های کروموزومی
  تغییرات بزرگ ژنتیکی، مانند حذف‌ها، مضاعف شدگی ها یا جابجایی‌ها در کروموزوم‌ها، همچنین برخی از سندرم‌های ریزحذفی با تأخیر در تکامل و اختلالات تشنجی همراه هستند.
• سندرم‌های صرع خانوادگی
  برخی از انواع صرع، مانند صرع میوکلونیک جوانی، در خانواده‌ها به صورت بیماری های تک ژنی با الگوی وراثت مشخص به ارث می‌رسند. در حالی که  در برخی موارد الگوی وراثتی دقیق ممکن است وجود نداشته باشد و بیماری به صورت یک صفت پیچیده و در اثر  ترکیبی از استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی در خانواده تکرار شود.
• جهش‌های جدید (denovo)
  در برخی از موارد، تغییرات ژنتیکی بدون اینکه از هیچ‌یک از والدین به ارث برسد برای اولین بار در کودک ایجاد می‌شود. این تغییرات می‌توانند منجر به سندرم‌های شدید در دوران نوزادی یا کودکی شوند.

علل غیرژنتیکی

تمام موارد بیماری به تغییرات ژنتیکی یا جهش‌های ژنتیکی مرتبط نیستند. عوامل غیرژنتیکی نیز می‌توانند بر ساختار یا عملکرد مغز تأثیر بگذارند و باعث ایجاد اختلالات تشنجی شوند. از جمله علل غیر ژنتیکی می توا به این موارد اشاره کرد:

• ناهنجاری‌های ساختاری مغز
  آسیب‌های وارد شده به مغز، چه قبل و چه پس از تولد مانند اختلالات ساختاری مادرزادی، سکته مغزی یا بافت اسکار ناشی از آسیب‌های قبلی.
• عفونت‌ها
  عفونت‌هایی که بر مغز تأثیر می‌گذارند و منجر به آسیب بافت مغز می شوند، مانند مننژیت، انسفالیت یا نوروسیست‌سریکوزیس.
• اختلالات متابولیک یا بیوشیمیایی
  مانند اختلالات در قند خون، عدم تعادل الکترولیت‌ها یا مشکلات متابولیک دیگر به ویژه در نوزادان و کودکان خردسال.
• تومورهای مغزی
  شامل تومورهای خوش‌خیم و یا بدخیم مغزی
• آسیب‌های سر
   آسیب‌های ناشی از ضربه شدید به سر، به ویژه در صورتیکه با از دست دادن هوشیاری همراه باشد، می‌توانند خطر ابتلا به صرع در آینده را افزایش دهند.

تشخیص و ارزیابی

تشخیص صرع شامل ترکیبی از موارد زیر می باشد:

• ارزیابی بالینی
• بررسی های آزمایشگاهی مانند ارزیابی قند یا الکترولیتهای خون
• نوار مغزی (Electroencephalography – EEG)
• تصویربرداری مغزی به روش MRI یا CT-Scan
• آزمایش‌های ژنتیکی

اهمیت آزمایش ژنتیک در اختلالات تشنجی:

 شناسایی اینکه علت اختلال تشنجی ژنتیکی است یا غیرژنتیکی، بسیار مهم است. این موضوع تصمیم‌گیری در مورد درمان را هدایت می‌کند و پیش‌آگهی را مشخص می‌سازد.

آزمایش‌های ژنتیکی به طور فزاینده‌ای برای افراد مبتلا با شروع زودهنگام یا موارد غیرقابل توجیه، استفاده می‌شود زیرا می‌تواند سندرم‌های خاص را تأیید کند و درمان را هدایت کند.

بعلاوه شناسایی علل ژنتیکی با مشخص کردن عامل زمینه ای و الگوی وراثت، می تواند به تعیین ریسک تکرار بیماری در سایر افراد خانواده کمک کرده و زمینه استفاده از تکنیک های مداخله ای ژنتیک مانند تشخیص پیش از تولد (PND) یا پیش از لانه گزینی (PGT) را فراهم کند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.