این آزمایش بر روی نمونه گرفته شده از مایع آمنیون انجام می شود.

آمنیوسنتز چرا انجام می شود:

برای بررسی کرومزوموم ها در جنین از نظر تعداد و ساختار کرومزوم ها.

این آزمایش در چه کسانی انجام می شود

در مواردی که غربالگری دوران بارداری پر خطر شود.

مواردی که نگرانی از نظر وضعیت کروموزومی جنین وجود داشته باشد.

مواردی که آزمایش NIPT مثبت شده باشد. مواردی که یکی زوجین (زن یا شوهر) ناقل یک جابجایی کرومومزومی (ترانسلوکیشن) متعادل باشد.

مواردی که یک بیماری مشخص ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد برای بررسی سلامت جنین.

….

آمنیوسنتز در چه زمانی انجام می شود.

بعتر است بین هفته 16 تا 18 انجام شود. اما از هفته 13 تا 38 هم قابل انجام است هرچند عوارض آن بیشتر و دقت آن کمتر می شود.

نمونه مایع آمنیون چگونه گرفته می شود

توسط متخصص زنان  با تجربه (ترجیحا پرناتولوژیست) و با راهنمایی سونوگرافی در حدود 20 میلی لیتر مایع دور جنین گرفته میشود.

مدت زمان آماده شدن جواب آزمایش

در حدود دو هفته در موارد کشت و یک روزه در موارد بررسی سریع

خطرات و عوارض

در صورتیکه در یک مرکز مجهز و توسط یک پزشک با تجربه نمونه گرفته شود عوارض واضح و خظرناکی ندارد اما به طور کلی عوارض به صورت عفونت یا سقط در  آن کمتر از یک در صد ذکر می شود.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

این نوع غربالگری در سه ماهه اول بارداری در هفته های 11 تا 14 (سیزده هفته و شش روز) در مادران بارداری انجام می گیرد. این بررسی به منظور تعیین میزان خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی شایع (تریزومی 21 یا سندرم داون- تریزومی 18 یا سندرم ادورارد- و تریزومی سیزده یا سندرم پاتو) انجام می شود.

روش انجام:

مادران باردار بعد از تعیین سن دقیق باردرای توسط پزشک معالج خود یا مشاور ژنتیک به مراکز غربالگریی ارجاع می شوند. در صورتی که مادر به یک مرکز غربالگری جامع ارجاع شود همه اقدامات در یک مراجعه و به صورت یکجا انجام می گیرد. مراحل جامع به شرح زیر است

1- مشاوره ژنتیک

2- بررسی نمونه خون از نظر مارکرهای جنینی (FBHCG و PAPPA (به روز رسانی: در تست کواد سه ماهه اول4 مارکر اندازه گیری می شود. این لینک را دنبال کنید)

3-سونوگرافی بررسی اندازه گیری NT و در صورت لزوم سایر مارکرهای سونوگرافی مثل NB (اندازه تیغه بینی و..)

4- تعیین میزان ریسک و گزارش غربالگری

تفسیر نتایج:

تفسیر نتایج در مراکز پیشرفته بر اساس دو شیوه انجام می گیرد

1- تعیین ریسک با نرم افزارهای معتبر و مورد تایید مراکز مرجع جهانی

2- تطبیق یافته ها با توج به سابقه خانوادگی و شجره نامه توسط متخصص ژنتیک

در صورتی که بر اساس بررسی و نظر نهایی مرکز معتبر فرد در زمره افراد پر خطر از نظر ناهنجاری های ذکر شده قرار گیرد می بایست مشاوره تخصصی ژنتیک برای وی انجام گیرد و بعد از آن در صورت نظر خانواده (با توجه به ریسک های احتمالی روش های تهاجمی) آمنیوسنتز یا CVS انجام می گیرد. البته در حال حاضر روش های جدید بررسی DNA جنین در خون مادر نیز در دسترس قرار گرفته اند که در مواردی که به دلایلی انجام آمنیوسنتز یا CVS امکان پذیر نیست به خاناده توصیه می شود.

روش های تهاجمی در چه زمان هایی انجام می شوند

روش CVS از هفته یازدهم به بعد امکان پذیر است در این روش نمونه ای پرزهای جفتی مورد بررسی قرار می گیرند.

روش آمنیوسنتز: بر اساس نظر پزشک از هفته پانزده یا شانزدهم باردرای به بعد انجام می گیرد. در کشور ما عمدتا این روش از هفته شانزدهم به بعد توصیه ی شود.

به روز رسانی

راه اندازی تست کواد سه ماهه اول در ایران

دراسفند 1396 تست کواد سه ماهه اول در کلینیک ژن برای نخستین بار در ایران راه اندازی شد. در این صورت این فرصت فراهم شده تا با ترکیب این تست و سونوگرافی پیشرفته با دقت 98 تا 99% میزان نیاز به تست سل فری NIPT تا 5 برابر کاهش یابد.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

حاملگی پوچ زمانی اتفاق می افتد که یک تخمک بارور شده  به جدار رحم می چسبد اما جنین تشکیل نمی شود. سلول ها از کیسه بارداری تکامل خواهند یافت اما جنین تشکیل نمی شود. حاملگی پوچ در سه ماهه اول اتفاق می افتد که معمولا زمانیست که زن از بارداری خود مطلع نیست. در بسیاری موارد این امر نهایتا منجر به سقط خواهد شد.

چکونه می توانم بفهمم که حاملگی پوچ داشته ام یا در حال حاضر حاملگی پوچ دارم؟

معمولا علایم حاملگی مثل عقب افتادن عادت ماهیانه و یا حتی مثبت شدن تست حاملگی اتفاق می افتد. و بسیاری از موارد خانم های مبتلا حتی فکر می کند هم چیز بر وفق مراد است و متوجه مشکل نمی شوند چرا که افزایش سطح سرمی hCG نیز مشاهده می شود. جفت تا مدتی به رشد خود بدون حضور جنین ادامه می دهد. تشخیص معمولا زمانی اتفاق می افتد که در سونوگرافی رحم خالی و یا کیسه حاملگی بدون جنین مشاهده می شود. درد خفیف شکمی و لکه بینی  یا خونریزی خفیف واژینال گاها مشاهده می شود.

 چه چیزی موجب حاملگی پوچ می شود؟

حاملگی پوچ علت حدود 50 درصد از سقط جنین های سه ماهه اول بارداری است و معمولا به علت مشکلات کروموزومی بوجود می آیند. بدن یک زن کروموزوم غیر طبیعی در یک جنین را شناسایی می کند واز آنجا که جنین منجر به تولید نوزاد سالم نخواهد شد تلاشی برای ادامه بارداری به عمل نمی آورد. این موضوع می تواند به دلیل تقسیم غیر طبیعی سلول ها و یا کیفیت پایین اسپرم و تخمک ایجاد شود.

آیا باید کورتاژ کنم یا منتظر سقط به صورت طبیعی باشم؟

به طور کلی تصمیم با خودتان است. اما. اکثر پزشکان کورتاژ را برای اوایل بارداری تصیه نمی کنند.اعتقاد بر این است که بدن یک زن قادر است این حالت را به طور طبیعی سپری کند و نیای به کورتاژ نیست.

چگونه می توان از حاملگی پوچ جلوگیری کرد.

متاسفانه این حالت در اکثر موارد قابل پیشگیری نیست. اما در صورت اتفاق می بایست نمونه محصول حاملگی از نظر ژنتیکی مورد بررسی قرار گیرد.حاملگی پوچ معمولا تنها یک بار در یک خانم اتفاق می افتد. اما درموارد نادر نیزدر یک فرد تکرار می شود.معمولا توصیه میشود که در صورتی که حاملگی پوچ در فردی اتفاق بیفتد  زوجین برای بارداری بعدی حداقل یک تا سه سیکل منظم قاعدگی صبر کنند

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.