سرمقاله - کلینیک ژن

ناباروری و سقط مکرر؛ نقش ژنتیک در تشخیص و درمان

Laya Fakhri — Sun, 26 Jul 2026 19:58:41 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

ناباروری و سقط مکرر از مشکلات شایع در سلامت باروری هستند که می‌توانند تحت تأثیر عوامل مختلفی از جمله اختلالات ژنتیکی قرار گیرند. ناهنجاری‌های کروموزومی، جابه‌جایی‌های متعادل کروموزوم‌ها (Translocation)، برخی بیماری‌های تک‌ژنی و اختلالات ژنتیکی جنین از مهم‌ترین علل ژنتیکی ناباروری، شکست مکرر لانه‌گزینی، سقط‌های مکرر و تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های ارثی محسوب می‌شوند. شناسایی این عوامل، گام مهمی در انتخاب بهترین روش درمان و افزایش احتمال دستیابی به یک بارداری موفق است.

مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های مناسب می‌تواند علت ژنتیکی مشکلات باروری را مشخص کرده و خطر تکرار آن را در بارداری‌های آینده ارزیابی کند. در صورت نیاز، روش‌هایی مانند تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT) در کنار IVF، تشخیص پیش از تولد (PND) و سایر آزمایش‌های تخصصی ژنتیک، امکان انتخاب جنین سالم یا تشخیص زودهنگام برخی اختلالات ژنتیکی را فراهم می‌کنند. این رویکردها می‌توانند در افزایش شانس موفقیت درمان ناباروری، کاهش خطر سقط، کاهش احتمال انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان و تولد نوزادی سالم نقش مهمی داشته باشند.

در این بخش، مجموعه‌ای از مقالات آموزشی درباره علل ژنتیکی ناباروری، سقط مکرر و شکست مکرر IVF گردآوری شده است تا زوج‌ها بتوانند با آگاهی بیشتر، مناسب‌ترین مسیر تشخیصی و درمانی را انتخاب کنند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

برای آشنایی بیشتر با علل ژنتیکی ناباروری و سقط مکرر مطالب زیر را مطالعه نمایید:

PGT-SR چیست؟ راهنمای جامع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی

بیشتر بخوانید

PGT-A چیست؟ راهنمای جامع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی ناهنجاری‌های تعدادی کروموزومی

بیشتر بخوانید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

بیماری‌های ژنتیکی؛ آشنایی با انواع بیماری‌های ارثی و مادرزادی

Laya Fakhri — Sun, 26 Jul 2026 18:59:14 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

بیماری‌های ژنتیکی گروه بزرگی از اختلالات هستند که در اثر تغییرات (جهش) در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها می‌توانند از بدو تولد یا در سنین مختلف زندگی بروز کنند و طیف گسترده‌ای از اندام‌ها مانند مغز، قلب، عضلات، چشم، شنوایی، استخوان‌ها، پوست، خون و سایر ارگان‌های بدن را درگیر کنند. برخی از این بیماری‌ها ارثی هستند و از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند، در حالی که برخی دیگر برای نخستین بار در یک فرد و در نتیجه یک جهش جدید (De novo) ایجاد می‌شوند.

بیماری‌های ژنتیکی به طور کلی به دو گروه اصلی تقسیم می‌شوند: بیماری‌های تک‌ژنی که در اثر تغییر در یک ژن مشخص ایجاد می‌شوند و بیماری‌های کروموزومی که ناشی از تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها هستند. امروزه با پیشرفت روش‌های تشخیص ژنتیکی، امکان تشخیص دقیق بسیاری از این بیماری‌ها فراهم شده است. تشخیص صحیح نه تنها به انتخاب درمان و مراقبت مناسب کمک می‌کند، بلکه در برآورد خطر تکرار بیماری، بررسی سایر اعضای خانواده و برنامه‌ریزی برای بارداری‌های آینده نیز نقش بسیار مهمی دارد.

در این بخش، مجموعه‌ای از مقالات آموزشی درباره انواع بیماری‌های ژنتیکی گردآوری شده است. در هر مقاله، اطلاعات علمی و به‌روز درباره علائم، علت ژنتیکی، الگوی وراثت، روش‌های تشخیص، آزمایش‌های ژنتیکی، درمان‌های موجود، پیش‌آگهی، احتمال انتقال بیماری به فرزندان و توصیه‌های مشاوره ژنتیک به زبانی ساده و قابل فهم ارائه شده است تا بیماران، خانواده‌ها و پزشکان بتوانند به اطلاعات معتبر و کاربردی دسترسی داشته باشند. این مجموعه به‌صورت مستمر به‌روزرسانی شده و بیماری‌های جدید نیز به آن افزوده می‌شوند.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia)

بیشتر بخوانید

فیبروز کیستیک یا Cystic Fibrosis (CF)

بیشتر بخوانید

بیماری شارکو–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth disease)

بیشتر بخوانید

سندرم بلوم (Bloom syndrome)

بیشتر بخوانید

سندرم ولفرام (Wolfram syndrome)

بیشتر بخوانید

سندرم اسمیت–لملی–اوپیتز (Smith-Lemli-Opitz syndrome)

بیشتر بخوانید

سندرم ویسکوت–آلدریچ (Wiskott–Aldrich Syndrome; WAS)

بیشتر بخوانید

سندرم لی–فرامنی (Li-Fraumeni Syndrome)

بیشتر بخوانید

رتینوبلاستوما (Retinoblastoma)

بیشتر بخوانید

دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy)

بیشتر بخوانید

آتاکسی فردریش (Friedreich Ataxia)

بیشتر بخوانید

بیماری‌های ژنتیکی ناشی از تکرارهای سه‌تایی (Trinucleotide Repeat Disorders)

بیشتر بخوانید

پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary Spastic Paraplegia)

بیشتر بخوانید

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy)

بیشتر بخوانید

بیماری کم‌خونی داسی‌شکل یا سیکل‌سل (Sickle Cell Disease)

بیشتر بخوانید

هموفیلی ب (Hemophilia B)

بیشتر بخوانید

فنیل‌کتونوری یا Phenylketonuria (PKU)

بیشتر بخوانید

هموفیلی آ (Hemophilia A)

بیشتر بخوانید

تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)

بیشتر بخوانید

تالاسمی بتا (Beta Thalassemia)

بیشتر بخوانید

سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome)

بیشتر بخوانید

بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک

بیشتر بخوانید

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک فلج مغزی یا CP

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک در اختلالات ارثی متابولیسم

بیشتر بخوانید

‏مشاوره ژنتیک بیماری های چشمی: ‏‏رتینیت‏‏ ‏‏پیگمنتوزا‏ (آر پی)

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تشخیص علت زمینه ای

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک سندرم داون: سندرم داون چیست؟ چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک ناتوانی ذهنی: ناتوانی ذهنی‏ چیست؟

بیشتر بخوانید

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

بیشتر بخوانید

ژنتیک استرابیسم: راهنمایی برای خانواده‌ها

بیشتر بخوانید

‏مشاوره ژنتیک اوتیسم: اختلال طیف اوتیسم‏ چیست؟

بیشتر بخوانید

بررسی ژنتیکی زالی

بیشتر بخوانید

بیماری‌های ژنتیکی چگونه درمان یا مدیریت می‌شوند؟

بیشتر بخوانید

بیماری‌های ژنتیکی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

بیشتر بخوانید

کاتاراکت (آب مروارید) مادرزادى

بیشتر بخوانید

آلبینیسم (زالی)

بیشتر بخوانید

ایکتیوز ولگاریس

بیشتر بخوانید

تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT)؛ گامی مؤثر برای افزایش شانس تولد نوزاد سالم

Laya Fakhri — Tue, 21 Jul 2026 09:51:15 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

فهرست:

مقدمه

تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Testing؛ PGT) یکی از پیشرفته‌ترین دستاوردهای پزشکی تولیدمثل و دانش ژنتیک است که به زوج‌های در حال درمان با لقاح آزمایشگاهی (IVF) کمک می‌کند تا پیش از انتقال جنین به رحم، وضعیت ژنتیکی آن را بررسی کنند. در این روش، پس از تشکیل جنین در آزمایشگاه، تعداد محدودی سلول از جنین در مرحله بلاستوسیست نمونه‌برداری شده و با استفاده از فناوری‌های پیشرفته ژنتیکی مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. سپس، بر اساس نتیجه آزمایش و در کنار ارزیابی کیفیت جنین، مناسب‌ترین جنین برای انتقال انتخاب می‌شود.

PGT امکان شناسایی بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی و بیماری‌های ژنتیکی را پیش از شروع بارداری فراهم می‌کند. این روش در سال‌های اخیر به یکی از مهم‌ترین ابزارهای پزشکی باروری تبدیل شده و در زوج‌های دارای اندیکاسیون مناسب می‌تواند به انتخاب آگاهانه‌تر جنین برای انتقال کمک کند.

انواع آزمایش‌های PGT

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

در این روش، تعداد کروموزوم‌های جنین بررسی می‌شود تا جنین‌هایی که دارای ناهنجاری‌های تعدادی کروموزومی (مانند تریزومی ۲۱، تریزومی ۱۸ یا مونوزومی X) هستند، شناسایی شوند.

PGT-A معمولاً در شرایطی مانند موارد زیر توصیه می‌شود:

سن بالای مادر
شکست‌های مکرر IVF
سقط‌های مکرر
سابقه ناهنجاری‌های کروموزومی در بارداری‌های قبلی

در زوج‌های منتخب، استفاده از PGT-A می‌تواند احتمال انتقال یک جنین با تعداد کروموزوم طبیعی (Euploid) را افزایش دهد و در برخی شرایط، خطر سقط ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی را کاهش دهد.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)

PGT-M برای خانواده‌هایی طراحی شده است که در معرض انتقال یک بیماری ژنتیکی تک‌ژنی به فرزند خود قرار دارند.

این روش در بیماری‌های بسیاری مانند مئارد زیر کاربرد دارد.:

تالاسمی
فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)
فنیل کتونوری

در این روش، جنین‌ها از نظر وجود همان جهش ژنتیکی شناخته‌شده در خانواده بررسی می‌شوند و تنها جنین‌هایی که فاقد بیماری مورد نظر هستند، برای انتقال انتخاب خواهند شد. به این ترتیب، امکان پیشگیری از انتقال بسیاری از بیماری‌های ارثی به نسل بعد فراهم می‌شود.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)

این نوع آزمایش برای افرادی انجام می‌شود که دارای تغییرات ساختمانی کروموزوم‌ها مانند جابجایی‌های کروموزومی (Translocation) هستند.

در این افراد، احتمال تشکیل جنین‌های دارای عدم تعادل کروموزومی افزایش می‌یابد که می‌تواند منجر به ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی شود.

PGT-SR با شناسایی جنین‌های دارای وضعیت کروموزومی متعادل، به انتخاب مناسب‌ترین جنین برای انتقال کمک می‌کند.

تعیین جنسیت جنین با استفاده از PGT

در مواردی که انتخاب جنسیت (تعیین جنسیت) جنین از نظر پزشکی یا بنا بر شرایط خاص و تمایل خانواده مدنظر باشد، این امکان با استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) و آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Testing- PGT) فراهم است. در این روش، پس از تشکیل جنین در آزمایشگاه، نمونه‌برداری از جنین انجام شده و کروموزوم‌های جنسی آن بررسی می‌شوند. سپس جنین با جنسیت مورد نظر و در صورت مناسب بودن از نظر کیفیت، برای انتقال به رحم انتخاب می‌شود (به این روش تعیین جنسبت به کاشت جنین هم گفته می شود.).

مزایای PGT

استفاده از آزمایش‌های PGT در زوج‌های دارای اندیکاسیون مناسب می‌تواند مزایای متعددی داشته باشد، از جمله:

انتخاب جنین مناسب‌تر برای انتقال
افزایش احتمال انتقال جنین با کروموزوم‌های طبیعی
کمک به افزایش احتمال موفقیت درمان IVF در برخی بیماران
کاهش خطر سقط ناشی از برخی ناهنجاری‌های کروموزومی
پیشگیری از انتقال بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی ارثی
کاهش احتمال تولد نوزاد مبتلا به برخی اختلالات ژنتیکی
کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه زوجین در درمان ناباروری

البته باید توجه داشت که PGT تضمین‌کننده بارداری موفق یا تولد نوزاد سالم نیست و نتیجه درمان به عوامل متعددی مانند سن مادر، کیفیت تخمک و اسپرم، کیفیت جنین، وضعیت رحم و سایر شرایط پزشکی بستگی دارد. تصمیم برای انجام PGT باید پس از مشاوره با متخصص ژنتیک و متخصص درمان ناباروری اتخاذ شود.

خدمات تخصصی PGT در کلینیک ژن

در کلینیک ژن، تمامی مراحل مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده زوجین، طراحی استراتژی آزمایش، هماهنگی انجام PGT-A، PGT-M و PGT-SR، تفسیر نتایج و انتخاب مناسب‌ترین روش تشخیصی توسط تیمی متشکل از متخصصان ژنتیک پزشکی و با همکاری مراکز معتبر درمان ناباروری انجام می‌شود.

هدف ما ارائه خدماتی دقیق، علمی و مطابق با جدیدترین استانداردهای بین‌المللی است تا هر زوج، متناسب با شرایط بالینی و ژنتیکی خود، مناسب‌ترین مسیر درمانی را طی کند. از مرحله ارزیابی اولیه تا تفسیر نتایج و پاسخ‌گویی به پرسش‌های زوجین، تلاش می‌کنیم خدماتی با کیفیت بالا، دقت علمی و رویکردی فردمحور ارائه دهیم تا تصمیم‌گیری برای آغاز مسیر درمان با اطمینان بیشتری انجام شود.

برای آشنایی با انواع مختلف تکنیک های PGT مطالب زیر را مطالعه کنید:

PGT-M چیست؟ راهنمای جامع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای پیشگیری از انتقال بیماری‌های تک ژنی

بیشتر بخوانید

PGT-SR چیست؟ راهنمای جامع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی

بیشتر بخوانید

PGT-A چیست؟ راهنمای جامع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی ناهنجاری‌های تعدادی کروموزومی

بیشتر بخوانید

انتخاب جنسیت جنین با روش IVF/PGT

بیشتر بخوانید

انتخاب جنسیت جنین با روش IVF/PGT

Laya Fakhri — Fri, 17 Jul 2026 16:24:39 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

در کلینیک ژن، مشاوره تخصصی درباره مراحل انجام IVF/PGT، شرایط انجام این روش، مزایا، محدودیت‌ها و پاسخ به سؤالات زوجین ارائه می‌شود تا آن‌ها بتوانند با آگاهی کامل درباره این فرآیند تصمیم‌گیری کنند و در صورت تصمیم و تمایل زوجین، این خدمت درهمکاری با مراکز درمان ناباروری طرف قرارداد با این کلینیک قابل ارائه می باشد.

قابل توجه مراجعین محترم: کلینیک ژن با همکاری با مجرب ترین متخصصین زنان (فلوشیپ ناباروری) و مجهزترین و معتبرترین مراکز درمان ناباروری، خدمات انتخاب جنسیت را به متقاضیان ارائه می کند.

در صورت تمایل به دریافت خدمات انتخاب جنسیت، با کلیتیک ژن تماس یگیرید.

برای آشنایی بیشتر با تکنیک ژنتیکی انتخاب جنسیت، مقاله های اختصاصی مریوطه را مطالعه کنید.

مشاوره ژنتیک تعیین جنسیت: آیا مصرف داروهای هورمونی در تعیین جنسیت با روش PGT می تواند برای خانم مضر باشد؟

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک تعیین جنسیت: در صورت انجام PGT تعیین جنسیت، آیا ممکن است جنسیت دلخواه ما در بین جنین ها نباشد؟

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک PGT: مراحل PGT کدامند؟ و این مراحل چقدر طول می کشند؟

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک تعیین جنسیت به روش PGT

بیشتر بخوانید

چرا ممکن است PGT جنسیت خطا داشته باشد؟

بیشتر بخوانید

لطفا مراحل مختلف انجام انتخاب جنسیت را برایمان توضیح دهید.

بیشتر بخوانید

باسلام.آیا جنسیت جنین به جنسیت فرزندان قبل از خودش بستگی دارد؟ مثلا درصورتیکه دو فرزند اول پسر باشند احتمال دختر شدن فرزند سوم کم میشه؟ ممنون

بیشتر بخوانید

نکات مهمی که زوجین متقاضی تعیین جنسیت باید توجه داشته باشند.

بیشتر بخوانید

سلام آیا روش پی جی دی در تعیین جنسیت امکان دارد همان بار اول موفقیت آمیز نباشد؟

بیشتر بخوانید

تاریخچه انتخاب جنسیت در ایران

بیشتر بخوانید

قابل توجه متقاضیان انتخاب جنسیت جنین

بیشتر بخوانید

نکات مهم در مورد مشاوره های متفاضیان انتخاب جنسیت فرزند

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک

Laya Fakhri — Fri, 17 Jul 2026 15:53:41 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

مشاوره ژنتیک یکی از مهم‌ترین خدمات پزشکی برای پیشگیری، تشخیص و مدیریت بیماری‌های ارثی است. در این فرآیند، متخصص ژنتیک با بررسی سوابق پزشکی فرد و خانواده، نتایج آزمایش‌ها و شرایط بالینی، احتمال بروز یا انتقال بیماری‌های ژنتیکی را ارزیابی کرده و مناسب‌ترین راهکارهای تشخیصی و درمانی را پیشنهاد می‌کند.

در کلینیک ژن، خدمات مشاوره ژنتیک برای زوجین، زنان باردار، کودکان و بزرگسالان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی یا دارای سابقه خانوادگی این بیماری‌ها ارائه می‌شود. هدف ما این است که با ارائه اطلاعات علمی، دقیق و قابل‌فهم، به شما کمک کنیم آگاهانه تصمیم بگیرید و در صورت نیاز، مناسب‌ترین آزمایش‌های ژنتیکی یا بررسی‌های تکمیلی را انتخاب کنید.

خدمات مشاوره ژنتیک قابل ارائه در کلینیک ژن شامل این موارد می باشد:

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
مشاوره ژنتیک ازدواج خویشاوندی
مشاوره ژنتیک پیش از بارداری
مشاوره ژنتیک دوران بارداری
مشاوره پس از مشاهده ناهنجاری جنین در سونوگرافی
مشاوره پس از نتایج غیرطبیعی غربالگری یا NIPT
مشاوره ژنتیک کودکان و بزرگسالان مبتلا به بیماری‌های ارثی
مشاوره در صورت سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی
تفسیر نتایج آزمایش‌های ژنتیک

برای آشنایی بیشتر با انواع خدمات مشاوره ژنتیک این کلینیک، مقاله های اختصاصی مریوطه را مطالعه کنید.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک سرطان: سرطان چیست؟ آیا سرطان ژنتیکی است؟

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک در صورت داشتن فرزند مبتلا

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک در چه مواردی توصیه می شود؟

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی

بیشتر بخوانید

‏مشاوره ژنتیک چیست؟‏

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک چه فوایدی دارد؟

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک برای نزدیکان فرد مبتلا

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک برای فرد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک برای تفسیر نتایج آزمایش‌های ژنتیکی

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک برای انتخاب مناسب‌ترین آزمایش NGS

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک برای افراد بدون سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک بارداری

بیشتر بخوانید

مرکز مشاوره ژنتیک ژن

بیشتر بخوانید

قبل از انجام آزمایش ژنتیک از مشاور ژنتیک این سوالات را بپرسید

بیشتر بخوانید

در طول مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می‌افتد؟

بیشتر بخوانید

چه کسانی لازم است مشاوره ژنتیک انجام دهند؟

بیشتر بخوانید

‏چرا ممکن است کسی به مشاوره ژنتیک نیاز داشته باشد؟‏

بیشتر بخوانید

پیش آگهی (prognosis) یک بیماری ژنتیکی چیست؟

بیشتر بخوانید

اگر تصمیم بگیرم آزمایش ژنتیک انجام ندهم چه اتفاقی می‌افتد؟

بیشتر بخوانید

آزمایش‌های ژنتیک

Laya Fakhri — Fri, 17 Jul 2026 15:35:00 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش‌های ژنتیک نقش مهمی در تشخیص بیماری‌های ارثی، شناسایی ناقلین، بررسی ناهنجاری‌های مادرزادی و ارزیابی خطر انتقال بیماری به نسل‌های بعد دارند. انتخاب آزمایش مناسب، مهم‌ترین عامل در رسیدن به یک تشخیص دقیق است و باید بر اساس علائم بالینی، سابقه خانوادگی و نظر متخصص ژنتیک انجام شود.

در کلینیک ژن، طیف گسترده‌ای شامل کلیه آزمایش‌های ژنتیک ارائه می‌شود. پس از انجام مشاوره ژنتیک، مناسب‌ترین آزمایش متناسب با شرایط هر فرد یا خانواده انتخاب شده و نتایج آن به‌صورت تخصصی تفسیر می‌شود تا دقیق‌ترین اطلاعات برای تشخیص، پیشگیری و تصمیم‌گیری درمانی در اختیار شما قرار گیرد.

مهم‌ترین آزمایش‌های ژنتیک ارائه‌شده در کلینیک ژن عبارت‌اند از:

توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing؛ WES)
کروموزومال میکرواری (Chromosomal Microarray؛ CMA)
کاریوتایپ (Karyotype)
تعیین توالی سنگر (Sanger Sequencing)
پنل‌های اختصاصی ژنی (Targeted Gene Panels)
MLPA
QF-PCR
FISH
آزمایش‌های ژنتیک پیش از تولد (PND)
آزمایش‌های ژنتیک پیش از لانه گزینی (PGT)
آزمایش‌های ناقل بودن (Carrier Screening)
NIPT- Cell Free
آزمایش‌های ژنتیک سرطان‌های ارثی
و سایر آزمایش‌های تخصصی

قابل توجه مراجعین محترم: در آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن، کلیه خدمات آزمایشگاهی بر اساس تعرفه های مصوب وزارت بهداشت ارائه می گردد.

برای آشنایی بیشتربا آزمایشات ژنتیک، مقاله های اختصاصی مرتبط را مطالعه کنید.

جنبه های غیرتکنیکی و تفسیر نتایج آزمایشات ژنتیک

بیشتر بخوانید

انواع آزمایشات ژنتیک

بیشتر بخوانید

آنومالی اسکن چیست؟ راهنمای کامل سونوگرافی هفته ۱۸ تا ۲۲ بارداری

Laya Fakhri — Wed, 15 Jul 2026 18:59:26 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

فهرست:

آنومالی اسکن چیست؟

آنومالی اسکن (Fetal Anomaly Scan) یک سونوگرافی تخصصی بررسی سلامت جنین در دوران بارداری است که با هدف بررسی دقیق ساختار بدن جنین و شناسایی ناهنجاری‌های مادرزادی انجام می‌شود. این سونوگرافی برخلاف سونوگرافی‌های معمول که بیشتر برای بررسی رشد جنین یا تعیین سن بارداری استفاده می‌شوند، بر ارزیابی جزئیات آناتومیک اندام‌های جنین تمرکز دارد.

در این بررسی، پزشک یا سونوگرافیست تلاش می‌کند ساختارهای اصلی بدن جنین را به‌صورت نظام‌مند ارزیابی کند و در صورت وجود هرگونه تغییر غیرطبیعی، آن را شناسایی و ثبت نماید. از جمله مهم‌ترین اندام‌هایی که بررسی می‌شوند می‌توان به مغز، صورت، ستون فقرات، قلب، قفسه سینه، معده، روده‌ها، کلیه‌ها، مثانه، اندام‌های فوقانی و تحتانی، بند ناف، جفت و مایع آمنیوتیک اشاره کرد.

هدف اصلی آنومالی اسکن تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های ساختاری است تا در صورت نیاز، امکان انجام بررسی‌های تکمیلی، مشاوره ژنتیک، برنامه‌ریزی برای ادامه بارداری یا آماده‌سازی تیم درمانی برای مراقبت‌های پس از تولد فراهم شود.

در بسیاری از موارد، نتیجه طبیعی این سونوگرافی باعث اطمینان خاطر بیشتر خانواده می‌شود. در مقابل، اگر یافته‌ای غیرطبیعی مشاهده شود، لزوماً به معنای وجود یک بیماری قطعی نیست. برخی یافته‌ها ممکن است موقتی، خفیف یا نیازمند بررسی‌های تکمیلی باشند و تنها با ارزیابی‌های بیشتر می‌توان درباره اهمیت آن‌ها اظهار نظر کرد.

بهترین زمان انجام آنومالی اسکن چه زمانی است؟

یکی از رایج‌ترین پرسش‌های والدین این است که بهترین زمان انجام آنومالی اسکن چه زمانی است؟

بر اساس توصیه انجمن‌های معتبر بین‌المللی مانند ACOG این سونوگرافی معمولاً بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود. با این حال، بسیاری از مراکز تخصصی انجام آن را در بازه ۱۸ تا ۲۰ هفته و ۶ روز ترجیح می‌دهند.

علت انتخاب این بازه زمانی آن است که در این مرحله:

بیشتر اندام‌های جنین به اندازه کافی تکامل یافته‌اند تا به‌خوبی قابل مشاهده باشند.
هنوز زمان کافی برای انجام بررسی‌های تکمیلی، مانند اکوکاردیوگرافی جنین، آمنیوسنتز یا مشاوره ژنتیک در صورت نیاز وجود دارد.
در صورت تشخیص یک ناهنجاری مهم، امکان برنامه‌ریزی درمان و تصمیم‌گیری آگاهانه برای ادامه مراقبت‌های بارداری فراهم است.

آیا انجام آنومالی اسکن زودتر از هفته ۱۸ امکان‌پذیر است؟

در برخی مراکز فوق‌تخصصی، بخشی از ارزیابی آناتومی جنین را می‌توان در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ نیز انجام داد. این بررسی که گاهی Early Anatomy Scan نامیده می‌شود، می‌تواند برخی ناهنجاری‌های شدید را زودتر شناسایی کند؛ اما جایگزین آنومالی اسکن استاندارد در سه‌ماهه دوم نیست. بسیاری از اندام‌ها در آن زمان هنوز به اندازه کافی تکامل نیافته‌اند و برای ارزیابی کامل، انجام آنومالی اسکن در هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ همچنان ضروری است.

اگر آنومالی اسکن دیرتر انجام شود چه می‌شود؟

انجام این سونوگرافی پس از هفته ۲۲ نیز ممکن است اطلاعات ارزشمندی ارائه دهد، اما در برخی موارد کیفیت ارزیابی بعضی ساختارها کاهش می‌یابد و فرصت انجام بررسی‌های تکمیلی یا برنامه‌ریزی مناسب محدودتر می‌شود. به همین دلیل، بهتر است این بررسی در زمان توصیه‌شده انجام شود.

آنومالی اسکن چگونه انجام می‌شود؟

آنومالی اسکن یک سونوگرافی غیرتهاجمی است که معمولاً از روی شکم مادر انجام می‌شود و برای مادر یا جنین خطری ندارد. در این بررسی از امواج فراصوت (اولتراسوند) استفاده می‌شود و برخلاف تصویربرداری با اشعه ایکس یا سی‌تی‌اسکن، هیچ‌گونه اشعه یونیزان به جنین تابانده نمی‌شود.

پزشک یا سونوگرافیست ژل مخصوصی را روی پوست شکم مادر قرار داده و با حرکت دادن پروب سونوگرافی، تصاویر مختلفی از جنین تهیه می‌کند. بسته به وضعیت قرارگیری جنین، کیفیت دستگاه و شرایط مادر، انجام این بررسی معمولاً بین ۲۰ تا ۴۵ دقیقه طول می‌کشد.

گاهی ممکن است به دلیل وضعیت نامناسب جنین، بررسی برخی اندام‌ها به‌طور کامل امکان‌پذیر نباشد. در چنین شرایطی، پزشک ممکن است از مادر بخواهد کمی راه برود، وضعیت خود را تغییر دهد یا در روز دیگری برای تکمیل سونوگرافی مراجعه کند.

نکته مهم: کامل نشدن آنومالی اسکن در یک جلسه، معمولاً به معنای وجود مشکل در جنین نیست و اغلب فقط به دلیل وضعیت قرارگیری جنین رخ می‌دهد.

در آنومالی اسکن چه مواردی بررسی می‌شود؟

هدف اصلی آنومالی اسکن، ارزیابی منظم و دقیق تمام اندام‌های اصلی جنین است. پزشک بر اساس پروتکل‌های استاندارد، هر عضو را به‌ترتیب بررسی می‌کند تا در صورت وجود هرگونه ناهنجاری ساختاری، آن را شناسایی کند.

عضو یا ساختار	مواردی که بررسی می‌شود	نمونه ناهنجاری‌های قابل تشخیص
مغز	شکل جمجمه، بطن‌ها، مخچه، جسم پینه‌ای (در صورت امکان)، حفره خلفی	آنانسفالی، هیدروسفالی، هولوپروزنسفالی
صورت	بینی، لب فوقانی، حدقه چشم	شکاف لب و کام، هیپوپلازی استخوان بینی
ستون فقرات	مهره‌ها و پوست روی ستون فقرات	اسپینا بیفیدا
قلب	چهار حفره، خروجی عروق بزرگ، ریتم قلب	بیماری‌های مادرزادی قلب
قفسه سینه	ریه‌ها، اندازه قفسه سینه	دیسپلازی‌های اسکلتی، توده‌های ریوی
دیافراگم	سالم بودن دیافراگم	فتق مادرزادی دیافراگم
معده و روده	وجود معده، وضعیت روده‌ها	آترزی دئودنوم، انسداد روده، گاستروشیزی
کلیه و مثانه	تعداد کلیه‌ها، اندازه، اکوژنیسیته، مثانه	آژنزی کلیه، کلیه پلی‌کیستیک
اندام‌ها	استخوان‌های بلند، دست‌ها و پاها	کوتاهی اندام، کلاب فوت، دیسپلازی اسکلتی
بند ناف	تعداد عروق بند ناف	شریان منفرد بند ناف
جفت	محل قرارگیری، ظاهر جفت	جفت سرراهی
مایع آمنیوتیک	حجم مایع اطراف جنین	پلی‌هیدرآمنیوس، الیگوهیدرآمنیوس

برای آشنایی بیشتر با نحوه بررسی هر یک از اجرای بدن جنین، یافته‌های طبیعی، ناهنجاری‌های قابل تشخیص و ارتباط آن‌ها با بیماری‌های ژنتیکی، مقاله های اختصاصی را مطالعه کنید.