آزمایش Cell Free Fetal DNA  یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه گیری از خون مادر در دوران بارداری می توان وضعیت جنین را از با بررسی دی ان آ آزاد جنینی در خون مادر از نظر برخی ناهنجاری های کروموزومی بررسی کرد
این آزمایش با نام های مختلف شناخته می شود. در ابتدا به آن NIPD آن می گفتند یعنی تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد. اما چون این روش در واقع تشخیصی نیست نام آن به NIPT به معنی آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد تغییر یافت. همچنان در مورد این نام نیز اتفاق نظر نیست و اخیرا پیشنهاد شده است نام آن به NIPS تغییر کند که معنی آن غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد است.

نکته مهم در مورد این آزمایش که متاسفانه بسیاری از افراد از آن اطلاعی ندارند آن است که این بررسی یک آزمایش تشخیصی نیست و در زمره آزمایشات غربالگری طبقه بندی می شود و برای تایید آن در موارد مثبت حتما می بایست آمنیوسنتز یا سی وی اس انجام شود. نکته مهم دیگر آن است که این بررسی فقط بعضی از کروموزوم ها را در می گیرد.

مزایا

• دقت بالاتر از 99 درصد: یعنی 99 در صد موارد ناهنجاری ها ی کرومزومی 21 را می توان با این روش شناسایی کرد.
• منفی کاذب: بسیار نادر است. اما صفر نیست. یعنی امکان آن که جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزوم 21 یا 13 یا 18 باشد و در غربالگری با این روش کم خطر گزارش شود بسیار کم است.
• غیر تهاجمیست. یعنی با نمونه گیری از خون مادر این روش قابل انجام است. علیرغم دقت بالا خطری را متوجه جنین یا مادر نمی شود.

معایب:

• این روش در حال حاضر بسیار پر هزینه است. حتی از روش های تشخیص قطعی برای همه کروموزومها هم پر هزینه تر است.
• هزینه آن دوبرابر روش های تشخیصی قطعی و حدود ده برابر روش های غربالگریست.
• فقط کرومزوم های شایع یعنی کرومزومهای 13 و 18 و 21 در آن بررسی می شود. در حالی که در روش های تشخیصی همه کروموزومها بررسی می شوند. لذا این روش سایر کرومزومها را بررسی نمی کند.
• در چند قلویی دقت آن کاهش می یابد.
• در حالات موزایزیسم دقت ندارد و قابل تشخیص نیست.
• وضعیت کرومزومی جفت را نشان می دهد و نه لزوما جنین. بنا براین ممکن است جنین سالم باشد اما ناهنجاری گزارش شود.
• نتایج مثبت لزوما به معنای مبتلا بودن جنین نیست و حتما باید با روش های تکمیلی تایید شود.
• جایگزین سونوگرافی نیست.
• در 6 تا ده در صد موارد این آزمایش را می باید تکرار کرد و در حقیقت میزان شکست آن بالاست.

[توصیه مهم:

قبل و بعد از انجام این بررسی حتما می باید مشاوره ژنتیک انجام شود. و خانواده از محدودیت های این روش آگاه باشد و بخصوص آن که در صورتیکه پاسخ مثبت گزارش شود حتما می باید با روش های تهاجمی مثل سی وی اس یا آمنیوسنتز آن را تایید کرد.

در صورت تمایل به انجام آزمایش سل فری لینک زیر را دنبال کنید.

نوبت آزمایش ژنتیک

نوبت مشاوره ژنتیک

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

نیفتی نام تجاری آزمایش بررسی دی ان ا آزاد خون مادر است که توسط شرکت چینی بی جی آی عرضه می شود. نام علمی این روش NIPT است. این تست توسط شرکت های دیگر تجاری نیز با عناوین دیگر عرضه می شود. که از جمله می توان به تست های پرمیثا و ایلومینا و هارمونی و ناترا اشاره کرد (به تصویر توجه شود)  کیفیت و شیوه بررسی و میزان حساسیت و دقت و میزان شکست تکنیک در این محصولات متفاوت است.

همانند همه تست ها یا غربالگری های ژنتیکی به دلیل پیچیدگی و محدودیت و ملاحظات مهمی که پیرامون استفاده از این آزمایش وجود دارد توصیه می شود قبل از انجام آن حتما به مشاور ژنتیک مجاز و صاحب تخصص و تجربه در زمینه غربالگری های زمان بارداری مراجعه نمایید.

تماس با کلینیک ژن جهت تعیین نوبت مشاوره

از طریق تکمیل فرم

از طریق تلگرام

مزایا و محدودیت ها و توصیه های مهم

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

وی در این باره گفت: معلولیت‌ها، علل ژنتیکی و غیر ژنتیکی دارند که هر دو علت می‌‌توانند منجر به سقط، مرگ داخل رحمی، مرده زایی و یا ناهنجاری‌های جنینی شوند.

علل ژنتیکی می‌توانند تکرار شونده باشند و در نتیجه در حاملگی‌های بعدی هم رخ دهند به همین سبب لازم است که محصولات حاملگی از نظر پاتولوژی یعنی بررسی تمام بافت‌ها از نظر ظاهری و میکروسکوپی و ژنتیکی یعنی ناهنجاری‌های کوروموزومی توسط متخصصان بررسی شوند.

دکتر غفاری با اشاره به اینکه هدف از این ارزیابی‌ها کاهش تکرار معلولیت و پیشگیری از حاملگی‌های ناموفق است، افزود: در این بررسی‌ها با توجه به اینکه احتمال تکرار مشکل تشخیص داده شده در آینده وجود خواهد داشت یا نه درباره حاملگی بعدی به زوج مشاورات لازم ارائه خواهد شد.

وی درباره تفاوت این روش با بررسی‌های گذشته بر روی محصولات حاملگی حاصل از سقط گفت: در روش‌های قبلی ، بررسی های ژنتیکی، وابسته به کشت ونیازمند سلول زنده بوده است و باید در شرایط استریل نگهداری می‌شد تا امکان بررسی وجود داشته باشد. ولی در روش‌های جدید بررسی‌های سیتوژنتیک وابسته به کشت نیست و می‌توان محصولات حاملگی را با سختی کمتری نگهداری و به آزمایشگاه منتقل کرد.

به گفته این متخصص ژنتیک، این روش در بیش از 80 بیمار صورت گرفته که در بررسی‌های ژنتیکی و پاتولوژیکی بیش از 85 درصد به تشخیص علت سقط و مرگ انجامیده است.

به گفته دکتر سعید رضا غفاری، شایع‌ترین علت‌های گزارش شده برای سقط و مرگ جنین در بررسی‌های انجام گرفته، 25 درصد ناهنجاری‌های کوروموزومی ،20 درصد بیماری‌های ژنتیکی تک ژنی ،20 درصد بیماری‌های مادری و نارسایی‌های جفت و 10 درصد بیماری‌های چند عاملی مثل مشکلات قلبی مادرزادی بوده است.

دکتر غفاری تاکید کرد: در روش جدید 100 درصد بررسی‌ها در جنین می‌تواند به جواب مطلوب برسد در حالی که قبلا اکثریت بررسی‌ها منجر به تشخیص قطعی نمی‌شد.

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد همچنین توصیه کرد: زوج هایی که دچار ختم حاملگی در هر کدام از ماه‌های حاملگی می‌شوند حتما محصولات حاملگی را برای بررسی علت سقط یا مرگ به آزمایشگاه برسانند.

دکتر سعید رضا غفاری درباره شرایط نگهداری محصولات حاملگی تا رساندن به آزمایشگاه گفت: از تماس محصولات با مواد شیمیایی مثل الکل و فرمالین خودداری شود. بهترین شرایط ، نگهداری در نرمال سالین و محیط خنک است.

این متخصص ژنتیک روش‌های جدید بررسی محصولات حاملگی از نظر ژنتیکی و پاتولوژی را موجب کاهش معلولیت‌ها در جامعه عنوان نمود و تصریح کرد: در ایران جهت سقط و مرگ جنین ، رویکرد درمانی است نه پیشگیری، در حالی که جنین می تواند منبع تشخیص و روش درمان باشد و با کاهش هزینه سبب افزایش موفقیت‌های تشخیصی شود.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

در موارد زیر لازم است که خانم ها قبل از تصمیم به بارداری و یا در حین بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند:
۱)افراد و خانواده‌هایی که احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی و ارثی، سرطان‌های ارثی، نقایص کروموزومی و نقایص جنینی در آنها وجود دارد لازم است قبل از بارداری مراجعه نمایند.
۲) اگر بررسی اولتراسوند در دوران بارداری نتایج غیرطبیعی و یا مشکوک گزارش شده باشد لارم است به مشاور ژنتیک مراجعه شود.
3)در صورتی که مادران در طول دوره باردرای یا قبل از آن در معرض عوامل خطرساز از قبیل اشعه x، مواد شیمیایی، داروها، موادمخدر و…قرار گرفته باشند ممکن است عوامل دکر شده برای چنین خطر ناک باشد بنابراین توصیه می شود به مشاوره ژنتیک را انجام دهید.
۵) بیماری‌های سیستمیک در مادران:
گاهی مادران بیماری‌هایی دارند که می تواند با تاثیر بر سلامت مادر جنین را نیز تحت تاثیر قرار دهداین گونه مادران قبل از بارداری باید با یک مشاور ژنتیک مراجه کنند.
۶) سقط‌جنین و یا نوزاد مرده:
همانگونه که در قسمت های دیگر نیز توضیح داده شده است در صورتی که یک خانم دو یا تعداد بیشتری از جنین‌های خود را در حین بارداری سقط کرده باشد باید به مشاور ژنتیک نیز ارجاع شود.
۷) ازدواج فامیلی :
افرادی که با همسرشان خویشاوند هستند قبل از تصمیم به ازدواج باید درباره احتمال وقوع نقایص ژنتیکی در نوزادشان به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
۸) سابقه بیماری در خانواده:
در صورت وجود بیماری مشخص ژنتیکی یا جابجایی کرومزوم یا موارد مشابه دیگر لازم است حتما قبل از بارداری به متخصص ژنتیک مراجعه شود.
9) در صورتی گزارش نتایج غربالگری پر خطر لازم است مادران در مورد تصمیم به اقدامات بعدی از قبیل آمنیوسنتز, و یا موارد دیگر حتما به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.