آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن بهترین آزمایشگاه ژنتیک ایران و تهران است.

فهرست:

• آنچه باید قبل از انجام آزمایش ژنتیک بدانید
• مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
• هدف از انجام آزمایش ژنتیک چیست
  • آزمایش تشخیصی
  • آزمایش پیش علامت یا آزمایش پیش بینی کننده
  • غربالگری ناقلی
  • فارماکوژنتیک
  • تشخیص قبل از تولد (PND)
  • غربالگری نوزادان
  • تست قبل از لانه گزینی (PGT)
• ‏آیا آزمایشات ژنتیک خطر دارند
• نمونه مورد نیاز برای آزمایش ژنتیک چگونه تهیه می شود
  • نمونه خون
  • سواب گونه
  • آمنیوسنتز
  • نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS)
• آماده شدن نتیجه تست ژنتیک چه مدت طول می کشد؟
• نتایج احتمالی تست های ژنتیک
  • نتیجه مثبت
  • نتیجه منفی
  • ‏نتایج با اهمیت بالینی نامعلوم
• مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش

آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن، یک آزمایشگاه جامع ارائه کننده کلیه آزمایشات ژنتیک، مولکولی، سیتوژنتیک و سیتوژنتیک مولکولی می باشد. در این مجموعه در کنار خدمات مشاوره ژنتیک، کلیه خدمات آزمایشگاهی، تشخیصی و پیشگیری ژنتیک در مقاطع قبل از ازدواج، قبل از لانه گزینی جنین (PGT)، قبل از بارداری، حین بارداری و قبل از تولد (PND) و نیز در دوران نوزادی، کودکی و بزرگسالی به متقاضیان ارائه می شود.

آنچه باید قبل از انجام آزمایش ژنتیک بدانید

آزمایش ژنتیک شامل بررسی محتوای ژنتیک شامل کروموزم ها و DNA شما است. آزمایش ژنتیک می تواند تغییرات (جهش) در کروموزم ها یا ژن های شما را نشان دهد که این تغییرات ممکن است باعث بیماری شوند.‏

‏اگرچه آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص، تعیین خطر ابتلا، درمان و پیشگیری از بیماری فراهم کند، اما در تفسیر نتیجه آزمایش محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال، اگر فرد سالمی هستید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک همیشه به این معنی نیست که به یک بیماری مبتلا خواهید شد. از سوی دیگر، در برخی شرایط، نتیجه منفی تضمین نمی کند که بیماری خاصی نخواهید داشت.‏

مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش

‏انجام مشاوره ژنتیک قبل و بعد از هر نوع آزمایش ژنتیک گام بسیار مهمی در فرآیند آزمایش ژنتیک است.‏

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا جایی که می توانید اطلاعات بیشتری در مورد سابقه پزشکی خود و خانواده‌تان جمع آوری کنید و این اطلاعات را در اختیار پزشک مشاور ژنتیک خود قرار دهید. ارائه این اطلاعات کمک می کند پزشک مشاور ژنتیک شما، تخمین بهتری در مورد احتمال دخالت علل ژنتیکی در ایجا بیماری شما، ریسک تکرار، بهترین گزینه های آزمایشات تشخیصی و نتایج احتمالی آزمایشات به شما ارائه کند

‏اگر برای یک اختلال ژنتیک که در خانواده شما وجود دارد آزمایش می شوید، ممکن است بخواهید در مورد تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیک با خانواده خود صحبت کنید. داشتن این مکالمات قبل از آزمایش می تواند به شما این حس را بدهد که خانواده شما چگونه ممکن است به نتایج آزمایش شما پاسخ دهند، یا با شما همکاری کنند و چگونه ممکن است این نتایج بر آنها تأثیر بگذارد.‏

‏همه بیمه نامه های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی کنند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنید تا ببینید چه چیزی تحت پوشش قرار می گیرد.‏

هدف از انجام آزمایش ژنتیک چیست

‏ آزمایش ژنتیک با اهداف مختلفی ممکن است انجام شود

آزمایش تشخیصی

اگر علائم بیماری را دارید که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی یا جهش ها باشد، آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما واجد این اختلال هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.‏

آزمایش پیش علامت یا آزمایش پیش بینی کننده

اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیک دارید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.‏

غربالگری ناقلی

اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیک دارید یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر بالای ابتلا به یک اختلال ژنتیک خاص هستند یا در صورت وجود نسبت خویشاوندی با همسرتان، یک آزمایش غربالگری ناقلی می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری ها و جهش های ژنتیک را تشخیص دهد و می تواند تشخیص دهد که آیا شما و همسرتان ناقل بیماری های یکسانی هستید یا خیر.‏

فارماکوژنتیک

اگر یک بیماری یا بیماری خاص دارید، این نوع آزمایش ژنتیک ممکن است به تعیین اینکه چه دارو و چه دوزی از دوز برای شما موثرتر و مفیدتر خواهد بود، کمک کند.‏

تشخیص قبل از تولد (PND)

اگر باردار هستید، آزمایش ها می توانند برخی از انواع ناهنجاری ها را در کروموزوم ها یا ژن های کودک شما تشخیص دهند. این کار با نمونه گیری از جنین با روش آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام می شود. آزمایش های جدیدتر به نام NIPT یا سل فری (Cell Free Fetal DNA) ،  DNA نوزاد را از طریق آزمایش خون مادر بررسی می کند.‏

غربالگری نوزادان

در این روش انواع مختلف بیماری های متابولیک بر روی نمونه اخذ شده از پاشنه پای نوزاد مورد بررسی قرار می گیرد. این نوع آزمایش ژنتیک مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد که اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می تواند بلافاصله آغاز شود.‏

تست قبل از لانه گزینی (PGT)

در این آزمایش (PGT) جنین های حاصل از روش های درمان کمک باروری مانند IVF، قبل از انتقال به رحم مادر از نظر ناهنجاری های ژنتیک غربالگری می شوند. جنین های بدون ناهنجاری به امید رسیدن به بارداری در رحم کاشته می شوند‏.

‏آیا آزمایشات ژنتیک خطر دارند

به طور کلی، آزمایش های ژنتیک خطر فیزیکی کمی دارند. اغلب این آزمایش ها با استفاده از نمونه خون یا سواب گونه انجام می شوند و تقریبا هیچ خطری ندارد. با این حال، تست های دوران بارداری مانند آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) خطر کمی برای از دست دادن بارداری (سقط جنین) دارند.‏

‏آزمایش ژنتیک می تواند جوانب عاطفی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش می تواند به شما در درک این موراد کمک کند.

نمونه مورد نیاز برای آزمایش ژنتیک چگونه تهیه می شود

‏بسته به نوع آزمایش، نمونه ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت های شما جمع آوری شده و برای تجزیه و تحلیل به بخش های مربوطه آزمایشگاه ارسال می شود.‏

نمونه خون

یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی شما با قرار دادن یک سوزن در ورید بازوی شما نمونه را می گیرد. برای آزمایش های غربالگری نوزادان، نمونه خون از طریق پاشنه پا نوزاد گرفته می شود.‏

سواب گونه

برای برخی از آزمایشات، با استفاده از یک اپلیکاتور یک نمونه سواب از داخل گونه شما برای آزمایش ژنتیک جمع آوری می شود.‏

آمنیوسنتز

در این آزمایش ژنتیک قبل از تولد، پزشک متخصص زنان آموزش دیده یک سوزن نازک و توخالی را از دیواره شکم شما وارد رحم می کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع آوری کند.‏

نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS)

برای این آزمایش ژنتیک قبل از تولد، پزشک متخصص زنان آموزش دیده یک نمونه بافت از جفت تهیه می کند. بسته به شرایط شما، نمونه ممکن است با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.‏

آماده شدن نتیجه تست ژنتیک چه مدت طول می کشد؟

‏مدت زمانی که طول می کشد تا نتایج آزمایش ژنتیک خود را دریافت کنید به نوع آزمایش بستگی دارد. قبل از آزمایش با پزشک مشاور ژنتیک خود در مورد زمانی که می توانید انتظار نتایج را داشته باشید صحبت کنید.

با توجه به حساسیت آزمایشات ژنتیک و لزوم رعایت استانداردها و دقت بالا در برخی موارد ممکن است نیاز به نمونه گیری مجدد برای تکرار تست وجود داشته باشد. در این موارد و همچنین در برخی موارد به علت عوامل مختلف تکنیکی این احتمال وجود دارد که نتیجه تست دیرتر از زمان تعیین شده قبلی آماده شود.

نتایج احتمالی تست های ژنتیک

نتیجه مثبت

اگر نتیجه آزمایش ژنتیک مثبت باشد، به این معنی است که تغییر ژنتیک مورد آزمایش تشخیص داده شده است. اقداماتی که پس از دریافت نتیجه مثبت انجام می دهید به دلیل انجام آزمایش ژنتیک بستگی دارد.‏

‏- اگر هدف این است که ‏یک بیماری خاص را تشخیص دهید،‏‏ یک نتیجه مثبت به شما و پزشکتان کمک می کند تا برنامه درمانی و مدیریتی مناسب را تعیین کنید.‏

‏‏- اگر هدف این است که دریابید که آیا ناقل ژنی هستید که می تواند باعث بیماری در فرزندتان‏‏ شود و آزمایش مثبت است، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا خطر ابتلا به این بیماری را در فرزندتان تعیین کنید. نتایج آزمایش همچنین می تواند اطلاعاتی را ارائه دهد که باید در هنگام تصمیم گیری شما و شریک زندگی تان در نظر بگیرید.‏

‏‏- اگر هدف این است که تعیین کنید که آیا ممکن است به یک بیماری خاص مبتلا شوید،‏‏ آزمایش مثبت لزوما به این معنی نیست که به آن اختلال مبتلا خواهید شد. به عنوان مثال، داشتن ژن سرطان پستان (‏‏BRCA1‏‏ یا ‏‏BRCA2‏‏) به این معنی است که شما در مقطعی از زندگی خود در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان سینه هستید، اما با اطمینان نشان نمی دهد که به سرطان سینه مبتلا خواهید شد.

‏با مشاور ژنتیک خود در مورد معنای نتیجه مثبت برای شما صحبت کنید. در برخی موارد، می توانید تغییراتی در سبک زندگی ایجاد کنید که ممکن است خطر ابتلا به یک بیماری را کاهش دهد، حتی اگر ژنی داشته باشید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال می کند. نتایج همچنین ممکن است به شما در انتخاب های مربوط به درمان، تنظیم خانواده، مشاغل و پوشش بیمه کمک کند.‏

علاوه بر این، می توانید در تحقیقات یا ثبت های مربوط به اختلال یا وضعیت ژنتیک خود شرکت کنید. این گزینه ها ممکن است به شما کمک کنند تا از پیشرفت های جدید در پیشگیری یا درمان مطلع شوید.‏

نتیجه منفی

نتیجه منفی به این معنی است که یک ژن جهش یافته توسط آزمایش شناسایی نشده است، که می تواند اطمینان بخش باشد، اما تضمین 100 درصدی نیست که شما این اختلال را ندارید. دقت آزمایش های ژنتیک برای تشخیص ژن های جهش یافته بسته به شرایطی که برای آن آزمایش می شود و اینکه آیا جهش ژنی قبلا در یکی از اعضای خانواده شناسایی شده است یا خیر، متفاوت است.‏

‏حتی اگر ژن جهش یافته را نداشته باشید، لزوما به این معنی نیست که هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال، اکثر افرادی که به سرطان پستان مبتلا می شوند، ژن سرطان پستان (‏‏BRCA1‏‏ یا ‏‏BRCA2‏‏) ندارند. همچنین، آزمایش ژنتیک ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیک را تشخیص دهد.‏

‏نتایج با اهمیت بالینی نامعلوم

در برخی موارد، یک آزمایش ژنتیک ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه ندهد یا منجر به شناسایی یافته های با اهمیت بالینی نامشخص (VUS – Variant of uncertain significance) شود . همه افراد در نحوه ظاهر شدن ژن ها تغییراتی دارند و اغلب این تغییرات بر سلامت شما تأثیر نمی گذارد. اما گاهی اوقات تمایز بین یک ژن عامل بیماری و تنوع ژنی بی ضرر می تواند دشوار باشد. این تغییرات واریانت هایی با اهمیت نامعلوم نامیده می شوند. در این شرایط، آزمایش های بعدی، بررسی سایر افراد خانواده یا بررسی های دوره ای ژن در طول زمان ممکن است ضروری باشد.‏

مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش

‏مهم نیست که نتایج آزمایش ژنتیک شما چیست، با مشاور ژنتیک در مورد سوالات یا نگرانی هایی که ممکن است داشته باشید صحبت کنید. این به شما کمک می کند تا بفهمید نتایج برای شما و خانواده تان چه معنایی دارد.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند. همه  این آزمایش‌ها هم مزایا و هم محدودیت‌هایی دارند .

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی عموماً در افراد سالمی استفاده می‌شوند که علائم یا نشانه‌های یک اختلال را ندارند. این آزمایش‌ها تخمین می‌زنند که آیا خطر ابتلا به یک بیماری خاص در یک فرد در مقایسه با خطر ابتلا در سایر افراد در یک جمعیت مشابه، افزایش یا کاهش یافته است.

• نتیجه مثبت به این معنی است که خطر ابتلا به آن بیماری در فرد بالاتر از حد متوسط ​​است.
• نتیجه غربالگری منفی به این معنی است که خطر ابتلا به آن بیماری در فرد کمتر از حد متوسط ​​است.

با این حال، داشتن نتیجه غربالگری مثبت به این معنی نیست که فرد آن بیماری را دارد. از آنجا که آزمایش‌های غربالگری فقط تخمین هستند:

• در برخی موارد نتایج نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی هستند در حالی که فرد در واقع تحت تأثیر قرار نگرفته است. به این وضعیت مثبت کاذب  (false positive) گفته می شود.
• در برخی موارد نتایج نشان‌دهنده کاهش خطر ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی هستند در حالی که فرد واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته است که به آن منفی کاذب (false negative) گفته می شود.

هرچند که آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی پاسخ قطعی ارائه نمی‌دهند، اما می‌توانند به راهنمایی مراحل بعدی، مانند نیاز به آزمایش‌های تشخیصی اضافی، کمک کنند و بسیار مفید باشند.

آزمایش‌های تشخیصی ژنتیکی اغلب در افرادی که علائم و نشانه‌های بیماری خاصی را دارند، استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها برای تأیید یا رد بیماری‌های ژنتیکی مشکوک استفاده می‌شوند. آزمایش‌های تشخیصی همچنین می‌توانند به فرد در مورد احتمال ابتلا به یک بیماری ژنتیکی یا انتقال یک بیماری ژنتیکی به فرزندانش کمک کنند.

آزمایش تشخیصی می‌تواند قبل از تولد یا در هر زمانی در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای همه ژن‌ها یا همه بیماری‌های ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند برای هدایت انتخاب‌های فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت اختلال مورد استفاده قرار گیرد.

نمونه‌هایی از آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی عبارتند از:

• آزمایش/غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT/NIPS): این آزمایش غربالگری قبل از تولد انجام می‌شود تا به تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص، مانند سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی، کمک کند.
• غربالگری نوزادان : آزمایش غربالگری نوزادی پس از تولد روی نوزادان انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند خطر ابتلا به بیش از ۳۵ بیماری ژنتیکی را ارزیابی کند. برای بسیاری از این بیماری‌ها، این آزمایش سطوح مختلف پروتئین و آنزیم را تجزیه و تحلیل می‌کند که در افراد مبتلا غیرطبیعی است.

نمونه‌هایی از آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی عبارتند از:

• آزمایش‌های ژنتیک مولکولی : این آزمایش‌ها ترتیب واحدهای سازنده DNA (نوکلئوتیدها) را در کد ژنتیکی یک فرد تعیین می‌کنند. به این فرآیند تعیین توالی DNA گفته می‌شود. هدف از این آزمایش‌ها شناسایی تغییرات ژنتیکی است که می‌توانند باعث بیماری شوند.
• آزمایش‌های کروموزومی: این آزمایش‌ها کل کروموزوم‌ها یا بخش‌های طولانی DNA را برای شناسایی تغییرات در مقیاس بزرگ، مانند یک کپی اضافی یا حذف شده از یک کروموزوم (به ترتیب تریزومی یا مونوزومی) یا ناهنجاری‌های بخش‌های بزرگی از کروموزوم‌ها ، که زمینه‌ساز برخی بیماری‌های ژنتیکی هستند، تجزیه و تحلیل می کنند.

مشاوره ژنتیک قبل از هرگونه آزمایش غربالگری ژنتیکی یا آزمایش تشخیصی ژنتیکی، جهت آگاهی از مزایا و محدودیت های تست، توصیه می شود.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/differenttests/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.