فهرست:

• ناهنجاری‌ مادرزادی چیست؟
• چرا مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی مهم است؟
• مشاوره ژنتیک چه کمکی می تواند ارائه کند؟
• علل شایع ناهنجاری‌های مادرزادی کدامند؟
• گزینه‌های آزمایش ژنتیک کدامند؟
• نقش مشاوره ژنتیک در بارداری‌های آینده

ناهنجاری‌ مادرزادی چیست؟

ناهنجاری‌های مادرزادی (congenital anomalies) ، که با نام نقص‌های هنگام تولد (birth defects) یا آنومالی نیز شناخته می‌شوند، شامل مشکلات ساختاری یا عملکردی هستند که در دوران بارداری ایجاد شده و در هنگام تولد وجود دارند. این شرایط می‌توانند بخش‌های مختلف بدن مانند قلب، مغز، اندام‌ها یا سایر ارگان‌ها را تحت تأثیر قرار دهند.

از جمله موارد شایع می توان به این مثال ها اشاره کرد:

• نقایص مادرزادی قلب
• ناهنجاری‌های لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا)
• شکاف لب یا کام
• دیسپلازی‌های اسکلتی

چرا مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی مهم است؟

زمانی که خانواده‌ای تجربه از دست دادن جنین یا تولد نوزادی با ناهنجاری‌های مادرزادی را پشت سر می‌گذارد، این اتفاق می‌تواند از نظر احساسی بسیار دشوار و گیج‌کننده باشد. همچنین ممکن است نگرانی هایی در مورد احتمال تکرار این وضعیت در بارداری های بعدی ایجاد کند. فراتر از درمان‌های پزشکی، مشاوره ژنتیک نقش مهمی در شناسایی علت، ارزیابی خطر تکرار و کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه برای بارداری‌های آینده دارد. این فرآیند علاوه بر ارائه راهنمایی‌های پزشکی، حمایت روانی و عاطفی نیز فراهم می‌کند و خانواده‌ها را در درک اطلاعات پیچیده ژنتیکی یاری می‌دهد.

مشاوره ژنتیک چه کمکی می تواند ارائه کند؟

زمانی که سابقه جنین یا کودک با ناهنجاری مادرزادی وجود دارد، مشاوره ژنتیک می‌تواند:

1. به شناسایی علت احتمالی این وضعیت و تعیین اینکه آیا ناهنجاری به علت عوامل ژنتیکی، محیطی یا نامشخص رخ داده است کمک کند.
2. خطر تکرار یا  احتمال بروز مجدد همان مشکل در بارداری‌های بعدی را تخمین بزند.
3. آزمایش‌ها و غربالگری‌ها مورد نیاز برای شناسایی علت زمینه ای این وضعیت معرفی کند.
4. به خانواده در تصمیم‌گیری برای انتخاب آگاهانه در زمینه فرزندآوری کمک کند.
5. با  معرفی منابع و راهکارهای جلوگیری از ریسک تکرار به حمایت عاطفی از زوجین کمک کند.

علل شایع ناهنجاری‌های مادرزادی کدامند؟

اگرچه همیشه علت قطعی قابل شناسایی نیست، مشاوره ژنتیک معمولاً با بررسی موارد زیر سعی می کند علت زمینه ای را شناسایی کند:

۱. ناهنجاری‌های کروموزومی

تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها (مانند تریزومی‌ها، حذف‌ها یا مضاعف‌شدگی‌ها) می‌توانند منجر به نقص هنگام تولد شوند.

۲. بیماری‌های تک‌ژنی

جهش در ژن‌های خاص ممکن است باعث بیماری‌هایی مانند دیسپلازی‌های اسکلتی شود.

۳. علل چندعاملی

ترکیبی از استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی می‌تواند نقش داشته باشد.

۴. عوامل محیطی یا مادری

عفونت‌های دوران بارداری، کمبود مواد مغذی (مانند اسید فولیک) یا قرار گرفتن در معرض سموم می‌توانند باعث بروز ناهنجاری شوند.

گزینه‌های آزمایش ژنتیک کدامند؟

مشاور ژنتیک بر اساس شرح حال، علائم بالینی و ناهنجاری های گزارش شده ممکن است آزمایش‌های زیر را پیشنهاد دهد:

• تست های ریز آرایه کروموزمی (Chromosomal Micro Array) : برای شناسایی حذف یا مضاعف‌شدگی‌های کروموزومی کوچک
• کاریوتایپ : برای شناسایی تغییرات کروموزومی بزرگ
• آزمایش تک‌ژنی هدفمند:  در مواردی که به بیماری تک ژنی مشخص یا خاصی مشکوک باشیم.
• توالی‌یابی کل اگزوم  (Whole Exome Sequencing)  : در موارد پیچیده یا ناشناخته که احتمال علل تک ژنی مطرح می باشد اما به بیماری تک ژنی مشخص یا خاصی مشکوک نیستیم
• غربالگری وضعیت ناقلی والدین:  بررسی ژن‌هایی که ممکن است از والدین ناقل به فرزند منتقل شوند.

نکته مهم:

در صورت تشخیص ناهنجاری مادرزادی در جنین یا نوزاد، اولویت نخست همواره انجام بررسی‌های ژنتیکی بر روی نمونه خود جنین یا نوزاد مبتلا است. انجام آزمایش ژنتیکی بر روی نمونه مبتلا، با احتمال بالاتر و دقت بیشتر می‌تواند منجر به شناسایی علت ژنتیکی زمینه‌ای گردد. در شرایطی که دسترسی به نمونه جنین یا نوزاد مبتلا امکان‌پذیر نباشد، انجام بررسی ژنتیکی در والدین در برخی موارد قابل انجام است، هرچند این روش با احتمال کمتری می‌تواند علت اصلی وضعیت را شناسایی کند. از این رو، در تمامی مواردی که بارداری منجر به تولد زنده و سالم نمی‌شود، نگهداری نمونه و انجام بررسی‌های لازم بر روی نمونه جنین سقط‌ شده یا نوزاد، به‌طور جدی توصیه می‌گردد.

نقش مشاوره ژنتیک در بارداری‌های آینده

پس از شناسایی علت زمینه ای، مشاور ژنتیک می‌تواند راهکارهایی برای کاهش خطر تکرار ارائه دهد، از جمله:

• برنامه‌ریزی پیش از بارداری برای بهبود شرایط سلامت مادر قبل از بارداری و ایجاد تغییرات در محیط زندگی
• تشخیص پیش از تولد شامل سونوگرافی‌های دقیق دوران بارداری و بررسی ژنتیک نمونه جنین با نمونه برداری به روش CVS یا آمنیوسنتز
• تشخیص پیش از لانه گزینی و بررسی ژنتیک جنین های حاصل از درمان های کمک باروری مانند IVF

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.