فهرست:

تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟‏

‏آزمایش کاریوتایپ نوعی ‏‏تست ژنتیکی‏‏ است که اندازه، شکل و تعداد ‏‏کروموزوم‏‏ ها را در نمونه ای از سلول های بدن بررسی می کند. کروموزوم ها در هسته سلول یافت می شوند که مانند مرکز فرماندهی یک سلول است. کروموزوم ها حاوی ‏‏ژن‏‏ ها هستند. ژن ها حاوی اطلاعاتی به نام ‏‏DNA‏‏ هستند که ظاهر و نحوه عملکرد بدن را کنترل می کند.‏

افراد کروموزوم های خود را از والدین خود به ارث می برند. به طور معمول، تمام سلول های بدن (به جز سلول های تولید مثلی تخمک و اسپرم) دارای مجموعه ای از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم هستند. هر جفت دارای دو کروموزوم است که هر کدام از یکی از والدین می آید. اگر سلول های فرد کروموزوم های کامل یا تکه هایی از کروموزوم ها را از دست داده یا ‏کروموزوم های اضافی یا قطعات اضافی کروموزوم داشته باشد‏ فرد به اختلالات ژنتیکی خاصی مبتلا خواهد شد.

‏تست کاریوتایپ چه چیزی را بررسی می کند؟

تست کاریوتایپ این موارد را بررسی می کند:

• آیا مجموعه کاملی از 46 عدد کروموزوم وجود دارد یا نه.‏‏ اختلالات تعدادی کروموزوم ها یا داشتن ‏‏کروموزوم های اضافه (تریزومی) یا کم (مونوزومی) می تواند باعث مشکلات جدی در سلامتی، تکامل و رشد طبیعی شود. مانند ‏‏سندرم داون (کروموزوم اضافی 21)‏‏ و ‏‏سندرم ترنر  (از دست دادن یک نسخه کروموزوم X)
• ‏آیا اختلالات یا ‏‏تغییراتی در ساختار کروموزوم‏‏ ها وجود دارد یا نه.  اختلالات ساختاری کروموزم ها مانند قطعات شکسته شده، حذف شده یا اضافه شده. این تغییرات بسته به اینکه کدام کروموزوم ها تحت تأثیر قرار بگیرند، ممکن است مشکلات بسیار متنوعی ایجاد کنند. برخی از تغییرات در کروموزوم ها مشکلی ایجاد نمی کنند.‏

‏برخی ‏‏از مشکلات کروموزومی از بدو تولد وجود دارد‏‏. برخی دیگر از مشکلات کروموزومی ممکن است در سلول های خاصی پس از تولد ایجاد شود. این مشکلات می توانند انواع خاصی از سرطان را ایجاد کنند.‏

‏نامهای دیگر: آزمایش ژنتیکی، آزمایش کروموزوم، مطالعات کروموزوم، تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک‏

‏تست کاریوتایپ در چه مواردی انجام می شود؟‏

آزمایش کاریوتایپ به دنبال تغییرات غیر طبیعی در کروموزوم ها بوده و ممکن است برای موارد زیر استفاده شود:‏

• وجود یک اختلال ژنتیکی در اعضای خانواده‏
• وجود علائمی که ممکن است ناشی از یک اختلال ژنتیکی باشد.
• ناباروری با علت زنانه یا مردانه
• سقط مکرر (سابقه 2 یا بیش از 2 مورد سقط قبل از هفته 20 بارداری)
• مرده زایی‏
• شکست مکرر درمان های کمک باروری
• بررسی ژنتیک جنین سقط شده یا جنینی که در طی بارداری مبتلا به ناهنجاری تشخیص داده شده است.  ‏‏
• تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری های متعدد مادرزادی
• کمک به تشخیص و یا تصمیم گیری درمانی برای انواع خاصی ‏‏از سرطان‏‏ و ‏‏اختلالات خونی‏
• ابهام جنسیت

تست کاریوتایپ بر روی چه نمونه های زیستی قابل انجام است؟

‏ آزمایش کاریوتایپ با استفاده از انواع مختلف نمونه های زیستی قابل انجام می باشد:

‏برای آزمایش کروموزوم های جنین در دوران بارداری‏‏، نمونه ممکن است با استفاده از موارد زیر جمع آوری شود:‏

• ‏آمنیوسنتز‏‏.‏‏ این روش نمونه ای از مایع آمنیوتیک را که جنین را در دوران بارداری احاطه کرده است، جمع آوری می کند. این مایع حاوی سلول هایی از نوزاد است که می توان آنها را آزمایش کرد. آمنیوسنتز معمولا بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود.‏
• ‏نمونه برداری از پرزهای جفتی (chorionic villus sampling – CVS):‏‏ این روش بافت پرزهای جفتی را جمع آوری می کند، که بخش هایی از جفت هستند و معمولا کروموزوم های مشابه جنین دارند. (جفت اندامی است که در رحم رشد می کند تا مواد مغذی و اکسیژن را برای جنین فراهم کند.) CVS معمولا بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود.‏

‏برای آزمایش کروموزوم های بزرگسالان، کودکان و نوزادان‏‏، نمونه های زیر ممکن است استفاده شود:‏

• ‏نمونه خون:‏‏ نمونه خون رایج ترین نمونه ای است که برای آزمایش کاریوتایپ استفاده می شود. یک متخصص مراقبت های بهداشتی از یک سوزن کوچک برای برداشتن نمونه خون وریدی استفاده می کند.‏
• ‏نمونه سواب باکال (بافت داخل گونه).‏‏ یک متخصص مراقبت های بهداشتی یک سواب را در دهان قرار می دهد و آن را در داخل گونه می چرخاند تا نمونه ای از سلول ها را جمع آوری کند.‏
• ‏آزمایش مغز استخوان‏‏: این آزمایش ممکن است در صورت داشتن نوع خاصی از سرطان یا اختلال خونی استفاده شود. مغز استخوان بافت نرم و اسفنجی است که در داخل استخوان ها یافت می شود. بیشتر نمونه های مغز استخوان از پشت استخوان لگن گرفته می شود.‏

آیا تست کاریوتایپ خطراتی دارد؟

• ‏ آمنیوسنتز یا  CVSهر دو روش های کم خطری هستند، اما خطر کمی (در حدود 1 درصد) برای ایجاد سقط جنین دارند.
• ‏آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن وارد شده است، درد یا کبودی جزئی ایجاد شود، اما بیشتر علائم به سرعت از بین می روند.‏
• ‏ سواب باکال هیچ خطری ندارد.‏
• ‏پس از آزمایش مغز استخوان، ممکن است در جایی که نمونه گرفته شده است احساس سفتی یا درد ایجاد شود. این معمولا در عرض چند روز از بین می رود. خطرات جدی نادر است.‏

‏نتایج تست کاریوتایپ به چه معناست؟‏

نتیجه طبیعی یا منفی‏‏ به این معنی است که تعداد 46 عدد کروموزوم در نمونه وجود دارد و هیچ تغییر غیر طبیعی و بیماری زا در ساختار آنها وجود ندارد.

‏نتیجه غیر طبیعی یا مثبت‏‏ به این معنی است که تغییرات غیرعادی در تعداد یا ساختار کروموزوم ها یافت شده است. نتایج غیرطبیعی بسته به تغییرات کروموزومی شناسایی شده می تواند تاثیراتی در سلامتی داشته باشند یا عواقبی داشته باشند.

قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ حتما با مشاور ژنتیک مشورت نمایید.

این مطلب اولین بار در تاریخ 3 خرداد سال 1396در سایت کلینیک ژن منتشر شده است.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند. همه  این آزمایش‌ها هم مزایا و هم محدودیت‌هایی دارند .

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی عموماً در افراد سالمی استفاده می‌شوند که علائم یا نشانه‌های یک اختلال را ندارند. این آزمایش‌ها تخمین می‌زنند که آیا خطر ابتلا به یک بیماری خاص در یک فرد در مقایسه با خطر ابتلا در سایر افراد در یک جمعیت مشابه، افزایش یا کاهش یافته است.

• نتیجه مثبت به این معنی است که خطر ابتلا به آن بیماری در فرد بالاتر از حد متوسط ​​است.
• نتیجه غربالگری منفی به این معنی است که خطر ابتلا به آن بیماری در فرد کمتر از حد متوسط ​​است.

با این حال، داشتن نتیجه غربالگری مثبت به این معنی نیست که فرد آن بیماری را دارد. از آنجا که آزمایش‌های غربالگری فقط تخمین هستند:

• در برخی موارد نتایج نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی هستند در حالی که فرد در واقع تحت تأثیر قرار نگرفته است. به این وضعیت مثبت کاذب  (false positive) گفته می شود.
• در برخی موارد نتایج نشان‌دهنده کاهش خطر ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی هستند در حالی که فرد واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته است که به آن منفی کاذب (false negative) گفته می شود.

هرچند که آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی پاسخ قطعی ارائه نمی‌دهند، اما می‌توانند به راهنمایی مراحل بعدی، مانند نیاز به آزمایش‌های تشخیصی اضافی، کمک کنند و بسیار مفید باشند.

آزمایش‌های تشخیصی ژنتیکی اغلب در افرادی که علائم و نشانه‌های بیماری خاصی را دارند، استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها برای تأیید یا رد بیماری‌های ژنتیکی مشکوک استفاده می‌شوند. آزمایش‌های تشخیصی همچنین می‌توانند به فرد در مورد احتمال ابتلا به یک بیماری ژنتیکی یا انتقال یک بیماری ژنتیکی به فرزندانش کمک کنند.

آزمایش تشخیصی می‌تواند قبل از تولد یا در هر زمانی در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای همه ژن‌ها یا همه بیماری‌های ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند برای هدایت انتخاب‌های فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت اختلال مورد استفاده قرار گیرد.

نمونه‌هایی از آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی عبارتند از:

• آزمایش/غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT/NIPS): این آزمایش غربالگری قبل از تولد انجام می‌شود تا به تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص، مانند سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی، کمک کند.
• غربالگری نوزادان : آزمایش غربالگری نوزادی پس از تولد روی نوزادان انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند خطر ابتلا به بیش از ۳۵ بیماری ژنتیکی را ارزیابی کند. برای بسیاری از این بیماری‌ها، این آزمایش سطوح مختلف پروتئین و آنزیم را تجزیه و تحلیل می‌کند که در افراد مبتلا غیرطبیعی است.

نمونه‌هایی از آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی عبارتند از:

• آزمایش‌های ژنتیک مولکولی : این آزمایش‌ها ترتیب واحدهای سازنده DNA (نوکلئوتیدها) را در کد ژنتیکی یک فرد تعیین می‌کنند. به این فرآیند تعیین توالی DNA گفته می‌شود. هدف از این آزمایش‌ها شناسایی تغییرات ژنتیکی است که می‌توانند باعث بیماری شوند.
• آزمایش‌های کروموزومی: این آزمایش‌ها کل کروموزوم‌ها یا بخش‌های طولانی DNA را برای شناسایی تغییرات در مقیاس بزرگ، مانند یک کپی اضافی یا حذف شده از یک کروموزوم (به ترتیب تریزومی یا مونوزومی) یا ناهنجاری‌های بخش‌های بزرگی از کروموزوم‌ها ، که زمینه‌ساز برخی بیماری‌های ژنتیکی هستند، تجزیه و تحلیل می کنند.

مشاوره ژنتیک قبل از هرگونه آزمایش غربالگری ژنتیکی یا آزمایش تشخیصی ژنتیکی، جهت آگاهی از مزایا و محدودیت های تست، توصیه می شود.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/differenttests/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

این آزمایش بر روی نمونه خون محیطی انجام می گیرد. در این آزمایش وضعیت کروموزومی سلول های خونی از نظر تعداد و ساختار بررسی می شود.

نمونه:

خون محیطی

مدت زمان آزمایش:

حدودا دو هفته

در چه کسانی انجام می شود؟

از نوزادی تا کهنسالی قابل انجام است.

در چه مواردی انجام می شود؟

نازایی

ناباروری

سقط مکرر

عقب ماندگی ذهنی

برخی سرطان ها

ابهام جنسیت

و..

این مطلب، از انتشارات قدیمی سایت بوده و جهت حفظ تاریخچه و آرشیو سایت نگهداری شده است. برای مطالعه نسخه جدید اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.