فهرست:

• اهداف تشخیص پیش از تولد
• روش‌های نمونه‌برداری در تشخیص پیش از تولد
  • روش‌های غیرتهاجمی
  • روش‌های تهاجمی
• پیامدهای تشخیص پیش از تولد
• مزایا و محدودیت‌های تشخیص پیش از تولد
  • مزایا
  • محدودیت‌ها

تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis – PND) به مجموعه‌ای از آزمایش‌های تخصصی اطلاق می‌شود که برای شناسایی مشکلات سلامتی و رشد جنین در دوران بارداری و پیش از تولد انجام می‌شود. با شناسایی زودهنگام ناهنجاری‌های ژنتیکی تک ژنی، کروموزومی یا ساختاری، پزشکان می‌توانند مشاوره پزشکی دقیق ارائه دهند، مراقبت‌های لازم را برنامه‌ریزی کنند و به والدین کمک کنند تا تصمیمات آگاهانه بگیرند.

این آزمایش‌ها می‌توانند موارد زیر را شناسایی کنند:

• بیماری های تک ژنی  مانند تالاسمی، بیماری فیبروز کیستیک، فنیل کتونوری
• ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون
• مشکلات ساختاری در اندام‌ها مانند اختلالات ساختاری قلب یا نقایص لوله عصبی
• عفونت‌ها که ممکن است به جنین آسیب برسانند.

اهداف تشخیص پیش از تولد

اهداف اصلی تشخیص پیش از تولد عبارتند از:

1. شناسایی زودهنگام بیماری‌ها و ناهنجاری‌های مادرزادی
2. ارائه گزینه‌های مناسب برای مدیریت بارداری
3. کمک به والدین برای تصمیم‌گیری آگاهانه در زمینه بارداری
4. آماده‌سازی تیم درمان برای نیازهای ویژه نوزاد پس از تولد
5. کاهش عوارض با مداخله به‌موقع

روش‌های نمونه‌برداری در تشخیص پیش از تولد

روش‌های غیرتهاجمی

این روش‌ها خطری برای بارداری ندارند و معمولاً در اوایل بارداری انجام می‌شوند، مانند:

• سونوگرافی: بررسی تصویری رشد و اختلالات ساختاری جنین. مهمترین انواع آن عبارتند از: 
  • سونوگرافی سه ماهه اول (NT Scan): ضخامت پشت گردن جنین و نقصهای ساختاری اولیه را بررسی میکند
  • سونوگرافی آناتومی (هفته ۱۸-۲۲): اندامها، استخوانبندی، ارگان های داخلی و رشد کلی جنین را ارزیابی میکند. 

• غربالگری بیوشیمیایی مارکر های خون مادر در سه ماهه اول یا دوم برای بررسی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13)
• آزمایش غیرتهاجمی DNA جنین (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) یا Cell Free Fetal DNA : آزمایش خون مادر که DNA جنین را برای بررسی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) را با دقت بسیار بالا تحلیل می‌کند.

روش‌های تهاجمی

در این روش‌ها نمونه‌ای از سلول‌های جنین یا جفت به‌طور مستقیم گرفته می‌شود. این نمونه برداری توسط پزشک متخصص زنان با استفاده از یک سوزن باریک و تحت هدایت سونوگرافی انجام می شود. این روش‌ها دقت بسیار بالایی دارند اما با خطر اندکی از سقط جنین همراه هستند:

• آمنیوسنتز (Amniocentesis)
  • انجام بین هفته‌های 16 تا ۲۰ بارداری
  • برداشت مقدار کمی از مایع آمنیوتیک برای بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی  (Chorionic Villus Sampling – CVS)
  • انجام بین هفته‌های 11 تا ۱۳ بارداری
  • برداشت نمونه کوچکی از بافت جفت برای بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی
• کوردوسنتز (نمونه‌گیری خون بند ناف جنین)
  • انجام پس از هفته ۱۸ بارداری
  • برداشت نمونه خون از بند ناف جهت بررسی بیماری‌های خونی و ژنتیکی خاص

پیامدهای تشخیص پیش از تولد

تشخیص پیش از تولد می‌تواند پیامدهای پزشکی، احساسی و اخلاقی مهمی داشته باشد:

• برنامه‌ریزی پزشکی: شناسایی زودهنگام مشکلات به پزشکان امکان می‌دهد درمان یا جراحی لازم را بلافاصله پس از تولد برنامه‌ریزی کنند.
• آمادگی روانی: والدین می‌توانند خود را از نظر روحی برای چالش‌های احتمالی آماده کنند.
• تصمیم‌گیری بارداری: در برخی موارد، والدین ممکن است درباره ادامه یا خاتمه بارداری تصمیم‌گیری کنند.
• ملاحظات اخلاقی: تصمیم‌گیری در مورد انجام آزمایش‌ها باید با توجه به باورهای فرهنگی، مذهبی و شخصی انجام شود.

مزایا و محدودیت‌های تشخیص پیش از تولد

مزایا

• شناسایی دقیق بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ساختاری
• امکان مداخله و درمان زودهنگام
• برنامه‌ریزی بهتر برای بارداری و زایمان

محدودیت‌ها:

• برخی روش‌ها خطر اندکی برای بارداری دارند
• ممکن است باعث ایجاد استرس و اضطراب شوند
• همه بیماری‌ها و ناهنجاری‌ها قبل از تولد قابل تشخیص نیستند

تشخیص پیش از تولد نقش مهمی در مراقبت‌های بارداری مدرن دارد و امکان شناسایی زودهنگام مشکلات سلامت جنین را فراهم می‌کند. اگرچه این روش‌ها اطلاعات ارزشمندی در اختیار والدین و پزشکان قرار می‌دهند، اما می‌توانند همراه با چالش‌های احساسی و اخلاقی باشند.

مشاوره ژنتیک قبل از تصمیم‌گیری درباره انجام این آزمایش‌ها و مشاوره ژنتیک مجدد بعد از آماده شدن نتایج ضروری است.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

در این آزمایش که برروی نمونه مایع آمنیوتیک انجام می شود می توان جنین را از نظر ناهنجاری های تعداد کرومزومی در کروموزمهای 21، 13، 18، X و Y بررسی کرد. برتری این آزمایش در مقایسه با آزمایش معمول کرومزومی بر روی آمنیوسنتز آن است که می توان پاسخ آزمایش را در طی یک روز آماده کرد و بنابراین در مواردی که نمونه گیری در هفته های بالای باردرای انجام می شود یا مواری که خانواده بسیار نگران هستند مفید است. ایراد این روش آن است که فقط 5 کروموزوم ذکر شده در آن بررسی می شود و سایر کرومزوم ها و نیز ناهنجار یهای ساختاری یا موزاییک و حذف ها و.. در آن تشخیص داده نمی شوند. در بیشتر موارد توصیه می شود این آزمایش همراه با آزمایش معمول آمنیوسنتز همزمان درخواست شود تا مزایای خود را داشته باشد و معایب ذکر شده هم جبران شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

این آزمایش بر روی نمونه گرفته شده از مایع آمنیون انجام می شود.

آمنیوسنتز چرا انجام می شود:

برای بررسی کرومزوموم ها در جنین از نظر تعداد و ساختار کرومزوم ها.

این آزمایش در چه کسانی انجام می شود

در مواردی که غربالگری دوران بارداری پر خطر شود.

مواردی که نگرانی از نظر وضعیت کروموزومی جنین وجود داشته باشد.

مواردی که آزمایش NIPT مثبت شده باشد. مواردی که یکی زوجین (زن یا شوهر) ناقل یک جابجایی کرومومزومی (ترانسلوکیشن) متعادل باشد.

مواردی که یک بیماری مشخص ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد برای بررسی سلامت جنین.

….

آمنیوسنتز در چه زمانی انجام می شود.

بعتر است بین هفته 16 تا 18 انجام شود. اما از هفته 13 تا 38 هم قابل انجام است هرچند عوارض آن بیشتر و دقت آن کمتر می شود.

نمونه مایع آمنیون چگونه گرفته می شود

توسط متخصص زنان  با تجربه (ترجیحا پرناتولوژیست) و با راهنمایی سونوگرافی در حدود 20 میلی لیتر مایع دور جنین گرفته میشود.

مدت زمان آماده شدن جواب آزمایش

در حدود دو هفته در موارد کشت و یک روزه در موارد بررسی سریع

خطرات و عوارض

در صورتیکه در یک مرکز مجهز و توسط یک پزشک با تجربه نمونه گرفته شود عوارض واضح و خظرناکی ندارد اما به طور کلی عوارض به صورت عفونت یا سقط در  آن کمتر از یک در صد ذکر می شود.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

این نوع غربالگری در سه ماهه اول بارداری در هفته های 11 تا 14 (سیزده هفته و شش روز) در مادران بارداری انجام می گیرد. این بررسی به منظور تعیین میزان خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی شایع (تریزومی 21 یا سندرم داون- تریزومی 18 یا سندرم ادورارد- و تریزومی سیزده یا سندرم پاتو) انجام می شود.

روش انجام:

مادران باردار بعد از تعیین سن دقیق باردرای توسط پزشک معالج خود یا مشاور ژنتیک به مراکز غربالگریی ارجاع می شوند. در صورتی که مادر به یک مرکز غربالگری جامع ارجاع شود همه اقدامات در یک مراجعه و به صورت یکجا انجام می گیرد. مراحل جامع به شرح زیر است

1- مشاوره ژنتیک

2- بررسی نمونه خون از نظر مارکرهای جنینی (FBHCG و PAPPA (به روز رسانی: در تست کواد سه ماهه اول4 مارکر اندازه گیری می شود. این لینک را دنبال کنید)

3-سونوگرافی بررسی اندازه گیری NT و در صورت لزوم سایر مارکرهای سونوگرافی مثل NB (اندازه تیغه بینی و..)

4- تعیین میزان ریسک و گزارش غربالگری

تفسیر نتایج:

تفسیر نتایج در مراکز پیشرفته بر اساس دو شیوه انجام می گیرد

1- تعیین ریسک با نرم افزارهای معتبر و مورد تایید مراکز مرجع جهانی

2- تطبیق یافته ها با توج به سابقه خانوادگی و شجره نامه توسط متخصص ژنتیک

در صورتی که بر اساس بررسی و نظر نهایی مرکز معتبر فرد در زمره افراد پر خطر از نظر ناهنجاری های ذکر شده قرار گیرد می بایست مشاوره تخصصی ژنتیک برای وی انجام گیرد و بعد از آن در صورت نظر خانواده (با توجه به ریسک های احتمالی روش های تهاجمی) آمنیوسنتز یا CVS انجام می گیرد. البته در حال حاضر روش های جدید بررسی DNA جنین در خون مادر نیز در دسترس قرار گرفته اند که در مواردی که به دلایلی انجام آمنیوسنتز یا CVS امکان پذیر نیست به خاناده توصیه می شود.

روش های تهاجمی در چه زمان هایی انجام می شوند

روش CVS از هفته یازدهم به بعد امکان پذیر است در این روش نمونه ای پرزهای جفتی مورد بررسی قرار می گیرند.

روش آمنیوسنتز: بر اساس نظر پزشک از هفته پانزده یا شانزدهم باردرای به بعد انجام می گیرد. در کشور ما عمدتا این روش از هفته شانزدهم به بعد توصیه ی شود.

به روز رسانی

راه اندازی تست کواد سه ماهه اول در ایران

دراسفند 1396 تست کواد سه ماهه اول در کلینیک ژن برای نخستین بار در ایران راه اندازی شد. در این صورت این فرصت فراهم شده تا با ترکیب این تست و سونوگرافی پیشرفته با دقت 98 تا 99% میزان نیاز به تست سل فری NIPT تا 5 برابر کاهش یابد.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آمنیوسنتز به طور کلی به چند دلیل عمده انجام می شود

1. آمنیوسنتز ژنتیکی

آمنیوسنتز ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در مورد ساختار ژنتیکی جنین شما فراهم  کند. به طور کلی این آزمایش می تواند  تاثیر قابل توجهی در مدیریت و تصمیم گیری پیرامون وضعی بارداری داشته باشد. این تصمیم گیری ها بعد از توضیحات مشاور و توسط شما و همسرتان ارزیابی می شود.

این آزمایشات معمولا می بایست بعد از هفته 15 بارداری انجام شود  که نمونه کافی از مایع آمنیوتیک موجود باشد . در موارد بسیار نادر ممکن است این آزمایشات در زمان زودتری انجام شود که در این صورت عوارض این تکنیک افزایش می یابد.

دلایل انجام  آمنیوسنتز ژنتیکی

• نتایج غیر طبیعی از یک آزمون غربالگری قبل از تولد

اگر نتایج آزمون غربالگری مثبت یا نگران کننده باشد ممکن استن آمنیوسنتز  برای تایید یا رد کردن نتایج غربالگری لازم باشد.

• وجود سابقه یک بیماری کروموزمی یا نقص لوله عصبی در خانواده که متخصص ژنتیک انجام بررسی آمنیوسنتز را برای پیشگیری و یا تشخیص لازم بداند.
• سن بالای بارداری
• در مواردی برخی از پزشکان انجام آمنیوسنتز در مادر را بدون غربالگری و تنها با توجه به سن بالای مادر توصیه می کنند در این مورد مباحث جدی در جریا ن است توصیه می شود قبل از انجام آمنیو سنتز به دلیل سن بالای مادر حتما با متخصص ژ«تیک صاحب نطر مشورت نمایید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آمنیوسنتز  روشی است که که در آن مایع آمنیوتیک از رحم را برای آزمایش یا درمان برداشته شده است. مایع آمنیوتیک مایعی  است که در هنگام بارداری  جنین را احاطه نموده و از آن محافظت می کند. این مایع حاوی سلولهای جنینی و مواد شیمیایی مختلف تولید شده توسط جنین  می باشد.

از این آزمایش می توان به منطور اطمینان از سلامت جنین از نطر ابتلا به سندرم داون یا سایر بیماری های مشابه و یا بعضی بیماری های ژنتیکی دیگر مثل تالاسمی یا هموفیلی ، بیماری دوشن یا بسیاری بیماری های دیگر ژنتیکی استفاده کرد.

اگر چه آمنیوسنتز  می توانید اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامتی جنین در اختیار پزشک و خانواده قرار دهد با این وجود  خانواده  می بایست از خطرات احتمالی این تکنیک نیز مطلع باشد . به همین دلیل همه خانواده ها می بایست قبل از انجام آمنیوسنتز توسط پزشک مشاور ژنتیک آشنا به تکنیک و توانایی ها و محدودیت های آن مورد مشاوره قرار گیرد.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.