فهرست:

‏اسپینا بیفیدا (Spina bifida) چیست؟

اسپینا بیفیدا (Spina Bifida) یک نقص مادرزادی در سیستم عصبی است که در آن ستون فقرات و نخاع به‌طور کامل بسته نمی‌شوند. این اختلال در دوران جنینی، معمولاً بین روزهای ۲۲ تا ۲۸ بارداری، زمانی که لوله عصبی در حال شکل‌گیری است، رخ می‌دهد

شيوع

• ‏1 در 1000 جنین در هفته 12 بارداری.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏تشخیص اسپینا بیفیدا نیاز به ارزیابی سیستماتیک قوس های عصبی، از گردن تا ناحیه خاجی، هم به صورت عرضی و هم به صورت طولی دارد. در اسکن عرضی, قوس عصبی طبیعی به صورت یک دایره بسته با پوشش پوست سالم مشاهده می شود. در حالی که در اسپینا بیفیدا، قوس عصبی یه صورت ‘U’ شکل به همراه بیرون زدگی کیستیک به صورت مننگوسل یا میلومننگوسل مشاهده می شود. وسعت نقص و هر گونه کیفوسکولیوز (انحراف ستون فقرات) مرتبط با آن در اسکن ساژیتال بهتر ارزیابی می شود.‏
• ‏محل اسپینا بیفیدا: لومبوساکرال (65٪) ، خاجی (24٪) ، توراکولمبار (10٪) ، گردنی (1٪).‏
• ‏اسپینا بیفیدا با ‏‏ناهنجاری آرنولد-کیاری II‏‏ با جابجایی ساقه مغز و محو سیسترنامگنا همراه است.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏ناهنجاری های کروموزومی (عمدتا تریزومی 18)، جهش های تک ژنی، دیابت شیرین مادر یا مصرف داروهای ضد صرع در حدود 10 درصد موارد دخیل هستند.‏
• ‏خطر ابتلا به سندرم های غیر کروموزومی کم است.‏

بررسی ها

• ‏ارزیابی دقیق سونوگرافی.‏
• ‏کاریوتایپ جنین در صورت وجود ناهنجاری های مرتبط.‏

پیگیری

• ‏اسکن های پیگیری هر 4 هفته یکبار برای نظارت بر ایجاد ونتریکولومگالی، کیفوسکولیوز احتمالی باید انجام شود.

درمان جنین

• ‏درمان و جراحی بستن اسپینا بیفیدا در داخل رحم (با ایتفاده از هیستروتومی یا با فتوسکوپی)، نیاز به جاگذاری شانت پس از زایمان را کاهش می دهد و ممکن است عملکرد حرکتی و اورولوژیک را بهبود بخشد.

زایمان

• ‏مراقبت و زایمان استاندارد زایمان باید انجام شود. هیچ شواهدی وجود ندارد که نشان دهد زایمان به روش سزارین باعث کاهش معلولیت می شود.‏

‏پیش آگهی

• نرخ مرگ و میر 5 ساله حدود 35 درصد است. 20 درصد موارد در 12 ماه اول زندگی اتفاق می افتد. حدود 25 درصد از جنین های مبتلا به اسپینا بیفیدا مرده به دنیا می آیند‏
• ‏نوزادان بازمانده معمولا فلج در اندام تحتانی و بی اختیاری ادرار و مدفوع دارند. با وجود هیدروسفالی نیازمند جراحی، هوش اغلب طبیعی است.‏

‏خطر تکرار

• ‏والدین یا یک خواهر و برادر مبتلا: 5٪.‏
• ‏دو خواهر و برادر مبتلا: 10٪.‏
• ‏مکمل رژیم غذایی مادر با فولات (5 میلی گرم در روز) به مدت 3 ماه قبل و 2 ماه پس از لقاح، خطر عود را تا حدود 75 درصد کاهش می دهد.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.