فهرست:

انسفالوسل (Encephalocele) چیست؟

انسفالوسل (Encephalocele) نوعی نقص لوله عصبی است و با بیرون‌زدگی‌های کیسه‌ مانند مغز و غشاهای پوشاننده آن از طریق منافذ جمجمه مشخص می‌شود. این نقص‌ها در اثر بسته نشدن کامل لوله عصبی در طول رشد جنین ایجاد می‌شوند.

شيوع

• ‏‏1 در 5,000 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏نقص استخوان جمجمه به همراه بیرون زدگی کیستیک حاوی مایع یا بافت مغز.‏
• ‏در 85 درصد موارد در لوب پس سری (occipital) دیده می شود اما در 15 درصد موارد در لوب جانبی (parietal) و به ندرت در لوب پیشانی (frontal) مشاهده می شود.

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏اختلال کروموزومی ، عمدتا تریزومی ۱۳ یا ۱۸ ، در حدود ۱۰٪ موارد یافت می شود.‏
• ‏نقایص مغزی و غیر مغزی و سندرم های ژنتیکی در بیش از 60 درصد موارد یافت می شود. شایع ترین سندرم های ژنتیکی عبارتند از: ‏
• ‏–سندرم مکل-گروبر‏‏ (اتوزومال مغلوب؛ پلی داکتیلی، کلیه های مولتی کیستیک، انسفالوسل پس سری) ‏‏
• -سندرم واکر-واربورگ ‏‏(اتوزومال مغلوب؛ لیسنسفالی نوع دوم، آژنزی کورپوس کالوزوم، ناهنجاری های مخچه، آب مروارید)
• ‏‏-‏‏سندرم باند آمنیوتیک‏‏ (اسپورادیک؛ ناهنجاری های منفرد یا چندگانه اندام ها، ناحیه جمجمه و صورت و تنه به دلیل وجود نوارهای آمنیوتیک).‏

بررسی ها

• ارزیابی دقیق سونوگرافی
• ‏‏نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.

پیگیری

• ‏ مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.‏

زایمان

• مکان: بیمارستان دارای بخش مراقبت های ویژه نوزادان و بخش جراحی مغز و اعصاب کودکان.‏
• ‏زمان: 38 هفته.‏
• ‏روش زایمان: سزارین در هفته 38 برای جلوگیری از ترومای بافت مغز.

‏پیش آگهی

• ‏بستگی به اندازه، محتوا و محل انسفالوسل دارد.‏
• ‏مرگ و میر آنسفالوسل خلفی بیش از 50 درصد و برای انسفالوسل قدامی حدود 20 درصد است.‏
• ‏عوارض عصبی در بیش از 50 درصد موارد مشاهده می شود.

‏خطر تکرار

• موارد ایزوله بدون ناهنجاریهمراه: ۵-۳% .‏
• ‏در صورت همراهی با تریزومی: ۱٪.‏
• در صورت بروز به عنوان بخشی از بیماری اتوزومال مغلوب: 25%

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.