فهرست:

آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) یا تست سل فری نیز نامیده می‌شود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص است.

NIPT چگونه انجام می شود؟

این آزمایش قطعات کوچکی از DNA  را که در خون زن باردار در گردش هستند، تجزیه و تحلیل می‌کند. برخلاف بخش عمده DNA که در هسته سلول یافت می‌شوند، این قطعات آزاد شناور هستند و درون سلول‌ها قرار ندارند و به همین دلیل DNA بدون سلول (cell-free DNA – cfDNA) یا سل فری نامیده می‌شوند. این قطعات کوچک معمولاً حاوی کمتر از 200 واحد سازنده DNA (جفت باز) هستند و زمانی ایجاد می‌شوند که سلول‌ها می‌میرند و تجزیه می‌شوند و محتویات آنها ، از جمله  DNA، در جریان خون آزاد می‌شود.

در دوران بارداری، جریان خون مادر حاوی ترکیبی از cfDNA است که از سلول‌های مادر و سلول‌های جفت می‌آید. جفت بافتی در رحم است که جنین و خون مادر را به هم متصل می‌کند. این سلول‌ها در طول بارداری به جریان خون مادر ریخته می‌شوند.  DNA  موجود در سلول‌های جفت معمولاً با DNA جنین یکسان است. تجزیه و تحلیل cfDNA جفت فرصتی را برای تشخیص زودهنگام برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین فراهم می‌کند.

NIPT چه مواردی را می تواند غربالگری کند؟

آزمایش NIPT اغلب برای بررسی اختلالات کروموزومی ناشی از وجود یک کپی کم یا اضافی از یک کروموزوم (aneuploidy) استفاده می‌شود. NIPT در درجه اول به دنبال موارد زیر است:

• سندرم داون (Down syndrome) یا تریزومی ۲۱ (trisomy 21)، ناشی از یک نسخه اضافی ازکروموزوم ۲۱
• سندرم ادواردز (Edwards syndrome) یا تریزومی 18 (trisomy 18) ناشی از یک نسخه اضافی ازکروموزوم 18
• سندرم پاتو (Patau syndrome)  یا تریزومی 13 (trisomy 13)، ناشی از یک نسخه اضافی ازکروموزوم 13
• کپی‌های اضافی یا کم کروموزوم های جنسی X و Y

دقت NIPT چقدر است؟

دقت این آزمایش بسته به اختلال مورد بررسی متفاوت است. اما در مجموع دقت آن قابل توجه و بالاست.

NIPT چه موارد دیگری را می تواند غربالگری کند؟

NIPT ممکن است شامل غربالگری برای اختلالات کروموزومی دیگری ناشی از حذف بخش های از کروموزم ها یا نواحی تکرار شده نیز باشد.

NIPT در حال شروع به استفاده برای آزمایش اختلالات ژنتیکی است که ناشی از تغییرات (واریانت‌ها) در ژن‌های منفرد هستند. با پیشرفت فناوری و کاهش هزینه آزمایش ژنتیک، محققان انتظار دارند که NIPT برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی دیگر نیز در دسترس قرار گیرد.

مزایا و محدودیت های NIPT کدامند؟

آزمایش NIPT غیرتهاجمی محسوب می‌شود زیرا فقط نیاز به گرفتن خون از زن باردار دارد و هیچ خطری برای جنین ندارد. NIPT یک آزمایش غربالگری است ، به این معنی که پاسخ قطعی در مورد اینکه آیا جنین بیماری ژنتیکی دارد یا خیر، ارائه نمی‌دهد. این آزمایش فقط می‌تواند تخمین بزند که آیا خطر ابتلا به بیماری‌های خاص افزایش یافته یا کاهش یافته است. در برخی موارد، نتایج NIPT نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری ژنتیکی است در حالی که جنین در واقع تحت تأثیر قرار نگرفته است (مثبت کاذب)، یا نتایج نشان دهنده کاهش خطر ابتلا به ناهنجاری ژنتیکی است در حالی که جنین در واقع تحت تأثیر قرار گرفته است (منفی کاذب).

از آنجا که NIPT هم cfDNA جنین و هم مادر را تجزیه و تحلیل می‌کند، این آزمایش ممکن است یک بیماری ژنتیکی را در مادر تشخیص دهد.

باید cfDNA جنینی به اندازه کافی در جریان خون مادر وجود داشته باشد تا بتوان ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را شناسایی کرد. نسبت cfDNA در خون مادر که از جفت می‌آید، به عنوان کسر جنینی (fetal fraction) شناخته می‌شود. به طور کلی، کسر جنینی باید بالای ۴ درصد باشد که معمولاً حدود هفته دهم بارداری اتفاق می‌افتد. کسرهای پایین جنینی می‌تواند منجر به عدم توانایی در انجام آزمایش یا نتیجه منفی کاذب شود. دلایل کسرهای پایین جنینی شامل آزمایش خیلی زود در دوران بارداری، خطاهای نمونه‌گیری، چاقی مادر و ناهنجاری جنینی است.

روش‌های متعدد NIPT برای تجزیه و تحلیل cfDNA جنین وجود دارد. برای تعیین آنیوپلوئیدی کروموزومی، رایج‌ترین روش شمارش تمام قطعات cfDNA (هم جنینی و هم مادری) است. اگر درصد قطعات cfDNA از هر کروموزوم مطابق انتظار باشد، خطر ابتلا به یک بیماری کروموزومی در جنین کاهش می‌یابد (نتیجه آزمایش منفی). اگر درصد قطعات cfDNA از یک کروموزوم خاص بیشتر از حد انتظار باشد، احتمال ابتلا به یک بیماری تریزومی در جنین افزایش می‌یابد (نتیجه آزمایش مثبت). نتیجه غربالگری مثبت نشان می‌دهد که آزمایش‌های  تشخیصی ، زیرا برای تشخیص باید برای تأیید نتیجه انجام شود.

مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام تست NIPT جهت آگاهی از مزایا و محدودیت های تست و تفسیر نتایج توصیه می شود.

منبع:

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

کاربردهای تست ژنتیک عبارتند از:

• غربالگری نوزادان (Newborn screening)

غربالگری نوزادان، درست پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی که می‌توانند در اوایل زندگی درمان شوند، استفاده می‌شود. میلیون‌ها نوزاد هر ساله در ایالات متحده تست می‌شوند. اداره خدمات و منابع بهداشتی ایالات متحده توصیه می‌کند که ایالت‌ها برای مجموعه‌ای از ۳۵ بیماری غربالگری انجام دهند، که بسیاری از ایالت‌ها از این تعداد فراتر می‌روند.

• تست های تشخیصی (Diagnostic testing)

تست تشخیصی برای شناسایی یا رد یک بیماری خاص تک ژنی یا کروموزومی استفاده می‌شود. اغلب، تست ژنتیکی برای تأیید تشخیص  در مواردی استفاده می شود که بر اساس علائم و نشانه‌های فیزیکی به یک بیماری خاص مشکوک باشیم.  تست تشخیصی می‌تواند در دوران قبل از تولد یا در هر زمانی در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای همه ژن‌ها یا همه بیماری‌های ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک تست تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت  اختلال تأثیر بگذارد.

• غربالگری وضعیت ناقلی (Carrier screening)

تست ناقل بودن برای شناسایی افرادی استفاده می‌شود که یک کپی از جهش ژنی را دارند که در صورت وجود در دو کپی، باعث ایجاد یک اختلال ژنتیکی می‌شود. این نوع تست به افرادی که سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارند و به افرادی در گروه‌های قومی خاص با خطر بالای ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی خاص ارائه می‌شود. اگر هر دو والدین تست شوند، این تست می‌تواند اطلاعاتی در مورد خطر داشتن فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی در یک زوج ارائه دهد.

• تست‌های قبل از تولد (Prenatal testing)

تست‌های پیش از تولد برای تشخیص تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌های جنین در دوران بارداری و قبل از تولد استفاده می‌شود. این نوع تست در دوران بارداری در صورتی ارائه می‌شود که جنین یا نوزاد در معرض خطر ابتلای به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی قرار داشته باشد. در برخی موارد، تست‌های پیش از تولد می‌تواند نگرانی زوجین را کاهش دهد یا به آنها در تصمیم‌گیری در مورد بارداری کمک کند. با این حال، این تست‌ها نمی‌توانند تمام اختلالات ارثی و نقص‌های مادرزادی احتمالی را شناسایی کنند.

• تست پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation testing)

تست پیش از لانه‌گزینی یک تکنیک تخصصی است که می‌تواند خطر داشتن فرزندی با یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. این روش برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین‌هایی که با استفاده از تکنیک‌های کمک باروری (assisted reproductive techniques – ART)  مانند لقاح آزمایشگاهی (in-vitro fertilization – IVF) ایجاد شده‌اند، استفاده می‌شود. لقاح آزمایشگاهی شامل برداشتن سلول‌های تخمک از تخمدان‌های زن و لقاح آنها با سلول‌های اسپرم در خارج از بدن است. برای انجام تست پیش از لانه‌گزینی، تعداد کمی از سلول‌ها از این جنین‌ها گرفته شده و از نظر تغییرات ژنتیکی خاص تست می‌شوند. فقط جنین‌هایی که این تغییرات را ندارند، برای شروع بارداری در رحم کاشته می‌شوند.

• تست‌های پیش‌بینی‌کننده (Predictive) و پیش از بروز علائم (presymptomatic)

انواع تست‌های پیش‌بینی‌کننده و پیش از بروز علائم، برای تشخیص جهش‌های ژنی مرتبط با اختلالاتی که پس از تولد، اغلب در مراحل بعدی زندگی، ظاهر می‌شوند، استفاده می‌شوند. این تست‌ها می‌توانند برای افرادی که یکی از اعضای خانواده‌شان مبتلا به اختلال ژنتیکی است، اما خودشان در زمان تست هیچ ویژگی از این اختلال را ندارند، مفید باشند. تست‌های پیش‌بینی‌کننده می‌توانند جهش‌هایی را شناسایی کنند که خطر ابتلا به اختلالات با پایه ژنتیکی، مانند انواع خاصی از سرطان را در فرد افزایش می‌دهند. تست‌های پیش از بروز علائم می‌تواند تعیین کند که آیا فرد قبل از بروز هرگونه علامت یا نشانه‌ای، به یک اختلال ژنتیکی، مانند هموکروماتوز ارثی یا اختلال اضافه بار آهن، مبتلا خواهد شد یا خیر. نتایج تست‌های پیش‌بینی‌کننده و پیش از بروز علائم می‌تواند اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به یک اختلال خاص در فرد ارائه دهد و به تصمیم‌گیری در مورد مراقبت‌های پزشکی کمک کند.

• تست پزشکی قانونی (Forensic testing)

تست‌های پزشکی قانونی از توالی DNA برای بررسی فرد برای اهداف قانونی استفاده می‌کنند. برخلاف تست‌های شرح داده شده در بالا، تست‌های پزشکی قانونی برای تشخیص واریانت های ژنی مرتبط با بیماری استفاده نمی‌شوند. این نوع تست می‌تواند قربانیان جرم یا جنایت را شناسایی کند، دخالت یک فرد در یک جنایت را تایید یا رد کند، یا روابط بیولوژیکی بین افراد (paternity) را تشخیص دهد.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/uses/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.