داون - کلینیک ژن

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

مشاوره ژنتیک سندرم داون: درمان سندرم داون

Laya Fakhri — Sun, 13 Jul 2025 21:57:14 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم داون: درمان سندرم داون

هیچ درمان استاندارد و واحدی برای سندرم داون وجود ندارد. درمان ها بر اساس نیازها، نقاط قوت و محدودیت های جسمی و فکری هر فرد انجام می شود.

درمان ها در اوایل زندگی بر گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی متمرکز است. کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است در مدرسه به کمک یا توجه بیشتری نیاز داشته باشند.

از آنجایی که افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است نقایص مادرزادی و سایر مشکلات سلامتی داشته باشند، به مراقبت های پزشکی منظم نیاز دارند. آنها ممکن است نیاز به غربالگری های بهداشتی اضافی داشته باشند تا مشکلاتی را که بیشتر در افراد مبتلا به سندرم داون اتفاق می افتد، بررسی کنند.

امیدهای تازه برای سندرم داون

تحقیقات جدید امیدهای تازه ای برای درمان سندرم داون ایجاد کرده است. دانشمندان در حال بررسی ویرایش ژنتیکی به‌عنوان روشی برای اصلاح تریزومی در سطح سلولی هستند. با استفاده از تکنیک CRISPR-Cas9، پژوهشگران توانستند نسخه‌های اضافی کروموزوم ۲۱ را در سلول‌های مبتلا به سندرم داون حذف کرده و بیان ژن‌ها را به حالت طبیعی بازگردانند.

این پیشرفت نشان می‌دهد که با توسعه بیشتر، روش‌های مشابه ممکن است بر روی نورون‌ها و سلول‌های گلیال نیز قابل اعمال باشد و به‌عنوان یک درمان بالقوه برای افرادی که با این وضعیت مواجه هستند، ارائه شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

احتمال تكرار سندرم داون در خانواده چقدر است؟

مشاوره ژنتیک سندرم داون: غربالگری سندرم داون / تشخیص سندرم داون

Laya Fakhri — Sun, 13 Jul 2025 21:48:34 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

سندرم داون در دوران بارداری، پس از تولد کودک یا قبل از لانه گزینی قابل تشخیص می باشد. برای آگاهی از روش های درمان سندرم داون این مطلب را دنبال کنید:

تشخیص سندرم داون در دوران بارداری

تشخیص سندرم داون در دوران بارداری با روش های زیر انجام می شود:

1- آزمایش های غربالگری قبل از تولد:

این بررسی ها احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین می زند و می تواند نشان دهد که آیا جنین شانس بیشتری برای ابتلا به سندرم داون دارد یا خیر. اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که جنین ممکن است مبتلا به سندرم داون باشد، برای اطمینان لازم است از یک آزمایش تشخیصی برای تایید یا رد این احتمال استفاده شود. انواع غربالگری قبل از تولد شامل این موراد می باشد:

* غربالگری سه ماهه اول:

غربالگری سه ماهه اول‏‏ شامل موارد زیر است: ‏

آزمایش خون برای بررسی خون مادر از نظر نشانگرهایی مانند پروتئین های خاصی که ممکن است با خطر بالاتر ابتلا به سندرم داون مرتبط باشند.‏
‏یک تصویر ‏‏سونوگرافی‏‏ برای ارزیابی مایع در پشت گردن نوزاد (nuchal translucency – NT)، که ممکن است نشانه سندرم داون باشد‏

‏ غربالگری سه ماهه دوم:**

غربالگری سه ماهه دوم‏‏ شامل آزمایش خون برای بررسی سطح چندین نشانگر در خون مادر است که ممکن است نشانه سندرم داون باشد. این آزمایش ممکن است سه نشانگر (تست سه گانه) یا چهار نشانگر (تست چهارگانه) را بررسی کند.‏

‏* آزمایش ترکیبی (Combined) یا یکپارچه (integrated):**

این روش از ترکیب و آنالیز داده های نتایج آزمایش های غربالگری سه ماهه اول و دوم برای تخمین خطر ابتلا به سندرم داون استفاده می کند.‏

تست Cell-free fetal DNA یا NIPT

‏این روش‏‏ یک آزمایش جدیدتر است که نمونه ای از خون مادر را برای شناسایی مقادیر غیرمعمول زیاد مواد ژنتیکی از کروموزوم 21 بررسی می کند. این آزمایش را می توان در اوایل ده هفته انجام داد.

نتایج غربالگری سندرم داون به چه معناست؟‏

نتایج آزمایش های غربالگری سندرم داون احتمال یا میزان خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را نشان می دهد:‏

‏نتیجه آزمایش غربالگری مثبت‏‏ یا پرخطر به این معنی است که احتمال ابتلا به سندرم داون کودک بالاتر از حد متوسط است. نتایج آزمایش ممکن است شامل عددی باشد که میزان خطر را توصیف می کند. اما خطر بالا به این معنی نیست که کودک قطعا سندرم داون خواهد داشت.
‏نتیجه آزمایش غربالگری منفی/طبیعی‏‏ به این معنی است که احتمال تولد کودک مبتلا سندرم داون کم است. اما یک آزمایش غربالگری نمی تواند تضمین کند که کودک سندرم داون نخواهد داشت

2- آزمایش های تشخیصی قبل از تولد‏‏

‏ ‏آزمایش های تشخیصی قبل از تولد‏‏ می توانند با بررسی کروموزوم های نمونه ای از سلول ها، سندرم داون را تشخیص دهند یا رد کنند. این آزمایش ها خطر کمی برای ایجاد سقط جنین دارند، بنابراین اغلب پس از آزمایش غربالگری مثبت یا پرخطر، انجام می شود. آزمایش های تشخیصی سندرم داون عبارتند از: ‏

* آمنیوسنتز‏‏ (amniocentesis)

برای این آزمایش نمونه ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را در رحم مادر احاطه کرده است)، گرفته می شود. این مایع حاوی سلول هایی از نوزاد است که می توانند مورد آزمایش قرار بگیرند. این آزمایش معمولا بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.‏

‏ نمونه گیری پرزهای جفتی (chorionic villus sampling – CVS)‏**‏ :

در این روش، بافت را از قسمت هایی از جفت به نام پرزهای جفتی جمع آوری می کند. جفت اندامی است که در رحم رشد می کند تا مواد مغذی و اکسیژن جنین را تامین کند. سلول های پرزهای جفتی معمولا کروموزوم های مشابهی با جنین دارند. CVS ممکن است بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام شود.‏

‏* نمونه گیری از خون ناف از راه پوست (percutaneous umbilical blood sampling -PUBS):**

به این روش کوردوسنتز (cordocentesis) نیز گفته می شود. این آزمایش نمونه ای از خون نوزاد را از بند ناف خارج می کند. PUBS دقیق ترین تشخیص سندرم داون را در دوران بارداری ارائه می دهد، اما معمولا استفاده نمی شود. این به این دلیل است که خطرات بیشتری نسبت به سایر آزمایشات دارد و معمولا در هفته های بالاتر بارداری (بین هفته های 18 تا 22) قابل انجام است.

تشخیص سندرم داون بعد از تولد:

پس از تولد نوزاد، ممکن است بر اساس علائم فیزیکی و ظاهری این بیماری، تشخیص اولیه سندرم داون ارائه شود. آزمایش ژنتیکی کاریوتایپ برای تایید تشخیص استفاده می شود. این آزمایش می تواند تعداد کروموزوم ها را در نمونه خون کودک بررسی کرده و وجود نسخه اضافی کروموزوم را شناسایی کند.

تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT):

تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) روشی که در طول استفاده از روش های کمک باروری یا لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF) برای بررسی جنین‌ها از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی قبل از انتقال آنها به رحم استفاده می‌شود.

آزمایش های تشخیصی داون در چه مورادی توصیه می شود؟

در مورادیکه خطر بالایی برای تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد، انجام آزمایش های تشخیصی داون توصیه می شود. این موراد شامل:

نتیجه پرخطر در غربالگری سه ماهه اول ، سه ماهه دوم یا NIPT
‏سن بالای مادر

‏سابقه فرزند یا جنین قبلی مبتلا به سندرم داون
‏سابقه خانوادگی سندرم داون.
‏گزارش نشانه های احتمالی سندرم داون در سونوگرافی جنین

‏در برخی موراد این آزمایش بدون وجود علل فوق و صرفا بنا به درخواست و تقاضای زوجین انجام می شود.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

احتمال تكرار سندرم داون در خانواده چقدر است؟

مشاوره ژنتیک سندرم داون: علائم سندرم داون

Laya Fakhri — Sun, 13 Jul 2025 20:47:29 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

علائم سندرم داون در هر فرد متفاوت است. و افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در زمان های مختلف زندگی خود مشکلات متفاوتی داشته باشند. آنها معمولا دارای ناتوانی های ذهنی خفیف تا متوسط هستند. مراحل تکامل آنها اغلب به تأخیر می افتد. به عنوان مثال، آنها ممکن است دیرتر از سایر کودکان شروع به صحبت کنند.

افراد مبتلا به سندرم داون اغلب دارای ظاهر مشخصی در صورت هستند که شامل ظاهری صاف در صورت، گوشه های بیرونی چشم به سمت بالا ، گوش های کوچک، ‏‏گردن‏ کوتاه‏‏، مفاصل شل و زبانی است که معمولا از دهان بیرون می آید. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون دست ها و پاهای کوچک و ‏‏یک چین عمیق در کف دست‏ دارند. حدود نیمی از کودکان مبتلا با نقص قلبی یا ناهنجاری های گوارشی، مانند انسداد روده متولد می شوند.

ریفلاکس معده به مری، ‏ ‏‏بیماری سلیاک‏‏، کم کاری تیروئید، ابتلا به مشکلات شنوایی و بینایی، چاقی و ‏‏سرطان خون‏‏ از سایر علائم این بیماری می باشند.

سندرم داون

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

احتمال تكرار سندرم داون در خانواده چقدر است؟

مشاوره ژنتیک سندرم داون: سندرم داون چیست؟ چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

Laya Fakhri — Sun, 13 Jul 2025 20:15:10 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

سندرم داون چیست؟

سندرم داون (Down syndrome) وضعیتی است که در آن فرد دارای یک کروموزوم اضافی یا یک قطعه اضافی از کروموزوم شماره 21 است. این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز کودک را تغییر می دهد و می تواند در طول زندگی چالش های روحی و جسمی ایجاد کند.

چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

در هر سلول در بدن انسان یک هسته وجود دارد که مواد ژنتیکی در آن ذخیره می شود. ژن ها کدهایی را که مسئول تمام صفات ارثی ما هستند حمل می کنند و در امتداد ساختارهای میله ای شکل به نام کروموزوم گروه بندی می شوند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل 23 جفت یا 46 عدد کروموزوم است که نیمی از آنها از هر والد به ارث می رسد. سندرم داون زمانی رخ می دهد که فرد یک کپی اضافی کامل یا قطعه ای از کروموزوم 21 داشته باشد.‏ این ماده ژنتیکی اضافی روند رشد را تغییر می دهد و باعث ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. 3 فرم ژنتیکی مختلف از سندرم دوان وجود دارد:

سندرم داون غیر ارثی:

بیشتر موارد سندرم داون ارثی نیستند. و به طور تصادفی در اثر خطا ی تقسیم یا عدم تفکیک (nondisjunction) در طول تشکیل سلول های تولید مثلی (تخمک و اسپرم) در والدین اتفاق می افتد. این وضعیت منجر به تولید تخمک یا اسپرم با تعداد غیر طبیعی کروموزوم می شود. این ناهنجاری معمولا در سلول های تخمک رخ می دهد، اما گاهی اوقات در سلول های اسپرم رخ می دهد.

به عنوان مثال، یک تخمک یا اسپرم ممکن است یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 به دست آورد. اگر این سلول تولید مثلی غیرمعمول به ترکیب ژنتیکی کودک کمک کند، کودک ‏‏یک کروموزوم 21‏‏ اضافی‏‏ در هر یک از سلول های بدن خواهد داشت. به این وضعیت تریزومی 21 گفته می شود به این معنی که سلول به جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از ‏‏کروموزوم 21‏‏ دارد. یکی از عواملی که منجر به تولید تخمک با نسخه اضافی کروموزوم 21 شده و خطر تولد فرزند مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهد، سن مادر است.

‏سندرم داون ناشی از جابجایی کروموزمی:

این حالت زمانی اتفاق می افتد که یکی از والدین واجد یک اختلال ساختاری کروموزم به صورت جابجایی (translocation) بین کروموزوم 21 و یک کروموزوم دیگر باشد. این وضعیت، جابجایی ‏‏متعادل‏‏ نامیده می شود چراکه هیچ ماده ژنتیکی در یک جابجایی متعادل به دست نمی آید یا از بین نمی رود، بنابراین این تغییرات کروموزومی معمولا هیچ مشکلی برای سلامتی خود فرد ایجاد نمی کند. با این حال، این جابجایی می تواند ‏‏به صورت نامتعادل‏‏ به نسل بعد منتقل شود. افرادی که یک جابجایی نامتعادل شامل کروموزوم 21 را به ارث می برند، مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 خواهند داشت که باعث بروز سندرم داون می شود.‏

‏موزایسم سندرم داون:

همانند تریزومی 21، موزایسم (mosaicism) سندرم داون ارثی نیست. درصد بسیار کمی از افراد مبتلا به سندرم داون یک کپی اضافی از کروموزوم 21 را فقط در برخی از سلول های بدن دارند. در این افراد، این بیماری ‏‏‏موزایسم سندرم داون‏‏ نامیده می شود.‏ این وضعیت در اثر خطای تقسیم سلولی بعد از تشکیل سلول تخم و در طی تقسیمات رویان اولیه ایجاد می شود.

‏محققان بر این باورند که داشتن نسخه های اضافی از ژن ها در کروموزوم 21 روند رشد طبیعی را مختل می کند و باعث ویژگی های مشخصه سندرم داون و افزایش خطر مشکلات سلامتی مرتبط با این بیماری می شود.‏

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید: