میزان شیوع سرطان سینه در زنان ایرانی 30 در 100 هزار نفر است و 50 درصد موارد ابتلا زمانی به پزشک مراجعه می‌کنند که سرطان در مرحله پیشرفته است.  آمار سرطان سینه درکشور ما نسبت به کشورهای غربی پایینتر است اما روند آن افزایشی است و سالانه حدود 8 تا 9 هزار مورد جدید ثبت می شود. هم اکنون 60 هزار نفر بیمار مبتلا به سرطان سینه در کشور ثبت شده است که سالانه 8500 بیمار به این آمار اضافه می‌شود و حدود1400 نفر نیز سالانه به دلیل این بیماری فوت می‌شوند.

چرا سرطان سینه ایجاد می شود؟

اینکه چرا بعضی خانم ها به این سرطان مبتلا می شوند و برخی مبتلا نمی شوند نامعلوم است.  در این میان فاکتور ها و عواملی وجود دارند که احتمال ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهند. برخی از این عوامل توسط ما قابل کنترل و تغییر هستند و برخی خیر:

سن:

احتمال خطر با افزایش سن افزایش می باید. از هر ده خانمی که مبتلا به این سرطان می شود 8 نفر بالای 50 سال سن دارند. البته گفته می شود که سن مبتلایان در ایران در حدود ده سال جوان تر است. این به آن معناست که خانم های ایرانی میبایست در سن پایین تری مراقبت های معمول را اغاز نمایند.

 سابقه خانوادگی و ژنتیک :

اگر یکی از بستگان نزدیک  شما به سرطان سینه و یا سرطان تخمدان  مبتلا شده باشد در این صورت ممکن است شما بیشتر در معرض خطر ابتلا به این سرطان باشید.  با این حال از آنجا که سرطان سینه شایعترین سرطان در زنان است، ممکن است این موضوع کاملا اتفاقی بوده باشد اغلب موارد سرطان پستان ارثی نیستند.. با این حال جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2، می تواند خطر ابتلا به هر دو سرطان پستان و تخمدان را افزایش دهد. این امکان وجود دارد که جهش در این این ژن ها از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. ژن دیگری نیز وجود دارد (TP53) که جهش در آن با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان همراه است.

چه کسانی لازم است آزمایش ژنتیک سرطان سینه انجام دهند؟

اگر فردی ، به عنوان مثال، دو نفر یا بیشتر از نزدیکانش  (مانند مادر، خواهر و یا دختر) به سرطان سینه مبتلا شده اند و یا سن ابتلای انها کمتر  از 50سال بوده باشد ، ممکن است واجد شرایط برای مراقبت دقیق تر و در سن پایین تر باشند و یا لازم باشد که بررسی ژنتیکی برای ژن های مورد اشاره در آنها انجام گیرد.

مراحل بررسی ژنتیکی سرطان سینه چیست؟

توصیه می شود افرادی که نگران ابتلای خود یا نزدیکانشان به این سرطان هستند و یا شرایط مورد اشاره بالا را دارند ابتدا جهت مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. بعد از آن در صورتی که در زمره افراد و خانواده های پر خطر طبقه بندی شدند لازم است ابتدا بررسی ژنتیکی در فرد مبتلا انجام شود و اگر وی دارای چهش ژنتیکی بود بستگان در جه یک وی (دختر، خواهر، مادر و حتی پسر) بررسی شوند.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

سرطان پستان شايعترين سرطان و نیز شايعترين علت مرگ ناشي از سرطان در زنان است.

پیشرفت های سال های اخیر موجب شده است تا بتوان با استفاده از برخی از شاخص ها علت این سرطان را شناسایی نمود و به وضعیت پیشرفت بیماری و پیش آگهی در خانواد ها و یا افراد مبتلا پی برد. به علاوه با استفاده از این شاخص ها می توان درمان بیماری را مدیریت نمود و از آن طریق درمان های مناسب تر و با عوارض کمتر انتخاب نمودکه به بهبود کیفیت زندگی و طول عمر و حتمی درمان کامل بیماران کمک نمود.

از جمله این شاخص ها می توان به  ژن ERBB2 كه بطور معمول Her2 خوانده مي شود اشاره نمود. این شاخص در تعيين پيش آگهي بيماري و انتخاب رژيم درماني در مبتلایان نقش تعيين كننده اي را دارا مي باشد.  اين ژن با تكثير سلول هاي سرطاني و بقاي آنها در ارتباط بوده و از اين رو تكثير و افزايش تعداد نسخه هاي اين ژن با افزايش ظرفيت تكثير سلول هاي سرطاني و نيز افزايش خاصيت تهاجمي اين سلول ها و نهايتا پيش آگهي بدتر بيماري همراه مي باشد. بر مبناي مطالعات انجام شده، در ٢٥-٢٠ درصد از مبتلايان به سرطان پستان افزايش تعداد نسخه هاي اين ژن و در نتيجه افزايش پروتئين توليد شده توسط آن ديده مي شود. در اين گروه از بيماران كه اصطلاحا Her2 مثبت خوانده مي شوند، ظرفيت تكثير سلول هاي سرطاني بيشتر می باشد که در صورت عدم استفاده از داروی مناسب پیش آگهی و آینده بیماران بدتر است.

اما در همین دسته از بیماران می توان با تشخیص دقیق و تعیین وضعیت این ژن با دارویی بنام هرسپتین  که بر علیه پروتئین تولید شده توسط ژن معیوب داده می شود آنان را تا حد بسیار موثری درمان نمود.  نکته مهم آن است که این دارو  تنها در بيماراني كه Her2 مثبت هستند اثر درماني دارد. با توجه به هزينه بسيار زياد تامين هرسپتين (هزينه يك دوره يك ساله در حدود ١٠٠٠٠٠ دلار مي باشد)، انتخاب صحيح بيماراني كه از اين دارو سود مي برند از اهميت بسزايي برخوردار است. از طرف دیگر استفاده نابجا از هرسپتین  بار سنگيني را بر افراد مبتلا و نيز نهادهاي دولتي پرداخت كننده يارانه تحميل مي كند. بعلاوه هرسپتين عوارض جانبي خطرناكي داشته و در ١٥-٥ درصد از افراد منجر به اختلال در عملكرد قلبي شده و در ٤-١ درصد موارد نيز باعث بروز عوارض قلبي شديد مانند نارسايي احتقاني قلب مي گردد. از اين رو استفاده بجا و مناسب  از اين دارو از سويي منجر درمان مناسب و بهبود پیش آگهی در افراد her2 مثبت می شود و از سوی دیگر موجب  كاهش تحميل هزينه درمان به خانواده و نیز عدم تحميل عوارض جانبي به افرادي كه نفعي از اين دارو نمي برند  می گردد. به علاوه این موضوع از تحمیل هزینه های غیر ضروری بر نظام سلامت نیز جلوگیری می کند.

به همین دلیل است که در حال حاضر بررسی دقیق از این نظر  در همه مبتلایان به سرطان پستان توصیه می شود. بر اساس شیوه ها و دستور العمل های استاندارد در حال حاضر بررسی مرحله ای با دو روش زیر توصیه می شود.

١- استفاده از تكنيك هاي ايمنوهيستوشيمي (IHC)

٢- تكنيك FISH

تكنيك IHC وضعيت بيان پروتئين Her2 را در سطح سلول هاي  سرطانی را بررسي كرده و به دليل حساسيت و هزينه نسبتا كمتر، به عنوان خط نخست بررسي ها در بيماران پيشنهاد مي گردد. در صورت استفاده از تكنيك هاي IHC استاندارد، وضعيت Her2 در بخش عمده اي از بيماران مشخص مي گردد اما در تعدادي نيز نتايج حاصل از IHC گويا و قطعي نبوده و از اين رو لازم است وضعيت بيمار از طريق تكنيك FISH مشخص گردد.

تكنيك FISH از جمله تكنيك هاي ژنتيكي بوده و تعداد نسخه هاي ژن Her2 را در هسته سلول هاي سرطانی بررسي مي كند. اين روش از حساسيت و ويژگي بالايي برخوردار بوده و در نتيجه وضعيت Her2 را در گروهي از بيماران كه با روش قبلي به نتيجه قطعي نرسيده اند، روشن مي نمايد.

این تکنییک از سال 1383 برای نخستین بار در ایران در این آزمایشگاه راه اندازی گردیده و به بیماران ارایه شده است.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.