احتمال تكرار سندرم داون

سندرم داون يك بيماري تعدادي كروموزمي مي باشد كه به دليل وجود يك نسخه اضافه از كروموزم شماره ٢١ در فرد اتفاق مي افتد. به طور متوسط از هر 700 نوزادي كه متولد مي شود يك مورد مبتلا به این بیماری تشخیص داده می شود. اين وضعیت معمولا به طور تصادفي اتفاق مي افتد. هر چند در همه مادران امكان تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون وجود دارد، احتمال تکرار سندرم داون با افزایش سن و در بارداري ها در سنین بالاتر، بيشتر است. در حال حاضر به همه مادران در همه سنین (مادران جوان یا مادران با سن بالاتر) غربالگري دوران بارداری براي پيشگيري از اين بيماري توصيه ميشود.

• در صورتيكه فرد مبتلا در خانواده نوع تريزومي بيماري را داشته باشد احتمال تكرار آن در فرزندان بعدي خانواده مقدار كمي افزايش مي يابد. به طور معمول گفته می شود ریسک تکرار بیماری به اندازه خطر وابسته به سن مادر بعلاوه 1 درصد می باشد. اما این ریسک برای ساير نزديكان و خويشاوندان در مقايسه با ديگر افراد جامعه افزايش نمي يابد.

• در صورتیکه فرد مبتلا در خانواده نوع جابجايي کروموزومی يا اصطلاحا ترانسلوكيشن بيماري را داشته باشد احتمال تكرار در فرزندان بعدي خانواده مي تواند بسيار بالا باشد در اين صورت در قدم اول بررسی کاریوتایپ والدين فرد مبتلا انجام میشود. در صورتيكه يكي از والدین واجد جابجايي متعادل باشد، انجام تشخيص قبل از تولد (prenatal diagnosis -PND) در تمام بارداری بعدی ضروری می باشد. در اینصورت ساير بستگان درجه يك هم در معرض خطر قابل توجه هستند و بررسي كروموزمي با تست كاريوتايپ قبل از هرگونه اقدام به بارداری برای ایشان ضروری می باشد.

این مطلب اولین بار در تاریخ 1 اسفند سال 1392 در سایت کلینیک ژن منتشر شده است.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

سندرم داون چیست؟ چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

علائم سندرم داون چیست؟

سندرم داون چگونه تشخیص داده می شود؟

درمان سندرم داون چیست؟

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

مشاوره ژنتیک سندرم داون: درمان سندرم داون

هیچ درمان استاندارد و واحدی برای سندرم داون وجود ندارد. درمان ها بر اساس نیازها، نقاط قوت و محدودیت های جسمی و فکری هر فرد انجام می شود.

درمان ها در اوایل زندگی بر گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی متمرکز است. کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است در مدرسه به کمک یا توجه بیشتری نیاز داشته باشند.

از آنجایی که افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است نقایص مادرزادی و سایر مشکلات سلامتی داشته باشند، به مراقبت های پزشکی منظم نیاز دارند. آنها ممکن است نیاز به غربالگری های بهداشتی اضافی داشته باشند تا مشکلاتی را که بیشتر در افراد مبتلا به سندرم داون اتفاق می افتد، بررسی کنند.

امیدهای تازه برای سندرم داون

تحقیقات جدید امیدهای تازه ای برای درمان سندرم داون ایجاد کرده است. دانشمندان در حال بررسی ویرایش ژنتیکی به‌عنوان روشی برای اصلاح تریزومی در سطح سلولی هستند. با استفاده از تکنیک CRISPR-Cas9، پژوهشگران توانستند نسخه‌های اضافی کروموزوم ۲۱ را در سلول‌های مبتلا به سندرم داون حذف کرده و بیان ژن‌ها را به حالت طبیعی بازگردانند.

این پیشرفت نشان می‌دهد که با توسعه بیشتر، روش‌های مشابه ممکن است بر روی نورون‌ها و سلول‌های گلیال نیز قابل اعمال باشد و به‌عنوان یک درمان بالقوه برای افرادی که با این وضعیت مواجه هستند، ارائه شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

سندرم داون چیست؟ چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

علائم سندرم داون چیست؟

سندرم داون چگونه تشخیص داده می شود؟

احتمال تكرار سندرم داون در خانواده چقدر است؟

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

سندرم داون در دوران بارداری، پس از تولد کودک یا قبل از لانه گزینی قابل تشخیص می باشد. برای آگاهی از روش های درمان سندرم داون این مطلب را دنبال کنید:

تشخیص سندرم داون در دوران بارداری

تشخیص سندرم داون در دوران بارداری با روش های زیر انجام می شود:

1- آزمایش های غربالگری قبل از تولد: 

این بررسی ها احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین می زند و می تواند نشان دهد که آیا جنین شانس بیشتری برای ابتلا به سندرم داون دارد یا خیر. اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که جنین ممکن است مبتلا به سندرم داون باشد، برای اطمینان لازم است از یک آزمایش تشخیصی برای تایید یا رد این احتمال استفاده شود. انواع غربالگری قبل از تولد شامل این موراد می باشد:

* غربالگری سه ماهه اول:

غربالگری سه ماهه اول‏‏ شامل موارد زیر است: ‏

• آزمایش خون برای بررسی خون مادر از نظر نشانگرهایی مانند پروتئین های خاصی که ممکن است با خطر بالاتر ابتلا به سندرم داون مرتبط باشند.‏
• ‏یک تصویر ‏‏سونوگرافی‏‏ برای ارزیابی مایع در پشت گردن نوزاد (nuchal translucency – NT)، که ممکن است نشانه سندرم داون باشد‏

‏ ** غربالگری سه ماهه دوم:

غربالگری سه ماهه دوم‏‏ شامل آزمایش خون برای بررسی سطح چندین نشانگر در خون مادر است که ممکن است نشانه سندرم داون باشد. این آزمایش ممکن است سه نشانگر (تست سه گانه) یا چهار نشانگر (تست چهارگانه) را بررسی کند.‏

‏*** آزمایش ترکیبی (Combined) یا یکپارچه (integrated):

این روش از ترکیب و آنالیز داده های نتایج آزمایش های غربالگری سه ماهه اول و دوم برای تخمین خطر ابتلا به سندرم داون استفاده می کند.‏

**** تست Cell-free fetal DNA یا NIPT

‏این روش‏‏ یک آزمایش جدیدتر است که نمونه ای از خون مادر را برای شناسایی مقادیر غیرمعمول زیاد مواد ژنتیکی از کروموزوم 21 بررسی می کند. این آزمایش را می توان در اوایل ده هفته انجام داد.

نتایج غربالگری سندرم داون به چه معناست؟‏

نتایج آزمایش های غربالگری سندرم داون احتمال یا میزان خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را نشان می دهد:‏

• ‏نتیجه آزمایش غربالگری مثبت‏‏ یا پرخطر به این معنی است که احتمال ابتلا به سندرم داون کودک بالاتر از حد متوسط است. نتایج آزمایش ممکن است شامل عددی باشد که میزان خطر را توصیف می کند. اما خطر بالا به این معنی نیست که کودک قطعا سندرم داون خواهد داشت.
• ‏نتیجه آزمایش غربالگری منفی/طبیعی‏‏ به این معنی است که احتمال تولد کودک مبتلا سندرم داون کم است. اما یک آزمایش غربالگری نمی تواند تضمین کند که کودک سندرم داون نخواهد داشت

2- آزمایش های تشخیصی قبل از تولد‏‏

‏ ‏آزمایش های تشخیصی قبل از تولد‏‏ می توانند با بررسی کروموزوم های نمونه ای از سلول ها، سندرم داون را تشخیص دهند یا رد کنند. این آزمایش ها خطر کمی برای ایجاد سقط جنین دارند، بنابراین اغلب پس از آزمایش غربالگری مثبت یا پرخطر، انجام می شود. آزمایش های تشخیصی سندرم داون عبارتند از: ‏

* آمنیوسنتز‏‏ (amniocentesis)

 برای این آزمایش نمونه ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را در رحم مادر احاطه کرده است)، گرفته می شود. این مایع حاوی سلول هایی از نوزاد است که می توانند مورد آزمایش قرار بگیرند. این آزمایش معمولا بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.‏

‏** نمونه گیری پرزهای جفتی (chorionic villus sampling – CVS)‏‏ :

در این روش، بافت را از قسمت هایی از جفت به نام پرزهای جفتی جمع آوری می کند. جفت اندامی است که در رحم رشد می کند تا مواد مغذی و اکسیژن جنین را تامین کند. سلول های پرزهای جفتی معمولا کروموزوم های مشابهی با جنین دارند. CVS ممکن است بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام شود.‏

‏*** نمونه گیری از خون ناف از راه پوست  (percutaneous umbilical blood sampling -PUBS):

به این روش کوردوسنتز (cordocentesis) نیز گفته می شود. این آزمایش نمونه ای از خون نوزاد را از بند ناف خارج می کند. PUBS دقیق ترین تشخیص سندرم داون را در دوران بارداری ارائه می دهد، اما معمولا استفاده نمی شود. این به این دلیل است که خطرات بیشتری نسبت به سایر آزمایشات دارد و معمولا  در هفته های بالاتر بارداری (بین هفته های 18 تا 22)  قابل انجام است.

تشخیص سندرم داون بعد از تولد:

پس از تولد نوزاد، ممکن است بر اساس علائم فیزیکی و ظاهری این بیماری، تشخیص اولیه سندرم داون ارائه شود. آزمایش ژنتیکی کاریوتایپ برای تایید تشخیص استفاده می شود. این آزمایش می تواند تعداد کروموزوم ها را در نمونه خون کودک بررسی کرده و وجود نسخه اضافی کروموزوم را شناسایی کند.  

تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی  (Preimplantation Genetic Testing – PGT):

تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) روشی که در طول استفاده از روش های کمک باروری یا  لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF) برای بررسی جنین‌ها از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی قبل از انتقال آنها به رحم استفاده می‌شود.

آزمایش های تشخیصی داون در چه مورادی توصیه می شود؟

در مورادیکه خطر بالایی برای تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد، انجام آزمایش های تشخیصی داون توصیه می شود. این موراد شامل:

• نتیجه پرخطر در غربالگری سه ماهه اول ، سه ماهه دوم یا NIPT
• ‏سن بالای مادر

• ‏سابقه فرزند یا جنین قبلی مبتلا به سندرم داون
• ‏سابقه خانوادگی سندرم داون.
• ‏گزارش نشانه های احتمالی سندرم داون در سونوگرافی جنین

‏در برخی موراد این آزمایش بدون وجود علل فوق و صرفا بنا به درخواست و تقاضای زوجین انجام می شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

سندرم داون چیست؟ چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

علائم سندرم داون چیست؟

درمان سندرم داون چیست؟

احتمال تكرار سندرم داون در خانواده چقدر است؟

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

علائم سندرم داون در هر فرد متفاوت است. و افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در زمان های مختلف زندگی خود مشکلات متفاوتی داشته باشند. آنها معمولا دارای ناتوانی های ذهنی خفیف تا متوسط هستند. مراحل تکامل آنها اغلب به تأخیر می افتد. به عنوان مثال، آنها ممکن است دیرتر از سایر کودکان شروع به صحبت کنند.

افراد مبتلا به سندرم داون اغلب دارای ظاهر مشخصی در صورت هستند که شامل ظاهری صاف در صورت، گوشه های بیرونی چشم به سمت بالا ، گوش های کوچک، ‏‏گردن‏ کوتاه‏‏، مفاصل شل و زبانی است که معمولا از دهان بیرون می آید. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون دست ها و پاهای کوچک و ‏‏یک چین عمیق در کف دست‏ دارند. حدود نیمی از کودکان مبتلا با نقص قلبی یا ناهنجاری های گوارشی، مانند انسداد روده متولد می شوند.

ریفلاکس معده به مری، ‏ ‏‏بیماری سلیاک‏‏، کم کاری تیروئید، ابتلا به مشکلات شنوایی و بینایی، چاقی و ‏‏سرطان خون‏‏ از سایر علائم این بیماری می باشند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

سندرم داون چیست؟ چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

سندرم داون چگونه تشخیص داده می شود؟

درمان سندرم داون چیست؟

احتمال تكرار سندرم داون در خانواده چقدر است؟

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون (Down syndrome) وضعیتی است که در آن فرد دارای یک کروموزوم اضافی یا یک قطعه اضافی از کروموزوم شماره 21 است. این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز کودک را تغییر می دهد و می تواند در طول زندگی چالش های روحی و جسمی ایجاد کند.  

چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

در هر سلول در بدن انسان یک هسته وجود دارد که مواد ژنتیکی در آن ذخیره می شود. ژن ها کدهایی را که مسئول تمام صفات ارثی ما هستند حمل می کنند و در امتداد ساختارهای میله ای شکل به نام کروموزوم گروه بندی می شوند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل 23 جفت یا 46 عدد کروموزوم است که نیمی از آنها از هر والد به ارث می رسد. سندرم داون زمانی رخ می دهد که فرد یک کپی اضافی کامل یا قطعه ای از کروموزوم 21 داشته باشد.‏ این ماده ژنتیکی اضافی روند رشد را تغییر می دهد و باعث ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. 3 فرم ژنتیکی مختلف از سندرم دوان وجود دارد:

سندرم داون غیر ارثی:

بیشتر موارد سندرم داون ارثی نیستند. و به طور تصادفی در اثر خطا ی تقسیم یا عدم تفکیک (nondisjunction) در طول تشکیل سلول های تولید مثلی (تخمک و اسپرم) در والدین اتفاق می افتد. این وضعیت منجر به تولید تخمک یا اسپرم با تعداد غیر طبیعی کروموزوم می شود. این ناهنجاری معمولا در سلول های تخمک رخ می دهد، اما گاهی اوقات در سلول های اسپرم رخ می دهد.

به عنوان مثال، یک تخمک یا اسپرم ممکن است یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 به دست آورد. اگر این سلول تولید مثلی غیرمعمول به ترکیب ژنتیکی کودک کمک کند، کودک ‏‏یک کروموزوم 21‏‏ اضافی‏‏ در هر یک از سلول های بدن خواهد داشت. به این وضعیت تریزومی 21 گفته می شود به این معنی که سلول به جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از ‏‏کروموزوم 21‏‏ دارد. یکی از عواملی که منجر به تولید تخمک با نسخه اضافی کروموزوم 21 شده و خطر تولد فرزند مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهد، سن مادر است.     

‏سندرم داون ناشی از جابجایی کروموزمی:

این حالت زمانی اتفاق می افتد که یکی از والدین واجد یک اختلال ساختاری کروموزم به صورت جابجایی (translocation) بین کروموزوم 21 و یک کروموزوم دیگر باشد. این وضعیت، جابجایی ‏‏متعادل‏‏ نامیده می شود چراکه هیچ ماده ژنتیکی در یک جابجایی متعادل به دست نمی آید یا از بین نمی رود، بنابراین این تغییرات کروموزومی معمولا هیچ مشکلی برای سلامتی خود فرد ایجاد نمی کند. با این حال، این جابجایی می تواند ‏‏به صورت نامتعادل‏‏ به نسل بعد منتقل شود. افرادی که یک جابجایی نامتعادل شامل کروموزوم 21 را به ارث می برند، مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 خواهند داشت که باعث بروز سندرم داون می شود.‏

‏موزایسم سندرم داون:

همانند تریزومی 21، موزایسم (mosaicism) سندرم داون ارثی نیست. درصد بسیار کمی از افراد مبتلا به سندرم داون یک کپی اضافی از کروموزوم 21 را فقط در برخی از سلول های بدن دارند. در این افراد، این بیماری ‏‏‏موزایسم سندرم داون‏‏ نامیده می شود.‏ این وضعیت در اثر خطای تقسیم سلولی بعد از تشکیل سلول تخم و در طی تقسیمات رویان اولیه ایجاد می شود.

‏محققان بر این باورند که داشتن نسخه های اضافی از ژن ها در کروموزوم 21 روند رشد طبیعی را مختل می کند و باعث ویژگی های مشخصه سندرم داون و افزایش خطر مشکلات سلامتی مرتبط با این بیماری می شود.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک سندرم داون: غربالگری سندرم داون / تشخیص سندرم داون

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک سندرم داون: علائم سندرم داون

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک سندرم داون: درمان سندرم داون

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک سندرم داون: احتمال تكرار سندرم داون در خانواده چقدر است؟

بیشتر بخوانید

تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟‏

بیشتر بخوانید

PND یا تشخیص پیش از تولد چیست؟

بیشتر بخوانید

NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چیست و چه اختلالاتی را می‌تواند غربالگری کند؟

بیشتر بخوانید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) یا تست سل فری نیز نامیده می‌شود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص است.

NIPT چگونه انجام می شود؟

این آزمایش قطعات کوچکی از DNA  را که در خون زن باردار در گردش هستند، تجزیه و تحلیل می‌کند. برخلاف بخش عمده DNA که در هسته سلول یافت می‌شوند، این قطعات آزاد شناور هستند و درون سلول‌ها قرار ندارند و به همین دلیل DNA بدون سلول (cell-free DNA – cfDNA) یا سل فری نامیده می‌شوند. این قطعات کوچک معمولاً حاوی کمتر از 200 واحد سازنده DNA (جفت باز) هستند و زمانی ایجاد می‌شوند که سلول‌ها می‌میرند و تجزیه می‌شوند و محتویات آنها ، از جمله  DNA، در جریان خون آزاد می‌شود.

در دوران بارداری، جریان خون مادر حاوی ترکیبی از cfDNA است که از سلول‌های مادر و سلول‌های جفت می‌آید. جفت بافتی در رحم است که جنین و خون مادر را به هم متصل می‌کند. این سلول‌ها در طول بارداری به جریان خون مادر ریخته می‌شوند.  DNA  موجود در سلول‌های جفت معمولاً با DNA جنین یکسان است. تجزیه و تحلیل cfDNA جفت فرصتی را برای تشخیص زودهنگام برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین فراهم می‌کند.

NIPT چه مواردی را می تواند غربالگری کند؟

آزمایش NIPT اغلب برای بررسی اختلالات کروموزومی ناشی از وجود یک کپی کم یا اضافی از یک کروموزوم (aneuploidy) استفاده می‌شود. NIPT در درجه اول به دنبال موارد زیر است:

• سندرم داون (Down syndrome) یا تریزومی ۲۱ (trisomy 21)، ناشی از یک نسخه اضافی ازکروموزوم ۲۱
• سندرم ادواردز (Edwards syndrome) یا تریزومی 18 (trisomy 18) ناشی از یک نسخه اضافی ازکروموزوم 18
• سندرم پاتو (Patau syndrome)  یا تریزومی 13 (trisomy 13)، ناشی از یک نسخه اضافی ازکروموزوم 13
• کپی‌های اضافی یا کم کروموزوم های جنسی X و Y

دقت NIPT چقدر است؟

دقت این آزمایش بسته به اختلال مورد بررسی متفاوت است. اما در مجموع دقت آن قابل توجه و بالاست.

NIPT چه موارد دیگری را می تواند غربالگری کند؟

NIPT ممکن است شامل غربالگری برای اختلالات کروموزومی دیگری ناشی از حذف بخش های از کروموزم ها یا نواحی تکرار شده نیز باشد.

NIPT در حال شروع به استفاده برای آزمایش اختلالات ژنتیکی است که ناشی از تغییرات (واریانت‌ها) در ژن‌های منفرد هستند. با پیشرفت فناوری و کاهش هزینه آزمایش ژنتیک، محققان انتظار دارند که NIPT برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی دیگر نیز در دسترس قرار گیرد.

مزایا و محدودیت های NIPT کدامند؟

آزمایش NIPT غیرتهاجمی محسوب می‌شود زیرا فقط نیاز به گرفتن خون از زن باردار دارد و هیچ خطری برای جنین ندارد. NIPT یک آزمایش غربالگری است ، به این معنی که پاسخ قطعی در مورد اینکه آیا جنین بیماری ژنتیکی دارد یا خیر، ارائه نمی‌دهد. این آزمایش فقط می‌تواند تخمین بزند که آیا خطر ابتلا به بیماری‌های خاص افزایش یافته یا کاهش یافته است. در برخی موارد، نتایج NIPT نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری ژنتیکی است در حالی که جنین در واقع تحت تأثیر قرار نگرفته است (مثبت کاذب)، یا نتایج نشان دهنده کاهش خطر ابتلا به ناهنجاری ژنتیکی است در حالی که جنین در واقع تحت تأثیر قرار گرفته است (منفی کاذب).

از آنجا که NIPT هم cfDNA جنین و هم مادر را تجزیه و تحلیل می‌کند، این آزمایش ممکن است یک بیماری ژنتیکی را در مادر تشخیص دهد.

باید cfDNA جنینی به اندازه کافی در جریان خون مادر وجود داشته باشد تا بتوان ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را شناسایی کرد. نسبت cfDNA در خون مادر که از جفت می‌آید، به عنوان کسر جنینی (fetal fraction) شناخته می‌شود. به طور کلی، کسر جنینی باید بالای ۴ درصد باشد که معمولاً حدود هفته دهم بارداری اتفاق می‌افتد. کسرهای پایین جنینی می‌تواند منجر به عدم توانایی در انجام آزمایش یا نتیجه منفی کاذب شود. دلایل کسرهای پایین جنینی شامل آزمایش خیلی زود در دوران بارداری، خطاهای نمونه‌گیری، چاقی مادر و ناهنجاری جنینی است.

روش‌های متعدد NIPT برای تجزیه و تحلیل cfDNA جنین وجود دارد. برای تعیین آنیوپلوئیدی کروموزومی، رایج‌ترین روش شمارش تمام قطعات cfDNA (هم جنینی و هم مادری) است. اگر درصد قطعات cfDNA از هر کروموزوم مطابق انتظار باشد، خطر ابتلا به یک بیماری کروموزومی در جنین کاهش می‌یابد (نتیجه آزمایش منفی). اگر درصد قطعات cfDNA از یک کروموزوم خاص بیشتر از حد انتظار باشد، احتمال ابتلا به یک بیماری تریزومی در جنین افزایش می‌یابد (نتیجه آزمایش مثبت). نتیجه غربالگری مثبت نشان می‌دهد که آزمایش‌های  تشخیصی ، زیرا برای تشخیص باید برای تأیید نتیجه انجام شود.

مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام تست NIPT جهت آگاهی از مزایا و محدودیت های تست و تفسیر نتایج توصیه می شود.

منبع:

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

این نوع غربالگری در سه ماهه اول بارداری در هفته های 11 تا 14 (سیزده هفته و شش روز) در مادران بارداری انجام می گیرد. این بررسی به منظور تعیین میزان خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی شایع (تریزومی 21 یا سندرم داون- تریزومی 18 یا سندرم ادورارد- و تریزومی سیزده یا سندرم پاتو) انجام می شود.

روش انجام:

مادران باردار بعد از تعیین سن دقیق باردرای توسط پزشک معالج خود یا مشاور ژنتیک به مراکز غربالگریی ارجاع می شوند. در صورتی که مادر به یک مرکز غربالگری جامع ارجاع شود همه اقدامات در یک مراجعه و به صورت یکجا انجام می گیرد. مراحل جامع به شرح زیر است

1- مشاوره ژنتیک

2- بررسی نمونه خون از نظر مارکرهای جنینی (FBHCG و PAPPA (به روز رسانی: در تست کواد سه ماهه اول4 مارکر اندازه گیری می شود. این لینک را دنبال کنید)

3-سونوگرافی بررسی اندازه گیری NT و در صورت لزوم سایر مارکرهای سونوگرافی مثل NB (اندازه تیغه بینی و..)

4- تعیین میزان ریسک و گزارش غربالگری

تفسیر نتایج:

تفسیر نتایج در مراکز پیشرفته بر اساس دو شیوه انجام می گیرد

1- تعیین ریسک با نرم افزارهای معتبر و مورد تایید مراکز مرجع جهانی

2- تطبیق یافته ها با توج به سابقه خانوادگی و شجره نامه توسط متخصص ژنتیک

در صورتی که بر اساس بررسی و نظر نهایی مرکز معتبر فرد در زمره افراد پر خطر از نظر ناهنجاری های ذکر شده قرار گیرد می بایست مشاوره تخصصی ژنتیک برای وی انجام گیرد و بعد از آن در صورت نظر خانواده (با توجه به ریسک های احتمالی روش های تهاجمی) آمنیوسنتز یا CVS انجام می گیرد. البته در حال حاضر روش های جدید بررسی DNA جنین در خون مادر نیز در دسترس قرار گرفته اند که در مواردی که به دلایلی انجام آمنیوسنتز یا CVS امکان پذیر نیست به خاناده توصیه می شود.

روش های تهاجمی در چه زمان هایی انجام می شوند

روش CVS از هفته یازدهم به بعد امکان پذیر است در این روش نمونه ای پرزهای جفتی مورد بررسی قرار می گیرند.

روش آمنیوسنتز: بر اساس نظر پزشک از هفته پانزده یا شانزدهم باردرای به بعد انجام می گیرد. در کشور ما عمدتا این روش از هفته شانزدهم به بعد توصیه ی شود.

به روز رسانی

راه اندازی تست کواد سه ماهه اول در ایران

دراسفند 1396 تست کواد سه ماهه اول در کلینیک ژن برای نخستین بار در ایران راه اندازی شد. در این صورت این فرصت فراهم شده تا با ترکیب این تست و سونوگرافی پیشرفته با دقت 98 تا 99% میزان نیاز به تست سل فری NIPT تا 5 برابر کاهش یابد.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

سندرم داون يك بيماري تعدادي كروموزمي مي باشد كه به دليل وجود يك نسخه اضافه از كروموزم ٢١ در فرد اتفاق مي افتد. به طور متوسط از هر هفتصد نوزادي كه متولد مي شود يك مورد به اين بيماري مبتلاست. اين حالت معمولا به طور تصادفي اتفق مي افتد و هر چند در همه مادران امكان تولد اين گونه نوزادان وجود دارد احتمال ان در بارداري هاي سن بالا بيشتر است. در حال حاضر به همه مادران اعم از سن بالا و يا جوان تر بررسي و غربالگري براي پيشگيري از اين بيماري توصيه مي شود.

نكته مهم در مورد سندرم داون آن است كه در صورتيكه فرد مبتلا در خانواده نوع تريزومي بيماري را داشته باشد احتمال تكرار آن در فرزندان بعدي خانواده قدر كمي افزايش مي يابد اما در ساير نزديكان و خويشاوندان ديگر در مقايسه با ديگر افراد جامعه افزايش نمي يابد. اما اگر فرد مبتلا در خلنواده نوع جابجايي يا اصطلاحا ترانسلوكيشن بيماري را داشته باشد احتمال تكرار در فرزندان بعدي مي تواند بسيار بالا باشد در اين صورت لازم است ابتدا والدين فرد مبتلا بررسي شوند و در صورتيكه يكي از آنها نوع متعادل جابجايي را داشت آنگاه مي بايست براي فرزندان بعدي تشخيص حين بارداري و قبل از تولد انجام گيرد و ساير بستگان درجه يك هم در معرض خطر قابل توجه هستند كه مي بايست قبل از بارداري  بررسي كروموزمي (كاريوتايپ) انجام دهند.

این مطلب، از انتشارات قدیمی سایت بوده و جهت حفظ تاریخچه و آرشیو سایت نگهداری شده است. برای مطالعه نسخه جدید اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

بررسى كروموزومى بر روى نمونه هاى آمنيوسنتز يا پرزهاى جفتى (CVS)روش معمول بررسى براى تشخيص قبل از تولد سندرم داون ، تريزومى ١٨ يا تريزومى ١٣ و ساير ناهنجارى هاى كروموزومى مى باشد٠ آماده شدن جواب آزمايش بين دو تا سه هفته به طول مى انجامد و در اين مدت خانواده در اضطراب آماده شدن جواب آزمايش هستند. به همين دليل مراجعه به مراكز معتبر و مشاورين متخصص مي تواند خانواده را در كاهش اين اضطراب ياري دهد. با اين وجود در مواردى خانواده ترجيح مي دهند پاسخ آزمايش آنان سريعتر آماده شود و در مواردى نيز به دليل مراجعه دير هنگام خانواده فرصت صبر سه هفته اى به دليل ملاحظات قانونى، شرعى يا اخلاقى وجود ندارد.
به همين منظور تكنيك هاي جديد سيتوژنتيك ملكولي تا حد زيادي مي توانند در جهت رفع اين مشكل

موثر باشند. تكنيك هاي MLPA و QFPCR از جمله اين تكنيك ها هستند. به كمك اين تكنيك ها اين فرصت وجود دارد تا در مدت يك روز وضعيت جنين از نظر ناهنجاري هاى شايع كروموزومى بررسى شود.
تشخيص سريع ناهنجاري هاي قبل از تولد توسط تكنيك MLPA و QFPCR در بعد وسيع براي اولين بار در كشور با سرمايه موسسه نسل اميد و در پروژه هاي تحقيقاتي دانشگاه علوم پزشكي تهران و با طراحى مديريت و سرپرستي علمي و اجرايي دكتر سعيد رضا غفارى راه اندازي شدند. در حال حاضر اين روش ها به منظورهاي تشخيصي قبل از تولد و بعد از مشاوره و بررسي سوابق فاميلي و مشاور دقيق ژنتيكي توسط دكتر غفارى يا همكاران ايشان از ابتدا در كلينيك ژن ، يا موسسه نسل اميد قابل بوده است.
اين روش ها مطمئنا كمك زيادى به خانواده ها و پزشكان در جهت حصول سريع نتيجه مي كنند. با اين وجود ملاحظات مختلفي پيرامون استفاده از اين تكنيك ها وجود دارد و لذا در برخي موارد استفاده از آنها به جاي كاريوتيپ توصيه نمي شود. به همين دليل هميشه مي بايست قبل از استفاده از اين روش يك متخصص ژنتيك آشنا به جوانب مختلف تكنيك خانواده و پزشك را در اين زمينه راهنمايي كند.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.