فهرست:

آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) یا تست سل فری نیز نامیده می‌شود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص است.

NIPT چگونه انجام می شود؟

این آزمایش قطعات کوچکی از DNA  را که در خون زن باردار در گردش هستند، تجزیه و تحلیل می‌کند. برخلاف بخش عمده DNA که در هسته سلول یافت می‌شوند، این قطعات آزاد شناور هستند و درون سلول‌ها قرار ندارند و به همین دلیل DNA بدون سلول (cell-free DNA – cfDNA) یا سل فری نامیده می‌شوند. این قطعات کوچک معمولاً حاوی کمتر از 200 واحد سازنده DNA (جفت باز) هستند و زمانی ایجاد می‌شوند که سلول‌ها می‌میرند و تجزیه می‌شوند و محتویات آنها ، از جمله  DNA، در جریان خون آزاد می‌شود.

در دوران بارداری، جریان خون مادر حاوی ترکیبی از cfDNA است که از سلول‌های مادر و سلول‌های جفت می‌آید. جفت بافتی در رحم است که جنین و خون مادر را به هم متصل می‌کند. این سلول‌ها در طول بارداری به جریان خون مادر ریخته می‌شوند.  DNA  موجود در سلول‌های جفت معمولاً با DNA جنین یکسان است. تجزیه و تحلیل cfDNA جفت فرصتی را برای تشخیص زودهنگام برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین فراهم می‌کند.

NIPT چه مواردی را می تواند غربالگری کند؟

آزمایش NIPT اغلب برای بررسی اختلالات کروموزومی ناشی از وجود یک کپی کم یا اضافی از یک کروموزوم (aneuploidy) استفاده می‌شود. NIPT در درجه اول به دنبال موارد زیر است:

• سندرم داون (Down syndrome) یا تریزومی ۲۱ (trisomy 21)، ناشی از یک نسخه اضافی ازکروموزوم ۲۱
• سندرم ادواردز (Edwards syndrome) یا تریزومی 18 (trisomy 18) ناشی از یک نسخه اضافی ازکروموزوم 18
• سندرم پاتو (Patau syndrome)  یا تریزومی 13 (trisomy 13)، ناشی از یک نسخه اضافی ازکروموزوم 13
• کپی‌های اضافی یا کم کروموزوم های جنسی X و Y

دقت NIPT چقدر است؟

دقت این آزمایش بسته به اختلال مورد بررسی متفاوت است. اما در مجموع دقت آن قابل توجه و بالاست.

NIPT چه موارد دیگری را می تواند غربالگری کند؟

NIPT ممکن است شامل غربالگری برای اختلالات کروموزومی دیگری ناشی از حذف بخش های از کروموزم ها یا نواحی تکرار شده نیز باشد.

NIPT در حال شروع به استفاده برای آزمایش اختلالات ژنتیکی است که ناشی از تغییرات (واریانت‌ها) در ژن‌های منفرد هستند. با پیشرفت فناوری و کاهش هزینه آزمایش ژنتیک، محققان انتظار دارند که NIPT برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی دیگر نیز در دسترس قرار گیرد.

مزایا و محدودیت های NIPT کدامند؟

آزمایش NIPT غیرتهاجمی محسوب می‌شود زیرا فقط نیاز به گرفتن خون از زن باردار دارد و هیچ خطری برای جنین ندارد. NIPT یک آزمایش غربالگری است ، به این معنی که پاسخ قطعی در مورد اینکه آیا جنین بیماری ژنتیکی دارد یا خیر، ارائه نمی‌دهد. این آزمایش فقط می‌تواند تخمین بزند که آیا خطر ابتلا به بیماری‌های خاص افزایش یافته یا کاهش یافته است. در برخی موارد، نتایج NIPT نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری ژنتیکی است در حالی که جنین در واقع تحت تأثیر قرار نگرفته است (مثبت کاذب)، یا نتایج نشان دهنده کاهش خطر ابتلا به ناهنجاری ژنتیکی است در حالی که جنین در واقع تحت تأثیر قرار گرفته است (منفی کاذب).

از آنجا که NIPT هم cfDNA جنین و هم مادر را تجزیه و تحلیل می‌کند، این آزمایش ممکن است یک بیماری ژنتیکی را در مادر تشخیص دهد.

باید cfDNA جنینی به اندازه کافی در جریان خون مادر وجود داشته باشد تا بتوان ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را شناسایی کرد. نسبت cfDNA در خون مادر که از جفت می‌آید، به عنوان کسر جنینی (fetal fraction) شناخته می‌شود. به طور کلی، کسر جنینی باید بالای ۴ درصد باشد که معمولاً حدود هفته دهم بارداری اتفاق می‌افتد. کسرهای پایین جنینی می‌تواند منجر به عدم توانایی در انجام آزمایش یا نتیجه منفی کاذب شود. دلایل کسرهای پایین جنینی شامل آزمایش خیلی زود در دوران بارداری، خطاهای نمونه‌گیری، چاقی مادر و ناهنجاری جنینی است.

روش‌های متعدد NIPT برای تجزیه و تحلیل cfDNA جنین وجود دارد. برای تعیین آنیوپلوئیدی کروموزومی، رایج‌ترین روش شمارش تمام قطعات cfDNA (هم جنینی و هم مادری) است. اگر درصد قطعات cfDNA از هر کروموزوم مطابق انتظار باشد، خطر ابتلا به یک بیماری کروموزومی در جنین کاهش می‌یابد (نتیجه آزمایش منفی). اگر درصد قطعات cfDNA از یک کروموزوم خاص بیشتر از حد انتظار باشد، احتمال ابتلا به یک بیماری تریزومی در جنین افزایش می‌یابد (نتیجه آزمایش مثبت). نتیجه غربالگری مثبت نشان می‌دهد که آزمایش‌های  تشخیصی ، زیرا برای تشخیص باید برای تأیید نتیجه انجام شود.

مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام تست NIPT جهت آگاهی از مزایا و محدودیت های تست و تفسیر نتایج توصیه می شود.

منبع:

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

این نوع غربالگری در سه ماهه اول بارداری در هفته های 11 تا 14 (سیزده هفته و شش روز) در مادران بارداری انجام می گیرد. این بررسی به منظور تعیین میزان خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی شایع (تریزومی 21 یا سندرم داون- تریزومی 18 یا سندرم ادورارد- و تریزومی سیزده یا سندرم پاتو) انجام می شود.

روش انجام:

مادران باردار بعد از تعیین سن دقیق باردرای توسط پزشک معالج خود یا مشاور ژنتیک به مراکز غربالگریی ارجاع می شوند. در صورتی که مادر به یک مرکز غربالگری جامع ارجاع شود همه اقدامات در یک مراجعه و به صورت یکجا انجام می گیرد. مراحل جامع به شرح زیر است

1- مشاوره ژنتیک

2- بررسی نمونه خون از نظر مارکرهای جنینی (FBHCG و PAPPA (به روز رسانی: در تست کواد سه ماهه اول4 مارکر اندازه گیری می شود. این لینک را دنبال کنید)

3-سونوگرافی بررسی اندازه گیری NT و در صورت لزوم سایر مارکرهای سونوگرافی مثل NB (اندازه تیغه بینی و..)

4- تعیین میزان ریسک و گزارش غربالگری

تفسیر نتایج:

تفسیر نتایج در مراکز پیشرفته بر اساس دو شیوه انجام می گیرد

1- تعیین ریسک با نرم افزارهای معتبر و مورد تایید مراکز مرجع جهانی

2- تطبیق یافته ها با توج به سابقه خانوادگی و شجره نامه توسط متخصص ژنتیک

در صورتی که بر اساس بررسی و نظر نهایی مرکز معتبر فرد در زمره افراد پر خطر از نظر ناهنجاری های ذکر شده قرار گیرد می بایست مشاوره تخصصی ژنتیک برای وی انجام گیرد و بعد از آن در صورت نظر خانواده (با توجه به ریسک های احتمالی روش های تهاجمی) آمنیوسنتز یا CVS انجام می گیرد. البته در حال حاضر روش های جدید بررسی DNA جنین در خون مادر نیز در دسترس قرار گرفته اند که در مواردی که به دلایلی انجام آمنیوسنتز یا CVS امکان پذیر نیست به خاناده توصیه می شود.

روش های تهاجمی در چه زمان هایی انجام می شوند

روش CVS از هفته یازدهم به بعد امکان پذیر است در این روش نمونه ای پرزهای جفتی مورد بررسی قرار می گیرند.

روش آمنیوسنتز: بر اساس نظر پزشک از هفته پانزده یا شانزدهم باردرای به بعد انجام می گیرد. در کشور ما عمدتا این روش از هفته شانزدهم به بعد توصیه ی شود.

به روز رسانی

راه اندازی تست کواد سه ماهه اول در ایران

دراسفند 1396 تست کواد سه ماهه اول در کلینیک ژن برای نخستین بار در ایران راه اندازی شد. در این صورت این فرصت فراهم شده تا با ترکیب این تست و سونوگرافی پیشرفته با دقت 98 تا 99% میزان نیاز به تست سل فری NIPT تا 5 برابر کاهش یابد.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.