ازدواج های فامیلی احتمال خطر برخی بیماری های ژنتیکی را افزایش می دهند. این میزان افزایش در حدود دو درصد است. به بیان دیگر احتمال خطر در ازدواج های غیر خویشاوندی (که مشکلات واضح دیگری در شجره نامه نباشد) در حدود دو تا سه در صد است که این خطر به چهار تا پنج در درصد در ازدواج های خویشاوندی افزایش می یابد. در صورتیکه ازدواج خویشاوندی از دو سوی شجره نامه باشد برای مثال در صورتیکه دو نفر با یکدیگر دختر خاله پسر خاله و دختر عمو پسر عمو باشند (یا پسر عمه دختر دایی- دختر دایی پسر عمه و….) این میزان خطر به مقدار قابل توجهی (تا 14-15%) افزایش می یابد. از دیدگاه ژنتیک و طبقه بندی میزان خطر این نوع ازدواج ها پر خطر طبقه بندی می شوند.

 در همه ازدواج های خویشاوندی توصیه می شود قبل از ازدواج ، زوجین جهت مشاوره مراجعه نمایند. در طی مشاوره جوانب گوناگون خطر و نیز روش های کاهش خطر و راه حل های احتمالی مورد بحث قرار می گیرد.

با پیشرفت های جدید در حوزه ژنتیک بسیاری از مواردی که در گذشته غیر قابل حل تلقی می شد قابل پیگیری هستند. البته با وجود همه این پیشرفت ها مشاوره ژنتیک همچنان جایگاه خود را به عنوان قدم اول در جهت پیشگیری از مشکلات و معلولیت ها حفظ نموده و حتی تقویت شده است. چرا که پیچیدگی این گونه از روش ها لزوم مشورت با متخصص آگاه به جوانب مختلف فنی و بالینی را دو چندان کرده است.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

این سوال در نوبت پاسخ قرار دارد

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

احتمال تکرار اوتیسم در خانواده بخصوص بستگان درجه یک فرد مبتلا بیش از آن اسن که قبلا تصور می شد و بین 19 تا بالاتر سی در صد است. ایده آلترین حالت آن است که برادرزاده ایشان از نظر ژنتیکی بررسی شوند و سپس والدین فرد مبتلا یا همسر شما نیز در صورت یافته شدن ناهنجاری در فرد مبتلا بررسی شوند انگاه امکان ابتلای فرزند آینده شما دقیق تر قابل محاسبه است. اما در صورت عدم امکان نکات گفته شد باید خاطر نشان کرد که بر اساس شرح حال ارایه شده احتمال امتقال بیماری در فرزند آینده شما قدری از جمعیت عمومی جامعه بیشتر است.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

همانطور كه در بخش هاي مختلف سايت توضيح داده ايم گروه خوني زوجين به خودي خود در نتيجه ازدواج و شانس معلوليت ها تاثير واضحي ندارند. با اين وجود با توجه به ارهاش منفي در شما و ارهاش مثبت نامزدتان، در صورت ازدواج و تصميم به بارداري اقدامات لازم پيش گيري از ناسازگاري هاي خوني مي بايست انجام گيرد.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

سوال:
با سلام پسرعمه من دچار بیماری دیستروفی عضلانی دوشن هست و زمانیکه این بیماری تشخیص داده شد دکتر به عمه من گفته بود که همه بچه های فامیل زمان بارداری باید مشاوره ژنتیک انجام دهند ظاهرا این بیماری از مادر ناقل به جنین پسر منتقل میشه البته من در بعضی سایتها خوندم که این بیماری از طایفه مادری به ارث میرسه و خانمها ناقل خواهند بود می خواستم بدونم با توجه به اینکه من از طریق پدرم به این خانواده متصل هستم باز امکان ناقل بودن برام وجود داره؟

پاسخ:

در صورتيكه تشخيص بيماري دوشن در پسر عمه شما صحيح باشد و پدر و مادرتان نسبت خويشاوندي نداشته باشند ريسك ناقل بودن در شما ناچيز است. در غير اينصورت لازم است براي بررسي دقيقتر همراه با همه مدارك جهت مشاوره مراجعه نماييد.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

اطلاعات آزمايش خودم:
WBC:6.5
RBC:5.03
HGB:11.1
HCT:39.7
MCV:78.9
MCH:22.1
MCHC:28.0
PLT:294
HB A2:2.41
FETAL HEMOGOLBIN:0.77
اطلاعات نامزدم :
WBC:5.2
RBC:5.81
HGB:15.9
HCT:52.0
MCV:89.5
MCH:27.4
MCHC:30.6
PLT:180
HB A2:2.64
FETAL HEMOGOLBIN:0.45

واقعا ازتون ممنون ميشم اگه لطف كني و
جواب و تفسير رو كه‌ايا ما ميتونيم با
هم ازدواج كنيم يا نه رو برام بفرستين …

پاسخ:

با سلام و ضمن تشكر از تماستان
پاسخ ارسال شده ازمايشات بر اساس دستورالعمل كشوري وزارت بهداشت نشان دهنده منعي براي ازدواج از لحاظ تالاسمي نيست. با اين وجود توصيه ميشود با مراجعه مستقيم به مشاور خود از نظر ساير جوانب نيز اطمينان حاصل كنيد.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

در اين مورد قبلا مكررا توضيح داده شده است. از طريق جستجو در سايت به ان پاسخ ها مرجعه نماييد به علاوه برخي نيز به صورت اتوماتيك استخراج شده اند كه در پايين اين صفحه آمده اند.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

وی در این باره گفت: معلولیت‌ها، علل ژنتیکی و غیر ژنتیکی دارند که هر دو علت می‌‌توانند منجر به سقط، مرگ داخل رحمی، مرده زایی و یا ناهنجاری‌های جنینی شوند.

علل ژنتیکی می‌توانند تکرار شونده باشند و در نتیجه در حاملگی‌های بعدی هم رخ دهند به همین سبب لازم است که محصولات حاملگی از نظر پاتولوژی یعنی بررسی تمام بافت‌ها از نظر ظاهری و میکروسکوپی و ژنتیکی یعنی ناهنجاری‌های کوروموزومی توسط متخصصان بررسی شوند.

دکتر غفاری با اشاره به اینکه هدف از این ارزیابی‌ها کاهش تکرار معلولیت و پیشگیری از حاملگی‌های ناموفق است، افزود: در این بررسی‌ها با توجه به اینکه احتمال تکرار مشکل تشخیص داده شده در آینده وجود خواهد داشت یا نه درباره حاملگی بعدی به زوج مشاورات لازم ارائه خواهد شد.

وی درباره تفاوت این روش با بررسی‌های گذشته بر روی محصولات حاملگی حاصل از سقط گفت: در روش‌های قبلی ، بررسی های ژنتیکی، وابسته به کشت ونیازمند سلول زنده بوده است و باید در شرایط استریل نگهداری می‌شد تا امکان بررسی وجود داشته باشد. ولی در روش‌های جدید بررسی‌های سیتوژنتیک وابسته به کشت نیست و می‌توان محصولات حاملگی را با سختی کمتری نگهداری و به آزمایشگاه منتقل کرد.

به گفته این متخصص ژنتیک، این روش در بیش از 80 بیمار صورت گرفته که در بررسی‌های ژنتیکی و پاتولوژیکی بیش از 85 درصد به تشخیص علت سقط و مرگ انجامیده است.

به گفته دکتر سعید رضا غفاری، شایع‌ترین علت‌های گزارش شده برای سقط و مرگ جنین در بررسی‌های انجام گرفته، 25 درصد ناهنجاری‌های کوروموزومی ،20 درصد بیماری‌های ژنتیکی تک ژنی ،20 درصد بیماری‌های مادری و نارسایی‌های جفت و 10 درصد بیماری‌های چند عاملی مثل مشکلات قلبی مادرزادی بوده است.

دکتر غفاری تاکید کرد: در روش جدید 100 درصد بررسی‌ها در جنین می‌تواند به جواب مطلوب برسد در حالی که قبلا اکثریت بررسی‌ها منجر به تشخیص قطعی نمی‌شد.

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد همچنین توصیه کرد: زوج هایی که دچار ختم حاملگی در هر کدام از ماه‌های حاملگی می‌شوند حتما محصولات حاملگی را برای بررسی علت سقط یا مرگ به آزمایشگاه برسانند.

دکتر سعید رضا غفاری درباره شرایط نگهداری محصولات حاملگی تا رساندن به آزمایشگاه گفت: از تماس محصولات با مواد شیمیایی مثل الکل و فرمالین خودداری شود. بهترین شرایط ، نگهداری در نرمال سالین و محیط خنک است.

این متخصص ژنتیک روش‌های جدید بررسی محصولات حاملگی از نظر ژنتیکی و پاتولوژی را موجب کاهش معلولیت‌ها در جامعه عنوان نمود و تصریح کرد: در ایران جهت سقط و مرگ جنین ، رویکرد درمانی است نه پیشگیری، در حالی که جنین می تواند منبع تشخیص و روش درمان باشد و با کاهش هزینه سبب افزایش موفقیت‌های تشخیصی شود.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

در موارد زیر لازم است که خانم ها قبل از تصمیم به بارداری و یا در حین بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند:
۱)افراد و خانواده‌هایی که احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی و ارثی، سرطان‌های ارثی، نقایص کروموزومی و نقایص جنینی در آنها وجود دارد لازم است قبل از بارداری مراجعه نمایند.
۲) اگر بررسی اولتراسوند در دوران بارداری نتایج غیرطبیعی و یا مشکوک گزارش شده باشد لارم است به مشاور ژنتیک مراجعه شود.
3)در صورتی که مادران در طول دوره باردرای یا قبل از آن در معرض عوامل خطرساز از قبیل اشعه x، مواد شیمیایی، داروها، موادمخدر و…قرار گرفته باشند ممکن است عوامل دکر شده برای چنین خطر ناک باشد بنابراین توصیه می شود به مشاوره ژنتیک را انجام دهید.
۵) بیماری‌های سیستمیک در مادران:
گاهی مادران بیماری‌هایی دارند که می تواند با تاثیر بر سلامت مادر جنین را نیز تحت تاثیر قرار دهداین گونه مادران قبل از بارداری باید با یک مشاور ژنتیک مراجه کنند.
۶) سقط‌جنین و یا نوزاد مرده:
همانگونه که در قسمت های دیگر نیز توضیح داده شده است در صورتی که یک خانم دو یا تعداد بیشتری از جنین‌های خود را در حین بارداری سقط کرده باشد باید به مشاور ژنتیک نیز ارجاع شود.
۷) ازدواج فامیلی :
افرادی که با همسرشان خویشاوند هستند قبل از تصمیم به ازدواج باید درباره احتمال وقوع نقایص ژنتیکی در نوزادشان به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
۸) سابقه بیماری در خانواده:
در صورت وجود بیماری مشخص ژنتیکی یا جابجایی کرومزوم یا موارد مشابه دیگر لازم است حتما قبل از بارداری به متخصص ژنتیک مراجعه شود.
9) در صورتی گزارش نتایج غربالگری پر خطر لازم است مادران در مورد تصمیم به اقدامات بعدی از قبیل آمنیوسنتز, و یا موارد دیگر حتما به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

به عنوان یک قانون کلی: هر کسی که نگران وجود مشکل ژنتیکی و یا معلولیت یا بیماری تکرار شونده یا ناتوان کننده در خود یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا در نسل های بعدی خود است لازم است قبل از ازدواج و یا در صورت ازدواج قبل از بارداری و یا در صورت باردار بودن هر چه سریعتر جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نماید. با این وجود در شرایط و حالات زیر نیاز به مشاوره ژنتیک قطعی تر است:

1.  در صورت وجود یک بیماری ژنتیکی شناخته شده در فرد و یا نزدیکان وی و یا در فرد یا نزدیکان همسر یا فردی که قصد ازدواج با وی وجود دارد
2. وجود عقب ماندگی دهنی, مشکلات و علولیت های جسمی یا حرکتی با علت شناخته شده ژنتیکی یا علت ناشناخته
3. هر گونه بیماری تکرار شده در خانواده بخصوص در بستگان نزدیک ویا در نسل های مختلف یک خانواده در صورتیکه علت محیطی مشخصی شناسای نشده باشد
4. وجود سرطان تکرار شده در خانواده و یا بروز سرطان در سنین پایین تر از سن متوسط بروز آن
5. تولد نوزادی در یک خانواده با علایم نانجاری های زمان تولد (همانند لب شکری, شکاف کام, پا چنبری, انگشت اضافه, اختلاالات اندام ها و…)
6. وجود سقط مکرر یا مرگ نوزاد (بدون علت غیر ژنتیکی شناخته شده)
7. نازایی و مشکلات باروری با علت ناشناخته
8. اگر پزشک به شما بگوید که شما در خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستید.
9. ازدواج خویشاوندی

[ls_content_block id=”2601″ para=”paragraphs”]

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.