فهرست:

‏فتق دیافراگم‏ یا هرنی دیافراگم (Diaphragmatic hernia) چیست؟

فتق دیافراگم (Diaphragmatic Hernia) یک ناهنجاری است که در آن اندام‌های شکمی از طریق یک نقص در دیافراگم وارد حفره قفسه سینه می‌شوند و می‌توانند عملکرد ریه‌ها را مختل کنند. این وضعیت ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشد و در موارد شدید نیازمند جراحی فوری است.

شيوع

• ‏1 در 4,000 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏احشای شکمی از طریق نقص در دیافراگم به قفسه سینه وارد شده و منجر به انحراف قلب از موقعیت طبیعی می شود.‏
• ‏روده ، معده و یا کبد ممگن است در داخل قفسه سینه مشاهده شود.‏
• ‏انواع موقعیت ها:
  • چپ (80 درصد)
  • راست (15 درصد)
  • خلفی یا قدامی خلفی (5 درصد).‏
• ‏در بیشتر موارد پلی هیدرآمنیوس بعد از ‏‏26 هفته مشاهده شود.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏نقایص کروموزومی عمدتا تریزومی 18 یا 13 و گاهی اوقات تترازومی 12p یا ‏‏سندرم پالیستر-کیلیان‏‏ در 20 درصد موارد یافت می شود.‏
• ‏سندرم های ژنتیکی در 10٪ موارد یافت می شود. شایع ترین ‏‏آنها سندرم فرینز ‏‏است (اتوزومال مغلوب؛ آنوفتالمی، شکاف صورت، میکروگناتیا، ونتریکولومگالی‏ ، فتق دیافراگمایی).‏
• ‏نقص در سایر سیستم ها ، عمدتا جمجمه و صورت و قلب ، در 20٪ موارد یافت می شود.‏

بررسی ها

• ‏ارزیابی سونوگرافی دقیق و اکوکاردیوگرافی جنین.‏
• نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
• ‏ارزیابی شدت با اندازه گیری ناحیه ریه مقابل در یک مقطع عرضی و محاسبه نسبت دور قفسه سینه به سر انجام می شود. مقدار اندازه گیری شده با اندازه مورد انتظار در نوزادان سالم مقایسه می شود:
  • اگر این نسبت ‏‏کمتر از ‏‏25 درصد باشد، بیماری به صورت شدید طبقه بندی می شود.‏
  • اگر این نسبت 26 تا 45 درصد باشد، متوسط طبقه بندی می شود.‏
  • اگر این نسبت بیشتر از 45 درصد باشد خفیف طبقه بندی می شود.‏
• ‏MRI ممکن است برای ارزیابی دقیق نسبت کبد موجود در قفسه سینه مفید باشد.‏

درمان جنین

• ‏قرار دادن آندوسکوپیک یک بالون در نای و در نتیجه احتباس مایعات تولید شده توسط ریه ها که ممکن است رشد ریه را تحریک کند. بالون در هفته 26 بارداری وارد می شود و در هفته 34 به صورت آندوسکوپی برداشته می شود.‏
• ‏یک مطالعه تصادفی سازی شده بین المللی در حال بررسی اثربخشی این روش درمانی، در مقایسه با مدیریت انتظاری، در کاهش مورتالیتی و موربیدیتی است. ‏

پیگیری

• ‏سونوگرافی هر 4 هفته یکبار برای نظارت بر رشد ریه و حجم مایع آمنیوتیک انجام می شود. آمنیودرناژ ممکن است در صورت وجود پلی هیدر آمنیوس و کوتاه شدن دهانه رحم ضروری باشد.‏
• ‏خطر مرگ جنین حدود 5٪. است.

زایمان

• ‏محل زایمان: بیمارستان دارای مراقبت های ویژه نوزادان و جراحی کودکان.‏
• ‏زمان: هفته 38. اگر شواهدی از رشد ضعیف یا هیپوکسی جنین وجود داشته باشد زایمان زودتر انجام می شود.‏
• ‏روش زایمان: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی‏

‏پیش آگهی

• ‏بخشی از تریزومی 18: کشنده.‏
• ‏موارد ایزوله:
  • بقا برای بیماری شدید کمتر از 15 درصد
  • بقا برای بیماری متوسط 50 درصد
  • بقا برای بیماری خفیف بیشتر از 90 درصد است.‏
• ‏موربیدیتی شامل تاخیر تکاملی در 30 درصد موارد، ریفلاکس معده-مری در 50 درصد موارد و اسکولیوز در 10 درصد موارد است.‏

‏خطر تکرار

• ‏موارد ایزوله بدون بیماری همراه: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند..‏
• ‏بخشی از تریزومی: 1٪.‏
• ‏بخشی از سندرم: 25٪.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.