در این آزمایش که برروی نمونه مایع آمنیوتیک انجام می شود می توان جنین را از نظر ناهنجاری های تعداد کرومزومی در کروموزمهای 21، 13، 18، X و Y بررسی کرد. برتری این آزمایش در مقایسه با آزمایش معمول کرومزومی بر روی آمنیوسنتز آن است که می توان پاسخ آزمایش را در طی یک روز آماده کرد و بنابراین در مواردی که نمونه گیری در هفته های بالای باردرای انجام می شود یا مواری که خانواده بسیار نگران هستند مفید است. ایراد این روش آن است که فقط 5 کروموزوم ذکر شده در آن بررسی می شود و سایر کرومزوم ها و نیز ناهنجار یهای ساختاری یا موزاییک و حذف ها و.. در آن تشخیص داده نمی شوند. در بیشتر موارد توصیه می شود این آزمایش همراه با آزمایش معمول آمنیوسنتز همزمان درخواست شود تا مزایای خود را داشته باشد و معایب ذکر شده هم جبران شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

این آزمایش بر روی نمونه گرفته شده از مایع آمنیون انجام می شود.

آمنیوسنتز چرا انجام می شود:

برای بررسی کرومزوموم ها در جنین از نظر تعداد و ساختار کرومزوم ها.

این آزمایش در چه کسانی انجام می شود

در مواردی که غربالگری دوران بارداری پر خطر شود.

مواردی که نگرانی از نظر وضعیت کروموزومی جنین وجود داشته باشد.

مواردی که آزمایش NIPT مثبت شده باشد. مواردی که یکی زوجین (زن یا شوهر) ناقل یک جابجایی کرومومزومی (ترانسلوکیشن) متعادل باشد.

مواردی که یک بیماری مشخص ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد برای بررسی سلامت جنین.

….

آمنیوسنتز در چه زمانی انجام می شود.

بعتر است بین هفته 16 تا 18 انجام شود. اما از هفته 13 تا 38 هم قابل انجام است هرچند عوارض آن بیشتر و دقت آن کمتر می شود.

نمونه مایع آمنیون چگونه گرفته می شود

توسط متخصص زنان  با تجربه (ترجیحا پرناتولوژیست) و با راهنمایی سونوگرافی در حدود 20 میلی لیتر مایع دور جنین گرفته میشود.

مدت زمان آماده شدن جواب آزمایش

در حدود دو هفته در موارد کشت و یک روزه در موارد بررسی سریع

خطرات و عوارض

در صورتیکه در یک مرکز مجهز و توسط یک پزشک با تجربه نمونه گرفته شود عوارض واضح و خظرناکی ندارد اما به طور کلی عوارض به صورت عفونت یا سقط در  آن کمتر از یک در صد ذکر می شود.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.