این مطلب برای مشاوران ژنتیک تهیه شده است. خانواده های محترم در صورت نیاز به توضیحات به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

 به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا در نسل های بعدی است توصیه می شود قبل از ازدواج و یا در صورت ازدواج قبل از بارداری و یا در صورت باردار بودن هر چه سریعتر جهت انجام مشاوره ژنتیک مراجعه نماید.

انجام مشاوره ژنتیک در موارد زیر با تاکید بیشتر توصیه می شود:

1- به هر فرد یا خانواده ای که به هر دلیل نگران سلامت فرزند خود می‌باشد توصیه می‌شود به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.

2- موارد ازدواج فامیلی (حتی اگر سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده زوجین وجود نداشته باشد).

3- موارد تعلق به گروه های قومی یا خانوادگی که نوعی بیماری شناخته شده با فراوانی بالا در بین افراد مشاهده می شود.

4- مواردی که زوج قبلا (مثلا قبل از ازدواج) آزمایش ژنتیکی انجام داده‌اند و مشخص شده ناقل یک بیماری ژنتیکی هستند.

5- سابقه اختلالات باروری:

• سابقه ناباروری
• سقط مکرر (2 یا بیش از 2 مورد سقط خودبخودی)
• سابقه شکست مکرر درمان های کمک باروری مانند IVF
• بارداری در سنین بالا

6- مشکلات دوران بارداری یا مشکلات مرتبط با نوزاد تازه متولد شده:

• سابقه مرده زایی (Still Birth) بدون علت شناخته شده.
• مرگ داخل رحمی (IUFD) بدون علت شناخته شده.
• تاخیر رشد داخل رحمی (IUGR) بدون علت شناخته شده.
• سابقه تماس مادر با عوامل تراتوژن در دوران بارداری نظیر پرتوها (مثل اشعه X در تصویربرداری پزشکی)، دارو ها، مواد شیمیایی و عوامل عفونی (مانند برخی ویروس ها، باکتری ها و انگل ها(
• وجود نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگری ‌ها در دوران بارداری:
• نتیجه پرخطر در غربالگری آنیوپلوییدی های شایع
• شناسایی آنومالی یا تشخیص آنومالی‌های متعدد در جنین در طی سونوگرافی های دوران بارداری
• وجود نتایج غیر طبیعی در آزمایش غربالگری‌ نوزادان
• نوزاد مبتلا به نقایص مادرزادی، چهره غیر طبیعی، ابهام تناسلی
• نوزاد مبتلا به هیپوتونی

7- کلیه مواردی که یک حالت نادر حتی یک مورد در خانواده اتفاق افتاده باشد (سابقه شخصی در فرد مراجعه کننده یا سابقه در اعضای خانواده شامل فرزندان، والدین، خواهر و برادرها یا سایر اعضای خانواده) مواردی مانند:

• بیماریهای ژنتیکی شناخته شده
• نقایص مادرزادی
• اختلالات رفتاری (مانند اوتیسم، ADHD و …)
• تاخیر تکاملی
• ناتوانی ذهنی و مشکلات یادگیری
• ناشنوایی یا کم شنوایی
• نابینایی یا کم بینایی (انواع اختلالات بینایی ارثی مانند بیماری RP، دژنراسیون ماکولا، کاتاراکت مادرزادی و …)
• اختلالات اسکلتال مانند انواع دیسپلازی اسکلتال منجر به بدشکلی های استخوان ها و مفاصل
• بیماری های پوستی ژنتیکی مانند Epidermolysis Bullosa   یا انواع Ichtyosis
• اختلالات رشد و قد بسیار بلند یا بسیار کوتاه
• بیماریهای بافت همبند مانند سندرم مارفان
• اختلالات متابولیسم ارثی مانند فنیل کتونوری
• بیماری‌های هماتولوژیک منجر به کم خونی های شدید، اختلالات انعقادی مثل ترومبوزهای عروق عمقی و یا آمبولی ریه و سندرم های خون ریزی دهنده مانند هموفیلی
• بیماری های قلبی- عروقی که با بیماری‌های ژنتیکی مشخص مثل هایپرلیپیدمی ارثی،Long QT Syndrome یا کاردیومیوپاتی های ارثی همراه هستند.  
• بیماریهای عصبی یا بیماری های عصبی– عضلانی پیشرونده منجر به مشکلات حرکتی مانند بیماری SMA، دیستروفی ها، نوروپاتی ها، میوپاتی ها، آتاکسی ها و سایر بیماری‌های مزمن و پیشرونده.
• درگیری دوطرفه در ارگان های زوج (متنند کلیه ها، چشم ها و …)
• دمانس‌های زودرس
• صرع
• مرگ ناگهانی در یک فرد که ظاهراً در گذشته سالم بوده است 
• ابهام در ساختار تناسلی و اختلالات بلوغ
• اختلالات پیشرونده مغزی مانند هانتینگتون
• اختلالات روانپزشکی مانند اسکیزوفرنی اختلالات خلقی دو قطبی و …

8- در صورتی که بیماری‌های شایع به صورت متعدد ‌و ‌مکرر در یک خانواده تکرار شده باشد.

9- وجود بیش از یک مورد حالات پزشکی در خانواده

• مانند اختلالات کلیوی به همراه ناشنوایی و دیابت
• وجود یک آنومالی مادرزادی ماژور و یا دو یا بیش از 2 آنومالی مینور مادرزادی
• وجود همزمان دیسمورفیسم و یک حالت پزشکی 

10- سابقه خانوادگی سرطان:

• وجود یک سرطان شایع دوران بزرگسالی در صورتی که در سنی جوان‌تر از سن مورد انتظار اتفاق افتاده باشد مثل:
  • وقوع کنسر قبل از سن ۱۸ سالگی
  • وقوع سرطان پستان قبل از ۴۵ سالگی
  • وقوع کنسر روده قبل از ۴۰ یا ۴۵ سالگی
  • وقوع پروستات قبل از ۵۰ تا ۶۰ سالگی
  • سرطان‌های اندومتریوم و رحم قبل از ۵۰ سالگی
• یک سرطان که دراثر جهش‌های خاصی ایجاد شده است مانند سندرم لینچ یاسرطان پستان دراثر جهش های BRCA1&2
• وقوع سرطان دو طرفه
• کلاسترهای خانوادگی تومورهای به هم مرتبط
• سرطان های ارثی

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

• مشاوره ژنتیک چیست؟
• نوبت مشاوره ژنتیک
• چرا ممکن است کسی به مشاوره ژنتیک نیاز داشته باشد؟‏
• در طول مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می‌افتد؟
• قبل از انجام آزمایش ژنتیک از مشاور ژنتیک این سوالات را بپرسید
• اگر تصمیم بگیرم آزمایش ژنتیک انجام ندهم چه اتفاقی می‌افتد؟
• مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک
• مشاوره ژنتیک انتخاب جنسیت
• مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
• مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی
• مشاوره ژنتیک دوران بارداری
• مشاوره ژنتیک بعد از غربالگری
• مشاوره ژنتیک چه فوایدی دارد؟
• خودتان بررسی کنید: نیاز به مشاوره ژنتیک دارید یا نه؟

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• اهمیت مشاوره ژنتیک در ازدواج‌های خویشاوندی
• خطرات ژنتیکی رایج در ازدواج‌های خویشاوندی
• فرآیند مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی چگونه است؟
• مزایای مشاوره ژنتیک برای زوج‌های خویشاوندی

ازدواج خویشاوندی یا ازدواج فامیلی (Consanguineous Marriage)، به ازدواج بین افراد دارای نسبت خونی یا خویشاوندی (مانند پسرخاله و دخترخاله یا پسرعمو و دخترعمو و …) گفته می‌شود. این نوع ازدواج‌ از نظر فرهنگی در بسیاری از جوامع پذیرفته شده‌ و در بسیاری از فرهنگ‌ها و کشورها رایج است. اگر چه این نوع ازدواج ممکن است باعث تقویت روابط خانوادگی شود و به لحاظ خانوادگی و فرهنگی مزایایی دارد، اما می‌تواند خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان را نیز افزایش دهد. در این شرایط، مشاوره ژنتیک نقش مهمی در آگاهی‌بخشی و کاهش خطرات احتمالی ایقا می کند.

در ازدواج های خویشاوندی بسته به نوع نسبت فامیلی بین زوجین، یک یا چند جد مشترک وجود دارد. که هر دوی زن و شوهر ژن های خود را از آنها دریافت کرده اند. در نتیجه در این زوجین احتمال اشتراک ژنی یا شباهت ژنتیکی و در نتیجه احتمال اینکه هر دو فرد حامل یک یا چند ژن معیوب مشترک باشند، بیشتر است. این مسئله می‌تواند منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان شود.

اهمیت مشاوره ژنتیک در ازدواج‌های خویشاوندی

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که طی آن زوجین اطلاعات لازم درباره ریسک‌های ژنتیکی را دریافت کرده و راهکارهایی برای پیشگیری یا مدیریت مشکلات احتمالی یاد می‌گیرند. این مشاوره برای زوج‌های خویشاوندی بسیار مهم است زیرا:

• احتمال داشتن ژن‌های معیوب مشترک در آن‌ها نسبت به جمعیت عمومی و زوجین غیر حویشاوند بیشتر است.
• داشتن ژن‌های معیوب مشترک، ریسک بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان را افزایش می دهد.
• شناسایی زودهنگام خطرات ژنتیکی می‌تواند ریسک بروز مشکلات و بیماری های ژنتیکی را به مقدار قابل توجهی کاهش دهد.

خطرات ژنتیکی رایج در ازدواج‌های خویشاوندی

بعضی از اختلالات ژنتیکی که ممکن است در نتیجه ازدواج خویشاوندی بروز کنند شامل موارد زیر هستند:

• بیماری‌های اتوزومال مغلوب مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک یا بیماری فنیل کتونوری
• نقایص مادرزادی
• ناتوانی‌های ذهنی و تأخیر رشد و تکامل

توجه داشته باشید که این خطرات به‌معنای قطعیت وقوع بیماری نیستند، اما احتمال بروز آن‌ها بالاتر از ازدواج‌های غیر خویشاوندی است.

فرآیند مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی چگونه است؟

در یک جلسه مشاوره ژنتیک، معمولاً اقدامات زیر انجام می‌شود:

1. جمع‌آوری سابقه خانوادگی برای شناسایی الگوهای بیماری‌های ارثی
2. بررسی نسبت خویشاوندی بین زوجین
3. رسم و آنالیز شجره نامه خانوادگی جهت ارزیابی و تعیین ریسک
4.  ارائه اطلاعات درباره آزمایش‌های ژنتیکی موجود مانند غربالگری وضعیت ناقلی جهت تعیین وجود یا عدم وجود ژن‌های معیوب مشترک
5. معرفی روش‌های پیشگیری مناسب در صورت نیاز مانند استفاده از تکنیک های تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT) و تشخیص پیش از تولد (PND)

مزایای مشاوره ژنتیک برای زوج‌های خویشاوند

• افزایش آگاهی و تصمیم‌گیری آگاهانه
• تشخیص و درمان زودهنگام بیماری‌ها
• برنامه‌ریزی هدفمند برای بارداری و خانواده
• دریافت حمایت روانی در برابر استرس یا نگرانی‌های ناشی از ریسک‌های ژنتیکی

ازدواج‌های خویشاوندی با وجود اهمیت فرهنگی، نیازمند توجه به جنبه‌های پزشکی و ژنتیکی هستند. مشاوره ژنتیک ابزاری مؤثر و علمی برای شناسایی و کاهش ریسک‌های احتمالی این نوع ازدواج‌ها است. با آگاهی و استفاده از خدمات مشاوره‌ای، می‌توان آینده‌ای سالم‌تر برای فرزندان تضمین کرد.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

‏‏ آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی

فهرست:

• ‏ چه آزمایش های ژنتیکی برای خطر ابتلا به سرطان ارثی در دسترس است؟‏
• فرآیند آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی
• ‏ ‏نتایج آزمایش ژنتیک به چه معناست؟‏
  • نتیجه مثبت
  • نتیجه منفی
  • واریانت با اهمیت بالینی نامعلوم
• مزایای آزمایش ژنتیک در سرطان ارثی

 حدود ۵ تا ۱۰ درصد از تمام موارد سرطان، منشأ ارثی دارند. برخلاف سرطان‌های پراکنده (اسپورادیک)، سرطان‌های ارثی ناشی از جهش‌های ژنتیکی هستند که از والدین به فرزندان منتقل می شوند. و خطر ابتلا به سرطان را در طول عمر فرد به طور قابل‌توجهی افزایش می‌دهند. با پیشرفت در تشخیص‌های مولکولی و تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید (NGS)، آزمایش ژنتیک به بخش جدایی‌ناپذیری از ارزیابی ریسک، تشخیص زودهنگام و درمان‌های شخصی‌سازی‌شده تبدیل شده است. برای آشنایی با ویژگی های مطرح کننده سرطان های ارثی این مطلب را مطالعه نمایید.

آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی با هدف شناسایی جهش های بیماری زای ارثی در ژن ها انجام می شود. وجود این جهش ها ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد.

‏ژن های زیادی شناسایی شده اند که جهش های آنها خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. جهش های ارثی در این ژن ها گاهی اوقات به عنوان ‏‏ سندرم سرطان ارثی‏‏ شناخته می شود. آزمایش ژنتیکی خون یا بزاق می تواند برای شناسایی جهش های ارثی استفاده شود.‏

‏ چه آزمایش های ژنتیکی برای خطر ابتلا به سرطان ارثی در دسترس است؟‏

‏انواع مختلفی از آزمایش های ژنتیکی وجود دارد که برای جستجوی جهش های ارثی بیماری زا که ممکن است در یک خانواده وجود داشته باشد استفاده می شود. رویکرد استاندارد می تواند شامل انواع بررسی های مختلف باشد:

• در صورتیکه یک جهش شناخته شده بیماری زا در افراد مبتلای خانواده وجود دارد، اولویت، آزمایش همان جهش در سایر افراد مبتلا یا در معرض خطر می باشد.
• استفاده از پنل های چند ژنی: در صورتیکه بر اساس مجموع سوابق شک بالینی به انواع خاصی از سرطان ها وجود داشته باشد، استفاده از پنل های چند ژنی با تمرکز بر انواع خاصی از سرطان ها می تواند مورد استفاده قرار بگیرد.
• استفاده از تکنیک های توالی یابی کل اگزوم (WES): در صورتیکه مجموعه وسیع تری از تشخیص های افتراقی مطرح می باشد، به طوریکه پنل های ژنی قادر به ارائه پوشش مناسب از نظر همه ژن های مورد نظر نباشد، یا در موراد عدم امکان دسترسی به پنل های ژنی می توان از این تکنیک ها استفاده نمود.

فرآیند آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی

آزمایش ژنتیک در سرطان ارثی شامل مراحل زیر است:

• مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش
  مشاور ژنتیک با بررسی تاریخچه شخصی و خانوادگی بیمار، احتمال وجود سندروم ارثی را ارزیابی کرده و درباره نتایج و پیامدهای احتمالی آزمایش توضیح می‌دهد.

• نمونه‌گیری و تحلیل DNA
  نمونه DNA معمولاً از بزاق یا خون استخراج شده و با استفاده از پنل‌های ژنی هدفمند یا روش‌های تعیین توالی کل ژنوم/اگزوم یا سایر روش ها بررسی می‌شود

• تفسیر و طبقه‌بندی واریانت‌ها
  یافته‌های ژنتیکی بر اساس دستورالعمل‌های کالج آمریکایی ژنتیک و ژنوم‌شناسی (ACMG) در پنج دسته قرار می‌گیرند: بیماری‌زا، احتمالاً بیماری‌زا، با اهمیت نامشخص (VUS)، احتمالاً خوش‌خیم و خوش‌خیم.

• مشاوره پس از آزمایش و توصیه‌های پزشکی
  نتایج در زمینه بالینی بیمار تفسیر شده و راهکارهای اختصاصی برای کاهش ریسک پیشنهاد می‌شود؛ مانند غربالگری‌های منظم، جراحی پیشگیرانه یا درمان‌های هدفمند.

‏ ‏نتایج آزمایش ژنتیک به چه معناست؟‏

‏تست ژنتیکی می تواند چندین نتیجه احتمالی را به همراه داشته باشد:

نتیجه مثبت

این نتیجه‏‏ به این معنی است که آزمایشگاه یک تغییر ژنتیکی پیدا کرده است که با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط است. چنین تغییرات ژنتیکی جهش های بیماری زا یا احتمالا بیماری زا می نامند. مزایای یک نتیجه مثبت شامل این موارد می باشد:

• در مورد فرد مبتلا به سرطان، تأیید می کند که سرطان به دلیل تغییر ژنتیکی ارثی بوده است و به طور بالقوه به هدایت انتخاب های درمانی کمک می کند‏
• ‏ در مورد افراد بدون علامت اما در معرض خطر در خانواده، افزایش خطر ابتلا به سرطان (های) خاص را در آینده نشان می دهد و امکان مدیریت کاهش این خطر را فراهم می کند. از جمله: ‏
  • ‏شروع غربالگری یا بررسی های تشخیصی در سنین پایین تر ‏
  • ‏مصرف داروها یا جراحی برای کاهش خطر ابتلا به سرطان‏
  • ‏تغییر رفتارهای شخصی (مانند ترک سیگار، ورزش بیشتر و داشتن یک رژیم غذایی سالم تر) برای کاهش خطر ابتلا به برخی سرطان ها‏
  • ‏دریافت کمک برای هدایت تصمیم گیری در مورد باروری و بارداری‏

نتیجه منفی

این نتیجه به این معنی است که آزمایشگاه هیچ تغییر ژنتیکی بیماری زا را در ژن های آزمایش شده پیدا نکرده است.

• در صورتیکه یک جهش شناخته شده بیماری زا در فرد مبتلای خانواده وجود دارد، و همان جهش در افراد در معرض خطر بررسی می شود، نتیجه منفی بسیار مفید است. این نتیجه نشان دهد که عضو خانواده آزمایش شده واریانت موجود در خانواده خود را به ارث نبرده است. چنین نتیجه آزمایشی منفی ‏‏واقعی (true negative)‏‏ نامیده می شود. یک نتیجه منفی واقعی به این معنی نیست که خطر ابتلا به سرطان وجود ندارد. بلکه به این معنی است که خطر احتمالا مانند فردی در جمعیت عمومی است.‏
• هنگامی که فردی سابقه ‏‏خانوادگی‏‏ قوی سرطان دارد اما خانواده هیچ گونه تغییر ژنتیکی مضر شناخته شده با آن سرطان ندارد، نتیجه آزمایش منفی به عنوان ‏‏منفی غیرآموزنده‏‏ (uninformative negative) طبقه بندی می شود. این خانواده ممکن است واجد یک جهش شناسایی نشده باشند. که منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان می شود که به دلیل محدودیت های تکنیکی، فعلا شناسایی نشده است. با پیشرفت های بیشتر تحقیقات و تکنولوژی، ممکن است آزمایش ژنتیکی اضافی در آینده یک تغییر ژنتیکی بیماری زا را شناسایی کند.‏

‏در صورت منفی بودن نتیجه آزمایش، مهم است که پزشکان و مشاوران ژنتیک فرد اطمینان حاصل کنند که فرد بر اساس سابقه شخصی و خانوادگی و سایر ‏‏عوامل خطر‏‏ که ممکن است داشته باشد، پیگیری پزشکی مناسب را دریافت می کند.

واریانت با اهمیت بالینی نامعلوم

یک واریانت با اهمیت بالینی نامعلوم (Variant of uncertain significance)  یک تغییر ژنتیکی است که داده های کافی برای اطمینان از اینکه خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد یا خیر، در دسترس نیست. اهمیت این واریانت ها ممکن است در طی زمان تغییر کند و به عنوان بیماری زا یا خوش خیم طبقه بندی شود.  اما تا زمان دسترسی به این اطمینان، واریانت های VUS مبنای تصمیم گیری در مراقبت های بهداشتی قرار نمی گیرند.

مزایای آزمایش ژنتیک در سرطان ارثی

• تشخیص زودهنگام و پیشگیری
  افراد دارای جهش‌های بیماری‌زا می‌توانند وارد برنامه‌های غربالگری منظم شوند. تا سرطان در مراحل اولیه تشخیص داده شده و درمان موفق‌تری داشته باشد.

• گزینه‌های درمانی هدفمند
  برخی جهش‌ها می‌توانند مسیر درمانی خاصی را پیشنهاد دهند. به عنوان مثال، تومورهای دارای جهش BRCA معمولاً به مهارکننده‌های PARP پاسخ می‌دهند.

• آزمایش زنجیره‌ای (Cascade Testing)
  پس از شناسایی جهش در یک عضو خانواده، سایر بستگان در معرض خطر می‌توانند با انجام آزمایش هدفمند، وضعیت خود را مشخص کرده و اقدامات پیشگیرانه را آغاز کنند.

• برنامه‌ریزی روانی و تولیدمثلی
  آگاهی از استعداد ژنتیکی برای سرطان می‌تواند در تصمیم‌گیری‌های خانوادگی و باروری، از جمله استفاده از روش‌های کمک‌باروری مانند PGT، مؤثر باشد.

آزمایش ژنتیک نقشی حیاتی در شناسایی و مدیریت سرطان‌های ارثی ایفا می‌کند. این روش به پزشکان امکان می‌دهد تا خطر را به‌دقت ارزیابی کنند. درمان را شخصی‌سازی کرده و خانواده‌ها را برای پیشگیری و تصمیم‌گیری آگاهانه توانمند سازند. با پیشرفت فناوری و دانش ژنوم انسان، ادغام تحلیل ژنتیکی در مراقبت‌های روتین سرطان بیش‌ازپیش ضروری خواهد شد.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک سرطان: سرطان چیست؟ آیا سرطان ژنتیکی است؟

مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان ارثی است یا غیر ارثی؟

مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان قابل پیشگیری است؟

‏مشاوره ژنتیک در سرطان های ارثی

مشاوره ژنتیک سرطان: آزمایش DNA تومور چیست؟

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

•  سرطان چیست؟
• سرطان چگونه ایجاد می‌شود؟
• آیا سرطان ژنتیکی است؟
  • ۱. سرطان اسپورادیک (رایج‌ترین نوع)
  • ۲. سرطان خانوادگی
  • ۳. سرطان ارثی (۵ تا ۱۰ درصد از کل سرطان‌ها)
• ‏تومورهای خوش خیم و بدخیم
  • تومورهای بدخیم
  • تومورهای خوش خیم

آیا سرطان ژنتیکی است؟ سرطان (Cancer) گروهی پیچیده از بیماری‌هاست که با 3 ویژگی اصلی شناخته می‌شود. رشد کنترل‌نشده سلول‌ها، توانایی آن‌ها در تهاجم به بافت های مجاور و گسترش به سایر بخش‌های دوردست بدن . سرطان اغلب به‌عنوان یک بیماری واحد در نظر گرفته می‌شود. امادر واقع شامل بیش از ۱۰۰ نوع مختلف است. هرکدام از آنها علل، رفتارها و گزینه‌های درمانی خاص خود را دارند. این بیماری می‌تواند تقریباً هر بافت یا اندامی را درگیر کند و یکی از علل اصلی مرگ‌ومیر در سراسر جهان است.

 سرطان چیست؟

سرطان زمانی آغاز می‌شود که سلول‌های طبیعی بدن دچار تغییرات ژنتیکی (جهش) شده و نظم طبیعی رشد، تقسیم و مرگ آن‌ها مختل می‌شود. برخلاف سلول‌های سالم که به‌صورت منظم و کنترل‌شده رشد می‌کنند، سلول‌های سرطانی به شکل غیرقابل کنترل تقسیم می‌شوند، به بافت‌های اطراف حمله می‌کنند و حتی ممکن است به سایر نقاط بدن گسترش یابند (متاستاز).

بیش از ۱۰۰ نوع مختلف سرطان وجود دارد که برخی از رایج‌ترین آن‌ها عبارت‌اند از:

• سرطان خون و لنفوم‌ها
• سرطان پستان
• سرطان ریه
• سرطان روده بزرگ (کولورکتال)
• سرطان پروستات

سرطان چگونه ایجاد می‌شود؟

ایجاد سرطان معمولاً یک فرآیند چندمرحله‌ای است که شامل موارد زیر می‌باشد:

1. جهش‌های ژنتیکی در DNA که باعث اختلال در چرخه‌ی سلولی می‌شوند
2. نارسایی در مکانیسم‌های ترمیم DNA
3. فرار از مرگ برنامه‌ریزی‌شده‌ی سلول‌ها (آپوپتوز)
4. ایجاد رگ‌های خونی جدید (آنژیوژنز) برای تغذیه تومور
5. گریز از سیستم ایمنی بدن
6. گسترش به سایر نقاط بدن (متاستاز)

این تغییرات معمولاً در طول سال‌ها ایجاد می‌شوند و ممکن است ناشی از ترکیبی از عوامل محیطی، سبک زندگی و وراثتی باشند.

آیا سرطان ژنتیکی است؟

پاسخ کوتاه این است: بله، اما به شیوه‌های مختلف. بسته به نوع و منشأ تغییرات ژنتیکی، سرطان می‌تواند اسپورادیک (تصادفی)، فامیلیال (خانوادگی) یا ارثی (ژنتیکی) باشد.

۱. سرطان اسپورادیک (رایج‌ترین نوع)

• ناشی از جهش‌هایی است که در طول زندگی فرد به وجود می‌آیند
• اغلب به دلیل مواجهه با عوامل محیطی (مثل دخانیات، اشعه، ویروس‌ها) یا خطاهای تصادفی در تقسیم سلولی
• قابل انتقال به نسل بعد نیست

۲. سرطان خانوادگی

• در برخی خانواده‌ها بیشتر از حد معمول مشاهده می‌شود
• ممکن است ناشی از ترکیبی از عوامل ژنتیکی مشترک یا سبک زندگی مشابه باشد
• جهش ارثی مشخصی یافت نمی‌شود، اما سابقه خانوادگی خطر را افزایش می‌دهد

۳. سرطان ارثی (۵ تا ۱۰ درصد از کل سرطان‌ها)

• ناشی از جهش‌های ارثی در ژن‌های خاص مرتبط با سرطان
• از والد به فرزند منتقل می‌شود.
• نمونه‌های رایج:
• جهش در BRCA1 و BRCA2 → سرطان پستان و تخمدان
• جهش در MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 → سندروم لینچ (سرطان روده، آندومتر و…)

‏تومورهای خوش خیم و بدخیم

سلول های دارای DNA آسیب دیده ممکن است تومورهایی را تشکیل دهند که توده هایی از بافت هستند. تومورها می توانند سرطانی یا بدخیم باشند یا سرطانی نباشند (‏‏خوش خیم‏‏). ‏

تومورهای بدخیم

تومورهای بدخیم یا سرطانی به بافت های مجاور گسترش می یابند و می توانند به مکان های دوردست بدن حمله کنند و تومورهای جدیدی را تشکیل دهند. به این فرآیند ‏‏متاستاز گفته می شود.‏‏ تومورهای سرطانی در برخی موارد بعد از درمان اولیه مجددا رشد می کنند. بسیاری از سرطان ها تومورهای جامد را تشکیل می دهند، اما سرطان های خون، مانند ‏‏لوسمی‏‏، منجر به تشکیل توده نمی شوند.

تومورهای خوش خیم

‏تومورهای خوش خیم به بافت های مجاور گسترش نمی یابند و به بافت های دورردست حمله نمی کنند. هنگامی که برداشته می شوند، معمولا دوباره رشد نمی کنند. با این حال، تومورهای خوش خیم گاهی اوقات می توانند بسیار بزرگ باشند. برخی از آنها می توانند علائم جدی ایجاد کنند یا تهدید کننده زندگی باشند. مانند تومورهای خوش خیم در مغز.

سرطان در نهایت یک بیماری ژنتیکی است، اما همیشه به‌صورت ارثی منتقل نمی‌شود. شناخت پایه‌های ژنتیکی سرطان — چه به‌صورت اکتسابی و چه ارثی — برای تشخیص دقیق، درمان هدفمند و مراقبت‌های پیشگیرانه بسیار حیاتی است. پیشرفت در آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک اکنون به خانواده‌ها این امکان را می‌دهد که با آگاهی و آمادگی بیشتر، گام‌هایی مؤثر در مسیر سلامت بردارند.

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان سابقه‌ای از سرطان دارید، توصیه می‌شود با یک مشاور ژنتیک درباره امکان انجام آزمایش‌های ژنتیکی مشورت کنید.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان ارثی است یا غیر ارثی؟

مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان قابل پیشگیری است؟

‏مشاوره ژنتیک در سرطان های ارثی

‏‏آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی

مشاوره ژنتیک سرطان: آزمایش DNA تومور چیست؟

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

یافته‌های ثانویه (secondary findings)، نتایج آزمایش ژنتیکی هستند که اطلاعاتی در مورد تغییرات (واریانت‌ها) در یک ژن غیرمرتبط با هدف اصلی آزمایش ارائه می‌دهند.

وقتی پزشک برای شناسایی علت ژنتیکی یک بیماری خاص، آزمایش ژنتیکی تجویز می‌کند، اغلب یک یا چند ژن که به نظر می‌رسد به احتمال زیاد با مجموعه علائم و نشانه‌های آن فرد مرتبط هستند، توالی‌یابی می‌شوند. با این حال، اگر علائم و نشانه‌های فرد علت ژنتیکی مشخصی نداشته باشند، پزشک ممکن است آزمایشی را تجویز کند که تمام قطعات DNA فرد را که دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌ها ارائه می‌دهند (به نام اگزوم) توالی‌یابی کند یا آزمایشی را تجویز کند که تمام واحدهای سازنده DNA فرد (نوکلئوتیدها) را توالی‌یابی کند که ژنوم نامیده می‌شود. این آزمایش‌ها به ترتیب توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES)  و توالی‌یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing)  نامیده می‌شوند .

با توالی‌یابی کل اگزوم و کل ژنوم، می‌توان تغییرات ژنتیکی بسیار بیشتری را نسبت به توالی‌یابی فقط یک یا چند ژن شناسایی کرد. گاهی اوقات، آزمایش، واریانتی را پیدا می‌کند که با بیماری دیگری غیر از بیماری که در ابتدا آزمایش برای آن تجویز شده بود، مرتبط است. این یافته، یک یافته ثانویه (secondary finding) نامیده می‌شود. برخی از افراد با یافته ثانویه ممکن است هنوز هیچ یک از علائم مرتبط با آن بیماری را نداشته باشند، اما ممکن است در معرض خطر ابتلا به آن در مراحل بعدی زندگی باشند.

به عنوان مثال، فردی با واریانتی در ژن BRCA1  که با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و سرطان تخمدان مرتبط است ، ممکن است به سرطان مبتلا نشده باشد. افراد دیگری با یافته‌های ثانویه ممکن است یک بیماری پزشکی شناخته شده مانند کلسترول بسیار بالا داشته باشند و نتایجی دریافت می‌کنند که نشان دهنده علت ژنتیکی آن بیماری، مانند واریانتی در ژن LDLR  است .  

در سال ۲۰۱۳، سپس دوباره در سال‌های ۲۰۱۷ و ۲۰۲۱، کالج ژنتیک و ژنوم پزشکی آمریکا  به نام ACMG  یا (American College of Medical Genetics and Genomics) توصیه کرد که تمام آزمایشگاه‌هایی که آزمایش‌های توالی‌یابی کل اگزوم و کل ژنوم را انجام می‌دهند، علاوه بر هرگونه واریانتی که مرتبط با هدف اصلی آزمایش یافت می‌شود، یافته‌های ثانویه خاص را نیز گزارش کنند. در توصیه‌های به‌روز شده ۲۰۲۱، ACMG فهرستی از ۷۳ ژن را پیشنهاد کرد که با انواع بیماری‌ها، از سرطان گرفته تا بیماری‌های قلبی، مرتبط هستند. ۷۳ ژنی که یافته‌های ثانویه برای آنها گزارش می‌شود، به این دلیل انتخاب شده‌اند که با بیماری‌هایی مرتبط هستند که مجموعه‌ای قابل تعریف از ویژگی‌های بالینی، امکان تشخیص زودهنگام، آزمایش ژنتیکی بالینی قابل اعتماد و مداخله یا درمان مؤثر دارند. هدف از گزارش این یافته‌های ثانویه به یک فرد، ارائه مزایای پزشکی از طریق پیشگیری یا مدیریت بهتر بیماری‌های اوست. واریانت‌هایی که گزارش می‌شوند، به عنوان بیماری زا (Pathogenic) شناخته می‌شوند. واریانت‌هایی با اهمیت ناشناخته (Variants of unknown significance) که دخالت آنها در بیماری در حال حاضر مشخص نیست، گزارش نمی‌شوند.

اطلاعات ارائه شده توسط یافته‌های ثانویه می‌تواند بسیار مهم باشد زیرا ممکن است به جلوگیری از وقوع بیماری یا راهنمایی برای مدیریت علائم و نشانه‌ها در صورت بروز بیماری یا وجود آن کمک کند. با این حال، مانند هر نوع تشخیص پزشکی، خبر یک مشکل سلامتی بالقوه غیرمنتظره ممکن است منجر به هزینه‌های اضافی سلامت و استرس برای افراد و خانواده‌هایشان شود. بر اساس یافته‌های ثانویه، ممکن است آزمایش‌های اضافی برای تأیید نتایج، آزمایش‌های غربالگری مداوم یا مراقبت‌های پیشگیرانه توصیه شود.

افرادی که توالی‌یابی کل اگزوم یا کل ژنوم را دریافت می‌کنند، می‌توانند از تجزیه و تحلیل ۷۳ ژن یافته ثانویه «انصراف» دهند و نتایج ثانوبه را دریافت نکنند.

با توجه به افزایش روزافزون استفاده از تست های توالی‌یابی کل اگزوم و کل ژنوم، مشاوره ژنتیک قبل از انجام این آزمایشات برای آگاهی از نتایج احتمالی  از جمله احتمال شناسایی و گزارش یافته های ثانویه، توصیه می شود.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/secondaryfindings/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند. همه  این آزمایش‌ها هم مزایا و هم محدودیت‌هایی دارند .

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی عموماً در افراد سالمی استفاده می‌شوند که علائم یا نشانه‌های یک اختلال را ندارند. این آزمایش‌ها تخمین می‌زنند که آیا خطر ابتلا به یک بیماری خاص در یک فرد در مقایسه با خطر ابتلا در سایر افراد در یک جمعیت مشابه، افزایش یا کاهش یافته است.

• نتیجه مثبت به این معنی است که خطر ابتلا به آن بیماری در فرد بالاتر از حد متوسط ​​است.
• نتیجه غربالگری منفی به این معنی است که خطر ابتلا به آن بیماری در فرد کمتر از حد متوسط ​​است.

با این حال، داشتن نتیجه غربالگری مثبت به این معنی نیست که فرد آن بیماری را دارد. از آنجا که آزمایش‌های غربالگری فقط تخمین هستند:

• در برخی موارد نتایج نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی هستند در حالی که فرد در واقع تحت تأثیر قرار نگرفته است. به این وضعیت مثبت کاذب  (false positive) گفته می شود.
• در برخی موارد نتایج نشان‌دهنده کاهش خطر ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی هستند در حالی که فرد واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته است که به آن منفی کاذب (false negative) گفته می شود.

هرچند که آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی پاسخ قطعی ارائه نمی‌دهند، اما می‌توانند به راهنمایی مراحل بعدی، مانند نیاز به آزمایش‌های تشخیصی اضافی، کمک کنند و بسیار مفید باشند.

آزمایش‌های تشخیصی ژنتیکی اغلب در افرادی که علائم و نشانه‌های بیماری خاصی را دارند، استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها برای تأیید یا رد بیماری‌های ژنتیکی مشکوک استفاده می‌شوند. آزمایش‌های تشخیصی همچنین می‌توانند به فرد در مورد احتمال ابتلا به یک بیماری ژنتیکی یا انتقال یک بیماری ژنتیکی به فرزندانش کمک کنند.

آزمایش تشخیصی می‌تواند قبل از تولد یا در هر زمانی در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای همه ژن‌ها یا همه بیماری‌های ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند برای هدایت انتخاب‌های فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت اختلال مورد استفاده قرار گیرد.

نمونه‌هایی از آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی عبارتند از:

• آزمایش/غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT/NIPS): این آزمایش غربالگری قبل از تولد انجام می‌شود تا به تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص، مانند سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی، کمک کند.
• غربالگری نوزادان : آزمایش غربالگری نوزادی پس از تولد روی نوزادان انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند خطر ابتلا به بیش از ۳۵ بیماری ژنتیکی را ارزیابی کند. برای بسیاری از این بیماری‌ها، این آزمایش سطوح مختلف پروتئین و آنزیم را تجزیه و تحلیل می‌کند که در افراد مبتلا غیرطبیعی است.

نمونه‌هایی از آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی عبارتند از:

• آزمایش‌های ژنتیک مولکولی : این آزمایش‌ها ترتیب واحدهای سازنده DNA (نوکلئوتیدها) را در کد ژنتیکی یک فرد تعیین می‌کنند. به این فرآیند تعیین توالی DNA گفته می‌شود. هدف از این آزمایش‌ها شناسایی تغییرات ژنتیکی است که می‌توانند باعث بیماری شوند.
• آزمایش‌های کروموزومی: این آزمایش‌ها کل کروموزوم‌ها یا بخش‌های طولانی DNA را برای شناسایی تغییرات در مقیاس بزرگ، مانند یک کپی اضافی یا حذف شده از یک کروموزوم (به ترتیب تریزومی یا مونوزومی) یا ناهنجاری‌های بخش‌های بزرگی از کروموزوم‌ها ، که زمینه‌ساز برخی بیماری‌های ژنتیکی هستند، تجزیه و تحلیل می کنند.

مشاوره ژنتیک قبل از هرگونه آزمایش غربالگری ژنتیکی یا آزمایش تشخیصی ژنتیکی، جهت آگاهی از مزایا و محدودیت های تست، توصیه می شود.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/differenttests/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

خطرات فیزیکی مرتبط با اکثر آزمایش‌های ژنتیکی بسیار کم است، به خصوص برای آزمایش‌هایی که فقط به نمونه خون یا اسمیر دهانی (روشی که از سلول‌های سطح داخلی گونه نمونه‌برداری می‌کند) نیاز دارند. روش‌های مورد استفاده برای آزمایش‌های تشخیص قبل از تولد به نام آمنیوسنتز (amniocentesis) و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (chorionic villus sampling – CVS) خطر کم اما واقعی از دست دادن بارداری (سقط جنین) را به همراه دارند، زیرا به نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک یا بافت جفت نیاز دارند.

برخی از خطرات مرتبط با آزمایش ژنتیک شامل پیامدهای عاطفی، اجتماعی یا مالی نتایج آزمایش می‌شود. افراد ممکن است در مورد نتایج خود احساس عصبانیت، افسردگی، اضطراب یا گناه کنند. در برخی موارد، آزمایش ژنتیک باعث ایجاد تنش در خانواده می‌شود زیرا نتایج می‌تواند علاوه بر فرد آزمایش‌شده، اطلاعاتی در مورد سایر اعضای خانواده نیز فاش کند. احتمال تبعیض ژنتیکی در استخدام یا بیمه نیز می تواند نگران‌کننده باشد.

آزمایش ژنتیک می‌تواند اطلاعات محدودی در مورد یک بیماری ارثی ارائه دهد. این آزمایش اغلب نمی‌تواند تعیین کند که آیا فرد علائم یک اختلال را نشان خواهد داد، علائم چقدر شدید خواهند بود یا اینکه آیا این اختلال با گذشت زمان پیشرفت خواهد کرد یا خیر. یکی دیگر از محدودیت‌های اصلی، فقدان استراتژی‌های درمانی برای بسیاری از اختلالات ژنتیکی پس از تشخیص است.

برای آگاهی از این موارد انجام مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک اکیدا توصیه می شود. یک مشاور ژنتیک می‌تواند مزایا، خطرات و محدودیت‌های یک آزمایش خاص را به تفصیل توضیح دهد. مهم است که هر فردی که قصد انجام آزمایش ژنتیک را دارد، قبل از تصمیم‌گیری، این عوامل را درک و ارزیابی کند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/discrimination/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آزمایش ژنتیک چه با نتایج مثبت و چه با نتایج منفی برای جهش ژنی، مزایای بالقوه‌ای دارد.

نتایج آزمایش می‌تواند حس رهایی از عدم قطعیت را ایجاد کند و به افراد کمک کند تا در مورد مدیریت مراقبت‌های بهداشتی خود تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرند. به عنوان مثال:

• یک نتیجه منفی می‌تواند در برخی موارد نیاز به معاینات و آزمایش‌های غربالگری غیرضروری را از بین ببرد.
• یک نتیجه مثبت می‌تواند فرد را به سمت گزینه‌های پیشگیری، نظارت و در برخی موارد درمان موجود هدایت کند.
• برخی از نتایج آزمایش همچنین می‌توانند به افراد در تصمیم‌گیری در مورد بچه‌دار شدن کمک کنند.
• غربالگری نوزادان می‌تواند اختلالات ژنتیکی را در اوایل زندگی شناسایی کند تا درمان در اسرع وقت آغازشود.

با دریافت مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش ژنتیک می توانید از احتمالات مختلف مانند نتایج احتمالی مثبت یا منفی آگاه شوید.

منبع:

What are the benefits of genetic testing?: MedlinePlus Genetics

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

در برخی از موارد، شرکت های بیمه ، هزینه‌های آزمایش ژنتیک را در صورت توصیه پزشک، پوشش می‌دهند. با این حال، ارائه دهندگان بیمه سیاست‌های متفاوتی در مورد اینکه کدام آزمایش‌ها تحت پوشش قرار می‌گیرند، دارند. فرد می‌تواند قبل از آزمایش با شرکت بیمه خود تماس بگیرد و در مورد پوشش بیمه سوال کند.

برخی افراد ممکن است تصمیم بگیرند که از بیمه خود برای پرداخت هزینه آزمایش استفاده نکنند. در عوض، آنها ممکن است تصمیم بگیرند که هزینه آزمایش را شخصا بپردازند.
در صورت تمایل به استفاده از پوشش بیمه ای برای پرداخت هزینه آزمایشات ژنتیک، توصیه می شود قبل از انجام تست از شرکت بیمه خود در مورد پوشش هزینه‌ها سوال کنید.

منبع:

Will health insurance cover the costs of genetic testing?: MedlinePlus Genetics

مشاوره ژنتیک

تست ژنتیک

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.