فهرست:

• علت سندرم ترنر
• انواع سندرم ترنر
• علائم‏ سندرم ترنر‏
  • ‏قبل از تولد‏
  • ‏در بدو تولد یا در دوران نوزادی‏
  • ‏در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی‏
• تشخیص سندرم ترنر
• عوارض سندرم ترنر
• درمان و مدیریت

‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته باشد. سندرم ترنر می‌تواند مشکلات پزشکی و رشدی مختلفی ایجاد کند، اما با تشخیص زودهنگام و مراقبت مناسب، اکثر افراد مبتلا به این سندرم می‌توانند زندگی سالم و رضایت‌بخشی داشته باشند.

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنان با علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر، تشخیص تا سال های نوجوانی یا بزرگسالی به تعویق می افتد. ‏

‏دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های پزشکی مداوم از متخصصان مختلف دارند. معاینات منظم و مراقبت های مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.‏

علت سندرم ترنر

اکثر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. مردها کروموزوم X را از مادران خود و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. زن ها یک کروموزوم X را از هر یک از والدین به ارث می برند. در زنانی که سندرم ترنر دارند، یک نسخه از کروموزوم X به صورت کامل یا جزئی حذف شده است، یا تغییر کرده است.‏ افراد مبتلا به جای داشتن کاریوتیپ معمول زنانه (46XX)، در شایع ترین وضعیت یک کروموزوم X کم دارند (45X).

از دست دادن یا تغییر کروموزوم X به طور تصادفی اتفاق می افتد. گاهی اوقات به دلیل مشکل اسپرم یا تخمک است و گاهی اوقات از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین اتفاق می افتد.‏ به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است که والدین یک کودک مبتلا به سندرم ترنر فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند.‏

انجام مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا از جنبه های مختلف این بیماری و ضرورت انجام آزمایش ژنتیک آگاه شوید.

انواع سندرم ترنر

‏سندرم ترنر می تواند ناشی از موارد زیر باشد:‏

• ‏ مونوزومی یا سندرم ترنر کلاسیک:‏‏ عدم وجود کامل کروموزوم X به طور کلی به دلیل خطا در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می دهد. این وضعیت منجر به این می شود که هر سلول در بدن تنها یک کروموزوم X داشته باشد.‏
• ‏ سندرم ترنر موزاییسم‏‏: در برخی موارد، خطایی در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد. این وضعیت منجر به این می شود که برخی از سلول های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند و سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.‏ این وضعیت ممکن است منجر به علائم کمتری شود.‏
• ‏تغییرات ساختاری کروموزوم X:‏‏ حذف یا از دست دادن قسمت هایی از یکی از کروموزوم های X ممکن است رخ دهد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد و همه سلول ها دارای یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته باشند. یا این خطا می تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ دهد به طوری که فقط برخی از سلول ها حاوی قسمت های تغییر یافته یا حذف شده یکی از کروموزوم های X (موزاییسم) هستند.‏

علائم‏ سندرم ترنر‏

‏علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، اما در دختران دیگر، چندین ویژگی فیزیکی زود آشکار می شود. علائم و نشانه ها می توانند خفیف باشند، در طول زمان به آرامی رشد کنند، یا قابل توجه باشند.‏

‏قبل از تولد‏

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد بر اساس نتیجه کاریوتایپ آمنیوسنتز، غربالگری اختلالات کروموزمی با روش NIPT یا سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داده شود. سونوگرافی دوران بارداری نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است موارد زیر را نشان دهد:‏

• ‏تجمع مایع در در پشت گردن (فزایش NT یا Nuchal Translucency) یا تجمع مایع در سایر بخش های بدن مانند داخل شکم، قفسه سینه و … (هیدروپس جنین)
• ‏ناهنجاری های قلبی‏
• ‏کلیه های غیر طبیعی‏

‏در بدو تولد یا در دوران نوزادی‏

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:‏

• ‏گردن پهن یا پره دار‏
• ‏قرار گرفتن گوشها پایین تر از حد طبیعی
• ‏قفسه سینه پهن با نوک سینه های با فاصله زیاد‏
• ‏سقف بلند و باریک دهان (کام بلند و باریک)‏
• ‏بازوهایی که از آرنج به سمت بیرون می چرخند‏
• ‏ناخن هایی که باریک هستند و به سمت بالا چرخیده شده اند‏
• ‏تورم دست ها و پاها به ویژه در هنگام تولد‏
• ‏قد کوتاهتر از حدمتوسط در بدو تولد‏
• ‏نقایص قلبی‏
• ‏خط رویش مو در گردن پایین تر از حد طبیعی‏
• ‏فک کوچک‏
• ‏انگشتان دست و پا کوتاه‏

‏در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی‏

شایع ترین علائم تقریبا در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است. سایر علائم عبارتند از:‏

• ‏تاخیر رشد‏ و عدم بروز جهش رشدی در نوجوانی منجر به قد کوتاهتر از قد کتوسط مورد انتظار
• ‏عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ‏
• ‏توقف رشد جنسی که در سال های نوجوانی ‏
• ‏پایان زودرس چرخه های قاعدگی
• ناباروری

تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر در دوران قبل از تولد و بعد از تولد با بررسی ژنتیک با استفاده از تست کاریوتایپ قابل تشخیص است.

عوارض سندرم ترنر

سندرم ترنر می تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما این امر در افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:‏

• ‏مشکلات قلبی و فشار خون بالا.‏‏ بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نقایص قلبی یا ناهنجاری هایی در ساختار قلب متولد می شوند که خطر ابتلا به عوارض جدی را افزایش می دهد. نقایص قلبی اغلب شامل مشکلاتی در آئورت و سایر رگ خونی بزرگی است که از قلب منشعب می شود و خون غنی از اکسیژن را به بدن می رساند.‏ ‏سندرم ترنر می تواند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهد
• ‏کاهش شنوایی و مشکلات بینایی.‏‏ کاهش شنوایی ‏و افزایش خطر انحراف چشم (استرابسم)، نزدیک بینی و سایر مشکلات بینایی می تواند با سندرم ترنر رخ دهد.‏‏
• ‏مشکلات کلیوی.‏‏ سندرم ترنر ممکن است با ناهنجاری های کلیه ها همراه باشد. اگرچه این ناهنجاری ها به طور کلی مشکلات پزشکی ایجاد نمی کنند، اما ممکن است خطر ابتلا به عفونت های دستگاه ادراری را افزایش دهند.‏
• ‏اختلالات خود ایمنی.‏‏ سندرم ترنر می تواند خطر ابتلا به تیروئید کم کاری (کم کاری تیروئید)، عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) و دیابت را به دلیل اختلال خود ایمنی افزایش دهد.
• ‏مشکلات اسکلتی.‏‏ این بیماری مشکلات مربوط به رشد و تکامل استخوان ها، خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز و کایفوز) و خطر ابتلا به پوکی استخوان را افزایش می دهد.
• ‏ناتوانی های یادگیری.‏‏ دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولا هوش طبیعی دارند. با این حال، خطر اختلالات یادگیری، به ویژه با یادگیری که شامل مفاهیم فضایی، ریاضی، حافظه و توجه است، افزایش می یابد.‏
• ‏مسائل مربوط به سلامت روان.‏‏ دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در موقعیت های اجتماعی چالش هایی داشته باشند، ممکن است اضطراب و افسردگی را تجربه کنند و ممکن است خطر ابتلا به اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD) را افزایش دهند.‏
• ‏ناباروری.‏‏ اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. با این حال، تعداد بسیار کمی ممکن است خود به خود باردار شوند و برخی می توانند با درمان باروری باردار شوند. ‏
• عوارض بارداری.‏‏ از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر بالای عوارض در دوران بارداری مانند فشار خون بالا و دایسکسیون آئورت هستند، باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب و پزشک بارداری پرخطر (متخصص پزشکی مادر و جنین) ارزیابی شوند

درمان و مدیریت

اگرچه سندرم ترنر درمان قطعی ندارد، اما روش‌های مختلفی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارد:

• تجویز هورمون رشد – برای افزایش قد.
• درمان جایگزینی استروژن (ERT) – برای شروع بلوغ و تقویت سلامت استخوان‌ها.
• روش‌های درمان ناباروری – مانند اهدای تخمک و فناوری‌های کمک‌باروری (ART).
• مراقبت پزشکی منظم – برای بررسی وضعیت قلب، کلیه، شنوایی و تیروئید.
• حمایت روان‌شناختی و آموزشی – برای کمک به مشکلات یادگیری و بهبود سلامت عاطفی.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

ناباروری زنان، مشاوره ژنتیک ناباروری زنان

فهرست:

آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و می‌توانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمان‌های ناباروری” کمک کنند. تست های ژنتیکی که در حال حاضر در ارزیابی ناباروری زنان توصیه می شوند شامل این موار هستند:

آنالیز کروموزمی با تست کاریوتایپ:

انجام تست کاریوتایپ ممکن است منجر به شناسایی اختلالات تعدادی یا ساختاری در کروموزم ها شود.

• اختلالات تعدادی کروموزمی: کاریوتایپ، ممکن است منجر به شناسایی سندرم ترنر یامنوزومی X (45,X) ، موزایسم سندرم ترنر (45,X/ 46,XX) یا تریزومی X (47,XXX) شود. زنان مبتلا به آمنوره اولیه ناشی از سندرم ترنر شانس کمی برای موفقیت درمان های کمک باروری دارند. زنان مبتلا به تریزومی X باروری تا حد زیادی طبیعی دارند اما ممکن است دچار نارسایی زودرس تخمدان (Premature Ovarian Insufficiency – POI)  شوند.
• اختلالات ساختاری کروموزمی: زوج‌های نابارور در مقایسه با زوج‌های بارور، خطر بیشتری برای حمل ناهنجاری‌های کروموزومی مانند جابجایی یا وارونگی دارند. اغلب، این زوج‌ها جابجایی‌های متعادل را نشان می‌دهند و در معرض خطر برای داشتن فرزندانی با ناهنجاری‌های کروموزومی نامتعادل هستند که احتمالاً منجر به بیماری‌های سندرمی شدید از جمله ناهنجاری‌ها و ناتوانی ذهنی می‌شود.

آنالیز پیش جهش های ژن FMR1:

در زنان مبتلا به POI اولیه یا ثانویه که  کاریوتایپ طبیعی دارند، باید آنالیز پیش جهش FMR1 انجام شود. پیش جهش‌های ژن FMR1 علاوه بر اینکه باعث نارسایی زودرس تخمدان در زنان می شود، با افزایش خطر ابتلا به سندرم X شکننده در فرزندان هستند.

ارزیابی علل ژنتیکی ‏ هیپوگنادیسم هایپوگنادوتروپیک مادرزادی:

اهیپوگنادیسم هایپوگنادوتروپیک مادرزادی (Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism – CHH) به معنی کاهش هورمون های FSH/LH و کاهش سطح استروژن در زنان به دلیل کاهش ترشح هورمون های آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) از غده هیپوفیز می باشد. این وضعیت از علل نادر ناباروری زنان بوده و در حال حاضر بیش از ۲۰ ژن مرتبط با آن شناخته شده است. آزمایش ژنتیک (بر اساس پنل‌های ژنی) می‌تواند علت اصلی و نحوه وراثت را آشکار کند.

ارزیابی علل ژنتیکی بیماری نارسایی مادرزادی آدرنال:

نارسایی مادرزادی آدرنال (Congenital Adernal Hyperplasia – CAH) یک اختلالات ژنتیکی است که عملکرد غدد فوق‌کلیوی (آدرنال) را تحت تاثیر قرار می‌دهد و با ایجاد نقص در تولید آنزیم‌های ضروری برای ساخت هورمون‌های آدرنال، به ویژه کورتیزول و آلدوسترون منجر به افزایش غیرطبیعی هورمون‌های مردانه (آندروژن‌ها) و ایجاد علائمی نظیر تغییرات در رشد جسمی، مشکلات هورمونی و حتی اختلالات جدی‌تر در سیستم بدن را به همراه دارد. اگر ارزیابی‌های غدد درون‌ریز شواهدی از CAH نشان دهند، آزمایش ژنتیک مولکولی ژن‌های زمینه‌ای توصیه می‌شود. در بیش از 90٪ از بیماران، CAH ناشی از جهش‌های دو آللی ژن CYP21A2 است که منجر به کمبود 21-هیدروکسیلاز می‌شود.

برای آگاهی بیشتر در این زمینه مطالب زیر را مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک ناباروری

مشاوره ژنتیک ناباروری: تست های ژنتیکی در مردان نابارور

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.