آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن بهترین آزمایشگاه ژنتیک ایران و تهران است.

فهرست:

• آنچه باید قبل از انجام آزمایش ژنتیک بدانید
• مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
• هدف از انجام آزمایش ژنتیک چیست
  • آزمایش تشخیصی
  • آزمایش پیش علامت یا آزمایش پیش بینی کننده
  • غربالگری ناقلی
  • فارماکوژنتیک
  • تشخیص قبل از تولد (PND)
  • غربالگری نوزادان
  • تست قبل از لانه گزینی (PGT)
• ‏آیا آزمایشات ژنتیک خطر دارند
• نمونه مورد نیاز برای آزمایش ژنتیک چگونه تهیه می شود
  • نمونه خون
  • سواب گونه
  • آمنیوسنتز
  • نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS)
• آماده شدن نتیجه تست ژنتیک چه مدت طول می کشد؟
• نتایج احتمالی تست های ژنتیک
  • نتیجه مثبت
  • نتیجه منفی
  • ‏نتایج با اهمیت بالینی نامعلوم
• مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش

آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن، یک آزمایشگاه جامع ارائه کننده کلیه آزمایشات ژنتیک، مولکولی، سیتوژنتیک و سیتوژنتیک مولکولی می باشد. در این مجموعه در کنار خدمات مشاوره ژنتیک، کلیه خدمات آزمایشگاهی، تشخیصی و پیشگیری ژنتیک در مقاطع قبل از ازدواج، قبل از لانه گزینی جنین (PGT)، قبل از بارداری، حین بارداری و قبل از تولد (PND) و نیز در دوران نوزادی، کودکی و بزرگسالی به متقاضیان ارائه می شود.

آنچه باید قبل از انجام آزمایش ژنتیک بدانید

آزمایش ژنتیک شامل بررسی محتوای ژنتیک شامل کروموزم ها و DNA شما است. آزمایش ژنتیک می تواند تغییرات (جهش) در کروموزم ها یا ژن های شما را نشان دهد که این تغییرات ممکن است باعث بیماری شوند.‏

‏اگرچه آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص، تعیین خطر ابتلا، درمان و پیشگیری از بیماری فراهم کند، اما در تفسیر نتیجه آزمایش محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال، اگر فرد سالمی هستید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک همیشه به این معنی نیست که به یک بیماری مبتلا خواهید شد. از سوی دیگر، در برخی شرایط، نتیجه منفی تضمین نمی کند که بیماری خاصی نخواهید داشت.‏

مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش

‏انجام مشاوره ژنتیک قبل و بعد از هر نوع آزمایش ژنتیک گام بسیار مهمی در فرآیند آزمایش ژنتیک است.‏

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا جایی که می توانید اطلاعات بیشتری در مورد سابقه پزشکی خود و خانواده‌تان جمع آوری کنید و این اطلاعات را در اختیار پزشک مشاور ژنتیک خود قرار دهید. ارائه این اطلاعات کمک می کند پزشک مشاور ژنتیک شما، تخمین بهتری در مورد احتمال دخالت علل ژنتیکی در ایجا بیماری شما، ریسک تکرار، بهترین گزینه های آزمایشات تشخیصی و نتایج احتمالی آزمایشات به شما ارائه کند

‏اگر برای یک اختلال ژنتیک که در خانواده شما وجود دارد آزمایش می شوید، ممکن است بخواهید در مورد تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیک با خانواده خود صحبت کنید. داشتن این مکالمات قبل از آزمایش می تواند به شما این حس را بدهد که خانواده شما چگونه ممکن است به نتایج آزمایش شما پاسخ دهند، یا با شما همکاری کنند و چگونه ممکن است این نتایج بر آنها تأثیر بگذارد.‏

‏همه بیمه نامه های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی کنند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنید تا ببینید چه چیزی تحت پوشش قرار می گیرد.‏

هدف از انجام آزمایش ژنتیک چیست

‏ آزمایش ژنتیک با اهداف مختلفی ممکن است انجام شود

آزمایش تشخیصی

اگر علائم بیماری را دارید که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی یا جهش ها باشد، آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما واجد این اختلال هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.‏

آزمایش پیش علامت یا آزمایش پیش بینی کننده

اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیک دارید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.‏

غربالگری ناقلی

اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیک دارید یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر بالای ابتلا به یک اختلال ژنتیک خاص هستند یا در صورت وجود نسبت خویشاوندی با همسرتان، یک آزمایش غربالگری ناقلی می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری ها و جهش های ژنتیک را تشخیص دهد و می تواند تشخیص دهد که آیا شما و همسرتان ناقل بیماری های یکسانی هستید یا خیر.‏

فارماکوژنتیک

اگر یک بیماری یا بیماری خاص دارید، این نوع آزمایش ژنتیک ممکن است به تعیین اینکه چه دارو و چه دوزی از دوز برای شما موثرتر و مفیدتر خواهد بود، کمک کند.‏

تشخیص قبل از تولد (PND)

اگر باردار هستید، آزمایش ها می توانند برخی از انواع ناهنجاری ها را در کروموزوم ها یا ژن های کودک شما تشخیص دهند. این کار با نمونه گیری از جنین با روش آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام می شود. آزمایش های جدیدتر به نام NIPT یا سل فری (Cell Free Fetal DNA) ،  DNA نوزاد را از طریق آزمایش خون مادر بررسی می کند.‏

غربالگری نوزادان

در این روش انواع مختلف بیماری های متابولیک بر روی نمونه اخذ شده از پاشنه پای نوزاد مورد بررسی قرار می گیرد. این نوع آزمایش ژنتیک مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد که اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می تواند بلافاصله آغاز شود.‏

تست قبل از لانه گزینی (PGT)

در این آزمایش (PGT) جنین های حاصل از روش های درمان کمک باروری مانند IVF، قبل از انتقال به رحم مادر از نظر ناهنجاری های ژنتیک غربالگری می شوند. جنین های بدون ناهنجاری به امید رسیدن به بارداری در رحم کاشته می شوند‏.

‏آیا آزمایشات ژنتیک خطر دارند

به طور کلی، آزمایش های ژنتیک خطر فیزیکی کمی دارند. اغلب این آزمایش ها با استفاده از نمونه خون یا سواب گونه انجام می شوند و تقریبا هیچ خطری ندارد. با این حال، تست های دوران بارداری مانند آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) خطر کمی برای از دست دادن بارداری (سقط جنین) دارند.‏

‏آزمایش ژنتیک می تواند جوانب عاطفی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش می تواند به شما در درک این موراد کمک کند.

نمونه مورد نیاز برای آزمایش ژنتیک چگونه تهیه می شود

‏بسته به نوع آزمایش، نمونه ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت های شما جمع آوری شده و برای تجزیه و تحلیل به بخش های مربوطه آزمایشگاه ارسال می شود.‏

نمونه خون

یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی شما با قرار دادن یک سوزن در ورید بازوی شما نمونه را می گیرد. برای آزمایش های غربالگری نوزادان، نمونه خون از طریق پاشنه پا نوزاد گرفته می شود.‏

سواب گونه

برای برخی از آزمایشات، با استفاده از یک اپلیکاتور یک نمونه سواب از داخل گونه شما برای آزمایش ژنتیک جمع آوری می شود.‏

آمنیوسنتز

در این آزمایش ژنتیک قبل از تولد، پزشک متخصص زنان آموزش دیده یک سوزن نازک و توخالی را از دیواره شکم شما وارد رحم می کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع آوری کند.‏

نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS)

برای این آزمایش ژنتیک قبل از تولد، پزشک متخصص زنان آموزش دیده یک نمونه بافت از جفت تهیه می کند. بسته به شرایط شما، نمونه ممکن است با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.‏

آماده شدن نتیجه تست ژنتیک چه مدت طول می کشد؟

‏مدت زمانی که طول می کشد تا نتایج آزمایش ژنتیک خود را دریافت کنید به نوع آزمایش بستگی دارد. قبل از آزمایش با پزشک مشاور ژنتیک خود در مورد زمانی که می توانید انتظار نتایج را داشته باشید صحبت کنید.

با توجه به حساسیت آزمایشات ژنتیک و لزوم رعایت استانداردها و دقت بالا در برخی موارد ممکن است نیاز به نمونه گیری مجدد برای تکرار تست وجود داشته باشد. در این موارد و همچنین در برخی موارد به علت عوامل مختلف تکنیکی این احتمال وجود دارد که نتیجه تست دیرتر از زمان تعیین شده قبلی آماده شود.

نتایج احتمالی تست های ژنتیک

نتیجه مثبت

اگر نتیجه آزمایش ژنتیک مثبت باشد، به این معنی است که تغییر ژنتیک مورد آزمایش تشخیص داده شده است. اقداماتی که پس از دریافت نتیجه مثبت انجام می دهید به دلیل انجام آزمایش ژنتیک بستگی دارد.‏

‏- اگر هدف این است که ‏یک بیماری خاص را تشخیص دهید،‏‏ یک نتیجه مثبت به شما و پزشکتان کمک می کند تا برنامه درمانی و مدیریتی مناسب را تعیین کنید.‏

‏‏- اگر هدف این است که دریابید که آیا ناقل ژنی هستید که می تواند باعث بیماری در فرزندتان‏‏ شود و آزمایش مثبت است، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا خطر ابتلا به این بیماری را در فرزندتان تعیین کنید. نتایج آزمایش همچنین می تواند اطلاعاتی را ارائه دهد که باید در هنگام تصمیم گیری شما و شریک زندگی تان در نظر بگیرید.‏

‏‏- اگر هدف این است که تعیین کنید که آیا ممکن است به یک بیماری خاص مبتلا شوید،‏‏ آزمایش مثبت لزوما به این معنی نیست که به آن اختلال مبتلا خواهید شد. به عنوان مثال، داشتن ژن سرطان پستان (‏‏BRCA1‏‏ یا ‏‏BRCA2‏‏) به این معنی است که شما در مقطعی از زندگی خود در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان سینه هستید، اما با اطمینان نشان نمی دهد که به سرطان سینه مبتلا خواهید شد.

‏با مشاور ژنتیک خود در مورد معنای نتیجه مثبت برای شما صحبت کنید. در برخی موارد، می توانید تغییراتی در سبک زندگی ایجاد کنید که ممکن است خطر ابتلا به یک بیماری را کاهش دهد، حتی اگر ژنی داشته باشید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال می کند. نتایج همچنین ممکن است به شما در انتخاب های مربوط به درمان، تنظیم خانواده، مشاغل و پوشش بیمه کمک کند.‏

علاوه بر این، می توانید در تحقیقات یا ثبت های مربوط به اختلال یا وضعیت ژنتیک خود شرکت کنید. این گزینه ها ممکن است به شما کمک کنند تا از پیشرفت های جدید در پیشگیری یا درمان مطلع شوید.‏

نتیجه منفی

نتیجه منفی به این معنی است که یک ژن جهش یافته توسط آزمایش شناسایی نشده است، که می تواند اطمینان بخش باشد، اما تضمین 100 درصدی نیست که شما این اختلال را ندارید. دقت آزمایش های ژنتیک برای تشخیص ژن های جهش یافته بسته به شرایطی که برای آن آزمایش می شود و اینکه آیا جهش ژنی قبلا در یکی از اعضای خانواده شناسایی شده است یا خیر، متفاوت است.‏

‏حتی اگر ژن جهش یافته را نداشته باشید، لزوما به این معنی نیست که هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال، اکثر افرادی که به سرطان پستان مبتلا می شوند، ژن سرطان پستان (‏‏BRCA1‏‏ یا ‏‏BRCA2‏‏) ندارند. همچنین، آزمایش ژنتیک ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیک را تشخیص دهد.‏

‏نتایج با اهمیت بالینی نامعلوم

در برخی موارد، یک آزمایش ژنتیک ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه ندهد یا منجر به شناسایی یافته های با اهمیت بالینی نامشخص (VUS – Variant of uncertain significance) شود . همه افراد در نحوه ظاهر شدن ژن ها تغییراتی دارند و اغلب این تغییرات بر سلامت شما تأثیر نمی گذارد. اما گاهی اوقات تمایز بین یک ژن عامل بیماری و تنوع ژنی بی ضرر می تواند دشوار باشد. این تغییرات واریانت هایی با اهمیت نامعلوم نامیده می شوند. در این شرایط، آزمایش های بعدی، بررسی سایر افراد خانواده یا بررسی های دوره ای ژن در طول زمان ممکن است ضروری باشد.‏

مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش

‏مهم نیست که نتایج آزمایش ژنتیک شما چیست، با مشاور ژنتیک در مورد سوالات یا نگرانی هایی که ممکن است داشته باشید صحبت کنید. این به شما کمک می کند تا بفهمید نتایج برای شما و خانواده تان چه معنایی دارد.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

‏‏ آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی

فهرست:

• ‏ چه آزمایش های ژنتیکی برای خطر ابتلا به سرطان ارثی در دسترس است؟‏
• فرآیند آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی
• ‏ ‏نتایج آزمایش ژنتیک به چه معناست؟‏
  • نتیجه مثبت
  • نتیجه منفی
  • واریانت با اهمیت بالینی نامعلوم
• مزایای آزمایش ژنتیک در سرطان ارثی

 حدود ۵ تا ۱۰ درصد از تمام موارد سرطان، منشأ ارثی دارند. برخلاف سرطان‌های پراکنده (اسپورادیک)، سرطان‌های ارثی ناشی از جهش‌های ژنتیکی هستند که از والدین به فرزندان منتقل می شوند. و خطر ابتلا به سرطان را در طول عمر فرد به طور قابل‌توجهی افزایش می‌دهند. با پیشرفت در تشخیص‌های مولکولی و تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید (NGS)، آزمایش ژنتیک به بخش جدایی‌ناپذیری از ارزیابی ریسک، تشخیص زودهنگام و درمان‌های شخصی‌سازی‌شده تبدیل شده است. برای آشنایی با ویژگی های مطرح کننده سرطان های ارثی این مطلب را مطالعه نمایید.

آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی با هدف شناسایی جهش های بیماری زای ارثی در ژن ها انجام می شود. وجود این جهش ها ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد.

‏ژن های زیادی شناسایی شده اند که جهش های آنها خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. جهش های ارثی در این ژن ها گاهی اوقات به عنوان ‏‏ سندرم سرطان ارثی‏‏ شناخته می شود. آزمایش ژنتیکی خون یا بزاق می تواند برای شناسایی جهش های ارثی استفاده شود.‏

‏ چه آزمایش های ژنتیکی برای خطر ابتلا به سرطان ارثی در دسترس است؟‏

‏انواع مختلفی از آزمایش های ژنتیکی وجود دارد که برای جستجوی جهش های ارثی بیماری زا که ممکن است در یک خانواده وجود داشته باشد استفاده می شود. رویکرد استاندارد می تواند شامل انواع بررسی های مختلف باشد:

• در صورتیکه یک جهش شناخته شده بیماری زا در افراد مبتلای خانواده وجود دارد، اولویت، آزمایش همان جهش در سایر افراد مبتلا یا در معرض خطر می باشد.
• استفاده از پنل های چند ژنی: در صورتیکه بر اساس مجموع سوابق شک بالینی به انواع خاصی از سرطان ها وجود داشته باشد، استفاده از پنل های چند ژنی با تمرکز بر انواع خاصی از سرطان ها می تواند مورد استفاده قرار بگیرد.
• استفاده از تکنیک های توالی یابی کل اگزوم (WES): در صورتیکه مجموعه وسیع تری از تشخیص های افتراقی مطرح می باشد، به طوریکه پنل های ژنی قادر به ارائه پوشش مناسب از نظر همه ژن های مورد نظر نباشد، یا در موراد عدم امکان دسترسی به پنل های ژنی می توان از این تکنیک ها استفاده نمود.

فرآیند آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی

آزمایش ژنتیک در سرطان ارثی شامل مراحل زیر است:

• مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش
  مشاور ژنتیک با بررسی تاریخچه شخصی و خانوادگی بیمار، احتمال وجود سندروم ارثی را ارزیابی کرده و درباره نتایج و پیامدهای احتمالی آزمایش توضیح می‌دهد.

• نمونه‌گیری و تحلیل DNA
  نمونه DNA معمولاً از بزاق یا خون استخراج شده و با استفاده از پنل‌های ژنی هدفمند یا روش‌های تعیین توالی کل ژنوم/اگزوم یا سایر روش ها بررسی می‌شود

• تفسیر و طبقه‌بندی واریانت‌ها
  یافته‌های ژنتیکی بر اساس دستورالعمل‌های کالج آمریکایی ژنتیک و ژنوم‌شناسی (ACMG) در پنج دسته قرار می‌گیرند: بیماری‌زا، احتمالاً بیماری‌زا، با اهمیت نامشخص (VUS)، احتمالاً خوش‌خیم و خوش‌خیم.

• مشاوره پس از آزمایش و توصیه‌های پزشکی
  نتایج در زمینه بالینی بیمار تفسیر شده و راهکارهای اختصاصی برای کاهش ریسک پیشنهاد می‌شود؛ مانند غربالگری‌های منظم، جراحی پیشگیرانه یا درمان‌های هدفمند.

‏ ‏نتایج آزمایش ژنتیک به چه معناست؟‏

‏تست ژنتیکی می تواند چندین نتیجه احتمالی را به همراه داشته باشد:

نتیجه مثبت

این نتیجه‏‏ به این معنی است که آزمایشگاه یک تغییر ژنتیکی پیدا کرده است که با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط است. چنین تغییرات ژنتیکی جهش های بیماری زا یا احتمالا بیماری زا می نامند. مزایای یک نتیجه مثبت شامل این موارد می باشد:

• در مورد فرد مبتلا به سرطان، تأیید می کند که سرطان به دلیل تغییر ژنتیکی ارثی بوده است و به طور بالقوه به هدایت انتخاب های درمانی کمک می کند‏
• ‏ در مورد افراد بدون علامت اما در معرض خطر در خانواده، افزایش خطر ابتلا به سرطان (های) خاص را در آینده نشان می دهد و امکان مدیریت کاهش این خطر را فراهم می کند. از جمله: ‏
  • ‏شروع غربالگری یا بررسی های تشخیصی در سنین پایین تر ‏
  • ‏مصرف داروها یا جراحی برای کاهش خطر ابتلا به سرطان‏
  • ‏تغییر رفتارهای شخصی (مانند ترک سیگار، ورزش بیشتر و داشتن یک رژیم غذایی سالم تر) برای کاهش خطر ابتلا به برخی سرطان ها‏
  • ‏دریافت کمک برای هدایت تصمیم گیری در مورد باروری و بارداری‏

نتیجه منفی

این نتیجه به این معنی است که آزمایشگاه هیچ تغییر ژنتیکی بیماری زا را در ژن های آزمایش شده پیدا نکرده است.

• در صورتیکه یک جهش شناخته شده بیماری زا در فرد مبتلای خانواده وجود دارد، و همان جهش در افراد در معرض خطر بررسی می شود، نتیجه منفی بسیار مفید است. این نتیجه نشان دهد که عضو خانواده آزمایش شده واریانت موجود در خانواده خود را به ارث نبرده است. چنین نتیجه آزمایشی منفی ‏‏واقعی (true negative)‏‏ نامیده می شود. یک نتیجه منفی واقعی به این معنی نیست که خطر ابتلا به سرطان وجود ندارد. بلکه به این معنی است که خطر احتمالا مانند فردی در جمعیت عمومی است.‏
• هنگامی که فردی سابقه ‏‏خانوادگی‏‏ قوی سرطان دارد اما خانواده هیچ گونه تغییر ژنتیکی مضر شناخته شده با آن سرطان ندارد، نتیجه آزمایش منفی به عنوان ‏‏منفی غیرآموزنده‏‏ (uninformative negative) طبقه بندی می شود. این خانواده ممکن است واجد یک جهش شناسایی نشده باشند. که منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان می شود که به دلیل محدودیت های تکنیکی، فعلا شناسایی نشده است. با پیشرفت های بیشتر تحقیقات و تکنولوژی، ممکن است آزمایش ژنتیکی اضافی در آینده یک تغییر ژنتیکی بیماری زا را شناسایی کند.‏

‏در صورت منفی بودن نتیجه آزمایش، مهم است که پزشکان و مشاوران ژنتیک فرد اطمینان حاصل کنند که فرد بر اساس سابقه شخصی و خانوادگی و سایر ‏‏عوامل خطر‏‏ که ممکن است داشته باشد، پیگیری پزشکی مناسب را دریافت می کند.

واریانت با اهمیت بالینی نامعلوم

یک واریانت با اهمیت بالینی نامعلوم (Variant of uncertain significance)  یک تغییر ژنتیکی است که داده های کافی برای اطمینان از اینکه خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد یا خیر، در دسترس نیست. اهمیت این واریانت ها ممکن است در طی زمان تغییر کند و به عنوان بیماری زا یا خوش خیم طبقه بندی شود.  اما تا زمان دسترسی به این اطمینان، واریانت های VUS مبنای تصمیم گیری در مراقبت های بهداشتی قرار نمی گیرند.

مزایای آزمایش ژنتیک در سرطان ارثی

• تشخیص زودهنگام و پیشگیری
  افراد دارای جهش‌های بیماری‌زا می‌توانند وارد برنامه‌های غربالگری منظم شوند. تا سرطان در مراحل اولیه تشخیص داده شده و درمان موفق‌تری داشته باشد.

• گزینه‌های درمانی هدفمند
  برخی جهش‌ها می‌توانند مسیر درمانی خاصی را پیشنهاد دهند. به عنوان مثال، تومورهای دارای جهش BRCA معمولاً به مهارکننده‌های PARP پاسخ می‌دهند.

• آزمایش زنجیره‌ای (Cascade Testing)
  پس از شناسایی جهش در یک عضو خانواده، سایر بستگان در معرض خطر می‌توانند با انجام آزمایش هدفمند، وضعیت خود را مشخص کرده و اقدامات پیشگیرانه را آغاز کنند.

• برنامه‌ریزی روانی و تولیدمثلی
  آگاهی از استعداد ژنتیکی برای سرطان می‌تواند در تصمیم‌گیری‌های خانوادگی و باروری، از جمله استفاده از روش‌های کمک‌باروری مانند PGT، مؤثر باشد.

آزمایش ژنتیک نقشی حیاتی در شناسایی و مدیریت سرطان‌های ارثی ایفا می‌کند. این روش به پزشکان امکان می‌دهد تا خطر را به‌دقت ارزیابی کنند. درمان را شخصی‌سازی کرده و خانواده‌ها را برای پیشگیری و تصمیم‌گیری آگاهانه توانمند سازند. با پیشرفت فناوری و دانش ژنوم انسان، ادغام تحلیل ژنتیکی در مراقبت‌های روتین سرطان بیش‌ازپیش ضروری خواهد شد.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک سرطان: سرطان چیست؟ آیا سرطان ژنتیکی است؟

مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان ارثی است یا غیر ارثی؟

مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان قابل پیشگیری است؟

‏مشاوره ژنتیک در سرطان های ارثی

مشاوره ژنتیک سرطان: آزمایش DNA تومور چیست؟

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.