هنگامی که یک اختلال ژنتیکی در یک خانواده تشخیص داده می شود، اعضای خانواده اغلب می خواهند بدانند که احتمال ابتلای آنها یا فرزندانشان به این بیماری چقدر است. پیش بینی این امر در برخی موارد دشوار است زیرا عوامل زیادی بر شانس فرد برای ابتلا به یک بیماری ژنتیکی تأثیر می گذارند. یکی از عوامل مهم ‏‏این است که چگونه این بیماری به ارث‏‏ می رسد. به عنوان مثال:

• ‏وراثت اتوزومال غالب (Autosomal dominant): فردی که مبتلا به  ‏‏اختلال‏‏ اتوزومال غالب‏‏ است، 50 درصد احتمال انتقال ژن تغییر یافته به هر یک از فرزندانش را دارد. احتمال اینکه هر فرزند ژن تغییر یافته را به ارث نبرد نیز 50 درصد است. با این حال ، در برخی موارد یک اختلال اتوزومال غالب ناشی از یک ‏‏واریانت‏‏ جدید  (de novo) ‏‏است که در هنگام تشکیل سلولهای تخمک یا اسپرم یا اوایل رشد جنینی رخ می دهد. در این موارد، والدین کودک تحت تأثیر قرار نمی گیرند، اما کودک ممکن است در آینده این بیماری را به فرزندان خود منتقل کند.‏

• ‏وراثت اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive): دو فرد سالم که هر کدام یک نسخه از ژن تغییر یافته را برای ‏‏یک اختلال‏‏ اتوزومال مغلوب‏‏ حمل می کنند، در هر بارداری 25 درصد شانس داشتن فرزند مبتلا به این اختلال را دارند. در هر بارداری احتمال داشتن یک کودک سالم که ناقل این اختلال است 50 درصد است و احتمال اینکه کودک این اختلال را نداشته باشد و ناقل هم نباشد 25 درصد است. اگر فقط یکی از والدین ناقل ژن تغییر یافته باشد و والد دیگر ناقل این واریانت نباشد، هیچ یک از فرزندان آنها به این بیماری مبتلا نخواهند شد و شانس داشتن یک فرزند سالم که ناقل است در هر بارداری 50 درصد است. ‏

• وراثت غالب وابسته به X یا X-linked dominant: احتمال انتقال یک ‏‏بیماری‏‏ غالب وابسته به  X‏‏ بین مردان و زنان متفاوت است زیرا مردان یک‏‏ کروموزوم X‏‏ و یک ‏‏کروموزوم Y‏‏ دارند، در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند. یک مرد کروموزوم Y خود را به همه پسرانش و کروموزوم X خود را به همه دخترانش منتقل می کند. بنابراین، پسران یک مرد مبتلا به اختلال غالب وابسته به X  تحت تأثیر قرار نمی گیرند، اما همه دختران او این بیماری را به ارث می برند. یک زن یکی از کروموزوم های X خود را به هر کودک منتقل می کند. بنابراین، یک زن مبتلا به اختلال غالب وابسته به X با هر بارداری 50 درصد شانس داشتن یک دختر یا پسر مبتلا را دارد.‏

• ‏وراثت مغلوب وابسته به X یا X-linked recessive : به دلیل تفاوت در کروموزوم های جنسی، احتمال انتقال ‏‏یک اختلال‏‏ مغلوب وابسته به X ‏‏ نیز بین مردان و زنان متفاوت است. پسران یک مرد مبتلا به اختلال مغلوب موابسته به X تحت تأثیر قرار نخواهند گرفت و دخترانش یک نسخه از ژن تغییر یافته را حمل خواهند کرد. با هر بارداری، زنی که حامل یک ژن تغییر یافته برای بیماری مغلوب وابسته به X است، 50 درصد شانس داشتن پسرانی دارد که تحت تأثیر قرار می گیرند و 50 درصد احتمال دارد دخترانی داشته باشد که یک نسخه از ژن تغییر یافته را حمل می کنند. زنان با یک واریانت ژنی اختلال مغلوب وابسته به X معمولا هیچ علامت یا نشانه ای از این بیماری ندارند یا علائم بسیار خفیفی دارند.‏

• ‏ وراثت وابسته به X یا X-linked : از آنجا که الگوی وراثتی بسیاری از اختلالات وابسته به X به وضوح غالب یا مغلوب نیست، برخی از کارشناسان پیشنهاد می کنند که بیماری ها به جای غالب وابسته به X یا مغلوب وابسته به X ، وابسته به X در نظر گرفته شوند. همانطور که در بالا ذکر شد ، احتمال انتقال یک اختلال وابسته به X بین مردان و زنان متفاوت است. پسران یک مرد مبتلا به اختلال مرتبط با X تحت تأثیر قرار نمی گیرند، اما همه دختران او ژن تغییر یافته را به ارث می برند و ممکن است علائم و نشانه های این بیماری را نشان دهند. یک زن یکی از کروموزوم های X خود را به هر کودک منتقل می کند. بنابراین، با هر بارداری، یک زن مبتلا به اختلال مرتبط با X 50 درصد شانس داشتن فرزندی با ژن تغییر یافته را دارد. یک دختر مبتلا ممکن است علائم و نشانه های خفیف تری نسبت به پسر مبتلا داشته باشد. ‏

• وراثت ‏وابسته به Y یا Y-linked: از آنجایی که فقط مردان دارای کروموزوم Y هستند، فقط مردان می توانند تحت تأثیر ‏‏اختلالات‏‏ وابسته به Y ‏‏ قرار بگیرند و آنها را منتقل کنند. همه پسران یک مرد مبتلا به اختلال وابسته به Y این بیماری را از پدر خود به ارث می برند.‏

• ‏وراثت  هم عالب (Codominant ): در ‏‏وراثت‏‏ هم غالب‏‏، هر یک از والدین نسخه متفاوتی از یک ژن خاص را ارائه می دهند و هر دو نسخه بر ویژگی ژنتیکی حاصل تأثیر می گذارند. احتمال ابتلا به یک بیماری ژنتیکی با وراثت هم غالب و ویژگی های مشخصه آن بیماری، بستگی به این دارد که کدام نسخه از ژن از والدین به فرزندشان منتقل می شود.‏

• ‏وراثت میتوکندریایی (Mitochondrial): میتوکندری که مراکز تولید انرژی در داخل سلول ها هستند، هر کدام حاوی مقدار کمی DNA هستند. اختلالات ‏‏وراثت‏‏ میتوکندری‏‏ ناشی از واریانت های DNA ‏‏میتوکندری‏‏ است. اگرچه این اختلالات می تواند هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار دهد، اما فقط زنان می توانند واریانت های DNA میتوکندری را به فرزندان خود منتقل کنند. زنی که اختلالی دارد که در اثر تغییر در DNA میتوکندری ایجاد می شود، واریانت آن را به همه دختران و پسران خود منتقل می کند، اما فرزندان مردی با چنین اختلالی این واریانت را به ارث نمی برند.‏

‏توجه به این نکته مهم است که احتمال انتقال یک بیماری ژنتیکی به طور مساوی برای هر بارداری صدق می کند. به عنوان مثال، اگر یک زوج فرزندی با اختلال اتوزومال مغلوب داشته باشند، احتمال داشتن فرزند دیگری با این اختلال هنوز 25 درصد (یا 1 از 4) است. داشتن یک فرزند مبتلا به یک اختلال، کودکان آینده را از به ارث بردن این بیماری “محافظت” نمی کند. برعکس، داشتن فرزند بدون این بیماری به این معنی نیست که فرزندان آینده قطعا تحت تأثیر قرار خواهند گرفت.‏

‏اگرچه شانس به ارث بردن یک بیماری ژنتیکی ساده به نظر می رسد، عواملی مانند‏‏ سابقه خانوادگی‏‏ فرد و نتایج آزمایش ژنتیکی گاهی اوقات می توانند این شانس ها را تغییر دهند. علاوه بر این، برخی از افراد دارای واریانت بیماری‏‏ زا هرگز دچار مشکل سلامتی‏‏ نمی شوند یا ممکن است فقط علائم خفیفی از این اختلال را تجربه کنند. اگر بیماری که در یک خانواده وجود دارد، الگوی وراثتی مشخصی نداشته باشد، پیش بینی احتمال ابتلا به این بیماری می تواند دشوار باشد.‏

‏تخمین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی می تواند پیچیده باشد. ‏‏متخصصان ژنتیک‏‏ می توانند به افراد کمک کنند تا این شانس ها را درک کنند و به آنها کمک کنند تا تصمیمات آگاهانه ای در مورد سلامت خود بگیرند.‏

‏

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

‏راه های مختلف به ارث بردن یک بیماری ژنتیکی چیست؟‏

‏برخی از بیماری های ژنتیکی توسط  تغییرات ژنتیکی یا واریانت ها در یک ژن (که همچنین به عنوان جهش شناخته می شوند) ایجاد می شوند. این بیماری ها معمولا بسته به ژن درگیر با یکی از چندین الگوی وراثت به ارث می رسند. انواع الگوهای وراثت شامل این موارد هستند:

‏بسیاری از بیماری ها ناشی از اثرات ترکیبی ژن های متعدد (که همچنین به عنوان چند ژنی یا polygenic توصیف می شوند) یا فعل و انفعالات بین ژن ها و محیط ایجاد می شوند. چنین اختلالاتی معمولا از  الگوهای وراثتی ذکر شده در بالا پیروی نمی کنند. نمونه هایی از بیماری های ناشی از واریانت های ژن های متعدد یا فعل و انفعالات ژن/محیط شامل بیماری قلبی، ‏‏دیابت نوع 2‏‏، ‏‏اسکیزوفرنی‏‏ و انواع خاصی از سرطان است.

‏اختلالات ناشی از تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها نیز از الگوهای مستقیم وراثت ذکر شده در بالا پیروی نمی کنند.

‏سایر عوامل ژنتیکی گاهی اوقات بر نحوه وراثت یک اختلال تأثیر می گذارند.

‏

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.