انواع مختلفی از تست‌های ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها در دسترس هستند. یک ارائه دهنده خدمات درمانی در هنگام انتخاب تست مناسب، عوامل مختلفی را در نظر می‌گیرد، از جمله اینکه به چه بیماری یا بیماری‌هایی مشکوک هستیم و تغییرات ژنتیکی که معمولاً با آن بیماری‌ها مرتبط هستند. اگر تشخیص نامشخص باشد، ممکن است از تستی استفاده شود که ژن‌ها  یا کروموزوم‌های زیادی را بررسی می‌کند . با این حال، اگر به یک بیماری خاص مشکوک باشیم، ممکن است تست متمرکزتری انجام شود. در نهایت در طی جلسات مشاوره ژنتیک و بعد از آگاهی در مورد جوانب مختلف تست مناسب انتخاب می شود.

انواع مختلفی از تست‌های ژنتیکی وجود دارد:

1- تست‌های مولکولی (Molecular tests): این تست ها به دنبال تغییرات در یک یا چند ژن هستند. این نوع تست‌ها ترتیب بلوک‌های سازنده DNA یا نوکلئوتیدها (nucleotides) را در کد ژنتیکی یک فرد تعیین می‌کنند. به این فرآیند توالی‌یابی DNA یا  (DNA sequencing)  گفته می‌شود. این تست‌ها می‌توانند از نظر دامنه یا وسعت بررسی متفاوت باشند:

• بررسی هدفمند تک‌واریانت (Targeted single variant): این تست‌ها به دنبال یک واریانت خاص در یک ژن هستند. واریانت انتخاب‌شده عامل یک اختلال شناخته‌شده است برای مثال، واریانت خاص درژن HBB  که باعث بیماری کم‌خونی داسی‌شکل ( sickle cell disease)  می‌شود. این نوع تست اغلب برای آزمایش اعضای خانواده فردی که مشخص شده است یک واریانت خاص دارد، استفاده می‌شود تا مشخص شود که آیا آنها یک بیماری خانوادگی (familial condition)  دارند یا خیر.
• بررسی هدفمند تک ژن (Targeted single gene): تست‌های تک ژنی به دنبال هرگونه تغییر ژنتیکی یا واریانت ها در یک ژن هستند. این تست‌ها معمولاً برای تأیید (یا رد) یک تشخیص خاص استفاده می‌شوند، به ویژه هنگامی که واریانت های زیادی در ژن وجود دارد که می‌توانند باعث بیماری مشکوک شوند.
• پانل ژنی (Gene panel): تست‌های پانلی به دنبال واریانت ها در بیش از یک ژن (تعدادی از ژن ها) می‌گردند. این نوع تست اغلب زمانی استفاده می‌شود که فرد علائمی دارد که ممکن است با طیف وسیعی از بیماری‌ها مطابقت داشته باشد، یا زمانی که بیماری مشکوک می‌تواند ناشی از واریانت هایی در بسیاری از ژن‌ها باشد. (به عنوان مثال، صدها علت ژنتیکی برای صرع وجود دارد.)
• توالی‌یابی کل اگزوم (Whole exome sequencing)/توالی‌یابی کل ژنوم(whole genome sequencing):  این تست‌ها بخش عمده‌ای از DNA یک فرد را برای یافتن واریانت های ژنتیکی تجزیه و تحلیل می‌کنند. توالی‌یابی کل اگزوم یا کل ژنوم معمولاً زمانی استفاده می‌شود که تست تک ژنی یا پانل ژنی منجر به ارائه  تشخیص نشده باشد، یا زمانی که بیماری یا علت ژنتیکی بیماری نامشخص باشد. توالی‌یابی کل اگزوم یا کل ژنوم اغلب از نظر هزینه و زمان مقرون به صرفه‌تر از انجام چندین تست تک ژنی یا پانلی است.

2- تست‌های کروموزومی (Chromosomal tests): این تست هاکل کروموزوم‌ها یا بخش‌های وسیع و طولانی DNA را برای شناسایی تغییرات در مقیاس بزرگ تجزیه و تحلیل می‌کنند. تغییراتی که می‌توان یافت شامل این موارد می باشد:

• اضافه شدن یک نسخه کامل از یک کروموزم یا تریزومی (trisomy)
• حذف شدن یک نسخه کامل از یک کروموزم یا منوزومی (monosomy)
• اضافه شدن یک قطعه بزرگ از کروموزوم (duplication)
• حذف شدن یک قطعه بزرگ از کروموزم (deletion)
• بازآرایی (rearrangement) بخش‌هایی از کروموزوم‌ها مانند جابجایی ها (translocation).

برخی از بیماری های ژنتیکی با تغییرات کروموزومی خاص مرتبط هستند و هنگامی که به یکی از این بیماری ها مشکوک هستیم، می‌توانیم از تست کروموزومی مناسب استفاده کنیم. به عنوان مثال، سندرم ویلیامز (Williams syndrome)  در اثر حذف بخشی از کروموزوم 7 ایجاد می‌شود .

3- تست‌های بیان ژن (Gene expression tests): این تست ها بررسی می‌کنند که کدام ژن‌ها در انواع مختلف سلول‌ها روشن  (بیان‌شده) یا خاموش هستند. هنگامی که یک ژن روشن (فعال) می‌شود، سلول مولکولی به نام  RNA پیام رسان یا messenger RNA (mRNA) را از دستورالعمل‌های موجود در ژن‌ها تولید می‌کند و مولکول mRNA به عنوان یک طرح برای ساخت پروتئین‌ها استفاده می‌شود . تست‌های بیان ژن، mRNA  را در سلول‌ها مطالعه می‌کنند تا مشخص کنند کدام ژن‌ها فعال هستند. فعالیت بیش از حد یا بیان بیش از حد (overexpression)  یا فعالیت بسیار کم یا بیان کمتر از حد (under expression) ژن‌های خاص می‌تواند نشان‌دهنده اختلالات ژنتیکی خاصی مانند بسیاری از انواع سرطان باشد.

4- تست‌های بیوشیمیایی (Biochemical tests): این تست ها مستقیماً DNA را تجزیه و تحلیل نمی‌کنند، اما میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌هایی را که از ژن‌ها تولید می‌شوند، مطالعه می‌کنند. ناهنجاری‌ها در این مواد می‌تواند نشان دهنده وجود تغییراتی در DNA  باشد که زمینه‌ساز یک اختلال ژنتیکی است. (به عنوان مثال، سطح پایین فعالیت آنزیم بیوتینیداز نشان‌دهنده  بیماری نقص بیوتینیداز (biotinidase deficiency)  است که در اثر واریانت های ژن BTD ایجاد می شود. .

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/types/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

تست ژنتیک یا آزمایش ژنتیک چیست؟ کلینیک ژن بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران و ایران

آزمایش ژنتیک نوعی تست پزشکی است که تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرد کمک کند. در حال حاضر بیش از ۷۷۰۰۰ تست ژنتیک در حال استفاده است و تست‌های دیگری نیز در حال توسعه هستند.

ژن های شما تقریبا در تمام زمینه های سلامتی شما نقش دارند. یک ژن مانند یک کتابچه راهنمای بدن شما است که به بدن شما می گوید چگونه عمل کند، رشد کند و سالم بماند. افراد حدود 20000 ژن در بدن خود دارند.‏ ‏بسیاری از شرایط سلامتی ارتباط ژنتیکی دارند. ‏‏آزمایش ژنتیک‏‏ می تواند به شما و تیم مراقبت بهداشتی شما کمک کند تا بفهمید که آیا خطر ابتلا به بیماری های خاصی را که در خانواده شما وجود دارد یا خیر. اگر در معرض خطر هستید، ممکن است بتوانید اقدامات پیشگیرانه ای را برای کاهش خطر خود انجام دهید.

تست ژنتیک شامل بررسی تغییرات در موارد زیر است:

• ژن‌ها: این تست ها، توالی‌های DNA را برای شناسایی واریانت ها (جهش‌ها) در ژن‌هایی که می‌توانند باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال ژنتیکی شوند، مطالعه می‌کنند. این تست ها می‌توانند دامنه محدود یا وسیعی داشته باشند و یک بلوک سازنده DNA یا نوکلئوتید (nucleotide) ، یک یا چند ژن، تمام توالی های کد کننده یا اگزوم (exome) یا تمام DNA یک فرد یا ژنوم (genome)را تجزیه و تحلیل کنند.
• کروموزوم‌ها: تست‌های ژنتیکی کروموزومی، کل کروموزوم‌ها یا بخش‌های طولانی DNA را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا ببینند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند یک کپی اضافی از کروموزوم وجود دارد که باعث ایجاد یک بیماری ژنتیکی می‌شود یا خیر.
• پروتئین‌ها: تست‌های ژنتیک بیوشیمیایی، میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌ها را بررسی می‌کنند؛ ناهنجاری در هر یک از این دو می‌تواند نشان‌دهنده تغییراتی در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی می‌شود.

انجام تست ژنتیک داوطلبانه است. از آنجا که تست علاوه بر ، مزایا ، محدودیت‌ها و خطراتی نیز دارد ، تصمیم در مورد انجام یا عدم انجام تست، امری شخصی و پیچیده است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می‌تواند در طی جلسات مشاوره ژنتیک، با ارائه اطلاعات در مورد مزایا و معایب تست و بحث در مورد جنبه‌های اجتماعی و عاطفی آن، به فرد برای تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام تست کمک کند.

برای اطلاعات بیشتر در مورد تست های ژنتیک، مطالب زیر را مطالعه نمایید:

آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن
NGS چیست؟
توالی‌یابی هول اگزوم (WES) و توالی‌یابی هول ژنوم چیست؟
NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چیست؟
PND یا تشخیص پیش از تولد چیست؟
PGT یا تشخیص پیش از لانه گزینی چیست؟
تعیین جنسیت به روش PGT
آزمایش ریزآرایه کروموزومی یا Array چیست؟
تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟‏
مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟
خطرات و محدودیت‌های آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

برای عملکرد صحیح، هر سلول به هزاران پروتئین نیاز دارد تا وظایف خود را در مکان‌های مناسب و در زمان‌های مناسب انجام دهد. گاهی اوقات، واریانت های ژنی (که به عنوان جهش نیز شناخته می‌شوند) مانع از عملکرد صحیح یک یا چند پروتئین می‌شوند. با تغییر دستورالعمل‌های یک ژن برای ساخت پروتئین، یک واریانت ژنی می‌تواند باعث نقص عملکرد یا عدم تولید پروتئین شود. هنگامی که یک واریانت ژنی ، پروتئینی را که نقش حیاتی در بدن دارد تغییر می‌دهد، می‌تواند رشد طبیعی را مختل کند یا باعث ایجاد یک بیماری شود. بیماری ناشی از واریانت های ژنی در یک یا چند ژن، اختلال ژنتیکی نامیده می‌شود.

در برخی موارد، تغییرات آنقدر شدید هستند که مانع از زنده ماندن جنین تا زمان تولد می‌شوند. این تغییرات در ژن‌هایی رخ می‌دهند که برای رشد ضروری هستند و اغلب رشد جنین را در مراحل اولیه مختل می‌کنند. از آنجا که این تغییرات اثرات بسیار جدی دارند، با حیات ناسازگار هستند.

لازم به ذکر است که خود ژن‌ها باعث بیماری نمی‌شوند. اختلالات ژنتیکی در اثر تغییرات ژنتیکی یا واریانت هایی ایجاد می شوند که عملکرد ژن را تغییر می‌دهند یا از بین می‌برند. به عنوان مثال، وقتی مردم می‌گویند کسی “ژن فیبروز کیستیک” دارد، معمولاً به نسخه‌ای از ژنCFTR  اشاره می‌کنند که حاوی واریانتی است که باعث بیماری می‌شود. همه افراد، از جمله افرادی که مبتلا به بیماری  فیبروز کیستیک نیستند، دارای نسخه‌ای از ژن CFTR  هستند .

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

واریانت ژنی، یک تغییر دائمی در توالی DNA تشکیل دهنده یک ژن است. این نوع تغییر ژنتیکی قبلاً به عنوان جهش ژنی شناخته می‌شد، اما از آنجا که تغییرات در DNA همیشه باعث بیماری نمی‌شوند، تصور می‌شود که واریانت ژنی اصطلاح دقیق‌تری است. واریانت‌ها می‌توانند بر یک یا چند واحد سازنده DNA (نوکلئوتید) در یک ژن تأثیر بگذارند.

واریانت های ژنی می‌توانند از والدین به ارث برسند یا در طول زندگی فرد رخ دهند:

• واریانت های ارثی (یا وراثتی) از والدین به فرزند منتقل می‌شوند و در طول زندگی فرد تقریباً در هر سلول بدن وجود دارند. این واریانت ها، واریانت های زایشی (germline variants) نیز نامیده می‌شوند زیرا در سلول‌های تخمک یا اسپرم والدین وجود دارند که به آنها سلول‌های زایا نیز گفته می‌شود. هنگامی که یک تخمک و یک اسپرم با هم ترکیب می‌شوند، سلول تخمک بارور شده حاصل حاوی DNA از هر دو والدین است. هر واریانت (تغییری) که در آن DNA وجود داشته باشد، در سلول‌های کودکی که از تخمک بارور شده رشد می‌کند، وجود خواهد داشت.
• واریانت های غیر ارثی (غیر وراثتی) در برهه‌ای از زندگی فرد رخ می‌دهند و فقط در سلول‌های خاصی وجود دارند، نه در همه سلول های بدن. از آنجا که انواع غیر ارثی معمولاً در سلول‌های سوماتیک (سلول‌هایی غیر از اسپرم و تخمک) رخ می‌دهند، اغلب به آنها واریانت های سوماتیک (somatic variants) گفته می‌شود. این واریانت ها نمی‌توانند به نسل بعدی منتقل شوند. واریانت های غیر ارثی می‌توانند در اثر عوامل محیطی مانند امواج فرابنفش خورشید ایجاد شوند یا در صورت بروز خطا در هنگام کپی کردن DNA در طول تقسیم سلولی رخ دهند.

واریانت های جدید  (de novo)

برخی از واریانت های ژنتیکی به عنوان واریانت های جدید (de novo) توصیف می‌شوند؛ این واریانت ها در یک کودک شناسایی می‌شوند اما در هیچ یک از والدین وجود ندارند. در برخی موارد، واریانت در سلول تخمک یا اسپرم والدین رخ می‌دهد اما در هیچ یک از سلول‌های دیگر آنها وجود ندارد. در موارد دیگر، واریانت در تخمک بارور شده اندکی پس از ادغام سلول‌های تخمک و اسپرم رخ می‌دهد. (اغلب غیرممکن است که دقیقاً بگوییم چه زمانی یک واریانت جدید رخ داده است.) با تقسیم تخمک بارور شده، هر سلول حاصل در جنین در حال رشد، واریانت را خواهد داشت. واریانت های جدید یکی از توضیحات برای اختلالات ژنتیکی است که در آن کودک مبتلا در هر سلول بدن خود واریانت دارد، اما والدین آن را ندارند و هیچ سابقه خانوادگی از این اختلال وجود ندارد.

موزاییسم (mosaicism)

واریانت هایی که در طول رشد ایجاد می شوند می‌توانند منجر به وضعیتی به نام موزاییسم (mosaicism) شوند که در آن مجموعه‌ای از سلول‌های بدن ساختار ژنتیکی متفاوتی نسبت به سایرین دارند. در موزاییسم  ، تغییر ژنتیکی در سلول‌های تخمک یا اسپرم والدین یا در تخمک بارور شده وجود ندارد، اما بعداً، در هر زمانی از رشد جنینی تا بزرگسالی، رخ می‌دهد. با رشد و تقسیم سلول‌ها، سلول‌هایی که از سلول دارای ژن تغییر یافته به وجود می‌آیند، آن واریانت را خواهند داشت، در حالی که سلول‌های دیگر این گونه نیستند. ۲ نوع مختلف موزایسم وجود دارد:

• هنگامی که نسبتی از سلول‌های سوماتیک دارای واریانت ژنی هستند و برخی دیگر ندارند، به آن موزاییسم سوماتیک (somatic mosaicism) می‌گویند. بسته به واریانت و تعداد سلول‌های تحت تأثیر، موزاییسم سوماتیک ممکن است باعث مشکلات سلامتی شود یا نشود.
• هنگامی که نسبتی از سلول‌های تخمک یا اسپرم دارای واریانت ژنی هستند و برخی دیگر ندارند، به آن موزاییسم ژرم‌لاین (germline mosaicism) می‌گویند. در این وضعیت، یک والد سالم می‌تواند یک بیماری ژنتیکی را به فرزند خود منتقل کند.

بیشتر واریانت ها منجر به ایجاد بیماری نمی‌شوند و آن‌هایی که منجر به بیماری می‌شوند در جمعیت عمومی غیرمعمول هستند. برخی از واریانت ها به اندازه کافی در جمعیت رخ می‌دهند که می‌توان آن‌ها را واریانت های ژنتیکی رایج در نظر گرفت. چندین گونه از این دست مسئول تفاوت‌های بین افراد مانند رنگ چشم، رنگ مو و گروه خونی هستند. اگرچه بسیاری از این واریانت های رایج در DNA هیچ تأثیر منفی بر سلامت فرد ندارند، اما برخی ممکن است بر خطر ابتلا به برخی اختلالات تأثیر بگذارند.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

ژن واحد پایه و عملکردی وراثت است و از DNA ساخته شده است. برخی ژن‌ها دستورالعمل‌هایی برای ساخت مولکول‌هایی به نام پروتئین فراهم می‌کنند که برای عملکرد طبیعی بدن ضروری‌اند. با این حال، بسیاری از ژن‌ها پروتئینی تولید نمی‌کنند، بلکه نقش تنظیم‌کننده دارند و در کنترل فعالیت ژن‌های دیگر دخالت می‌کنند.

اطلاعات ژنتیکی موجود در DNA به‌صورت توالی‌ بازهای آلی رمزگذاری شده است. در انسان، اندازه ژن‌ها بسیار متفاوت است و می‌تواند از چند صد جفت باز DNA تا بیش از دو میلیون جفت باز متغیر باشد. بین سال‌های ۱۹۹۰ تا ۲۰۰۳، یک پروژه بین‌المللی با عنوان «پروژه ژنوم انسانی» (Human Genome Project) تلاش کرد کل توالی DNA انسان (ژنوم انسان) را شناسایی کند. بر اساس نتایج این پروژه، تخمین زده شد که انسان حدود ۲۰٬۰۰۰ تا ۲۵٬۰۰۰ ژن دارد که دستور ساخت پروتئین‌ها را فراهم می‌کنند. مطالعات بعدی بر پایه این پروژه انجام شد و اطلاعات دقیق‌تری در مورد توالی ژنوم به‌دست آمد؛ اکنون می‌دانیم که ژنوم انسان تقریباً شامل ۱۹۹۰۰ ژن کُدکننده پروتئین است.

در حالت طبیعی، هر فرد دو نسخه از هر ژن دارد؛ یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می‌رسد. اغلب ژن‌ها در میان افراد یکسان‌اند، اما تعداد اندکی از آن‌ها (کمتر از 1% از کل ژن‌ها) تفاوت‌هایی جزئی در توالی بازهای DNA  دارند. این نسخه‌های متفاوت یک ژن که در توالی‌شان تفاوت‌های کوچکی دارند، آلل (allele) نامیده می‌شوند. همین تفاوت‌های کوچک باعث ایجاد ویژگی‌های ظاهری منحصر به‌فرد در هر فرد می‌شوند.

برای شناسایی دقیق ژن‌ها، دانشمندان به هر ژن یک نام منحصربه‌فرد اختصاص می‌دهند. از آن‌جا که نام‌گذاری ژن‌ها ممکن است طولانی باشد، هر ژن یک نماد اختصاری نیز دارد که معمولاً ترکیبی از چند حرف (و گاهی عدد) است. برای مثال، یکی از ژن‌های کروموزوم ۷ که جهش در آن می‌تواند منجر به بیماری فیبروز کیستیک شود، ژن «تنظیم‌کننده هدایت تراغشایی در فیبروز کیستیک» نام دارد که به اختصار با نماد CFTR شناخته می‌شود.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/gene/

تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش

نظارت و تأیید: فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

انتهای غربی بلوار کشاورز- خیابان دکتر قریب- پلاک 26-ساختمان شباهنگ – طبقه سوم

تلفن  66935655

فکس 66933336
با کلیک بر روی نقشه زیر و زوم روی آن می توانید آدرس دقیق کلینیک را مشاهده کنید

View Larger Map

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.