فهرست:

‏کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب‏ (Autosomal dominant polycystic kidney) چیست؟

کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) یک بیماری ژنتیکی شایع و پیشرونده است که با تشکیل کیست‌های متعدد در کلیه‌ها شناخته می‌شود و می‌تواند منجر به نارسایی کلیه در بزرگسالی شود

شيوع

• ‏۱ نفر از هر ۱۰۰۰ نفر ناقل ژن جهش یافته است.‏
• ‏علائم بالینی این اختلال معمولا در دهه سوم تا پنجم زندگی رخ بروز پیدا می کند.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏کلیه ها بزرگ شده و هایپراکوژنیک هستند، اما کوچکتر از کلیه ها در بیماری اتوزومال مغلوب هستند.‏
• ‏لگنچه کلیه قابل مشاهده است.‏
• ‏حجم مثانه و مایع آمنیوتیک طبیعی است.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏شیوع ناهنجاری های کروموزومی و سندروم های ژنتیکی افزایش نمی یابد.‏
• ‏مرتبط با کیست های کبدی، پانکراس یا تخمدان.‏

بررسی ها

• ‏ارزیابی دقیق سونوگرافی.‏
• ‏آزمایش ژنتیک: این بیماری در اثر جهش ها در دو ژن زیر ایجاد می شود:
  • ژن PKD1 (۸۵٪ موارد) روی کروموزوم 16p13.13
  • ژن PKD2 (۱۵٪ موارد) روی کروموزوم 4q13.23
• تشخیص پیش از تولد در خانواده های مبتلا می تواند با نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) در سه ماهه اول بارداری انجام شود.‏

پیگیری

• سونوگرافی هر ۴ هفته یک بار برای ارزیابی حجم مایع آمنیوتیک انجام می شود.‏
• ‏سونوگرافی کلیه های والدین باید انجام شود.‏

زایمان

• مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.‏

‏پیش آگهی

• ‏در مشاوره والدین مبتلا به ADPKD باید تأکید شود که نمای طبیعی کلیه ها در بررسی های سونوگرافی پیش از تولد لزوما احتمال ابتلا به کلیه های پلی کیستیک در بزرگسالی را منتفی نمی کند.‏
• ‏در دهه سوم تا پنجم زندگی که بیماری علامتدار کی شود، دیالیز و پیوند کلیه گزینه های درمانی هستند.‏

‏خطر تکرار

• ‏خطر عود: ۵۰٪.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.