فهرست:

‏رویکردهای مختلفی برای استفاده از آزمایشات تشخیص ژنتیکی برای تشخیص علل ژنتیکی کم شنوایی می تواند مورد استفاده قرار بگیرد:

توالی یابی یک ژن واحد یا تعداد محدودی از ژن ها:

به عنوان مثال توالی یابی ژن ‏‏GJB2‏‏ می تواند علت زمینه ای را برای بسیاری از افرادی که تظاهرات بالینی آنها با کم شنوایی غیر سندرومی اتوزومال مغلوب سازگار است، شناسایی کند.‏

همچنین می توان به توالی یابی ژن ‏‏SLC26A4‏‏ در افراد مشکوک به ابتلا به سندرم پندرد، یا توالی یابی ژن های ‏‏MYO7A‏‏ یا ‏‏USH2A‏‏، شایع ترین ژن های درگیر در سندرم آشر نوع I و II اشاره کرد.

آزمایش های مبتنی بر فناوری های توالی یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing –  NGS)

آزمایش های مبتنی بر فناوری های توالی یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing –  NGS) به سرعت جایگزین بسیاری از آزمایش های توالی یابی تک ژنی برای کاهش شنوایی می شوند. این آزمایش ها از استراتژی های توالی یابی هدفمند (Targeted Sequencing) ، توالی یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES) یا توالی یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing – WGS) استفاده می کنند. مزیت اصلی این تست ها، توانایی آنها در ارزیابی ژنتیکی بیماری های ناهمگنی است، که در آن ها تعداد بسیار زیادی از ژن های مختلف منجر به فنوتیپ هایی می شوند که به راحتی از نظر بالینی قابل تشخیص نیستند.‏

تکنیک های توالی یابی هدفمند

تکنیک های توالی یابی هدفمند، توالی یابی را به ژن های خاص، محدود می کنند. مانند ژن هایی که با کاهش شنوایی مرتبط هستند. چنین آزمایش هایی می توانند پوشش عالی برای ژن های انتخاب شده را فراهم کنند. اما به دلیل محدودیت دانش فعلی ما در مورد اینکه کدام ژن ها در کاهش شنوایی دخیل هستند، ممکن است شامل همه ژن های دخیل ر ایجاد بیماری نشوند. علاوه بر این، برخی از آزمایش ها ممکن است فقط زیرمجموعه ای از ژن های شناخته شده مرتبط با کاهش شنوایی را توالی یابی کنند.

توالی یابی کل اگزوم یا  WES

توالی یابی کل اگزوم یا  WES به لیستی از ژن های دخیل در یک فرآیند بیماری خاص متکی نیست. این روش به دنبال ارزیابی تمام اگزون های موجود در ژنوم برای تغییرات است. این رویکرد می تواند واریانت ها و ژن هایی را که هنوز با کم شنوایی مرتبط نیستند، شناسایی کند.

توالی یابی کل ژنوم یا WGS

 توالی یابی کل ژنوم یا WGS به بررسی اگزون ها محدود نمی شود. بنابراین پتانسیل شناسایی تغییرات خارج از اگزون ها را نیز دارد که ممکن است مربوط به کاهش شنوایی باشد.‏

‏توانایی رویکردهای WES و WGS برای تشخیص زیرمجموعه بزرگتری از تمام واریانت های مرتبط با کم شنوایی باید با مشکلات تفسیر ناشی از شناسایی تعداد فزاینده ای از واریانت ها، چالش ایجاد ارتباط بین واریانت ها در ژن های جدید با کم شنوایی و احتمال شناسایی واریانت های ژنتیکی غیر مرتبط با کم شنوایی متعادل شود.

‏‏الگوریتم های اخیر برای ارزیابی کم شنوایی نشان می دهد که سایر آزمایش های غیر ژنتیکی، مانند توموگرافی کامپیوتری (CT-Scan) ، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، سونوگرافی کلیه، مشاوره چشم پزشکی و سایر بررسی ها نقش مهمی در تشخیص دارند زیرا نتایج آنها می تواند آزمایش ژنتیکی یا تفسیر واریانت های شناسایی شده را هدایت کند.‏ به عنوان مثال در صورتیکه در  CT-Scan از استخوان گیجگاهی جمجمه یک مجرای وستیبولار بزرگ شده تشخیص داده شود. شک بالینی به تشخیص سندرم پندرد می تواند بررسی ها و تفسیر نتایج را به سمت تمرکز بیشتر بر این تشخیص هدایت کند.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تشخیص علت زمینه ای

‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: جنبه های بالینی کم شنوایی و انواع طبقه بندی ها‏

‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل ژنتیکی کم شنوایی‏

‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل غیرژنتیکی کم شنوایی‏

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی

کم‌شنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که می‌تواند در هر سنی رخ دهد، می‌تواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود. هنگامی که یک علت ژنتیکی محتمل می باشد، ارزیابی ژنتیک بالینی، از جمله مشاوره ژنتیک، تعدادی از مزایای بالقوه را برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به کم شنوایی و خانواده های آنها ارائه می دهد. مزایا مشاوره ژنتیک کم شنوایی می تواند شامل این موراد باشد:

• ارائه اطلاعات در مورد علل زمینه ای
• شناسایی (یا رفع نگرانی ها در مورد) بیماری های همراه که ممکن است نیاز به ارجاع برای مراقبت های تخصصی داشته باشند
• برنامه ریزی برای نیازهای پزشکی و آموزشی آینده
• فراهم شدن امکان تعیین ریسک تکرار
• فراهم شدن امکان استفاده از مداخلات پیشگیرانه برای خانواده ها برای برنامه ریزی جلوگیری از تکرار بیماری
• افزایش بهزیستی روانشناختی، از بین بردن اطلاعات نادرست
• ایجاد آگاهی برای اجتناب از مصرف برخی داروها در موارد شناسایی جهش های مرتبط
• مشاوره ژنتیک کم شنوایی

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تشخیص علت زمینه ای

‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: جنبه های بالینی کم شنوایی و انواع طبقه بندی ها‏

‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل ژنتیکی کم شنوایی‏

‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل غیرژنتیکی کم شنوایی‏

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تست ژنتیک برای تشخیص علت کم شنوایی ارثی‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

‏

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

کم شنوایی یکی از ناهمگن ترین اختلالات از نظر علت زمینه ای است. بیش از 400 سندرم ژنتیکی شناخته شده است که کاهش شنوایی یکی از ویژگی های توصیف شده در آنها به شمار می رود. همچنین بیش از 100 ژن مرتبط با کم شنوایی ژنتیکی غیرسندرومی شناسایی شده است.‏ بعلاوه علل غیر ژنتیکی (محیطی) نیز می تواند در بروز این وضعیت نقش داشته باشد.

علل غیر ژنتیکی کم شنوایی:

برخی از عوامل غیر ژنتیکی یا محیطی نقش عمده ای در کاهش شنوایی دارند.‏‏

عفونت مادرزادی با سیتومگالو ویروس (Cytomegalovirus – CMV) شایع ترین علت غیرژنتیکی کاهش شنوایی در میان کودکان است. از 20.000 تا 40.000 نوزادی که هر ساله با عفونت مادرزادی CMV متولد می شوند، 90 درصد از آنها هیچ ناهنجاری بالینی قابل تشخیصی در بدو تولد ندارند. با این حال 10 تا 15 درصد از این نوزادان بدون علامت دچار کم شنوایی حسی عصبی می شوند. این علامت می تواند در اوایل کودکی ظاهر شود. این وضعیت می تواند یک طرفه یا دو طرفه باشد و اغلب پیشرونده است.‏ در نتیجه، عفونت مادرزادی CMV ممکن است حتی در کودکانی که تحت غربالگری شنوایی نوزاد قرار می گیرند و در دوره نوزادی معاینه فیزیکی کامل دریافت می کنند، تشخیص داده نشود.‏  

‏سرخجه مادرزادی، که یکی از علل شایع کاهش شنوایی دهه های گذشته بوده است اما امروزه در نتیجه برنامه های ایمن سازی موفق در اغلب جوامع، کمتر رخ می دهد.‏

به طور مشابه، وقوع کم شنوایی به دنبال ابتلا به مننژیت در کودکان در کشورهای توسعه یافته در نتیجه واکسیناسیون علیه ‏‏هموفیلوس آنفلوانزا‏‏ به طور قابل توجهی کاهش یافته است.‏ ‏

سایر علل محیطی و غیر ژنتیکی برای کاهش شنوایی می تواد شامل این موارد باشد: نارس بودن نوزاد، قرار گرفتن در معرض صداها، قرار گرفتن در معرض داروهای اتوتوکسیک مانند آمینوگلیکوزیدها و سیکلوفسفامیدها (که ممکن است در برخی موارد استعداد ژنتیکی تعیین شده داشته باشند) و …

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تشخیص علت زمینه ای

‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: جنبه های بالینی کم شنوایی و انواع طبقه بندی ها‏

‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل ژنتیکی کم شنوایی‏

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تست ژنتیک برای تشخیص علت کم شنوایی ارثی‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

‏فهرست:

کاهش شنوایی یکی از ناهمگن ترین اختلالات از نظر علت زمینه ای است. بیش از 400 سندرم ژنتیکی شناخته شده است که کاهش شنوایی یکی از ویژگی های توصیف شده در آنها به شمار می رود. همچنین بیش از 100 ژن مرتبط با علل ژنتیکی کم شنوایی غیرسندرومی شناسایی شده است.‏ بعلاوه علل غیر ژنتیکی (محیطی) نیز می تواند در بروز این وضعیت نقش داشته باشد.

علل ژنتیکی کم شنوایی:

کم شنوایی ژنتیکی سندرومی

تخمین زده می شود که 30 درصد از موارد کم شنوایی ژنتیکی سندرومی هستند. از جمله موارد شایع کم شنوایی سندرمی می توان به این موارد اشاره کرد:

•  سندرم پندرد (Pendred syndrome): اختلال شنوایی به همراه بزرگ شدن مجرای وستیبولار گوش  داخلی و مشکلات تیروئید
• سندرم آشر (Usher syndrome): اختلال شنوایی به همراه بیماری چشمی رتینیت پیگمنتوزا
• سندرم واردنبرگ (Waardenburg syndrome): اختلال شنوایی به همراه ناهنجاری های رنگدانه ای در موها و چشم ها  

کم شنوایی ژنتیکی غیر سندرومی

تخمین زده می شود که 70٪ از موارد کم شنوایی ژنتیکی غیر سندرومی هستند. کم شنوایی غیر سندرومی ممکن است به صورت یک صفت اتوزومال مغلوب (تقریبا 80 درصد موارد)، اتوزومال غالب (تقریبا 15 درصد موارد)، وابسته به X (تقریبا 1 درصد موارد) یا میتوکندریایی ) تقریبا 1 درصد موارد( منتقل شود.  

‏نکته قابل توجه این است که ژن ‏‏GJB2‏‏ است عامل حدود 50 درصد از کل موارد کم شنوایی غیر سندرومی اتوزومال مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. ‏کم شنوایی مرتبط با ‏‏GJB2‏‏ یک اختلال حسی عصبی است، معمولا در بدو تولد وجود دارد، معمولا دو طرفه و غیر پیشرونده است و شدت آن می تواند از خفیف تا عمیق متغیر باشد. با این حال، کاهش شنوایی پیشرونده یا بروز دیرتر نیز توصیف شده اند.

کم شنوایی میتوکندریایی

‏کم شنوایی میتوکندریایی غیرسندرومی معمولا در محدوده متوسط تا عمیق قرار می گیرند. برخی از جهش های میتوکندریایی‏‏ با استعداد ابتلا به سمیت گوش در مواجهه با آنتی بیوتیک های آمینوگلیکوزیدی (مانند جنتامایسین) همراه است.‏ کاهش شنوایی در افرادی که در معرض آنتی بیوتیک های آمینوگلیکوزید قرار دارند و دارای این جهش ها‏‏ هستند، دو طرفه، شدید تا عمیق است، و به طور معمول طی چند روز تا چند هفته پس از تجویز هر مقدار، از جمله فقط یک دوز، از یک آنتی بیوتیک آمینوگلیکوزید ایجاد می شود.‏

کم شنوایی مرتبط با سن

 کم شنوایی مرتبط با سن (presbycusis)، یک اختلال حسی- عصبی شایع است. در ایالات متحده، این وضعیت در 40 تا 50 درصد از افراد 75 ساله و بالاتر وجود دارد. این وضعیت به طور کلی فرکانس های بالاتر صدا را به طور نامتناسبی تحت تأثیر قرار می دهد و درک گفتار را برای افراد مبتلا دشوار می کند.‏‏ مردان بیشتر از زنان به این وضعیت مبتلا می شوند.‏ کم شنوایی مرتبط با سن یک بیماری پیچیده است و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار می گیرد. ‏ بیشتر مطالعات مربوط به کاهش شنوایی مرتبط با سن بر عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض سر و صدا متمرکز شده است.‏ با این حال، اخیرا، چندین موقعیت ژنتیکی برای کاهش شنوایی مرتبط با سن شناسایی شده است.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تشخیص علت زمینه ای

‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: جنبه های بالینی کم شنوایی و انواع طبقه بندی ها‏

‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل غیرژنتیکی کم شنوایی‏

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تست ژنتیک برای تشخیص علت کم شنوایی ارثی‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

‏ فهرست:

کم‌شنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که می‌تواند در هر سنی رخ دهد، می‌تواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود. کم شنوایی می تواند به طرق مختلف و بر اساس ویژگی های بالینی متفاوت طبقه بندی شود. انواع اختلال شنوایی شامل موراد زیر می باشد:

وجود یا عدم وجود نقایص یا بیماری ها در سایر سیستم های بدن:

• کم شنوایی سندرمی: کم شنوایی به همراه نقایص یا بیماری ها در سایر سیستم های بدن
• کم شنوایی غیر سندرمی: کم شنوایی ایزوله بدون بیماری همراه

سن شروع:

• مادرزادی
• پیش زبانی (prelingual): شروع علائم قبل از شروع به تکلم
• پس از زبانی (postlingual): شروع علائم بعد از شروع به تکلم
• شروع در بزرگسالی
• کم شنوایی دیررس وابسته به سن یا پیرگوشی (presbycusis )

نوع کم شنوایی:

• حسی- عصبی (sensorineural)
• هدایتی (conductive)
• مختلط (حسی- عصبی و هدایتی) (mixed)

تقارن کم شنوایی

• یک طرفه یا دو طرفه (unilateral or bilateral)
• متقارن یا نامتقارن (symmetric or asymmetric)

ثبات شدت علائم یا پیشرونده بودن:

• کم شنوایی پیشرونده (progressive)
• غیر پیشرونده (nonprogressive)
• در نوسان (fluctuating)

درجه یا شدت کم شنوایی

• خیلی خفیف (slight) (16-25 دسی بل دسی بل)
• خفیف (mild) (26-40 دسی بل)
• متوسط (moderate) (41-55 دسی بل)
• متوسط- شدید (moderately severe) (56-70 دسی بل)
• شدید (severe) (71-90 دسی بل)
• عمیق (profound) (91 دسی بل یا بیشتر)‏

الگوی وراثت:

• اتوزومال مغلوب (autosomal recessive)
• اتوزومال غالب (autosomal dominant)
• وابسته به X یا X-Linked
• مادری یا میتوکندریایی (matrilineal or mitochondrial)

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تشخیص علت زمینه ای

‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل ژنتیکی کم شنوایی‏

‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل غیرژنتیکی کم شنوایی‏

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تست ژنتیک برای تشخیص علت کم شنوایی ارثی‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

کم‌شنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که می‌تواند در هر سنی رخ دهد، می‌تواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود.

علل متنوع کم‌شنوایی، همراه با تظاهرات بسیار متغیر و اغلب همپوشانی اشکال مختلف، توانایی ارزیابی‌های بالینی سنتی را برای رسیدن به تشخیص در بسیاری از موارد به چالش می‌کشد.

با این حال، تشخیص علت زمینه ای کم‌شنوایی برای مدیریت بالینی، تعیین پیش‌آگهی، فراهم شدم امکان ارائه مشاوره ژنتیکی و ارزیابی احتمال تکرار در سایر افراد خانواده ضروری می باشد.

از هر ۱۰۰۰ کودک متولد شده در ایالات متحده، دو تا سه نفر ناشنوا هستند یا کم‌شنوایی قابل توجهی دارند که بر رشد گفتار و زبان آنها تأثیر می‌گذارد. نشان داده شده است که تشخیص و مداخله زودهنگام در بهبود رشد گفتار و زبان در کودکان ناشنوا و کم‌شنوا مؤثر است. به همین دلیل، غربالگری شنوایی نوزادان  دربدو تولد برای همه نوزادان توصیه می شود. از سوی دیگر، همه کم‌شنوایی‌های دوران کودکی در بدو تولد وجود ندارند و به همین دلیل غربالگری شنوایی در طول دوران کودکی و نوجوانی نیز توصیه می‌شود تا کودکانی که دچار کم‌شنوایی با شروع دیرهنگام هستند شناسایی شوند و امکان مداخله زودهنگام فراهم شود. 95درصد از نوزادان مبتلا به کم‌شنوایی که توسط برنامه‌های غربالگری شنوایی نوزادان شناسایی می‌شوند، از والدین با شنوایی نرمال متولد می‌شوند. تجزیه و تحلیل داده‌های سابقه خانوادگی از کودکان در سن مدرسه در ایالات متحده تخمین زده است که تا 60 درصد از کم‌شنوایی‌های مادرزادی و کم‌شنوایی‌های زودرس که از نظر تحصیلی اهمیت دارند، ناشی از عوامل ژنتیکی است.

شیوع کم‌شنوایی با افزایش سن افزایش می‌یابد، به طوری که ۴۰ تا ۵۰ درصد از جمعیت تا سن ۷۵ سالگی دچار کم‌شنوایی می‌شوند. سهم علل ژنتیکی در موارد کم‌شنوایی با شروع در بزرگسالی کمتر مشخص است. با این حال، بدیهی است که بخش قابل توجهی از کم‌شنوایی با شروع در بزرگسالی احتمالاً ناشی از عوامل ژنتیکی است یا به شدت تحت تأثیر آنها قرار دارد

هدف از ارزیابی ژنتیکی برای افراد ناشنوا و کم‌شنوا در هر سنی، شناسایی علت و در نتیجه، امکان اجرای یک استراتژی حفظ سلامت فردی است.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: جنبه های بالینی کم شنوایی و انواع طبقه بندی ها‏

‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل ژنتیکی کم شنوایی‏

‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل غیرژنتیکی کم شنوایی‏

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تست ژنتیک برای تشخیص علت کم شنوایی ارثی‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.