ASD - کلینیک ژن

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم

Laya Fakhri — Fri, 13 Feb 2026 18:28:26 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

فهرست:

مقدمه

این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد.

مبنای ژنتیکی

شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، سازگارترین تبیین برای آن است.

خطر عود برای خواهران و برادران تنی فرد مبتلا، ۱۰–۳ درصد برآورد می‌شود.

در صورتی که اولین فرزند مبتلا، دختر باشد (۷٪) در مقایسه با پسر (۴٪) ریسک تکرار بالاتر خواهد بود.

در صورت ابتلای چند خواهر و برادر، خطر عود به ۵۰–۳۳ درصد افزایش می‌یابد.

بازده تشخیصی

پیشرفت‌ها در آزمایش‌های بالینی، بازده تشخیصی برای شناسایی علت ژنتیکی ASDs را از 10-6 درصد به 40-30 درصد افزایش داده است. این شامل موارد زیر است:

ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Analysis – CMA): 10%
آزمایش سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome): 1-5%
جهش های ژن MECP2 مرتبط با سندرم رت (Rett Syndrome): 4%
جهش های ژن PTEN در افراد مبتلا به ماکروسفالی (اندازه دورسر بیش از ۲.۵ انحراف معیار بالاتر از میانگین): 4%
آزمایش کاریوتایپ: ۳%
سایر علل قابل شناسایی: ۱۰%

ناهنجاری‌های کروموزومی

ناهنجاری‌های کروموزومی به‌طور مداوم در افراد دارای ASDs گزارش شده است. CMA به‌دلیل بازده تشخیصی بالاتر، تا حد زیادی جایگزین سیتوژنتیک مرسوم به عنوان آزمایش رده اول شده است.

اختلالات تک‌ژنی

چندین اختلال تک‌ژنی با ASDs مرتبط هستند، از جمله:

جهش ژن FMR1 در Fragile X Syndrome
جهش‌های ژن MECP2 در Rett Syndrome
بیماری های مرتبط با ژن PTEN مانند Cowden syndrome

آزمایش برای این ژن‌ها تحت معیارهای بالینی خاصی توصیه می‌شود.

اختلالات متابولیک و میتوکندریایی

اختلالات متابولیک و میتوکندریایی نادر با فنوتیپ‌های ASD مرتبط هستند و اغلب با علائم همراه مانند تشنج، پسرفت عصبی، یا اختلال عملکرد اندام‌ها تظاهر می‌یابند. آزمایش روتین برای این موارد توصیه نمی‌شود مگر اینکه نشانگرهای بالینی ویژه وجود داشته باشد.

تصویربرداری عصبی

تصویربرداری عصبی روتین به‌دلیل بازده تشخیصی محدود، برای همه افراد دارای ASDs توصیه نمی‌شود. با این حال، ممکن است در موارد با نشانگرهای خاص مانند میکروسفالی، پس‌رفت عصبی، یا تشنج مفید باشد.

ASDs سندرمیک

چندین سندرم ژنتیکی، از جمله سندرم ایکس شکننده، سندرم رت، و توبروز اسکلروزیس ، از علل شناخته‌شده ASDs هستند. برای این بیماری ها، ارزیابی سبب‌شناختی بیشتر ضروری نیست.

ارزیابی مرحله‌ای

یک رویکرد ارزیابی گام‌به‌گام توصیه می‌شود که با آزمایش‌های پربازده و کم‌تهاجمی‌تر (مانند CMA، آزمایش ایکس شکننده برای مردان) آغاز شده و بر اساس نشانگرهای بالینی به آزمایش‌های رده دوم (مانند توالی‌یابی MECP2 برای زنان، آزمایش PTEN برای ماکروسفالی) پیش می‌رود.

جهت‌گیری‌های آینده

انتظار می‌رود فناوری‌های نوظهور مانند توالی‌یابی نسل بعدی (به عنوان مثال، توالی‌یابی اگزوم Whole Exome Sequencing یا توالی‌یابی ژنوم Whole Genome Sequencing) در سال‌های آینده بازده تشخیصی را بیش از پیش افزایش دهند.

این یافته‌ها بر اهمیت ارزیابی ژنتیک در شناسایی علل زمینه‌ای ASDs تأکید می‌کنند؛ امری که می‌تواند به درمان، مدیریت و مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های مبتلا کمک کند.

منبع

Schaefer GB, Mendelsohn NJ, Professional Practice and Guidelines Committee. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. Genet Med. 2013;15:399–407.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

‏مشاوره ژنتیک اوتیسم: اختلال طیف اوتیسم‏ چیست؟

Laya Fakhri — Fri, 04 Jul 2025 18:05:44 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

مشاوره ژنتیک اوتیسم: نشانه های هشدار برای شک به تشخیص اختلال طیف اوتیسم کدامند؟اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder – ASD) وضعیتی است که در اوایل رشد دوران کودکی ظاهر می شود و از نظر شدت علائم، در افراد مختلف متفاوت است. این وضعیت با تاثیر بر ساختار و عملکرد مغز و سیستم عصبی منجر به بروز علائم بالینی می شود. این علائم در سه گروه اصلی تقسیم بندی می شوند:

اختلال در مهارت های اجتماعی
مشکلات ارتباطی و تعامل با دیگران
علایق محدود و اقدامات تکراری

این مشکلات می تواند در توانایی افراد مبتلا برای عملکرد در محیط های اجتماعی، تحصیلی و شغلی اختلال ایجاد کند. افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم همچنین در معرض خطر ابتلا به مشکلات روانپزشکی مانند اضطراب، ‏‏افسردگی‏‏، ‏‏اختلال وسواس فکری ‏‏ و اختلالات مرتبط با غذا خوردن هستند.‏

اوتیسم به عنوان یک “طیف” اختلال شناخته می شود زیرا افراد مبتلا به اوتیسم دارای طیف وسیعی از ویژگی ها، نیازها، نقاط قوت و چالش ها هستند.‏

افراد در هر سن، نژاد، قومیت، جنسیت و پیشینه اقتصادی را می توان با اختلال طیف اوتیسم تشخیص داد.

اگرچه اختلال طیف اوتیسم می تواند یک اختلال مادام العمر باشد، اما درمان ها، خدمات و حمایت ها می توانند سلامت، رفاه و عملکرد روزانه فرد را بهبود بخشند.

‏چندین تشخیص که قبلا به عنوان بیماری های جداگانه طبقه بندی می شدند، اکنون تحت تشخیص اختلال طیف اوتیسم با هم گروه بندی می شوند. به عنوان مثال، اختلال اوتیسم اصطلاحی بود که در مورد افراد مبتلا به ارتباط کلامی محدود همراه با ناتوانی ذهنی، استفاده می شد. در مقابل، سندرم آسپرگر (Asperger syndrome) تشخیصی بود که قبلا برای افراد مبتلا با هوش متوسط یا بالاتر از حد متوسط که در رشد زبان خود تأخیر نداشتند، اعمال می شد. تشخیص گسترده تر اختلال طیف اوتیسم به این دلیل ایجاد شد که بسیاری از افراد مبتلا، خارج از تعاریف دقیق تشخیص های محدودتر قرار می گیرند و توانایی های فکری و ارتباطی آنها ممکن است در طول زمان تغییر کند. با این حال، برخی از افرادی که قبلا با یکی از زیرگروه ها تشخیص داده شده بودند، اکنون تمام معیارهای تشخیص جدید را ندارند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

برای اطلاعات بیشتر در مورد اختلال طیف اوتیسم، مطالب زیر را مطالعه نمایید: