فهرست:

‏اکستروفی مثانه‏ (Bladder exstrophy) چیست؟

اکستروفی مثانه یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که در آن مثانه به‌طور ناقص شکل می‌گیرد و به‌صورت باز و خارج از بدن نوزاد قرار دارد. این وضعیت نیازمند جراحی‌های ترمیمی در روزهای ابتدایی زندگی است.

شيوع

• ‏1 در 30,000 تولد.‏
• ‏شایع تر در مردان نسبت به زنان: 2 به 1.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏توده دیواره شکم در منطقه suprapubic.‏
• ‏مثانه قابل مشاهده نبوده و حجم طبیعی مایع آمنیوتیک طبیعی است.‏
• ‏استخوان های ناحیه تناسلی به طور گسترده ای از هم جدا شده ، آلت تناسلی کوتاه و پهن در مردان ، کلیتوریس غیر طبیعی در زنان.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏بروز ناهنجاری های کروموزومی و سندرم های ژنتیکی افزایش پیدا نمی کند.‏

بررسی ها

• ‏ارزیابی دقیق سونوگرافی.‏
• نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی جنسیت جنین

پیگیری

• مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.‏

زایمان

• ‏محل زایمان: بیمارستان دارای مراقبت های ویژه نوزادان و جراحی کودکان.‏
• ‏زمان زایمان: هفته 38.‏
• ‏روش زایمان: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی‏

‏پیش آگهی

• ‏میزان بقا بیش از 95 درصد است. هدف جراحی بستن مثانه و کنترل ادرار و ترمیم اپی سپادیاس است.‏

‏خطر تکرار

• خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.