فهرست:

ناهنجاری مادرزادی راه هوایی (Congenital pulmonary airway malformation) یا CPAM چیست؟

ناهنجاری مادرزادی راه هوایی که با نام اختصاری CPAM (Congenital Pulmonary Airway Malformation) شناخته می‌شود، پیش‌تر با عنوان ناهنجاری آدنوماتوئید کیستیک مادرزادی (CCAM) نیز شناخته می‌شد. این بیماری یک نقص ساختاری غیرسرطانی در ریه جنین است که در دوران رشد داخل رحمی ایجاد می‌شود و ممکن است عملکرد تنفسی را پس از تولد تحت تأثیر قرار دهد.

شيوع

• ‏1 در 4,000 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏تومور هیپراکوژنیک در قفسه سینه جنین، که معمولا ‏‏بعد از ‏‏هفته 16 بارداری ظاهر می شود. انواع مختلف عبارتند از:
  • جامد (solid)
  • میکروکیستیک (microcystic)
  • ماکروکیستیک (macrocystic ) با یک یا چند کیست بزرگ (بزرگ تر از 2 سانتی متر)
  • ترکیبی (mixed) با ترکیب مناطق حاوی توده جامد و نواحی حاوی چندین کیست به قطر کمتر از 2 سانتی متر.‏
• ‏ضایعه در بیش از 95٪ موارد یک طرفه است و معمولا یک لوب یا بخشی از ریه را درگیر می کند.‏
• ‏هیدروپس در کمتر از 10٪ موارد یافت می شود.‏
• ‏پلی هیدرآمنیوس، به دلیل فشرده شدن و انسداد مری، ممکن است بعد از هفته ‏‏‏‏26 بارداری ظاهر شود.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• بروز ناهنجاری های کروموزومی و سندرم های ژنتیکی افزایش نمی یابد.‏
• ‏نقص در سایر سیستم ها به ویژه فیستول های قلبی، کلیوی و نای-مری در 10 درصد موارد دیده می شود.‏

درمان جنین

• ‏شانت قفسه سینه-آمنیوتیک (Thoraco-amniotic shunting) ممکن است در موارد کیست بزرگ که باعث تغییر عمده مدیاستین و / یا آسیت می شود مفید باشد.‏
• ‏در موارد معدودی از هیدروپس، جراحی باز جنین با برداشتن ضایعه با نتایج نسبتا خوبی انجام شده است.‏
• ‏شواهدی وجود دارد که نشان می دهد مصرف استروئیدها توسط مادر ممکن است باعث کوچک شدن ضایعه و برطرف شدن هیدروپس شود.‏

پیگیری

• سونوگرافی هر 4 هفته یکبار برای نظارت بر رشد، ضایعه ریه و حجم مایع آمنیوتیک توصیه می شود.‏
• ‏در اوایل سه ماهه سوم بیش از 80 درصد از ضایعات میکروکیستیک برطرف می شوند، اما در بسیاری از این موارد این یک برطرف شدگی واقعی نیست، بلکه صرفا ناتوانی در تشخیص ضایعه توسط سونوگرافی است، زیرا ریه های طبیعی نیز اکوژنیک می شوند. ضایعه را می توان پس از زایمان با رادیوگرافی اشعه ایکس قفسه سینه یا حتی بهتر از آن با سی تی اسکن تشخیص داد.‏

زایمان

• ‏محل زایمان: بیمارستان دارای مراقبت های ویژه نوزادان و جراحی کودکان.‏
• ‏زمان: هفته 38. اگر شواهدی از رشد ضعیف، هیپوکسی جنین یا هیدروپس وجود داشته باشد زایمان زودتر توصیه می شود.‏
• ‏روش زایمان: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی‏

‏پیش آگهی

• ‏موارد بدون هیدروپس: بقا >95٪.‏
• ‏موارد هیدروپس: معمولا کشنده است.‏

‏خطر تکرار

• خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.