برخی زوجین بنا به دلایل مختلف شخصی، فرهنگی یا اجتماعی خواهان داشتن فرزندی با جنس خاص (پسر یا دختر)  یا ایجاد تعادل جنسیتی در خانواده هستند. 

با استفاده از روش های درمان کمک باروری، این فرصت وجود دارد که با روش‌های علمی، جنسیت جنین تعیین شود.

در کلینیک ژن، تعیین جنسیت از طریق روش  تست ژنتیک پیش از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) و با تکنیک هیبریداسیون در جای فلورسنت (Fluorescent  Insitu Hybridisation – FISH) انجام می‌شود.

تکنیک PGT برای تعیین جنسیت چیست؟

این تکنیک به معنی استفاده از روش های کمک باروری مانند IVF یا ICSI و بررسی جنسیت با استفاده از تکنیک PGT یا تشخیص ژنتیک پیش از لانه گزینی می باشد.

• IVF یا ICSI : فرآیندی که در آن تخمک و اسپرم در محیط آزمایشگاه ترکیب شده و جنین تشکیل می‌شود. 
• PGT (آزمایش ژنتیک پیش از لانه‌گزینی): بررسی ژنتیکی جنین‌های ایجادشده قبل از انتقال به رحم

این دو روش در کنار هم، امکان انتخاب جنسیت با دقت بسیار بالا (نزدیک به ۱۰۰% ) را فراهم می‌کنند. 

مزایای تعیین جنسیت به روش PGT

• تشخیص جنسیت با دقت بالا و میزان خطای کم.
• امکان برنامه‌ریزی برای جنسیت فرزند بر اساس ترجیحات اخلاقی و خانوادگی.
• امکان مشخص شدن جنسیت جنین قبل از بارداری (برخلاف روش‌های دیگر که جنسیت در دوران بارداری تشخیص داده می شود.).
• صرفه‌جویی در زمان و هزینه.
• احترام به حق زندگی جنین با انتخاب پیش از لانه‌گزینی.

مراحل تعیین جنسیت به روش PGT

مراحل PGT شامل این موارد می باشد:

1. مشاوره ژنتیک: در یک جلسه مشاوره ژنتیک ابتدا زوجین از نظر ریسک ابتلای فرزندان به بیماری های ژنتیکی مورد ارزیابی قرار می گیرند و همچنین با جزییات تکنیک ژنتیکی تعیین جنسیت آشنا می شوند. در صورت عدم وجود ممنوعیت ژنتیکی، زوجین جهت شروع اقدامات درمانی به کلینیک های زنان و مردان معرفی می شوند.
2. ویزیت های تخصصی کلینیک زنان و مردان: زوجین جهت بررسی امکان استفاده از این تکنیک تحت نظر متخصصین زنان و مردان مورد ارزیابی های تخصصی قرار می گیرند
3. تحریک تخمک‌گذاری: تجویز داروهای هورمونی برای خانم برای تولید چندین تخمک سالم متناسب با شرایط بالینی و آزمایشگاهی 
4. برداشت تخمک‌ها: طی فرآیندی کوتاه تحت بیهوشی سبک (حدود ۲۰ دقیقه) تخمک ها از بدن خانم خارج می شوند.
5. لقاح آزمایشگاهی (IVF-ICSI): با ترکیب تخمک و اسپرم در محیط کنترل‌شده آزمایشگاه توسط متخصص جنین شناسی، فرآیند لقاح انجام شده و جنین ها تشکیل می شوند.
6. رشد جنین ها در محیط آزمایشگاه: جنین ها به مدت 3 روز در محیط آزمایشگاه رشد می کنند
7. بیوپسی از جنین ها: در روز سوم بعد از تشکیل جنین،  بیوپسی (جدا کردن یک سلول از جنین) انجام می شود.
8. تست PGT:  بررسی جنسیت جنین با تکنیک FISH یا رنگ آمیزی کروموزم های X و Y
9. انتقال جنین: در صورت تشخیص وجود جنین با جنسیت موردنظر، این جنین به رحم مادر منتقل می‌شود. 

فرآیند تعیین جنسیت چه مدت طول می کشد؟

در صورتیکه براساس نظر متخصصین زنان یا مردان، درمان ویژه ای برای آقا یا خانم مورد نیاز نباشد، فرآیند در حدود یک و نیم الی دو ماه زمان نیاز دارد.

آیا در صورت استفاده از این روش قطعا و صددرصد صاحب فرزند با جنس دلخواه خواهیم شد؟

احتمال عدم موفقیت بنا به دلایل مختلف مانند عدم وجود جنین با جنس دلخواه، شناسایی جنین هایی با تعداد غیر طبیعی از کروموزم ها، مشکلات تکنیکی در تعیین جنسیت جنین ها یا عدم بارداری بعد از انتقال جنین به رحم مادر وجود دارد.

آیا احتمال اشتباه در جنسیت اعلام شده وجود دارد؟

در صورتیکه که انتخاب جنسیت از طریق پی جی دی در یک مرکز معتبر و توسط افراد صاحب نظر و از طریق تکنیک  FISH انجام گیرد دقت تکنیک ژنتیکی بسیار بالا و تقریبا صد در صد است. با این وجود از آن جا که این روش نیازمند همکاری چندین گروه تخصصی می باشد در صورتیکه در گرو های دیگر خطایی در انتخاب، شماره گذاری و یا انتقال جنین ها اتفاق افتد از نظر تئوری امکان اندکی برای تشخیص اشتباهی جنسیت وجود دارد که می بایست مد نظر قرار گیرد و خانواده ها از آن مطلع باشند.

این تکنیک گامی ارزشمند در پیشرفت علم درمان ناباروری است که این امکان را به والدین می‌دهد تا با دانش و آگاهی، انتخاب‌های بهتری در زمینه تولید مثل انجام دهند. با توجه به مزایا و معایب موجود، تصمیم برای استفاده از این روش باید بر اساس مشاوره های دقیق پزشکی و توجه به شرایط فردی هر خانواده اتخاذ شود. 

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آزمايشات ژنتيك انواع مختلف دارند. برخي آزمايشات مبتني بر بررسي كرومزومي و برخي بر پايه بررسي هاي دي ان آ قرار دارند. براي مثال آزمايش بررسي از نظر سندرم داون يا ترنر يا تريزومي ١٨ و امثال آن بررسي كروموزميست. اما بررسي از نظر بيماري هاي تك ژني مثل تالاسمي و هموفيلي يا بيماري دوشن و علل ژنتيك ناشنوايي ها و نابينايي ها و امثال آن بررسي دي ان آ لازم دارند. هر كدام از اين آزمايشات مدت زمان متفاوتي بررسي نياز دارند. البته عوامل ديگري مثل در دسترس بودن بررسي در داخل كشور و يا نياز به ارسال نمونه به خارج ازكشور نيز در آن نقش دارند.

به طور كلي مدت زمان پاسخ آزمايشات به اين شرح است اما در موارد فوري و اورژانس گاها شرايط ويژه نيز مهيا مي شود:
تشخيص بعد از تولد:
بررسي كاريوتيپ نمونه خون: دو تا سه هفته
بررسي هاي بيماري هاي تك ژني: حدودا سه هفته
تشخيص قبل از تولد
بررسي نمونه مايع آمنيوتيك (آمنيوسنتز) : دو تا سه هفته
بررسي نمونه مايع آمنيوتيك (آمنيوسنتز) با روش سريع: يك روز
بررسي تمونه مايع آمنيوتيك و سي وي اس براي بيماري هاي تك ژني: يك هفته

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

سرطان پستان شايعترين سرطان و نیز شايعترين علت مرگ ناشي از سرطان در زنان است.

پیشرفت های سال های اخیر موجب شده است تا بتوان با استفاده از برخی از شاخص ها علت این سرطان را شناسایی نمود و به وضعیت پیشرفت بیماری و پیش آگهی در خانواد ها و یا افراد مبتلا پی برد. به علاوه با استفاده از این شاخص ها می توان درمان بیماری را مدیریت نمود و از آن طریق درمان های مناسب تر و با عوارض کمتر انتخاب نمودکه به بهبود کیفیت زندگی و طول عمر و حتمی درمان کامل بیماران کمک نمود.

از جمله این شاخص ها می توان به  ژن ERBB2 كه بطور معمول Her2 خوانده مي شود اشاره نمود. این شاخص در تعيين پيش آگهي بيماري و انتخاب رژيم درماني در مبتلایان نقش تعيين كننده اي را دارا مي باشد.  اين ژن با تكثير سلول هاي سرطاني و بقاي آنها در ارتباط بوده و از اين رو تكثير و افزايش تعداد نسخه هاي اين ژن با افزايش ظرفيت تكثير سلول هاي سرطاني و نيز افزايش خاصيت تهاجمي اين سلول ها و نهايتا پيش آگهي بدتر بيماري همراه مي باشد. بر مبناي مطالعات انجام شده، در ٢٥-٢٠ درصد از مبتلايان به سرطان پستان افزايش تعداد نسخه هاي اين ژن و در نتيجه افزايش پروتئين توليد شده توسط آن ديده مي شود. در اين گروه از بيماران كه اصطلاحا Her2 مثبت خوانده مي شوند، ظرفيت تكثير سلول هاي سرطاني بيشتر می باشد که در صورت عدم استفاده از داروی مناسب پیش آگهی و آینده بیماران بدتر است.

اما در همین دسته از بیماران می توان با تشخیص دقیق و تعیین وضعیت این ژن با دارویی بنام هرسپتین  که بر علیه پروتئین تولید شده توسط ژن معیوب داده می شود آنان را تا حد بسیار موثری درمان نمود.  نکته مهم آن است که این دارو  تنها در بيماراني كه Her2 مثبت هستند اثر درماني دارد. با توجه به هزينه بسيار زياد تامين هرسپتين (هزينه يك دوره يك ساله در حدود ١٠٠٠٠٠ دلار مي باشد)، انتخاب صحيح بيماراني كه از اين دارو سود مي برند از اهميت بسزايي برخوردار است. از طرف دیگر استفاده نابجا از هرسپتین  بار سنگيني را بر افراد مبتلا و نيز نهادهاي دولتي پرداخت كننده يارانه تحميل مي كند. بعلاوه هرسپتين عوارض جانبي خطرناكي داشته و در ١٥-٥ درصد از افراد منجر به اختلال در عملكرد قلبي شده و در ٤-١ درصد موارد نيز باعث بروز عوارض قلبي شديد مانند نارسايي احتقاني قلب مي گردد. از اين رو استفاده بجا و مناسب  از اين دارو از سويي منجر درمان مناسب و بهبود پیش آگهی در افراد her2 مثبت می شود و از سوی دیگر موجب  كاهش تحميل هزينه درمان به خانواده و نیز عدم تحميل عوارض جانبي به افرادي كه نفعي از اين دارو نمي برند  می گردد. به علاوه این موضوع از تحمیل هزینه های غیر ضروری بر نظام سلامت نیز جلوگیری می کند.

به همین دلیل است که در حال حاضر بررسی دقیق از این نظر  در همه مبتلایان به سرطان پستان توصیه می شود. بر اساس شیوه ها و دستور العمل های استاندارد در حال حاضر بررسی مرحله ای با دو روش زیر توصیه می شود.

١- استفاده از تكنيك هاي ايمنوهيستوشيمي (IHC)

٢- تكنيك FISH

تكنيك IHC وضعيت بيان پروتئين Her2 را در سطح سلول هاي  سرطانی را بررسي كرده و به دليل حساسيت و هزينه نسبتا كمتر، به عنوان خط نخست بررسي ها در بيماران پيشنهاد مي گردد. در صورت استفاده از تكنيك هاي IHC استاندارد، وضعيت Her2 در بخش عمده اي از بيماران مشخص مي گردد اما در تعدادي نيز نتايج حاصل از IHC گويا و قطعي نبوده و از اين رو لازم است وضعيت بيمار از طريق تكنيك FISH مشخص گردد.

تكنيك FISH از جمله تكنيك هاي ژنتيكي بوده و تعداد نسخه هاي ژن Her2 را در هسته سلول هاي سرطانی بررسي مي كند. اين روش از حساسيت و ويژگي بالايي برخوردار بوده و در نتيجه وضعيت Her2 را در گروهي از بيماران كه با روش قبلي به نتيجه قطعي نرسيده اند، روشن مي نمايد.

این تکنییک از سال 1383 برای نخستین بار در ایران در این آزمایشگاه راه اندازی گردیده و به بیماران ارایه شده است.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

سرطان پستان شايعترين سرطان و نیز شايعترين علت مرگ ناشي از سرطان در زنان است.

پیشرفت های سال های اخیر موجب شده است تا بتوان با استفاده از برخی از شاخص ها علت این سرطان را شناسایی نمود و به وضعیت پیشرفت بیماری و پیش آگهی در خانواد ها و یا افراد مبتلا پی برد. به علاوه با استفاده از این شاخص ها می توان درمان بیماری را مدیریت نمود و از آن طریق درمان های مناسب تر و با عوارض کمتر انتخاب نمودکه به بهبود کیفیت زندگی و طول عمر و حتمی درمان کامل بیماران کمک نمود.

از جمله این شاخص ها می توان به  ژن ERBB2 كه بطور معمول Her2 خوانده مي شود اشاره نمود. این شاخص در تعيين پيش آگهي بيماري و انتخاب رژيم درماني در مبتلایان نقش تعيين كننده اي را دارا مي باشد.  اين ژن با تكثير سلول هاي سرطاني و بقاي آنها در ارتباط بوده و از اين رو تكثير و افزايش تعداد نسخه هاي اين ژن با افزايش ظرفيت تكثير سلول هاي سرطاني و نيز افزايش خاصيت تهاجمي اين سلول ها و نهايتا پيش آگهي بدتر بيماري همراه مي باشد. بر مبناي مطالعات انجام شده، در ٢٥-٢٠ درصد از مبتلايان به سرطان پستان افزايش تعداد نسخه هاي اين ژن و در نتيجه افزايش پروتئين توليد شده توسط آن ديده مي شود. در اين گروه از بيماران كه اصطلاحا Her2 مثبت خوانده مي شوند، ظرفيت تكثير سلول هاي سرطاني بيشتر می باشد که در صورت عدم استفاده از داروی مناسب پیش آگهی و آینده بیماران بدتر است.

اما در همین دسته از بیماران می توان با تشخیص دقیق و تعیین وضعیت این ژن با دارویی بنام هرسپتین  که بر علیه پروتئین تولید شده توسط ژن معیوب داده می شود آنان را تا حد بسیار موثری درمان نمود.  نکته مهم آن است که این دارو  تنها در بيماراني كه Her2 مثبت هستند اثر درماني دارد. با توجه به هزينه بسيار زياد تامين هرسپتين (هزينه يك دوره يك ساله در حدود ١٠٠٠٠٠ دلار مي باشد)، انتخاب صحيح بيماراني كه از اين دارو سود مي برند از اهميت بسزايي برخوردار است. از طرف دیگر استفاده نابجا از هرسپتین  بار سنگيني را بر افراد مبتلا و نيز نهادهاي دولتي پرداخت كننده يارانه تحميل مي كند. بعلاوه هرسپتين عوارض جانبي خطرناكي داشته و در ١٥-٥ درصد از افراد منجر به اختلال در عملكرد قلبي شده و در ٤-١ درصد موارد نيز باعث بروز عوارض قلبي شديد مانند نارسايي احتقاني قلب مي گردد. از اين رو استفاده بجا و مناسب  از اين دارو از سويي منجر درمان مناسب و بهبود پیش آگهی در افراد her2 مثبت می شود و از سوی دیگر موجب  كاهش تحميل هزينه درمان به خانواده و نیز عدم تحميل عوارض جانبي به افرادي كه نفعي از اين دارو نمي برند  می گردد. به علاوه این موضوع از تحمیل هزینه های غیر ضروری بر نظام سلامت نیز جلوگیری می کند.

به همین دلیل است که در حال حاضر بررسی دقیق از این نظر  در همه مبتلایان به سرطان پستان توصیه می شود. بر اساس شیوه ها و دستور العمل های استاندارد در حال حاضر بررسی مرحله ای با دو روش زیر توصیه می شود.

١- استفاده از تكنيك هاي ايمنوهيستوشيمي (IHC)

٢- تكنيك FISH

تكنيك IHC وضعيت بيان پروتئين Her2 را در سطح سلول هاي  سرطانی را بررسي كرده و به دليل حساسيت و هزينه نسبتا كمتر، به عنوان خط نخست بررسي ها در بيماران پيشنهاد مي گردد. در صورت استفاده از تكنيك هاي IHC استاندارد، وضعيت Her2 در بخش عمده اي از بيماران مشخص مي گردد اما در تعدادي نيز نتايج حاصل از IHC گويا و قطعي نبوده و از اين رو لازم است وضعيت بيمار از طريق تكنيك FISH مشخص گردد.

تكنيك FISH از جمله تكنيك هاي ژنتيكي بوده و تعداد نسخه هاي ژن Her2 را در هسته سلول هاي سرطانی بررسي مي كند. اين روش از حساسيت و ويژگي بالايي برخوردار بوده و در نتيجه وضعيت Her2 را در گروهي از بيماران كه با روش قبلي به نتيجه قطعي نرسيده اند، روشن مي نمايد.

این تکنییک از سال 1383 برای نخستین بار در ایران در این آزمایشگاه راه اندازی گردیده و به بیماران ارایه شده است.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

کلینیک ژن در سال 1380 تاسیس گردید. این کلینیک از مجموعه آزمایشگاه ژنتیک و مرکز مشاوره ژنتیک تشکیل گردیده است.

آزمایشگاه ژن نخستین ارائه کننده تکنیک های تشخیص قبل و بعد  از تولد از طریق تکنیک FISH , تکنیک بررسی نواحی تلومریک , تکنیک QF-PCR , MLPA  و نیز اولین ارائه کننده HER-2 FISH , تکنیک PGD بالینی (تشخیص قبل از لانه گزینی) و تعیین جنسیت جنین و تشخیص  زودرس سرطانها از طریق تکنیک  FISH در ایران می باشد.

رویکرد جامع, مرحله ای به بیماری های ژنتیکی و توجه اکید به رویکرد پیشگیری, هدفمند, فرد محور و سودمندی بالینی از ویژگی های منحصر بفرد مجموعه ژن از ابتدای تاسیس تاکنون بوده است.

آزمایشگاه  ژن  به صورت جامع ارائه کننده همه خدمات ژنتیک بالینی بوده  و مورد اعتماد مجرب ترین پزشکان کشور در تخصص های مختلف می باشد. در این آزمایشگاه کلیه آزمایشات سیتوژنتیکی, سیتوژنتیک ملکولی, ژنتیک سرطان, فارماکوژنتیک, تشخیص زودرس, تعیین هویت, تعیین جنسیت, و بعلاوه بیش از 3000 تست ژنتیک ملکولی به صورت منفرد یا بصورت پنل های هدفمند NGS انجام می شود

متخصصین بالینی و تکنیکی  ژن اولین ارائه کننده خدمات نسل جدید تعیین توالی NGS , NIPT و غربالگری انبوه متابولیک نوزادان در داخل کشور می باشند.

مشاوره تخصصی برای آزمایشات تعیین توالی و NGS و بعلاوه مشاوره ژنتیک ناباروری, سقط مکرر, تعیین جنسیت , معلولیت ها و سایر مشاوره های تخصصی ژنتیکی  در ژن انجام می شود.

نوبت مشاوره ژنتیک

نوبت آزمایش ژنتیک

تاریخچه کلینیک ژن

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.