تست ژنتیک یا آزمایش ژنتیک چیست؟ کلینیک ژن بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران و ایران

آزمایش ژنتیک نوعی تست پزشکی است که تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرد کمک کند. در حال حاضر بیش از ۷۷۰۰۰ تست ژنتیک در حال استفاده است و تست‌های دیگری نیز در حال توسعه هستند.

ژن های شما تقریبا در تمام زمینه های سلامتی شما نقش دارند. یک ژن مانند یک کتابچه راهنمای بدن شما است که به بدن شما می گوید چگونه عمل کند، رشد کند و سالم بماند. افراد حدود 20000 ژن در بدن خود دارند.‏ ‏بسیاری از شرایط سلامتی ارتباط ژنتیکی دارند. ‏‏آزمایش ژنتیک‏‏ می تواند به شما و تیم مراقبت بهداشتی شما کمک کند تا بفهمید که آیا خطر ابتلا به بیماری های خاصی را که در خانواده شما وجود دارد یا خیر. اگر در معرض خطر هستید، ممکن است بتوانید اقدامات پیشگیرانه ای را برای کاهش خطر خود انجام دهید.

تست ژنتیک شامل بررسی تغییرات در موارد زیر است:

• ژن‌ها: این تست ها، توالی‌های DNA را برای شناسایی واریانت ها (جهش‌ها) در ژن‌هایی که می‌توانند باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال ژنتیکی شوند، مطالعه می‌کنند. این تست ها می‌توانند دامنه محدود یا وسیعی داشته باشند و یک بلوک سازنده DNA یا نوکلئوتید (nucleotide) ، یک یا چند ژن، تمام توالی های کد کننده یا اگزوم (exome) یا تمام DNA یک فرد یا ژنوم (genome)را تجزیه و تحلیل کنند.
• کروموزوم‌ها: تست‌های ژنتیکی کروموزومی، کل کروموزوم‌ها یا بخش‌های طولانی DNA را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا ببینند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند یک کپی اضافی از کروموزوم وجود دارد که باعث ایجاد یک بیماری ژنتیکی می‌شود یا خیر.
• پروتئین‌ها: تست‌های ژنتیک بیوشیمیایی، میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌ها را بررسی می‌کنند؛ ناهنجاری در هر یک از این دو می‌تواند نشان‌دهنده تغییراتی در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی می‌شود.

انجام تست ژنتیک داوطلبانه است. از آنجا که تست علاوه بر ، مزایا ، محدودیت‌ها و خطراتی نیز دارد ، تصمیم در مورد انجام یا عدم انجام تست، امری شخصی و پیچیده است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می‌تواند در طی جلسات مشاوره ژنتیک، با ارائه اطلاعات در مورد مزایا و معایب تست و بحث در مورد جنبه‌های اجتماعی و عاطفی آن، به فرد برای تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام تست کمک کند.

برای اطلاعات بیشتر در مورد تست های ژنتیک، مطالب زیر را مطالعه نمایید:

آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن
NGS چیست؟
توالی‌یابی هول اگزوم (WES) و توالی‌یابی هول ژنوم چیست؟
NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چیست؟
PND یا تشخیص پیش از تولد چیست؟
PGT یا تشخیص پیش از لانه گزینی چیست؟
تعیین جنسیت به روش PGT
آزمایش ریزآرایه کروموزومی یا Array چیست؟
تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟‏
مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟
خطرات و محدودیت‌های آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

برای عملکرد صحیح، هر سلول به هزاران پروتئین نیاز دارد تا وظایف خود را در مکان‌های مناسب و در زمان‌های مناسب انجام دهد. گاهی اوقات، واریانت های ژنی (که به عنوان جهش نیز شناخته می‌شوند) مانع از عملکرد صحیح یک یا چند پروتئین می‌شوند. با تغییر دستورالعمل‌های یک ژن برای ساخت پروتئین، یک واریانت ژنی می‌تواند باعث نقص عملکرد یا عدم تولید پروتئین شود. هنگامی که یک واریانت ژنی ، پروتئینی را که نقش حیاتی در بدن دارد تغییر می‌دهد، می‌تواند رشد طبیعی را مختل کند یا باعث ایجاد یک بیماری شود. بیماری ناشی از واریانت های ژنی در یک یا چند ژن، اختلال ژنتیکی نامیده می‌شود.

در برخی موارد، تغییرات آنقدر شدید هستند که مانع از زنده ماندن جنین تا زمان تولد می‌شوند. این تغییرات در ژن‌هایی رخ می‌دهند که برای رشد ضروری هستند و اغلب رشد جنین را در مراحل اولیه مختل می‌کنند. از آنجا که این تغییرات اثرات بسیار جدی دارند، با حیات ناسازگار هستند.

لازم به ذکر است که خود ژن‌ها باعث بیماری نمی‌شوند. اختلالات ژنتیکی در اثر تغییرات ژنتیکی یا واریانت هایی ایجاد می شوند که عملکرد ژن را تغییر می‌دهند یا از بین می‌برند. به عنوان مثال، وقتی مردم می‌گویند کسی “ژن فیبروز کیستیک” دارد، معمولاً به نسخه‌ای از ژنCFTR  اشاره می‌کنند که حاوی واریانتی است که باعث بیماری می‌شود. همه افراد، از جمله افرادی که مبتلا به بیماری  فیبروز کیستیک نیستند، دارای نسخه‌ای از ژن CFTR  هستند .

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.