بسیاری از اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات ژنی هستند که اساساً در هر سلول بدن وجود دارند. در نتیجه، این اختلالات اغلب بر بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارند و اکثر آنها قابل درمان نیستند. با این حال، ممکن است رویکردهایی برای درمان یا مدیریت برخی از علائم و نشانه‌های مرتبط در دسترس باشد.

برای گروهی از بیماری‌های ژنتیکی به نام خطاهای مادرزادی متابولیسم (inborn errors of metabolism)، که ناشی از تغییرات ژنتیکی هستند که تولید آنزیم‌های خاص را مختل می‌کنند، درمان‌ها گاهی اوقات شامل تغییرات غذایی یا جایگزینی آنزیم خاصی است که دچار کمبود شده است. محدود کردن برخی مواد در رژیم غذایی می‌تواند به جلوگیری از تجمع مواد بالقوه سمی که به طور معمول توسط آنزیم تجزیه می‌شوند، کمک کند. در برخی موارد، درمان جایگزینی آنزیم می‌تواند به جبران کمبود آنزیم کمک کند. این درمان‌ها برای مدیریت علائم و نشانه‌های موجود استفاده می‌شوند و ممکن است به جلوگیری از عوارض آینده کمک کنند. نمونه‌ای از یک خطای مادرزادی متابولیسم، فنیل کتونوری (phenylketonuria – PKU) است .

برای سایر بیماری‌های ژنتیکی، استراتژی‌های درمانی و مدیریتی برای بهبود علائم و نشانه‌های خاص مرتبط با این اختلال طراحی شده‌اند. این رویکردها بر اساس نوع بیماری متفاوت هستند و مختص نیازهای سلامتی فرد می‌باشند. به عنوان مثال، یک اختلال ژنتیکی مرتبط با نقص قلبی ممکن است با جراحی برای ترمیم نقص یا با پیوند قلب درمان شود. بیماری‌هایی که با اختلال در سلول‌های خونی مشخص می‌شوند، مانند بیماری سلول داسی شکل (sickle cell disease)، گاهی اوقات می‌توانند با پیوند مغز استخوان درمان شوند. پیوند مغز استخوان می‌تواند امکان تشکیل سلول‌های خونی طبیعی را فراهم کند و اگر در اوایل زندگی انجام شود، ممکن است به جلوگیری از دوره‌های درد و سایر عوارض بعدی کمک کند.

برخی از تغییرات ژنتیکی با افزایش خطر ابتلا به مشکلات سلامتی در آینده، مانند انواع خاصی از سرطان، مرتبط هستند. یک نمونه شناخته شده، سرطان سینه خانوادگی مرتبط با جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 است . مدیریت این بیماری ها  ممکن است شامل غربالگری مکرر سرطان یا جراحی پیشگیرانه  برای برداشتن بافت‌هایی باشد که در معرض بیشترین خطر سرطانی شدن هستند.

اختلالات ژنتیکی ممکن است مشکلات سلامتی شدیدی ایجاد کنند که با زندگی ناسازگار باشند. در شدیدترین موارد، این شرایط ممکن است باعث سقط جنین یا رویان مبتلا شود. در موارد دیگر، نوزادان مبتلا ممکن است مرده به دنیا بیایند یا اندکی پس از تولد بمیرند. اگرچه درمان‌های کمی برای این بیماری‌های ژنتیکی شدید در دسترس است، متخصصان سلامت اغلب می‌توانند مراقبت‌های حمایتی مانند تسکین درد یا کمک به تنفس مکانیکی را به فرد مبتلا ارائه دهند.

اکثر استراتژی‌های درمانی برای اختلالات ژنتیکی، جهش ژنتیکی زمینه‌ای را تغییر نمی‌دهند؛ با این حال، تعداد کمی از اختلالات با ژن درمانی (gene therapy) درمان شده‌اند . این تکنیک تجربی شامل تغییر ژن‌های فرد برای پیشگیری یا درمان بیماری است. ژن درمانی، همراه با بسیاری از رویکردهای درمانی و مدیریتی دیگر برای بیماری‌های ژنتیکی، در کارآزمایی‌های بالینی در دست مطالعه هستند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/treatment/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

پیش‌آگهی یک بیماری ژنتیکی شامل سیر، مدت و پیامد احتمالی آن است. وقتی متخصصان سلامت به پیش‌آگهی یک بیماری اشاره می‌کنند، ممکن است منظورشان احتمال بهبودی نیز باشد؛ با این حال، اکثر بیماری‌های ژنتیکی مادام‌العمر هستند و به جای درمان، مدیریت می‌شوند.

پیش آگهی بیماری جنبه‌های مختلفی دارد، از جمله:

• فرد مبتلا به این اختلال چه مدت زنده خواهد ماند (امید به زندگی)
• چه زمانی علائم و نشانه‌ها ایجاد می‌شوند و اینکه آیا بدتر می‌شوند (و با چه سرعتی) یا در طول زمان ثابت می‌مانند.
• کیفیت زندگی، مانند استقلال در فعالیت‌های روزانه
• احتمال بروز عوارض و مشکلات سلامتی مرتبط

پیش‌آگهی یک بیماری ژنتیکی به عوامل زیادی بستگی دارد، از جمله تشخیص خاص و علائم و نشانه‌های خاص هر فرد. گاهی اگر واریانت ژنتیکی مرتبط شناخته شده باشد، می‌تواند سرنخ‌هایی در مورد پیش‌آگهی بیماری ارائه دهد. علاوه بر این، سیر و نتیجه یک بیماری به در دسترس بودن و اثربخشی رویکردهای درمانی و مدیریتی بستگی دارد . پیش‌بینی پیش‌آگهی بیماری‌های بسیار نادر می‌تواند دشوار باشد زیرا تعداد بسیار کمی از افراد مبتلا شناسایی شده‌اند. همچنین اگر تشخیص بیماری فرد ناشناخته باشد، تعیین پیش‌آگهی ممکن است دشوار یا غیرممکن باشد.

پیش‌آگهی اختلالات ژنتیکی، اغلب حتی در بین افرادی که بیماری یکسانی دارند، بسیار متفاوت است. این تنوع احتمالاً ناشی از ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی است که شناسایی بسیاری از آنها می‌تواند دشوار باشد. برخی از اختلالات ژنتیکی باعث مشکلات جسمی و رشدی می‌شوند که آنقدر شدید هستند که با زندگی ناسازگارند. این شرایط ممکن است باعث سقط جنین یا رویان مبتلا شود، یا نوزاد مبتلا ممکن است مرده به دنیا بیاید یا اندکی پس از تولد بمیرد. افرادی که بیماری ژنتیکی خفیف‌تری دارند ممکن است تا دوران کودکی یا بزرگسالی زنده بمانند اما به دلیل مشکلات سلامتی مرتبط با اختلالشان، طول عمر کوتاهی داشته باشند. بیماری‌های ژنتیکی با سیر خفیف‌تر ممکن است با طول عمر طبیعی و مشکلات سلامتی کمی همراه باشند.

پیش‌آگهی یک بیماری بر اساس احتمال تعیین می شود، به این معنی که احتمال دارد اما قطعی نیست که این اختلال سیر خاصی را طی کند. ارائه‌دهنده خدمات درمانی شما بهترین منبع برای کسب اطلاعات در مورد پیش‌آگهی بیماری ژنتیکی خاص شما است. او می‌تواند سابقه پزشکی و علائم و نشانه‌های شما را ارزیابی کند تا دقیق‌ترین تخمین از پیش‌آگهی شما را ارائه دهد.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

برای عملکرد صحیح، هر سلول به هزاران پروتئین نیاز دارد تا وظایف خود را در مکان‌های مناسب و در زمان‌های مناسب انجام دهد. گاهی اوقات، واریانت های ژنی (که به عنوان جهش نیز شناخته می‌شوند) مانع از عملکرد صحیح یک یا چند پروتئین می‌شوند. با تغییر دستورالعمل‌های یک ژن برای ساخت پروتئین، یک واریانت ژنی می‌تواند باعث نقص عملکرد یا عدم تولید پروتئین شود. هنگامی که یک واریانت ژنی ، پروتئینی را که نقش حیاتی در بدن دارد تغییر می‌دهد، می‌تواند رشد طبیعی را مختل کند یا باعث ایجاد یک بیماری شود. بیماری ناشی از واریانت های ژنی در یک یا چند ژن، اختلال ژنتیکی نامیده می‌شود.

در برخی موارد، تغییرات آنقدر شدید هستند که مانع از زنده ماندن جنین تا زمان تولد می‌شوند. این تغییرات در ژن‌هایی رخ می‌دهند که برای رشد ضروری هستند و اغلب رشد جنین را در مراحل اولیه مختل می‌کنند. از آنجا که این تغییرات اثرات بسیار جدی دارند، با حیات ناسازگار هستند.

لازم به ذکر است که خود ژن‌ها باعث بیماری نمی‌شوند. اختلالات ژنتیکی در اثر تغییرات ژنتیکی یا واریانت هایی ایجاد می شوند که عملکرد ژن را تغییر می‌دهند یا از بین می‌برند. به عنوان مثال، وقتی مردم می‌گویند کسی “ژن فیبروز کیستیک” دارد، معمولاً به نسخه‌ای از ژنCFTR  اشاره می‌کنند که حاوی واریانتی است که باعث بیماری می‌شود. همه افراد، از جمله افرادی که مبتلا به بیماری  فیبروز کیستیک نیستند، دارای نسخه‌ای از ژن CFTR  هستند .

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.