آزمایش ژنتیک چه با نتایج مثبت و چه با نتایج منفی برای جهش ژنی، مزایای بالقوه‌ای دارد.

نتایج آزمایش می‌تواند حس رهایی از عدم قطعیت را ایجاد کند و به افراد کمک کند تا در مورد مدیریت مراقبت‌های بهداشتی خود تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرند. به عنوان مثال:

• یک نتیجه منفی می‌تواند در برخی موارد نیاز به معاینات و آزمایش‌های غربالگری غیرضروری را از بین ببرد.
• یک نتیجه مثبت می‌تواند فرد را به سمت گزینه‌های پیشگیری، نظارت و در برخی موارد درمان موجود هدایت کند.
• برخی از نتایج آزمایش همچنین می‌توانند به افراد در تصمیم‌گیری در مورد بچه‌دار شدن کمک کنند.
• غربالگری نوزادان می‌تواند اختلالات ژنتیکی را در اوایل زندگی شناسایی کند تا درمان در اسرع وقت آغازشود.

با دریافت مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش ژنتیک می توانید از احتمالات مختلف مانند نتایج احتمالی مثبت یا منفی آگاه شوید.

منبع:

What are the benefits of genetic testing?: MedlinePlus Genetics

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

در برخی از موارد، شرکت های بیمه ، هزینه‌های آزمایش ژنتیک را در صورت توصیه پزشک، پوشش می‌دهند. با این حال، ارائه دهندگان بیمه سیاست‌های متفاوتی در مورد اینکه کدام آزمایش‌ها تحت پوشش قرار می‌گیرند، دارند. فرد می‌تواند قبل از آزمایش با شرکت بیمه خود تماس بگیرد و در مورد پوشش بیمه سوال کند.

برخی افراد ممکن است تصمیم بگیرند که از بیمه خود برای پرداخت هزینه آزمایش استفاده نکنند. در عوض، آنها ممکن است تصمیم بگیرند که هزینه آزمایش را شخصا بپردازند.
در صورت تمایل به استفاده از پوشش بیمه ای برای پرداخت هزینه آزمایشات ژنتیک، توصیه می شود قبل از انجام تست از شرکت بیمه خود در مورد پوشش هزینه‌ها سوال کنید.

منبع:

Will health insurance cover the costs of genetic testing?: MedlinePlus Genetics

مشاوره ژنتیک

تست ژنتیک

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

هزینه آزمایشات ژنتیک بسته به نوع، ماهیت و پیچیدگی آزمایش می‌تواند متغیر باشد. در برخی موارد لازم است برای رسیدن به تشخیص نهایی بیش از یک آزمایش به صورت مرحله ای و قدم به قدم انجام شود و همچنین گاهی لازم است برای رسیدن به نتیجه معنا دار چندین عضو خانواده مورد بررسی قرار بگیرند و در اینصورت هزینه افزایش پیدا می کند.

از تاریخی که نمونه‌برداری انجام می‌شود، بسته به نوع آزمایش، ممکن است چند روز تا چند هفته و گاهی تا چند ماه طول بکشد تا نتایج آزمایش آماده شود. نتایج آزمایش‌های قبل از تولد معمولاً سریع‌تر در دسترس قرار می‌گیرند، زیرا زمان عامل مهمی در تصمیم‌گیری در مورد بارداری است.

مشاوره ژنتیک قبل از انجام هر نوع آزمایش ژنتیک توصیه می شود. پزشک یا مشاور ژنتیک که آزمایش خاصی را درخواست می‌کند، می‌تواند اطلاعات دقیقی در مورد هزینه و بازه زمانی مرتبط با آن آزمایش ارائه نماید.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/costresults/

نوبت مشاوره ژنتیک

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

نتایج تست‌های ژنتیکی همیشه ساده نیستند، و این موضوع در اغلب موارد تفسیر و توضیح آنها را چالش‌برانگیز می‌کند. بنابراین، مهم است که بیماران و خانواده‌هایشان قبل و بعد از انجام تست، در مورد معنای بالقوه نتایج تست ژنتیکی مورد مشاوره ژنتیک قرار بگیرند . هنگام تفسیر نتایج تست، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی سابقه پزشکی فرد، سابقه خانوادگی و نوع تست ژنتیکی  انجام شده را در نظر می‌گیرند.

نتیجه مثبت تست به این معنی است که تستگاه تغییری در یک ژن، کروموزوم یا پروتئین خاص مورد نظر پیدا کرده است. بسته به هدف تست، این نتیجه ممکن است تشخیص را تأیید کند، نشان دهد که فرد ناقل یک واریانت ژنتیکی خاص است، خطر ابتلا به یک بیماری (مانند سرطان) را افزایش دهد یا نیاز به تست بیشتر را مطرح کند. از آنجا که اعضای خانواده برخی از مواد ژنتیکی مشترک را دارند، نتیجه مثبت تست همچنین ممکن است پیامدهایی برای برخی از بستگان خونی فرد تحت تست داشته باشد. توجه به این نکته مهم است که نتیجه مثبت یک c (predictive) یا تست پیش از بروز علائم (presymptomatic) معمولاً نمی‌تواند خطر دقیق ابتلا به یک اختلال را مشخص کند. همچنین، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً نمی‌توانند از نتیجه مثبت تست برای پیش‌بینی سیر یا شدت  یک بیماری استفاده کنند. به ندرت، نتایج تست‌ها می‌توانند مثبت کاذب (false positive) باشد. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که نتایج نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی باشد در حالی که فرد تحت تأثیر قرار نگرفته است.

نتیجه منفی تست به این معنی است که تستگاه تغییری را که مشخصاً بر سلامت یا رشد در ژن، کروموزوم یا پروتئین مورد بررسی تأثیر می‌گذارد، پیدا نکرده است. این نتیجه می‌تواند نشان دهد که فرد تحت تأثیر یک اختلال خاص قرار ندارد، ناقل یک واریانت ژنتیکی خاص نیست یا خطر ابتلا به یک بیماری خاص در مورد وی افزایش پیدا نکرده است. با این حال، ممکن است تست، یک واریانت ژنتیکی بیماری‌زا را از قلم انداخته باشد، زیرا بسیاری از تست‌ها نمی‌توانند تمام تغییرات ژنتیکی که می‌توانند باعث یک اختلال خاص شوند را تشخیص دهند. تست بیشتر یا تست مجدد در تاریخ بعدی ممکن است برای تأیید نتیجه منفی لازم باشد. به ندرت، نتایج تست‌ها می‌توانند منفی کاذب (false negative) باشند، که زمانی رخ می‌دهد که نتایج نشان‌دهنده کاهش خطر یا یک بیماری ژنتیکی باشند، در حالی که فرد واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته یا مبتلا می باشد.

در برخی موارد، نتیجه تست ممکن است هیچ اطلاعات مفیدی ارائه ندهد. این نوع نتیجه نامشخص (Uninformative)، بی‌نتیجه (inconclusive) یا مبهم (ambiguous) نامیده می‌شود. نتایج تست نا مشخص گاهی اوقات به این دلیل رخ می‌دهد که همه افراد دارای تغییرات طبیعی و رایجی در DNA خود به نام پلی‌مورفیسم (polymorphisms) هستند که بر سلامت تأثیری ندارند. اگر یک تست ژنتیکی تغییری در DNA پیدا کند که نقش آن در ایجاد بیماری تأیید نشده باشد، به عنوان یک واریانت با اهمیت نامشخص (variant of uncertain significance – VUS or VOUS)  شناخته می‌شود، تشخیص اینکه آیا این یک پلی‌مورفیسم طبیعی است یا یک واریانت بیماری‌زا می‌تواند دشوار باشد. برای این واریانت ها، ممکن است تحقیقات علمی کافی برای تأیید یا رد ارتباط یک بیماری وجود نداشته باشد یا تحقیقات ممکن است متناقض باشند. یک نتیجه نامشخص نمی‌تواند یک تشخیص خاص را تأیید یا رد کند و نمی‌تواند نشان دهد که آیا فرد در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک اختلال است یا خیر. در برخی موارد، تست سایر اعضای مبتلا و غیرمبتلای خانواده می‌تواند به روشن شدن این نوع نتیجه کمک کند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/interpretingresults/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تست‌های ژنتیکی اعمال می‌شود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است.

• اعتبار تحلیلی به این اشاره دارد که تست چقدر خوب وجود یا عدم وجود یک ژن خاص یا تغییر ژنتیکی را پیش‌بینی می‌کند. به عبارت دیگر، آیا تست می‌تواند به طور دقیق تشخیص دهد که آیا یک واریانت ژنتیکی خاص وجود دارد یا خیر؟
• اعتبار بالینی به این موضوع اشاره دارد که واریانت ژنتیکی مورد تجزیه و تحلیل تا چه حد با وجود، عدم وجود یا خطر ابتلا به یک بیماری خاص مرتبط است.
• سودمندی بالینی به این معنی است که آیا تست می‌تواند اطلاعات مفیدی در مورد تشخیص، درمان، مدیریت یا پیشگیری از بیماری ارائه دهد یا خیر.

در ایالات متحده آمریکا تمام آزمایشگاه هایی که تست‌های مرتبط با سلامت را برای پیشگیری، تشخیص یا درمان بیماری، از جمله تست ژنتیک، انجام می‌دهند، تابع استانداردهای نظارتی فدرال به نام اصلاحات بهبود تستگاه بالینی (Clinical Laboratory Improvement Amendments – CLIA) یا حتی الزامات سختگیرانه‌تر ایالتی هستند. استانداردهای CLIA نحوه انجام تست‌ها، صلاحیت پرسنل تستگاه و روش‌های کنترل کیفیت و تست برای هر تستگاه را پوشش می‌دهند. با کنترل کیفیت شیوه‌های تستگاهی، استانداردهای CLIA برای اطمینان از اعتبار تحلیلی تست‌های ژنتیکی طراحی شده‌اند.

استانداردهای CLIA به اعتبار بالینی یا کاربرد بالینی تست‌های ژنتیکی نمی‌پردازند. سازمان غذا و داروی آمریکا (Food and Drug Administration – FDA)  برای برخی از تست‌های ژنتیکی، به ویژه تست‌هایی که می‌توانند بر مراقبت‌های پزشکی فرد تأثیر بگذارند، به اطلاعاتی در مورد اعتبار بالینی نیاز دارد. علاوه بر این، ایالت‌ها ممکن است اطلاعات بیشتری در مورد اعتبار بالینی تست‌های تستگاهی انجام شده برای افراد ساکن در آن ایالت درخواست کنند. شرکت‌کنندگان در تست، ارائه دهندگان خدمات درمانی و شرکت‌های بیمه سلامت اغلب کسانی هستند که کاربرد بالینی یک تست ژنتیکی را تعیین می‌کنند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/validtest/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

تست‌های ژنتیکی بر روی نمونه‌ای از خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (amniotic fluid) (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده است) ، پرزهای جفتی  (chorionic villus)جنین یا سایر بافت‌ها انجام می‌شوند. به عنوان مثال، روشی به نام اسمیر دهانی (buccal smear) از یک برس کوچک یا سواب پنبه‌ای برای جمع‌آوری نمونه‌ای از سلول‌ها از داخل دهان و سطح داخلی گونه استفاده می‌کند. نمونه به آزمایشگاه ارسال می‌شود و کارشناسان و تکنسین‌ها بسته به بیماری یا اختلال مورد نظر مشکوک، به دنبال تغییرات خاص در کروموزوم‌ها،  DNA یا پروتئین‌ها می‌گردند. آزمایشگاه نتایج تست را به صورت کتبی به پزشک یا مشاور ژنتیک فرد یا در صورت درخواست، مستقیماً به بیمار گزارش می‌دهد.

تست‌های غربالگری نوزادان بر روی یک نمونه خون کوچک انجام می‌شود که با سوراخ کردن پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود. برخلاف سایر انواع تست‌های ژنتیکی، والدین معمولاً فقط در صورت مثبت بودن نتیجه، آن را دریافت می‌کنند. اگر نتیجه تست مثبت باشد، تست‌های بیشتری برای تعیین اینکه آیا نوزاد اختلال ژنتیکی دارد یا خیر، لازم است.

قبل از اینکه فردی تست ژنتیک انجام دهد، شرکت در جلسات مشاوره ژنتیک برای درک روش تست، مزایا و محدودیت‌های تست و پیامدهای احتمالی نتایج تست مهم است. فرآیند آموزش فرد در مورد تست و کسب اجازه، رضایت آگاهانه (informed consent)  نامیده می‌شود .

نوبت آزمایش ژنتیک

نوبت مشاوره ژنتیک

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

تست ژنتیک یا آزمایش ژنتیک چیست؟ کلینیک ژن بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران و ایران

آزمایش ژنتیک نوعی تست پزشکی است که تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرد کمک کند. در حال حاضر بیش از ۷۷۰۰۰ تست ژنتیک در حال استفاده است و تست‌های دیگری نیز در حال توسعه هستند.

ژن های شما تقریبا در تمام زمینه های سلامتی شما نقش دارند. یک ژن مانند یک کتابچه راهنمای بدن شما است که به بدن شما می گوید چگونه عمل کند، رشد کند و سالم بماند. افراد حدود 20000 ژن در بدن خود دارند.‏ ‏بسیاری از شرایط سلامتی ارتباط ژنتیکی دارند. ‏‏آزمایش ژنتیک‏‏ می تواند به شما و تیم مراقبت بهداشتی شما کمک کند تا بفهمید که آیا خطر ابتلا به بیماری های خاصی را که در خانواده شما وجود دارد یا خیر. اگر در معرض خطر هستید، ممکن است بتوانید اقدامات پیشگیرانه ای را برای کاهش خطر خود انجام دهید.

تست ژنتیک شامل بررسی تغییرات در موارد زیر است:

• ژن‌ها: این تست ها، توالی‌های DNA را برای شناسایی واریانت ها (جهش‌ها) در ژن‌هایی که می‌توانند باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال ژنتیکی شوند، مطالعه می‌کنند. این تست ها می‌توانند دامنه محدود یا وسیعی داشته باشند و یک بلوک سازنده DNA یا نوکلئوتید (nucleotide) ، یک یا چند ژن، تمام توالی های کد کننده یا اگزوم (exome) یا تمام DNA یک فرد یا ژنوم (genome)را تجزیه و تحلیل کنند.
• کروموزوم‌ها: تست‌های ژنتیکی کروموزومی، کل کروموزوم‌ها یا بخش‌های طولانی DNA را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا ببینند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند یک کپی اضافی از کروموزوم وجود دارد که باعث ایجاد یک بیماری ژنتیکی می‌شود یا خیر.
• پروتئین‌ها: تست‌های ژنتیک بیوشیمیایی، میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌ها را بررسی می‌کنند؛ ناهنجاری در هر یک از این دو می‌تواند نشان‌دهنده تغییراتی در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی می‌شود.

انجام تست ژنتیک داوطلبانه است. از آنجا که تست علاوه بر ، مزایا ، محدودیت‌ها و خطراتی نیز دارد ، تصمیم در مورد انجام یا عدم انجام تست، امری شخصی و پیچیده است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می‌تواند در طی جلسات مشاوره ژنتیک، با ارائه اطلاعات در مورد مزایا و معایب تست و بحث در مورد جنبه‌های اجتماعی و عاطفی آن، به فرد برای تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام تست کمک کند.

برای اطلاعات بیشتر در مورد تست های ژنتیک، مطالب زیر را مطالعه نمایید:

آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن
NGS چیست؟
توالی‌یابی هول اگزوم (WES) و توالی‌یابی هول ژنوم چیست؟
NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چیست؟
PND یا تشخیص پیش از تولد چیست؟
PGT یا تشخیص پیش از لانه گزینی چیست؟
تعیین جنسیت به روش PGT
آزمایش ریزآرایه کروموزومی یا Array چیست؟
تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟‏
مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟
خطرات و محدودیت‌های آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

یک پزشک ممکن است بر اساس ویژگی‌های فیزیکی و سابقه خانوادگی فرد یا بر اساس نتایج آزمایش غربالگری، به تشخیص یک بیماری ژنتیکی مشکوک شود.

آزمایش ژنتیک یکی از ابزارهای متعددی است که پزشکان برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌کنند. رویکردهای تشخیص ژنتیکی عبارتند از:

• معاینه فیزیکی: برخی ویژگی‌های فیزیکی، مانند ویژگی‌های متمایز صورت، می‌توانند تشخیص یک اختلال ژنتیکی را نشان دهند. یک متخصص ژنتیک معاینه فیزیکی کاملی انجام می‌دهد که ممکن است شامل اندازه‌گیری‌هایی مانند اندازه دور سر (head circumference)، فاصله بین چشم‌ها و طول دست‌ها و پاها باشد. بسته به شرایط، معاینات تخصصی مانند معاینات سیستم عصبی یا چشم ممکن است انجام شود.
• پزشک همچنین ممکن است از مطالعات تصویربرداری شامل اشعه ایکس، اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT Scan) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای بررسی ساختارهای داخل بدن استفاده کند.
• سابقه پزشکی شخصی: اطلاعات مربوط به سلامت فرد، که اغلب به اطلاعات زمان تولد برمی‌گردد، می‌تواند سرنخ‌هایی برای تشخیص ژنتیکی ارائه دهد. سابقه پزشکی شخصی شامل مشکلات سلامتی گذشته، بستری شدن در بیمارستان و جراحی‌ها، آلرژی‌ها، داروها و نتایج هرگونه آزمایش پزشکی یا ژنتیکی است که قبلاً انجام شده است.
• سابقه سلامت خانواده : از آنجا که بیماری‌های ژنتیکی اغلب در خانواده‌ها ارثی هستند، اطلاعات مربوط به سلامت اعضای خانواده می‌تواند ابزاری حیاتی برای تشخیص این اختلالات باشد. پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد وضعیت سلامت والدین، خواهر و برادرها، فرزندان و احتمالاً اقوام دورتر فرد سوال خواهد کرد. این اطلاعات می‌تواند سرنخ‌هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده ارائه دهد.
• آزمایش‌های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش ژنتیک: آزمایش‌های ژنتیکی (مولکولی یا کروموزومی) و بیوشیمیایی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده می‌شوند. سایر آزمایش‌های آزمایشگاهی که سطح مواد خاصی را در خون و ادرار اندازه‌گیری می‌کنند نیز می‌توانند به تشخیص کمک کنند.

آزمایش ژنتیک در حال حاضر برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در دسترس است. با این حال، برخی از بیماری‌ها آزمایش ژنتیکی ندارند؛ یا علت ژنتیکی بیماری ناشناخته است یا هنوز آزمایشی برای آن ابداع نشده است. در این موارد، تعیین توالی کل ژنوم ممکن است منجر به یافتن واریانت ژنتیکی مسئول شود. علاوه بر این، ترکیبی از رویکردهای ذکر شده در بالا ممکن است برای تشخیص استفاده شود. حتی زمانی که آزمایش ژنتیک در دسترس است، از ابزارهای ذکر شده در بالا برای محدود کردن احتمالات و انتخاب مناسب‌ترین آزمایش‌های ژنتیکی برای انجام استفاده می‌شود.

تشخیص یک اختلال ژنتیکی می‌تواند در هر زمانی از زندگی، از قبل از تولد تا پیری، بسته به زمان بروز ویژگی‌های بیماری و در دسترس بودن آزمایش، انجام شود. گاهی اوقات، داشتن تشخیص می‌تواند تصمیمات درمانی و مدیریتی را هدایت کند . تشخیص ژنتیکی همچنین می‌تواند نشان دهد که آیا سایر اعضای خانواده ممکن است تحت تأثیر یا در معرض خطر یک اختلال خاص باشند یا خیر. حتی زمانی که هیچ درمانی برای یک بیماری خاص در دسترس نیست، داشتن تشخیص می‌تواند به افراد کمک کند تا بدانند چه انتظاری داشته باشند و ممکن است به آنها در شناسایی منابع حمایتی و پشتیبانی مفید کمک کند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/diagnosis/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.