فهرست:

هایپرتلوریسم‏ (Hypertelorism) چیست؟

هایپرتلوریسم (Hypertelorism) به معنی افزایش غیرطبیعی فاصله چشم‌ها است. در این حالت فاصله بین گوشه‌های داخلی چشم و همچنین فاصله بین مردمک‌ها بیشتر از حد طبیعی است.

شيوع

• ‏1 در 20,000 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏افزایش فاصله بین دو چشم بیش از صدک 95

‏ناهنجاری های مرتبط

• نقایص کروموزومی بسیار نادر است (عمدتا تریزومی 13).‏
• ‏سندرم های ژنتیکی در بیش از 50٪ موارد یافت می شوند. شایع ترین آنها عبارتند از: ‏‏
  • دیسپلازی پیشانی‏‏ (موارد تک گیر؛ هایپرتلوریسم، شکاف کام یا لب، ناهنجاری های بینی)
  • ‏‏کرانیوسینوستوز‏‏ (سمدرم هایی مانند آپرت، کارپنتر، کروزون)
  • سندرم Neu-Laxova‏‏ (اتوزومال مغلوب؛ هیپرتلوریسم، میکروسفالی، آژنزی کورپوس کالوزوم، انقباضات در اندام فوقانی و تحتانی، محدودیت رشد جنین).‏
• ‏نقایص مرتبط: انسفالوسل فرونتال و آژنزی کورپوس کالوزوم.‏

بررسی ها

• ‏ارزیابی دقیق سونوگرافی.‏
• ‏‏نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.

پیگیری

• ‏موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.‏
• ‏موارد سندرمیک به همراه سایر ناهنجاری ها: مراقبت های قبل از زایمان باید با توجه به خطرات بیماری تنظیم شود.‏

زایمان

• مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.‏

‏پیش آگهی

• ‏موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: ‏پیش آگهی به طور کلی خوب است اما در موارد شدید پیامدهای زیبایی مهم است. ممکن است اختلال در دید دو چشمی استریوسکوپی وجود داشته باشد.‏
• ‏موارد سندرمیک به همراه سایر ناهنجاری ها: پیش آگهی به طور کلی ضعیف بوده و با با خطر بالای تاخیر در رشد عصبی همراه است.‏

‏خطر تکرار

در موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.