به خوبی ثابت شده است که تغییرات در ژن ها می توانند عملکرد پروتئین را در بدن تغییر دهند و به طور بالقوه باعث مشکلات سلامتی شوند. دانشمندان تشخیص داده اند که تغییرات در مناطقی از DNA که حاوی ژن نیستند (DNA غیر کد کننده یا noncoding DNA) نیز می تواند منجر به بیماری شود.‏

‏بسیاری از مناطق ‏ DNA غیر کد کننده در کنترل فعالیت ژن نقش دارند. به این معنی که به تعیین زمان و مکان روشن یا خاموش شدن ژن های خاص کمک می کنند. سایر مناطق DNA غیر کد کننده برای سرهم بندی پروتئین مهم هستند. با تغییر یکی از این مناطق، یک واریانت (که همچنین به عنوان جهش شناخته می شود) در DNA غیر کد کننده می تواند یک ژن را روشن کند و باعث تولید پروتئین در مکان نامناسب یا در زمان نامناسب شود. از طرف دیگر، یک واریانت می تواند تولید یک پروتئین مهم را در صورت نیاز کاهش دهد یا از بین ببرد. همه تغییرات در DNA غیر کد کننده تاثیری بر سلامت ندارند، اما آنهایی که الگو و ساختار یک پروتئین حیاتی را تغییر می دهند می توانند رشد طبیعی را مختل کنند یا باعث ایجاد بیماری شوند.‏

‏واریانت های DNA غیر کد کننده با انواع مختلفی از سرطان و اختلالات رشدی مرتبط هستند. از جمله این اختلالات می توان به ‏توالی پیر رابین ایزوله (isolated Pierre Robin sequence) اشاره کرد. این بیماری به دلیل تغییر در مناطقی از DNA غیر کد کننده ایجاد می شود که به عنوان عناصر تقویت کننده (enhancer elements) عمل می کنند. تقویت کننده ها با کمک به اتصال پروتئین ها به روشن کردن ژن های خاص کمک می کنند. تقویت کننده های تغییر یافته در توالی پیر رابین ایزوله، فعالیت ژن ‏‏SOX9‏‏ ‏‏را کنترل می کنند. ‏

‏علاوه بر عناصر تقویت کننده، واریانت های DNA غیر کد کننده می توانند سایر عناصر نظارتی را مختل کنند. این عناصر شامل پروموترها (promoters) ، عایق ها (insulators) و خاموش کننده ها  (silencers)هستند. پروموترها محل هایی هستند که پروتئین هایی که ژن ها را روشن می کنند به آنجا متصل می شوند. عایق ها، مناطقی هستند که پروتئین هایی که به شکل گیری فعالیت ژن ها به روش های مختلف کمک می کنند، متصل می شوند و خاموش کننده ها، مناطقی هستند که پروتئین هایی که ژن ها را خاموش می کنند به آنها متصل می شوند. ‏

‏برخی از مناطق DNA غیر کد کننده دستورالعمل هایی را برای ساخت انواع خاصی از مولکول های RNA ارائه می دهند که در تنظیم فعالیت ژن یا سرهم بندی پروتئین ها نقش دارند. واریانت هایی که این مولکول های RNA عملکردی را قطع می کنند، مانند   RNA های انتقالی (transfer RNAs)، microRNA ها یا RNA های غیر کد کننده طولانی (long noncoding RNAs)، نیز در بیماری دخیل هستند.‏

‏همان واریانت ها یا تغییرات ژنتیکی‏ که در ژن ها رخ می دهند یا ‏‏ساختار کروموزوم‏‏ ها را تغییر می دهند و می تواند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارند، می توانند در DNA غیر کد کننده نیز رخ می دهد. این تغییرات شامل تغییرات در واحد های سازنده DNA منفرد شامل انواع واریانت های جایگزینی، درج، حذف، مصاعف شدگی و جابجایی است. انواع DNA غیر کد کننده می توانند از والدین به ارث برده شوند یا در طول زندگی فرد به دست آیند.‏

‏هنوز چیزهای زیادی در مورد نحوه شناسایی مناطق DNA  غیر کد کننده و نقش هایی که چنین مناطقی ایفا می کنند، شناخته نشده است. در نتیجه، ارتباط دادن تغییرات ژنتیکی در DNA غیر کد کننده با اثرات آنها بر ژن های خاص و شرایط سلامتی دشوار است. نقش DNA غیر کد کننده و تأثیراتی که تغییرات ژنتیکی در DNA غیر کد کننده بر بدن دارد، ‏‏یکی از زمینه‏‏ های مهم  تحقیقات در حال رشد است.‏

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.