فهرست:

‏آژنزی یا هیپوپلازی ریه‏ (Lung agenesis-hypoplasia) چیست؟

آژنزی یا هیپوپلازی ریه به اختلالات مادرزادی رشد ریه اشاره دارد که در آن یک یا هر دو ریه به‌طور کامل یا ناقص تشکیل نمی‌شوند. این وضعیت می‌تواند منجر به نارسایی تنفسی شدید در نوزادان شود.

شيوع

• ‏1 در 50,000 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏عدم تشکیل (agenesis) یا تشکیل ناکامل (hypoplasia) یک ریه.
• معمولا ریه سمت راست درگیر می شود.
• معمولا با همراه با شیفت مدیاستن می باشد.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏بروز ناهنجاری های کروموزومی افزایش نمی یابد.‏
• ‏مجموعه علائم شامل ریه راست هیپوپلاستیک در همراهی با شریان ریوی راست هیپوپلاستیک و تخلیه نسبی ورید ریوی راست به ورید اجوف تحتانی با ‏‏عنوان سندرم Scimitar نامیده می شود.‏

بررسی ها

• ‏ارزیابی سونوگرافی دقیق و اکوکاردیوگرافی جنین.‏

پیگیری

• ‏سونوگرافی هر 4 هفته یکبار برای نظارت بر پیشرفت بیماری توصیه می شود.‏

زایمان

• ‏محل زایمان: بیمارستان دارای مراقبت های ویژه نوزادان و جراحی کودکان.‏
• ‏زمان زایمان: هفته 38.‏
• ‏روش زایمان: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی‏

‏پیش آگهی

• ‏پیش آگهی برای آژنزی ریه راست از چپ بدتر است، احتمالا به دلیل درجه بیشتری از جابجایی قلب و مدیاستینال.
• در سندرم Scimitar ، مرگ و میر به دلیل فشار خون شدید ریوی حدود 10 درصد است.‏

‏خطر تکرار

• خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.