فهرست:

میکروگناتیا‏ (Micrognathia) چیست؟

میکروگناتیا (Micrognathia) به حالتی گفته می‌شود که فک پایین (ماندیبل) به‌طور غیرطبیعی کوچک‌تر از حد طبیعی باشد. این وضعیت می‌تواند از نوزادی وجود داشته باشد یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شود، و بسته به شدت آن، ممکن است بر تنفس، تغذیه، گفتار و رشد دندان‌ها تأثیر بگذارد

‏شيوع

• ‏1 در 1,500 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏یافته های سونوگرافیک شامل: لب بالایی برجسته و عقب نشینی چانه در نمای میانی ساژیتال صورت.
• این یافته ها ممکن است به دلیل میکروگناتیا (فک پایین کوچک) یا رتروگناتیا (فک پایین نسبت به فک بالا یا صورت، عقب‌تر از حالت طبیعی قرار دارد) باشد.‏
• ‏میکروگناتیای شدید با پلی هیدرآمنیوس (هفته >25 بارداری)، ناشی از گلوسوپتوز یا glossoptosis (زبان طبیعی که حفره کوچک دهان را مسدود می کند) همراه است.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏ناهنجاری های کروموزومی ، عمدتا تریزومی 18 و تریپلوئیدی ، در حدود 30٪ موارد یافت می شود.‏
• ‏سندرم های ژنتیکی در اغلب موارد یافت می شوند. شایع ترین آنها عبارتند از: ‏
  • ‏آنومالی پیر رابین‏‏: میکروگناتیا یا رتروگناتیا، شکاف کام و گلوسوپتوز. در نیمی از موارد این یک یافته ایزوله و بدون ناهنجاری همراه است و در نیمه دیگر با ناهنجاری های دیگر یا سندرم های ژنتیکی و غیر ژنتیکی شناخته شده همراه است).‏
  • ‏سندرم تریچر کالینز: ‏‏اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب با 60٪ جهش ‏‏های جدید.‏‏ هیپوپلازی استخوان فک بالا و زیگوماتیک ، میکروگناتیا ، شکاف کام و گوش های بدشکل یا غایب.‏
  • ‏Otocephaly‏‏: یک یافته ایزوله و بدون ناهنجاری همراه: micrognathia شدید یا آگناتیا, و نقص خط میانی, از جمله هولوپروزنسفالی, انسفالوسل قدامی, سیکلوپیا, aglossia.‏

بررسی ها

• ارزیابی سونوگرافی دقیق.‏
• نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.

پیگیری

• ‏سونوگرافی هر 4 هفته یکبار برای نظارت بر رشد و مایع آمنیوتیک انجام می شود.‏

زایمان

• ‏محل: بیمارستان با امکانات مراقبت های ویژه نوزادان.‏
• ‏زمان: هفته 38.‏
• ‏روش بررسی: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی پزشک متخصص اطفال باید در اتاق زایمان حضور داشته باشد و آماده لوله گذاری نوزاد باشد.‏

‏پیش آگهی

• ‏مرگ و میر نوزادان: >80 درصد به دلیل ناهنجاری های مرتبط.‏
• ‏در آنومالی پیر رابین بقا خوب است.‏

‏خطر تکرار

• ‏موارد ایزوله و بدون ناهنجاری همراه: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
• ‏بخشی از تریزومی: 1٪.‏
• ‏بخشی از سندرم های ژنتیکی: 25٪ تا 50٪‏.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.