فهرست:

مقدمه

آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی آنیوپلوئیدی (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy؛ PGT-A) یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های تشخیص ژنتیکی در پزشکی تولیدمثل است که با هدف بررسی تعداد کروموزوم‌های جنین پیش از انتقال به رحم انجام می‌شود. این روش به پزشکان کمک می‌کند تا در میان جنین‌های حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF)، جنین‌هایی را که از نظر تعداد کروموزوم‌ها طبیعی هستند، شناسایی کرده و در صورت مناسب بودن سایر شرایط، برای انتقال انتخاب کنند.

برخلاف بسیاری از آزمایش‌های ژنتیکی که در دوران بارداری انجام می‌شوند، PGT-A پیش از شروع بارداری انجام می‌شود. به همین دلیل، این روش بخشی از فرآیند درمان IVF محسوب می‌شود و تنها در جنین‌هایی قابل انجام است که در آزمایشگاه و با استفاده از لقاح آزمایشگاهی ایجاد شده‌اند.

چرا تعداد کروموزوم‌های جنین اهمیت دارد؟

هر سلول طبیعی بدن انسان دارای ۴۶ کروموزوم است که در قالب ۲۳ جفت کروموزوم سازمان‌دهی شده‌اند. نیمی از این کروموزوم‌ها از مادر و نیمی دیگر از پدر به ارث می‌رسند.

در هنگام تشکیل تخمک و اسپرم، تقسیم سلولی ویژه‌ای به نام میوز (Meiosis) رخ می‌دهد تا تعداد کروموزوم‌ها از ۴۶ به ۲۳ کاهش یابد. پس از لقاح، ترکیب ۲۳ کروموزوم مادری و ۲۳ کروموزوم پدری دوباره تعداد طبیعی ۴۶ کروموزوم را ایجاد می‌کند.

گاهی در طی این فرآیند، خطاهایی در جداسازی کروموزوم‌ها رخ می‌دهد. در نتیجه، جنین ممکن است یک یا چند کروموزوم اضافه یا کمتر از حد طبیعی داشته باشد. این وضعیت آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) نامیده می‌شود. بیشتر جنین‌های آنیوپلوئید توانایی ادامه رشد طبیعی را ندارند و یا پیش از لانه‌گزینی از بین می‌روند، یا منجر به سقط خودبه‌خودی می‌شوند. تنها تعداد محدودی از ناهنجاری‌های کروموزومی با تولد نوزاد زنده سازگار هستند (مانند سندرم داون). در واقع آنیوپلوئیدی یکی از شایع‌ترین علل شکست لانه‌گزینی، سقط خودبه‌خودی و برخی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون است.

هدف اصلی PGT-A چیست؟

نکته‌ای که گاهی باعث سوءبرداشت می‌شود این است که PGT-A با هدف “درمان” یا “اصلاح” جنین انجام نمی‌شود.این آزمایش هیچ تغییری در ژنتیک جنین ایجاد نمی‌کند و قادر به اصلاح کروموزوم‌های غیرطبیعی نیست.

هدف اصلی PGT-A تنها شناسایی وضعیت کروموزومی جنین است تا پزشک بتواند در کنار سایر عوامل مانند کیفیت ظاهری جنین، مناسب‌ترین جنین را برای انتقال انتخاب کند. به عبارت دیگر، PGT-A یک روش انتخاب جنین (Embryo Selection Tool) است، نه یک روش درمان ژنتیکی.

این آزمایش هیچ تغییری در ژنتیک جنین ایجاد نمی‌کند و قادر به اصلاح کروموزوم‌های غیرطبیعی نیست.

PGT-A چه بیماری‌هایی را تشخیص می‌دهد؟

یکی از پرسش‌های رایج بیماران این است که آیا PGT-A همه بیماری‌های ژنتیکی را بررسی می‌کند؟ پاسخ: خیر.

PGT-A تنها تعداد کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند و برای تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی طراحی نشده است.به عنوان مثال، این آزمایش می‌تواند ناهنجاری‌هایی مانند موارد زیر را شناسایی کند:

• تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
• تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
• تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو)
• مونوزومی X (سندرم ترنر)
• سایر آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی

اما بیماری‌هایی مانند موارد زیر با PGT-A قابل تشخیص نیستند و برای این موارد از PGT-M استفاده می‌شود.:

• تالاسمی
• فیبروز کیستیک
• فنیل کتونوری

PGT-A با چه تکنیکی انجام می شود؟

در حال حاضر، دقیق‌ترین روش برای بررسی کروموزوم‌های جنین، توالی‌یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing؛ NGS) است.

این فناوری امکان بررسی هم‌زمان تمام ۲۴ نوع کروموزوم (۲۲ اتوزوم و X و Y) را با دقت بالا فراهم می‌کند.در برخی مراکز ممکن است از فناوری‌هایی مانند SNP Array یا aCGH نیز استفاده شود، اما امروزه NGS به‌عنوان روش استاندارد در بسیاری از آزمایشگاه‌های پیشرفته شناخته می‌شود.

آیا PGT-A باعث افزایش موفقیت IVF می‌شود؟

این سؤال یکی از بحث‌برانگیزترین موضوعات پزشکی باروری است. مطالعات متعدد نشان داده‌اند که در برخی گروه‌های منتخب بیماران، انتقال جنینی که از نظر کروموزومی طبیعی (Euploid) است، می‌تواند احتمال موفقیت هر انتقال را افزایش داده و خطر سقط ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی را کاهش دهد.

با این حال، شواهد علمی نشان نمی‌دهند که انجام PGT-A برای همه زوج‌های تحت درمان IVF به‌طور قطعی باعث افزایش نرخ تولد نوزاد زنده شود. بنابراین، تصمیم برای انجام این آزمایش باید بر اساس شرایط بالینی، سن مادر، سابقه درمان و نظر متخصص ناباروری و ژنتیک اتخاذ شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

برای آگاهی از جنیه های نختلف PGT-A مطالب زیر را مطالعه کنید:

آنیوپلوئیدی یا اختلال تعداد کروموزم ها چیست و چگونه ایجاد می‌شود؟

بیشتر بخوانید

آیا PGT-A باعث افزایش موفقیت IVF می‌شود؟

بیشتر بخوانید

PGT چگونه انجام می‌شود؟

بیشتر بخوانید

دقت (Accuracy) و محدودیت‌های PGT-A؛ آیا نتیجه آزمایش همیشه صحیح است؟

بیشتر بخوانید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) به وضعیتی گفته می‌شود که در آن، یک سلول یا جنین دارای تعداد غیرطبیعی کروموزوم باشد؛ یعنی به جای ۴۶ کروموزوم طبیعی، یک یا چند کروموزوم اضافه یا کمتر داشته باشد. این اختلال شایع‌ترین ناهنجاری ژنتیکی در جنین انسان است و یکی از مهم‌ترین علل ناباروری، شکست لانه‌گزینی، سقط خودبه‌خودی و برخی ناهنجاری‌های مادرزادی محسوب می‌شود.

بیشتر موارد آنیوپلوئیدی در نتیجه خطاهایی ایجاد می‌شوند که هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم رخ می‌دهند. برای درک بهتر این موضوع، ابتدا باید با نحوه تشکیل سلول‌های جنسی آشنا شویم.

تقسیم میوز؛ فرآیندی که پایه سلامت ژنتیکی جنین را تعیین می‌کند

تمام سلول‌های طبیعی بدن انسان دارای ۴۶ کروموزوم هستند، اما سلول‌های جنسی (تخمک و اسپرم) باید تنها ۲۳ کروموزوم داشته باشند تا پس از لقاح، جنین دوباره ۴۶ کروموزوم طبیعی را به دست آورد. این کاهش تعداد کروموزوم‌ها طی فرآیندی به نام میوز (Meiosis) انجام می‌شود. میوز نوعی تقسیم سلولی اختصاصی است که تنها در سلول‌های جنسی رخ می‌دهد . اگر ابن تقسیم سلولی به‌درستی انجام نشود، ممکن است یک سلول جنسی یک کروموزوم اضافه یا یک کروموزوم کمتر از حد طبیعی دریافت کند.

آیا آنیوپلوئیدی فقط در تخمک ایجاد می‌شود؟

خیر، اما در بیشتر موارد منشأ آن تخمک است.

مطالعات نشان داده‌اند که حدود ۸۰ تا ۹۰ درصد آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی منشأ مادری دارند و تنها درصد کمتری از آن‌ها ناشی از خطاهای اسپرم هستند. دلیل این موضوع به تفاوت زیست‌شناسی تولید تخمک و اسپرم مربوط می‌شود.

تخمک‌های زنان از دوران جنینی تشکیل می‌شوند و ممکن است ده‌ها سال در مرحله‌ای از تقسیم سلولی متوقف بمانند. با افزایش سن، احتمال بروز خطا در جدایش کروموزوم‌ها افزایش می‌یابد. در مقابل، اسپرم‌ها به‌طور مداوم در طول زندگی مرد تولید می‌شوند و مدت توقف آن‌ها در چرخه تقسیم سلولی بسیار کوتاه‌تر است.

چرا افزایش سن مادر خطر آنیوپلوئیدی را افزایش می‌دهد؟

سن مادر مهم‌ترین عامل خطر برای ایجاد آنیوپلوئیدی است. با افزایش سن، کیفیت تخمک‌ها کاهش می‌یابد و احتمال بروز خطا در تقسیم میوز بیشتر می‌شود. علاوه بر این، ساختارهایی مانند دوک تقسیم (Spindle Apparatus) و پروتئین‌های مسئول اتصال کروموزوم‌ها نیز کارایی خود را تا حدی از دست می‌دهند. به همین دلیل، احتمال تشکیل جنین‌های آنیوپلوئید به‌طور قابل توجهی با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

آیا اسپرم نیز می‌تواند باعث آنیوپلوئیدی شود؟

بله، اگرچه سهم آن کمتر است. برخی عوامل می‌توانند احتمال ایجاد اسپرم‌های دارای ناهنجاری کروموزومی را افزایش دهند، از جمله:

• سن بالای پدر
• برخی اختلالات شدید اسپرم
• قرار گرفتن در معرض اشعه یا مواد شیمیایی خاص
• برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در پدر

با این حال، سهم پدر در ایجاد آنیوپلوئیدی معمولاً کمتر از سهم مادر است.

آیا همه جنین‌های آنیوپلوئید از بین می‌روند؟

بیشتر جنین‌های آنیوپلوئید حتی پیش از لانه‌گزینی رشد خود را متوقف می‌کنند یا در هفته‌های ابتدایی بارداری منجر به سقط می‌شوند. با این حال، برخی ناهنجاری‌های کروموزومی با تولد نوزاد زنده سازگار هستند، از جمله:

• تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
• تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
• تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو)
• مونوزومی X (سندرم ترنر)
• برخی ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی مانند XXY (سندرم کلاین‌فلتر)

شدت علائم این اختلالات بسته به نوع کروموزوم درگیر و میزان عدم تعادل ژنتیکی متفاوت است.

آیا می‌توان از ایجاد آنیوپلوئیدی جلوگیری کرد؟

در حال حاضر، هیچ روش اثبات‌شده‌ای برای پیشگیری کامل از ایجاد آنیوپلوئیدی وجود ندارد. از آنجا که این اختلال عمدتاً ناشی از خطاهای طبیعی در تقسیم سلولی است، مصرف مکمل‌ها، رژیم‌های غذایی یا داروها نمی‌توانند به‌طور قطعی از بروز آن جلوگیری کنند.

نقش PGT-A نیز پیشگیری از ایجاد آنیوپلوئیدی نیست؛ بلکه شناسایی جنین‌هایی است که از نظر تعداد کروموزوم‌ها طبیعی هستند تا در صورت وجود اندیکاسیون، اطلاعات بیشتری برای انتخاب جنین مناسب جهت انتقال در اختیار تیم درمان قرار گیرد.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

این احتمالاً مهم‌ترین پرسشی است که زوج‌های متقاضی IVF از پزشک خود می‌پرسند. در نگاه اول، پاسخ بسیار ساده به نظر می‌رسد:

اگر بتوان جنینی را که از نظر کروموزومی طبیعی است انتخاب کرد، احتمال موفقیت درمان نیز باید بیشتر شود.

اما واقعیت علمی پیچیده‌تر از این است.

مطالعات انجام‌شده طی دو دهه گذشته نشان داده‌اند که PGT-A یک ابزار برای انتخاب جنین است، نه درمان ناباروری. این روش کیفیت تخمک، کیفیت اسپرم، وضعیت رحم یا سایر عوامل مؤثر بر بارداری را تغییر نمی‌دهد؛ بلکه اطلاعات بیشتری درباره وضعیت کروموزومی جنین در اختیار تیم درمان قرار می‌دهد تا در صورت وجود اندیکاسیون، مناسب‌ترین جنین برای انتقال انتخاب شود.

موفقیت IVF به چه عواملی بستگی دارد؟

یکی از اشتباهات رایج این است که موفقیت IVF تنها به وضعیت ژنتیکی جنین نسبت داده می‌شود. در حالی که نتیجه نهایی درمان تحت تأثیر مجموعه‌ای از عوامل قرار دارد، از جمله:

• سن مادر
• کیفیت و تعداد تخمک‌ها
• کیفیت اسپرم
• کیفیت بلاستوسیست
• سلامت و آمادگی آندومتر (رحم خانم)
• تکنیک‌های آزمایشگاه IVF
• بیماری‌های زمینه‌ای مادر
• وضعیت هورمونی و ایمنی
• وضعیت کروموزومی جنین

بنابراین حتی اگر یک جنین از نظر کروموزومی طبیعی (Euploid) باشد، باز هم ممکن است به دلایل دیگر لانه‌گزینی انجام نشود یا بارداری ادامه پیدا نکند.

در چه بیمارانی PGT-A می‌تواند مفیدتر باشد؟

اگرچه انجام PGT-A برای همه افراد توصیه نمی‌شود، اما شواهد نشان می‌دهد که در برخی گروه‌های بیماران، این روش می‌تواند مزایای قابل توجهی داشته باشد. این گروه‌ها عبارت‌اند از:

زنان با سن بالاتر (به‌ویژه 40 سال و بیشتر)

با افزایش سن، احتمال آنیوپلوئیدی در تخمک‌ها به‌طور چشمگیری افزایش می‌یابد. در این گروه، PGT-A می‌تواند به شناسایی جنین‌های یوپلوئید کمک کند و در برخی مطالعات، احتمال موفقیت هر انتقال جنین را افزایش داده و خطر سقط ناشی از آنیوپلوئیدی را کاهش دهد. با این حال، درباره افزایش نرخ تجمعی تولد زنده به ازای هر سیکل برداشت تخمک، شواهد همچنان محدود است.

زوج‌های دارای سقط مکرر

بخش قابل توجهی از سقط‌های سه‌ماهه اول ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی جنین است. از نظر تئوری، انتخاب جنین Euploid می‌تواند احتمال سقط ناشی از آنیوپلوئیدی را کاهش دهد. با این حال، مطالعات آینده‌نگر تاکنون نشان نداده‌اند که PGT-A در همه زوج‌های مبتلا به سقط مکرر باعث افزایش نرخ تولد زنده نسبت به انتظار طبیعی یا سایر رویکردها می‌شود؛ بنابراین تصمیم‌گیری باید به‌صورت فردمحور انجام شود. این موضوع اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از تصمیم به استفاده از این تکنیک را آشکارتر می کند.

شکست مکرر لانه‌گزینی

در برخی بیماران، علت شکست مکرر انتقال جنین ممکن است آنیوپلوئیدی باشد. در این شرایط، PGT-A می‌تواند یکی از ابزارهای بررسی باشد، اما هنوز شواهد کافی برای توصیه آن به همه بیماران مبتلا به شکست مکرر لانه‌گزینی وجود ندارد. بنابراین تصمیم‌گیری مشابه مورد قبلی باید به‌صورت فردمحور و یعر از انجام مشاوره ژنتیم دقیق انجام شود.

سابقه تشخیص جنین آنیوپلوئید در بارداری یا سیکل‌های قبلی IVF

در مواردیکه قبلا با انجام اقدامات تشخیصی در دوران بارداری مانند آمنیوسنتز، یا بررسی های ژنتیکی انجام شده بر روی نمونه جنین سقط شده، جنین مبتلا به آنیوپلوییدی تشخبص داده شده باشد، زوجین می توانند از مزایای PGT-A سود ببرند.

آیا PGT-A احتمال سقط را کاهش می‌دهد؟

شواهد نشان می‌دهد که انتقال جنین Euploid معمولاً با کاهش خطر سقط ناشی از آنیوپلوئیدی همراه است. البته باید توجه داشت که همه سقط‌ها ناشی از ناهنجاری کروموزومی نیستند.

عوامل دیگری نیز می‌توانند باعث سقط شوند. مانند:

• اختلالات انعقادی
• ناهنجاری‌های رحم
• بیماری‌های خودایمنی
• مشکلات هورمونی
• عفونت‌ها

بنابراین PGT-A تنها می‌تواند خطر بخشی از سقط‌ها را کاهش دهد، نه همه آن‌ها.

PGT-A چه کارهایی انجام می‌دهد و چه کارهایی انجام نمی‌دهد؟

یکی از رایج‌ترین دلایل ایجاد انتظارات غیرواقع‌بینانه از PGT-A، آشنایی ناکافی با توانایی‌ها و محدودیت‌های این روش است. بسیاری از زوج‌ها تصور می‌کنند که انجام PGT-A به معنای تضمین تولد یک نوزاد کاملاً سالم است، در حالی که این تصور از نظر علمی صحیح نیست.

جدول زیر به‌صورت خلاصه نشان می‌دهد که این آزمایش چه اطلاعاتی در اختیار پزشک و زوجین قرار می‌دهد و چه مواردی خارج از توانایی آن است.

PGT-A می‌تواند…	PGT-A نمی‌تواند…
تعداد کروموزوم‌های جنین را بررسی کند.	سلامت کامل جنین را تضمین کند.
بسیاری از آنیوپلوئیدی‌ها مانند تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ را شناسایی کند.	همه بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص دهد.
به شناسایی جنین‌های یوپلوئید (Euploid) کمک کند.	بیماری‌های تک‌ژنی مانند SMA، تالاسمی، CF یا DMD را تشخیص دهد
احتمال انتقال برخی جنین‌های آنیوپلوئید را کاهش دهد.	کیفیت ژنتیکی یا زیستی جنین را بهبود بخشد.
در برخی بیماران، خطر سقط ناشی از آنیوپلوئیدی را کاهش دهد.	از همه علل سقط جنین جلوگیری کند.
اطلاعات بیشتری برای انتخاب جنین مناسب در اختیار تیم درمان قرار دهد.	موفقیت IVF یا تولد نوزاد سالم را تضمین کند.
کروموزوم‌های جنسی (X و Y) را نیز بررسی کند.	جایگزین آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی دوران بارداری شود.
در برخی موارد، موزاییسم را شناسایی کند.	همه انواع موزاییسم یا همه تغییرات ژنتیکی کوچک را با دقت کامل تشخیص دهد.

جمع‌بندی

بر اساس شواهد موجود و راهنماهای معتبر بین‌المللی، می‌توان نتایج زیر را بیان کرد:

PGT-A یک روش انتخاب جنین است، نه درمان ناباروری.

استفاده روتین از PGT-A برای همه زوج‌های تحت IVF توصیه نمی‌شود.

در برخی گروه‌های منتخب، مانند زنان با سن بالاتر یا زوج‌هایی با اندیکاسیون‌های مشخص، PGT-A می‌تواند در انتخاب جنین مناسب برای انتقال مفید باشد.

PGT-A ممکن است احتمال انتقال یک جنین با کروموزوم‌های طبیعی را افزایش داده و خطر سقط ناشی از آنیوپلوئیدی را کاهش دهد، اما تضمین‌کننده بارداری موفق یا تولد نوزاد سالم نیست.

تصمیم برای انجام PGT-A باید پس از مشاوره با متخصص ژنتیک و متخصص درمان ناباروری و بر اساس شرایط اختصاصی هر زوج اتخاذ شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست انواع PGT:

برای آشنایی بیشتر با تکنیک تست ژنتیک پیش از لانه گزینی یا Preimplantation Genetic Testing – PGT این مطلب را مطالعه بفرمایید.

PGT-A (A: Aneuploidy)

این تکنیک برای بررسی جنین ها از نظر اختلالات تعدادی کروموزوم ها یا آنیوپلوییدی ها استفاده می شود. موارد سقط مکرر، شکست مکرر لانه گزینی در درمان ناباروری، سابقه جنین یا فرزند مبتلا به اختلال تعداد کروموزم ها، سن بالای مادر، تشخیص موزایسم در کاریوتایپ مادر یا پدر کاندیداهای مناسبی برای استفاده از این تکنیک هستند.

PGT-SR (SR: Structural Rearrangement):

این تکنیک برای بررسی جنین ها از نظر اختلالات ساختاری کروموزوم ها استفاده می شود. موارد تشخیص داده شده اختلال ساختاری کروموزمی (مانند جابجایی ها یا وارونگی ها) در کاریوتایپ پدر یا مادر یا تشخیص جنین یا فرزند قبلی مبتلا به این اختلالات می توانند از مزایای این تکنیک بهره مند شوند.

PGT-M (M: Molecular / Monogenic Disorders):

این تکنیک برای بررسی جنین ها از نظر جهش‌های ژنی خاص که می‌توانند باعث بیماری‌های ژنتیکی ارثی شوند، استفاده می شود. در مواردی که با بررسی فرزند قبلی مبتلا به بیماری ژنتیکی و یا غربالگری ناقلی زوجین، مشخص شود که زوجین در معرض خطر داشتن فرزند بعدی مبتلا به بیماری هستند، استفاده از این تکنیک می تواند در کاهش ریسک انتقال بیماری کمک کننده باشد.

PGT-SS (SS: Sex Selection):

این تکنیک با مشخص کردن جنسیت جنین های ساخته شده با روش IVF به زوجین کمک می کند تا شانس بارداری با جنین دارای جنسیت دلخواه (دختر یا پسر) به مقدار قابل توجهی افزایش پیدا کند.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک PGT :PGT چیست؟
مشاوره ژنتیک PGT: مراحل PGT کدامند؟ و این مراحل چقدر طول می کشند؟

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

مراحل PGT؟ PGT چقدر طول می کشد؟

تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) وابسته به تکنیک های کمک باروری می باشد. به این معنا که زوجین با اینکه در اغلب موراد دچار مشکل ناباروری نمی باشند، نمی توانند به طور طبیعی اقدام به بارداری کنند و می بایست وارد فرآیند لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF) شوند.

مراحل PGT کدامند؟

1. مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیک قبل از شروع مراحل انجام PGT این امکان را فراهم می کند که زوجین از روال تکنیک، مدت زمان انجام آن، هزینه ها، نتایج احتمالی مثبت یا منفی، مزایا و محدودیت های تکنیکی آگاه شده و با اطلاعات کامل نسبت به انجام آن تصمیم گیری نمایند.
2. ارزیابی های اولیه جهت تعیین سودمندی استفاده از این روش و فراهم کردن مقدمات تکنیکی
3. استفاده از روش های کمک باروری و ساخت جنین با استفاده از روش لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF)
4. بیوپسی یا برداشتن یک یا چند سلول از جنین ساخته شده در روز سوم الی پنجم بعد از لقاح و انتقال سلول ها به آزمایشگاه ژنتیک
5. بررسی ژنتیکی روی سلول های بیوپسی شده: بسته به نوع PGT انجام شده، سلول‌ها از نظر ناهنجاری‌های تعدادی یا ناهنجاری ساختاری کروموزومی، جهش‌های ژنی خاص یا جهت تعیین جنسیت جنین مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرند.
6.  انتخاب جنین: جنین‌هایی که از نظر موارد مورد بررسی سالم یا قابل انتقال تشخیص داده شوند، برای انتقال به رحم مادر انتخاب می‌شوند.
7. انتقال جنین: در صورت تشخیص وجود جنین سالم و قابل انتقال، این جنین ها بسته به صلاحدید متخصص زنان در همان سیکل یا در ماه های بعدی به رحم مادر منتقل می شوند.

مراحل PGT چقدر طول می کشند؟

همانطور که توضیح داده شد، PGT شامل دو بخش لقاح آزمایشگاهی یا IVF و بررسی ژنتیک می باشد.

• مراحل لقاح آزمایشگاهی، به طور روتین در حدود یک و نیم الی دو ماه زمان نیاز دارد. در صورتیکه بر اساس نظر متخصصین زنان و مردان، درمان یا مداخلات اختصاصی مورد نیاز باشد، طول دوره درمان ممکن است طولانی تر باشد.
• مدت زمان مراحل بررسی ژنتیکی بسته به اختلال مورد بررسی و تکنیک مورد استفاده می تواند متفاوت باشد. در مورد PGT تعیین جنسیت معمولا گزارش تست انجام شده حداکثر 24 ساعت بعد از بیوپسی یا جدا کردن سلول از جنین، قابل ارائه می باشد. اما در مورد سایر انواع PGT مدت زمان جوابدهی طولانی تر بوده و گاهی ممکن است 1 الی 2 ماه طول بکشد.

انجام مشاوره ژنتیک قبل از انجام همه انواع PGT جهت آگاهی از جوانب مختلف تکنیکی و بالینی اکیدا توصیه می شود.

این مطلب اولین بار در تاریخ 24 بهمن سال 1393 منتشر شده است.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک PGT :PGT چیست؟
مشاوره ژنتیک PGT: انواع PGT کدامند؟

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

PGT چیست؟

تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) روشی که در طول استفاده از روش های کمک باروری یا  لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF) برای بررسی جنین‌ها از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی قبل از انتقال آنها به رحم استفاده می‌شود. این روش به شناسایی جنین‌هایی با تعداد و ساختار صحیح کروموزوم‌ها و بیماری های ژنتیکی خاص کمک می‌کند و شانس بارداری موفق را افزایش و خطر ابتلا فرزندان به اختلالات ژنتیکی را کاهش می‌دهد. در گذشته از اصطلاحات PGD یا PGS برای توصیف انواع مختلف این تکنیک استفاده می شد. امروزه از اصطلاح کلی PGT با پسوند های مختلف برای توصیف کاربرد های مختلف این روش استفاده می شود.

انواع PGT:

• PGT-A (A: Aneuploidy): این تکنیک برای بررسی جنین ها از نظر اختلالات تعدادی کروموزوم ها یا آنیوپلوییدی ها استفاده می شود. موارد سقط مکرر، شکست مکرر لانه گزینی در درمان ناباروری، سابقه جنین یا فرزند مبتلا به اختلال تعداد کروموزم ها، سن بالای مادر، تشخیص موزایسم در کاریوتایپ مادر یا پدر کاندیداهای مناسبی برای استفاده از این تکنیک هستند.
• PGT-SR (SR: Structural Rearrangement): این تکنیک برای بررسی جنین ها از نظر اختلالات ساختاری کروموزوم ها استفاده می شود. موارد تشخیص داده شده اختلال ساختاری کروموزمی در کاریوتایپ پدر یا مادر یا تشخیص جنین یا فرزند قبلی مبتلا به این اختلالات می توانند از مزایای این تکنیک بهره مند شوند.
• PGT-M (M: Molecular / Monogenic Disorders): این تکنیک برای بررسی جنین ها از نظر جهش‌های ژنی خاص که می‌توانند باعث بیماری‌های ژنتیکی ارثی شوند، استفاده می شود. در مواردی که با بررسی فرزند قبلی مبتلا به بیماری ژنتیکی و یا غربالگری ناقلی زوجین، مشخص شود که زوجین در معرض خطر داشتن فرزند بعدی مبتلا به بیماری هستند، استفاده از این تکنیک می تواند در کاهش ریسک انتقال بیماری کمک کننده باشد.
• PGT-SS (SS: Sex Selection): این تکنیک با مشخص کردن جنسیت جنین های ساخته شده با روش IVF به زوجین کمک می کند تا شانس بارداری با جنین دارای جنسیت دلخواه (دختر یا پسر) به مقدار قابل توجهی افزایش پیدا کند.

مراحل انجام PGT:

1. مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیک قبل از شروع مراحل انجام PGT این امکان را فراهم می کند که زوجین از روال تکنیک، مدت زمان انجام آن، هزینه ها، نتایج احتمالی مثبت یا منفی، مزایا و محدودیت های تکنیکی آگاه شده و با اطلاعات کامل نسبت به انجام آن تصمیم گیری نمایند.
2. ارزیابی های اولیه ژنتیکی جهت تعیین سودمندی استفاده از این روش و فراهم کردن مقدمات تکنیکی
3. استفاده از روش های کمک باروری و ساخت جنین با استفاده از روش لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF)
4. بیوپسی یا برداشتن یک یا چند سلول از جنین ساخته شده در روز سوم الی پنجم بعد از لقاح و انتقال سلول ها به آزمایشگاه ژنتیک
5. بررسی ژنتیکی روی سلول های بیوپسی شده: بسته به نوع PGT انجام شده، سلول‌ها از نظر ناهنجاری‌های تعدادی یاساختاری کروموزومی یا جهش‌های ژنی خاص مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرند.
6.  انتخاب جنین: جنین‌هایی که از نظر موارد مورد بررسی سالم تشخیص داده شوند، برای انتقال به رحم مادر انتخاب می‌شوند.
7. انتقال جنین: در صورت تشخیص وجود جنین سالم، این جنین ها به رحم مادر منتقل می شوند.

مزایای PGT:

1. کاهش خطر سقط جنین
2. افزایش احتمال موفقیت روش های درمان ناباروری IVF
3. کاهش تعداد سیکل های مورد نیاز IVF
4. کاهش خطر ابتلا فرزندان به بیماری های ژنتیکی

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک PGT: انواع PGT کدامند؟
مشاوره ژنتیک PGT: مراحل PGT کدامند؟ و این مراحل چقدر طول می کشند؟

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.