فهرست:

‏کمبود اندام یا قطع عضو‏ (Limb deficiency or amputation) چیست؟

فراوانی

• ‏۱ نفر در هر ۲۰۰۰۰ تولد.‏

‏اصول کلی

• ‏در ۵۰٪ موارد، نقص در ساعد یا دست بدون ناهنجاری های مرتبط دیگر وجود دارد.‏
• ‏در ۵۰٪ موارد، نقص های متعدد وجود دارد.
• در ۲۵٪ از این موارد ناهنجاری های همراه در اندام های داخلی یا ساختارهای کرانیوفاسیال (جمجمه و صورت) وجود دارد.‏
• ‏قطع عضو اندام فوقانی (دست ها) معمولا یک ناهنجاری منفرد است، در حالی که قطع ندام تحتانی (پاها) یا قطع دوطرفه همه اندام ها معمولا بخشی از یک سندرم ژنتیکی است.‏
• ‏قطع عضو یک اندام بدون ناهنجاری همراه می تواند ناشی از سندرم نوار آمنیوتیک، قرار گرفتن در معرض تراتوژن یا علل عروقی باشد.‏
• ‏اگر نقص یک طرفه باشد، ممکن است به علت کمپلکس فمور–فیبولا–اولنا (femur–fibula–ulna complex) یا فمور–تیبیا–رادیوس (femur–tibia–radius complex) باشد. اولی فامیلیال یا ارثی نیست، در حالی که دومی مؤلفه ژنتیکی قوی دارد.‏

فوکوملیا (Phocomelia)

• ‏دست ها و پاها وجود دارند (ممکن است طبیعی یا غیرطبیعی باشند)، اما بازوها و ساق پاها وجود ندارند.‏
• ‏سه سندرم باید در تشخیص افتراقی فوکوملیا در نظر گرفته شوند: ‏
  • ‏سندرم رابرتز (Roberts syndrome):‏‏ اتوزومال مغلوب؛ تترافوکوملیا، شکاف دوطرفه صورت، میکروگناتیا، هایپرتلوریسم، ناهنجاری های گوش و بینی.‏
  • ‏سندرم ترومبوسیتوپنی با رادیوس غایب (Thrombocytopenia with absent radius (TAR) syndrome): ‏‏اتوزومال مغلوب؛ نبود رادیوس دوطرفه، ترومبوسیتوپنی، ‏
  • ‏سندرم گربه (Grebe syndrome):‏‏ اختلال اتوزومال مغلوب که در قبایل بومی خویشاوند برزیل توصیف شده است. با هیپوملیای قابل توجه اندام های فوقانی و تحتانی مشخص می شود که شدت آن از بخش های نزدیک به دوردست افزایش می یابد. برخلاف سندرم رابرتز، اندام های تحتانی بیشتر از اندام های فوقانی تحت تأثیر قرار می گیرند.‏

‏استخوان ران کوتاه مادرزادی‏‏ (Congenital short femur)

• ‏به پنج گروه تقسیم می شوند: ‏
  • ‏هیپوپلازی ساده استخوان ران‏
  • ‏استخوان ران کوتاه همراه با خمیدگی استخوان ران
  • ‏استخوان ران کوتاه با زاویه غیرطبیعی بین گردن و تنه استخوان ران (coxa vara): این شایع ترین نوع است و به دلیل تغییر شکل لگن است، به طوری که زاویه بین گردن و تنه استخوان ران به کمتر از ۱۲۰ درجه کاهش می یابد.
  • ‏گردن استخوان ران پروگزیمال غایب یا ناقص.‏
  • ‏استخوان ران غایب یا ابتدایی.‏
• یکی یا هر دو استخوان ران ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند اما استخوان راست بیشتر درگیر است.
• ‏هیپوپلازی فمورال–سندرم فاسیس: یک وضعیت غیرمعمول است، شامل هیپوپلازی دوطرفه فمورال و نقص های صورت است، از جمله بینی کوتاه با نوک پهن، فیلتروم بلند، میکروگناتیا و شکاف کام.‏
  

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.