کاهش نفوذ (reduced penetrance) و بیان متغیر (variable expressivity) عواملی هستند که بر اثرات تغییرات ژنتیکی خاص تأثیر می گذارند. این عوامل معمولا بر اختلالاتی تأثیر می گذارند که الگوی وراثتی اتوزومال غالب دارند ، اگرچه گاهی اوقات در اختلالات با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب دیده می شوند.‏

‏کاهش نفوذ‏

‏نفوذ به نسبتی از افراد مبتلا به یک واریانت ژنتیکی خاص (یا جهش ژنتیکی) اطلاق می شود که علائم و نشانه های یک اختلال ژنتیکی را نشان می دهند. اگر برخی از افراد مبتلا به این نوع واریانت ویژگی های این اختلال را نشان ندهند، گفته می شود که این بیماری نفوذ کاهش یافته (یا ناقص) دارد. کاهش نفوذ اغلب با سندرم های سرطان خانوادگی رخ می دهد. به عنوان مثال، بسیاری از افراد با یک واریانت در‏‏ ‏‏ ژن ‏‏BRCA1‏‏ یا‏‏ ‏‏BRCA2‏‏ مرتبط با افزایش خطر ابتلا به سرطان، در طول زندگی خود به سرطان مبتلا می شوند، اما برخی از افراد این بیماری را بروز نمی دهند. پزشکان نمی توانند پیش بینی کنند که کدام افراد دارای این واریانت ها به سرطان مبتلا می شوند یا تومورها چه زمانی ایجاد می شوند.‏

‏کاهش نفوذ احتمالا ناشی از ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی است که بسیاری از آنها ناشناخته هستند. این پدیده می تواند تفسیر سابقه پزشکی خانوادگی فرد و پیش بینی خطر انتقال یک بیماری ژنتیکی به نسل های آینده را برای متخصصان ژنتیک چالش برانگیز کند.‏

‏

بیان متغیر‏

‏اگرچه برخی از اختلالات ژنتیکی تنوع کمی از خود نشان می دهند، اما اکثر آنها علائم و نشانه هایی دارند که در افراد مبتلا متفاوت است. بیان متغیر به طیف وسیعی از علائم و نشانه هایی گفته می شود که می تواند در افراد مختلف با بیماری ژنتیکی یکسان مشاهده شود. به عنوان مثال، ویژگی ‏‏های سندرم مارفان‏‏ بسیار متفاوت است. برخی از افراد فقط علائم خفیفی دارند (مانند قد بلند و لاغر بودن با انگشتان بلند و باریک، در حالی که برخی دیگر نیز عوارض تهدید کننده زندگی را تجربه می کنند که قلب و رگ های خونی را درگیر می کند. اگرچه ویژگی ها بسیار متغیر هستند، اما اکثر افراد مبتلا به این اختلال دارای یک واریانت در همان ژن (‏‏FBN1‏‏) هستند.‏

‏همانند کاهش نفوذ، بیان متغیر احتمالا ناشی از ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی است که بیشتر آنها شناسایی نشده اند. اگر یک بیماری ژنتیکی علائم و نشانه های بسیار متغیری داشته باشد، تشخیص آن ممکن است چالش برانگیز باشد.‏

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.