فهرست:

‏توبروس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis) چیست؟

توبروس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis) یک بیماری ژنتیکی نادر با الگوی وراثت اتوزومال غالب است که باعث رشد تومورهای غیر سرطانی در مغز و سایر اندام‌های حیاتی مانند کلیه‌ها، قلب، کبد، چشم‌ها، ریه‌ها و پوست می‌شود.

شيوع

• ‏1 در 6,000 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏ندول های اکوژنیک متعدد در قلب (رابدومیوم، معمولا >هفته 20 بارداری) و مغز (غده های کورتیکال و ندول های ساب اپاندیمال، معمولا >هفته 30 بارداری) قابل تشخیص می باشند.‏
• ‏تشخیص افتراقی: فیبروم قلبی که منفرد ، بزرگ و اغلب با افیوژن پریکارد همراه است.‏
• ‏هنگامی که رابدومیوم منفرد وجود دارد، خطر ابتلا به توبروس اسکلروزیس 50٪ و هنگامی که رابدومیوم های متعدد وجود دارد، خطر ابتلا به توبروس اسکلروزیس >90٪ است.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏جهش در ژن ‏‏TSC1‏‏ یا ‏‏TSC2‏‏ در 90 درصد موارد مشاهده می شود.‏
• ‏تومورها اغلب مغز، قلب، پوست، کلیه ها، چشم ها و ریه ها را تحت تاثیر قرار می دهند. با این حال، تشخیص پیش از تولد محدود به تشخیص ضایعات در قلب و مغز است.‏

بررسی ها

• ‏ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.‏
• ‏بررسی جهش در ژن ‏‏های TSC1‏‏ و TSC2.‏
• ‏MRI مغز جنین ممکن است در صورت مشکوک بودن به سایر ناهنجاری های مغزی مفید باشد.‏

پیگیری

• ‏سونوگرافی هر 4 هفته یکبار برای ارزیابی رشد تومورهای قلبی و تشخیص آریتمی و هیدروپس جنینی باید انجام شود.‏

زایمان

• محل زایمان: بیمارستان با مراقبت های ویژه نوزادان. ‏
• ‏زمان: 38 هفته. در صورت وجود آریتمی یا هیدروپس زایمان باید زودتر انجام شود.‏
• ‏روش: سزارین در صورت وجود هیدروپس.‏

‏پیش آگهی

• در حدود 20 درصد موارد، آریتمی، هیدروپس و مرده زایی مشاهده می شود.‏
• ‏تومورهای قلبی معمولا در اوایل زندگی پسرفت می کنند، در حالی که تومورهای مغزی معمولا از نظر اندازه و تعداد افزایش می یابند.‏
• ‏پیش آگهی بستگی به تعداد، اندازه و محل تومورها دارد.‏
• ‏طیف گسترده ای از وضعیت های مختلف، از امید به زندگی طبیعی با نشانه های خفیف گرفته تا تاخیر شدید تکامل سیستم عصبی، صرع، اوتیسم و نارسایی کلیوی یا ریوی ممکن است مشاهده شود.‏

‏خطر تکرار

• ‏اتوزومال غالب: اگر یکی از والدین مبتلا باشند، ریسک تکرار 50% می باشد.‏
• ‏جهش ‏‏های جدید‏‏ (65٪ موارد): خطر تکرار افزایش پیدا نمی کند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.