فهرست:

مقدمه

این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد.

مبنای ژنتیکی

شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، سازگارترین تبیین برای آن است.

خطر عود برای خواهران و برادران تنی فرد مبتلا، ۱۰–۳ درصد برآورد می‌شود.

در صورتی که اولین فرزند مبتلا، دختر باشد (۷٪) در مقایسه با پسر (۴٪) ریسک تکرار بالاتر خواهد بود.

در صورت ابتلای چند خواهر و برادر، خطر عود به ۵۰–۳۳ درصد افزایش می‌یابد.

بازده تشخیصی

پیشرفت‌ها در آزمایش‌های بالینی، بازده تشخیصی برای شناسایی علت ژنتیکی ASDs را از 10-6 درصد به 40-30 درصد افزایش داده است. این شامل موارد زیر است:

• ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Analysis – CMA): 10%
• آزمایش سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome): 1-5%
• جهش های ژن MECP2 مرتبط با سندرم رت (Rett Syndrome): 4%
• جهش های ژن PTEN در افراد مبتلا به ماکروسفالی (اندازه دورسر بیش از ۲.۵ انحراف معیار بالاتر از میانگین): 4%
• آزمایش کاریوتایپ: ۳%
• سایر علل قابل شناسایی: ۱۰%

ناهنجاری‌های کروموزومی

ناهنجاری‌های کروموزومی به‌طور مداوم در افراد دارای ASDs گزارش شده است. CMA به‌دلیل بازده تشخیصی بالاتر، تا حد زیادی جایگزین سیتوژنتیک مرسوم به عنوان آزمایش رده اول شده است.

اختلالات تک‌ژنی

چندین اختلال تک‌ژنی با ASDs مرتبط هستند، از جمله:

• جهش ژن FMR1 در Fragile X Syndrome
• جهش‌های ژن MECP2 در Rett Syndrome
• بیماری های مرتبط با ژن PTEN مانند Cowden syndrome

آزمایش برای این ژن‌ها تحت معیارهای بالینی خاصی توصیه می‌شود.

اختلالات متابولیک و میتوکندریایی

اختلالات متابولیک و میتوکندریایی نادر با فنوتیپ‌های ASD مرتبط هستند و اغلب با علائم همراه مانند تشنج، پسرفت عصبی، یا اختلال عملکرد اندام‌ها تظاهر می‌یابند. آزمایش روتین برای این موارد توصیه نمی‌شود مگر اینکه نشانگرهای بالینی ویژه وجود داشته باشد.

تصویربرداری عصبی

تصویربرداری عصبی روتین به‌دلیل بازده تشخیصی محدود، برای همه افراد دارای ASDs توصیه نمی‌شود. با این حال، ممکن است در موارد با نشانگرهای خاص مانند میکروسفالی، پس‌رفت عصبی، یا تشنج مفید باشد.

ASDs سندرمیک

چندین سندرم ژنتیکی، از جمله سندرم ایکس شکننده، سندرم رت، و توبروز اسکلروزیس ، از علل شناخته‌شده ASDs هستند. برای این بیماری ها، ارزیابی سبب‌شناختی بیشتر ضروری نیست.

ارزیابی مرحله‌ای

یک رویکرد ارزیابی گام‌به‌گام توصیه می‌شود که با آزمایش‌های پربازده و کم‌تهاجمی‌تر (مانند CMA، آزمایش ایکس شکننده برای مردان) آغاز شده و بر اساس نشانگرهای بالینی به آزمایش‌های رده دوم (مانند توالی‌یابی MECP2 برای زنان، آزمایش PTEN برای ماکروسفالی) پیش می‌رود.

جهت‌گیری‌های آینده

انتظار می‌رود فناوری‌های نوظهور مانند توالی‌یابی نسل بعدی (به عنوان مثال، توالی‌یابی اگزوم Whole Exome Sequencing یا توالی‌یابی ژنوم Whole Genome Sequencing) در سال‌های آینده بازده تشخیصی را بیش از پیش افزایش دهند.

این یافته‌ها بر اهمیت ارزیابی ژنتیک در شناسایی علل زمینه‌ای ASDs تأکید می‌کنند؛ امری که می‌تواند به درمان، مدیریت و مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های مبتلا کمک کند.

منبع

Schaefer GB, Mendelsohn NJ, Professional Practice and Guidelines Committee. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. Genet Med. 2013;15:399–407.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

‏دانشمندان دقیقا نمی دانند که چه چیزی باعث بروز اختلال طیف اوتیسم می شود.‏

‏اوتیسم برای اولین بار در دهه 1940 توصیف شد، اما تا چند دهه گذشته اطلاعات کمی در مورد آن وجود داشت. حتی امروزه، چیزهای زیادی وجود دارد که ما در مورد اوتیسم نمی دانیم.‏

‏از آنجایی که این اختلال بسیار پیچیده است و هیچ دو فرد مبتلا به اوتیسم دقیقا شبیه هم نیستند، احتمالا دلایل زیادی برای این وضعیت وجود دارد. همچنین این احتمال وجود دارد که یک علت واحد برای اختلال طبف اوتیسم وجود نداشته باشد، بلکه ناشی از ترکیبی از علل باشد.‏

‏دانشمندان در حال مطالعه برخی از موارد زیر به عنوان علل احتمالی یا عوامل اختلال طبف اوتیسم هستند‏.

1- عوامل ژنتیکی

‏شواهد زیادی از این ایده حمایت می کند که ژن ها یکی از علل اصلی یا عامل اصلی اختلال طبف اوتیسم هستند. بیش از 100 ژن در کروموزوم های مختلف ممکن است در ایجاد اختلال طبف اوتیسم به درجات مختلف نقش داشته باشند.‏^{‏ ‏}

‏بسیاری از افراد مبتلا به اختلال طبف اوتیسم تغییرات جزئی به نام ‏‏واریانت‏‏ ‏‏در‏‏ بسیاری از این ژن ها دارند. با این حال، ارتباط بین واریانت های ژنتیکی و اوتیسم پیچیده است:‏

• ‏اکثر افراد مبتلا به اختلال طبف اوتیسم، واریانت ها و ترکیبی از واریانت های متفاوتی دارند.
• همه افراد مبتلا به اوتیسم در هر ژنی که دانشمندان با اختلال طبف اوتیسم مرتبط کرده اند، تغییراتی ندارند.‏
• ‏بسیاری از افراد بدون علائم اختلال طبف اوتیسم نیز برخی از این واریانت های ژنتیکی را دارند که دانشمندان آنها را با اوتیسم مرتبط کرده اند.‏

‏این شواهد به این معنی است که واریانت های ژنتیکی مختلف احتمالا نقش های متفاوتی را در اختلال طبف اوتیسم ایفا می کنند. به عنوان مثال، واریانت ها یا ترکیبی از واریانت ها ممکن است:‏

• ‏علائم خاص اختلال طبف اوتیسم را ایجاد کنید‏
• ‏ این علائم ممکن است خفیف یا شدید باشند‏
• ‏این واریانت ها ممکن است منجر به افزایش استعداد ابتلا به اختلال طبف اوتیسم شوند. این بدان معناست که فردی با یکی از این واریانت های ژنی نسبت به فردی که واریانت ندارد در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به اوتیسم است‏

2- برهمکنش بین ژن ها و محیط:

• اگر فردی به دلیل واریانت های ژنتیکی مستعد ابتلا به اختلال طبف اوتیسم باشد، شرایط محیطی خاصی ممکن است باعث بروز بیماری در آن فرد شود.
• به عنوان مثال، عفونت یا تماس با مواد شیمیایی در محیط می تواند باعث اختلال طبف اوتیسم در فردی شود که به دلیل واریانت های ژنتیکی مستعد ابتلا است. با این حال، فردی که از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا است، ممکن است حتی اگر تماس های محیطی مشابهی داشته باشد، دچار اختلال طبف اوتیسم نشود

3- سایر علل بیولوژیک:

محققان همچنین به دنبال عوامل بیولوژیکی غیر از ژن هایی هستند که ممکن است در اختلال طبف اوتیسم دخیل باشند. برخی از این موارد عبارتند از:‏

• ‏مشکلات در اتصالات مغزی‏
• ‏مشکلات رشد یا رشد بیش از حد در مناطق خاصی از مغز‏
• ‏مشکلات متابولیسم (سیستم تولید انرژی بدن)‏
• ‏مشکلات در سیستم ایمنی بدن که بدن را در برابر عفونت ها محافظت می کند

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

برای اطلاعات بیشتر در مورد اختلال طیف اوتیسم، مطالب زیر را مطالعه نمایید:

‏اختلال طیف اوتیسم‏ چیست؟

علائم بالینی اختلال طیف اوتیسم چیست؟

نشانه های هشدار برای شک به تشخیص اختلال طیف اوتیسم کدامند؟

منابع:

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

‏علائم رفتاری اختلال طیف اوتیسم اغلب در اوایل رشد ظاهر می شود.‏ برخی از کودکان علائم اوتیسم را در سن ۱۲ ماهگی تا ۱۸ ماهگی یا زودتر نشان می دهند.‏^‏ ‏ ‏بسیاری از والدین از این علائم “اولیه” اوتیسم آگاه نیستند و تا زمانی که فرزندانشان در یک سن معمولی شروع به صحبت نکنند، شروع به فکر کردن در مورد اوتیسم نمی کنند.

‏اکثر کودکان مبتلا به اوتیسم تا بعد از ۳ سالگی تشخیص داده نمی شوند.

‏تحقیقات نشان می دهد که تشخیص زودهنگام و ‏‏مداخله زودهنگام‏‏ نتایج را تا حد زیادی بهبود می بخشد.‏ بنابراین مهم است که وقتی کودک تا حد امکان جوان است به دنبال این علائم باشیم.‏

با وجود طیف وسیعی از علائم احتمالی، اعمال و رفتارهای خاصی وجود دارد که در اختلال طیف اوتیسم رایج است و می تواند نشان دهد که کودک در طیف اوتیسم قرار دارد. والدین و مراقبانی که متوجه این “‏‏نشانه های هشدار‏‏” می شوند باید با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی فرزند خود در مورد اختلال طیف اوتیسم و غربالگری کودک برای این وضعیت صحبت کنند.‏

نشانه های هشدار اختلال طیف اوتیسم شامل این موارد هستند:

1.ارتباطات:

• ‏تا ۱۲ ماهگی به نام خود پاسخ نمی دهد‏
• ‏نمی تواند توضیح دهد که چه می خواهد‏
• ‏دستورالعمل ها را دنبال نمی کند‏
• ‏به نظر می رسد گاهی اوقات می شنود، اما گاهی اوقات‏، نه
• ‏اشاره نمی کند یا برای خداحافظی دست تکان نمی دهد‏
• ‏قبلا چند کلمه می گفت یا آوا تولید می کرد، اما اکنون نمی کند

2. رفتار اجتماعی

• وقتی به او لبخند می زنیم لبخند نمی زند‏
• ‏تماس چشمی ضعیفی دارد‏
• ‏به نظر می رسد ترجیح می دهد به تنهایی بازی کند‏
• ‏نسبت به سن خود بسیار مستقل است‏
• ‏به نظر می رسد در “دنیای خود” فرو رفته است‏
• ‏به نظر می رسد مردم را تنظیم می کند‏
• ‏به فرزندان دیگر علاقه ندارد‏
• ‏تا ۱۴ ماهگی به اشیاء جالب اشاره نمی کند‏
• ‏دوست ندارد بازی کند‏
• ‏سعی نمی کند توجه والدین خود را جلب کند

3. رفتارهای کلیشه ای:

• در انجام کارها یا بازی های مشابه و تکرار بارها و بارها “گیر می کند” و نمی تواند به سراغ چیزهای دیگر برود‏
• ‏وابستگی های غیرمعمول به اسباب بازی ها، اشیاء یا روال ها را نشان می دهد
• ‏زمان زیادی را صرف مرتب کردن چیزها یا قرار دادن چیزها در یک ترتیب خاص می کند‏
• ‏کلمات یا عبارات را تکرار می کند

در مورد نشانه های هشدار به این نکات توجه داشته باشید:‏

• ‏برخی از این نشانه های هشدار فقط در سنین خاصی اعمال می شوند، بنابراین در نظر بگیرید که چه چیزی برای سایر کودکان در سن فرزندتان معمول است.‏
• ‏برخی از نشانه های هشدار بیشتر از سایرین با اوتیسم مرتبط هستند.‏
• ‏اگر فرزند شما نشانه های هشدار برای اوتیسم نشان می دهد، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی مشورت کنید.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

برای اطلاعات بیشتر در مورد اختلال طیف اوتیسم، مطالب زیر را مطالعه نمایید:

‏اختلال طیف اوتیسم‏ چیست؟

علائم بالینی اختلال طیف اوتیسم چیست؟

چه عواملی منجر به بروز اختلال طیف اوتیسم می شوند؟‏

منابع:

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

مشاوره ژنتیک اوتیسم: نشانه های هشدار برای شک به تشخیص اختلال طیف اوتیسم کدامند؟اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder – ASD) وضعیتی است که در اوایل رشد دوران کودکی ظاهر می شود و از نظر شدت علائم، در افراد مختلف متفاوت است. این وضعیت با تاثیر بر ساختار و عملکرد مغز و سیستم عصبی منجر به بروز علائم بالینی می شود. این علائم در سه گروه اصلی تقسیم بندی می شوند:

• اختلال در مهارت های اجتماعی
• مشکلات ارتباطی و تعامل با دیگران
• علایق محدود و اقدامات تکراری

این مشکلات می تواند در توانایی افراد مبتلا برای عملکرد در محیط های اجتماعی، تحصیلی و شغلی اختلال ایجاد کند. افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم همچنین در معرض خطر ابتلا به مشکلات روانپزشکی مانند اضطراب، ‏‏افسردگی‏‏، ‏‏اختلال وسواس فکری ‏‏ و اختلالات مرتبط با غذا خوردن هستند.‏

اوتیسم به عنوان یک “طیف” اختلال شناخته می شود زیرا افراد مبتلا به اوتیسم دارای طیف وسیعی از ویژگی ها، نیازها، نقاط قوت و چالش ها هستند.‏

افراد در هر سن، نژاد، قومیت، جنسیت و پیشینه اقتصادی را می توان با اختلال طیف اوتیسم تشخیص داد.

اگرچه اختلال طیف اوتیسم می تواند یک اختلال مادام العمر باشد، اما درمان ها، خدمات و حمایت ها می توانند سلامت، رفاه و عملکرد روزانه فرد را بهبود بخشند.

‏چندین تشخیص که قبلا به عنوان بیماری های جداگانه طبقه بندی می شدند، اکنون تحت تشخیص اختلال طیف اوتیسم با هم گروه بندی می شوند. به عنوان مثال، اختلال اوتیسم اصطلاحی بود که در مورد افراد مبتلا به ارتباط کلامی محدود همراه با ناتوانی ذهنی، استفاده می شد. در مقابل، سندرم آسپرگر (Asperger syndrome) تشخیصی بود که قبلا برای افراد مبتلا با هوش متوسط یا بالاتر از حد متوسط که در رشد زبان خود تأخیر نداشتند، اعمال می شد. تشخیص گسترده تر اختلال طیف اوتیسم به این دلیل ایجاد شد که بسیاری از افراد مبتلا، خارج از تعاریف دقیق تشخیص های محدودتر قرار می گیرند و توانایی های فکری و ارتباطی آنها ممکن است در طول زمان تغییر کند. با این حال، برخی از افرادی که قبلا با یکی از زیرگروه ها تشخیص داده شده بودند، اکنون تمام معیارهای تشخیص جدید را ندارند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

برای اطلاعات بیشتر در مورد اختلال طیف اوتیسم، مطالب زیر را مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک اوتیسم: چه عواملی منجر به بروز اختلال طیف اوتیسم می شوند؟‏

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک اوتیسم: نشانه های هشدار برای شک به تشخیص اختلال طیف اوتیسم کدامند؟

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک اوتیسم: علائم بالینی اختلال طیف اوتیسم چیست؟

بیشتر بخوانید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

احتمال تکرار اوتیسم در خانواده بخصوص بستگان درجه یک فرد مبتلا بیش از آن اسن که قبلا تصور می شد و بین 19 تا بالاتر سی در صد است. ایده آلترین حالت آن است که برادرزاده ایشان از نظر ژنتیکی بررسی شوند و سپس والدین فرد مبتلا یا همسر شما نیز در صورت یافته شدن ناهنجاری در فرد مبتلا بررسی شوند انگاه امکان ابتلای فرزند آینده شما دقیق تر قابل محاسبه است. اما در صورت عدم امکان نکات گفته شد باید خاطر نشان کرد که بر اساس شرح حال ارایه شده احتمال امتقال بیماری در فرزند آینده شما قدری از جمعیت عمومی جامعه بیشتر است.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.