فهرست:
میکروسفالی (Microcephaly) چیست؟
میکروسفالی (Microcephaly) یک اختلال نورولوژیک است که در آن اندازه دور سر کودک بهطور قابل توجهی کوچکتر از حد طبیعی برای سن و جنس اوست. این وضعیت معمولاً به دلیل رشد ناکافی مغز در دوران جنینی یا توقف رشد مغز پس از تولد رخ میدهد
شيوع
- 1 در 1,000 تولد.
- 80 درصد از نوزادان مبتلا، در بدو تولد دارای دور سر طبیعی هستند و 90 درصد از افراد مبتلا در سه ماهه دوم دور سر طبیعی داشتند
یافته های سونوگرافی
- تشخیص سونوگرافی معمولا در اواخر سه ماهه دوم و سوم انجام می شود.
- نسبت دور سر به دور شکم جنین کمتر از منحنی استاندارد سوم (2 انحراف استاندارد کمتر از میانگین طبیعی برای سن بارداری) است.
- پیشانی شیب دار به دلیل عدم تناسب لوب های پیشانی و صورت وجود دارد.
- بیشتر موارد تشخیص داده شده در سه ماهه دوم با هولوپروسنسفالی یا انسفالوسل همراه است
- یشتر موارد تشخیص داده شده در سه ماهه سوم با ناهنجاری های تشکیل چین و شکنج های مغزی و اختلالات مهاجرت عصبی همراه است.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی نادر است و شایع ترین آنها تریزومی های 13 ، 18 و 21 است.
- سندرم های ژنتیکی بسیار شایع هستند، بیشتر آنها ناشی از نقص های تک ژنی با الگوهای وراثتی اتوزومال مغلوب یا وابسته به X هستند. شایع ترین آنها عبارتند از: Meckel-Gruber ، Walker-Walburg ، Miller-Diecker ، Smith-Lemli-Opitz ، سندرم Seckel.
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی ، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- تست TORCH برای عفونت های جنین.
- MRI مغز جنین بعد از هفته 32 بارداری برای تشخیص ناهنجاری های مهاجرت نورون ها مانند لیسنسفالی و پلی میکروژیریا.
پیگیری
- ارزیابی سونوگرافی هر 4 هفته یکبار برای نظارت بر رشد دور سر.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: خطر تأخیر در تکامل سیستم عصبی با کاهش اندازه دور سر افزایش پیدا می کند. اگر اندازه دورسر 2 تا 3 انحراف استاندارد (SD) کمتر از میانگین طبیعی برای سن بارداری باشد ریسک تاخیر تکامل عصبی حدود 10% و اگر اندازه دورسر بیش از 4 انحراف معیار باشد کمتر از میانگین طبیعی برای سن بارداری باشد ریسک تاخیر تکامل عصبی 100% خواهد بود.
- موارد سندرومیک همراه با سایر ناهنجاری ها: پیش آگهی بستگی به بیماری زمینه ای دارد.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون بیماری همراه: 10-5٪.
- موارد سندرومیک همراه با سایر علائم: 25٪
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
آیا درباره «میکروسفالی (Microcephaly)» راهنمایی بیشتری میخواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانوادهتان پرسشی ایجاد کرده است، میتوانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
