چند مطلب اخیر

آزمایش ژنتیک

بررسی ژنتیکی زالی
آزمایشات ژنتیک

بررسی ژنتیکی زالی

ژوئن 4, 2025
آزمایش ژنتیک برای تشخیص زالی (آلبینیسم) در آزمایشگاه ژن قابل انجام است. این بررسی می‌تواند به شما کمک کند تا احتمال بروز زالی در فرزندتان را بررسی کنید. چرا آزمایش ژنتیک مفید است؟اگر در خانواده‌تان […]
آزمایشات ژنتیک

آزمایشات ژنتیکی چه کاربرد هایی دارند؟

آوریل 27, 2025
اهداف آزمایش ژنتیک در درجه اول ارائه اطلاعاتیست که به تصمیم‌گیری‌های مرتبط با سلامت فرد کمک می کند. برخی از اهداف کلیدی عبارتند از: شناسایی بیماری‌های ژنتیکی: تشخیص اختلالات ارثی یا زمینه‌های ابتلا به بیماری‌های […]
غربالگری و آزمایش تشخیصی
آزمایشات ژنتیک

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی چه تفاوتی با آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی دارند؟

ژوئن 27, 2025
آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند.

[…]

NIPT، سل فری
CELL FREE FETAL DNA

NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چیست و چه اختلالاتی را می‌تواند غربالگری کند؟

ژوئن 27, 2025
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) نیز نامیده می‌شود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص است.

[…]

مشاوره ژنتیک

اختلال شنوایی، ناشنوایی، کم شنوایی
مشاوره ژنتیک

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی

جولای 17, 2025
اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی کم‌شنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که می‌تواند در هر سنی رخ دهد، می‌تواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود. […]
مشاوره ژنتیک فلج مغزی، CP، cerebral palsy، آزمایشگاه ژنتیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک فلج مغزی یا CP

آگوست 15, 2025
فهرست: فلج مغزی یا بیماری CP (Cerebral palsy) مجموعه ای از علائم است که بر حرکت و وضعیت بدن تأثیر می گذارد. این بیماری به دلیل آسیب مغز در حال رشد (اغلب در دوران قبل […]

مطالب اخیر

گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
آيا مي دانيد كه؟

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم

فوریه 13, 2026
فهرست: مقدمه این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، […]
گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
Uncategorized

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیه‌هایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در ژنتیک پزشکی

فوریه 13, 2026
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، به‌طور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی […]
سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome)

ژانویه 6, 2026
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ می‌دهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشته‌هایی از آن جدا شده و به دور اندام‌های جنین می‌پیچند. این نوارها می‌توانند […]
‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟
ناهنجاری دستگاه تناسلی

‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia)

دسامبر 28, 2025
فهرست: ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته می‌شود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد به‌طور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانه‌ای […]
‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis)

دسامبر 28, 2025
فهرست: ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در دوران جنینی تشکیل نمی‌شوند. این وضعیت می‌تواند یک‌طرفه (Unilateral) یا دوطرفه (Bilateral) […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر، آزمایش ژنتیک سندرم کلاین فلتر
Uncategorized

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

آگوست 22, 2025
فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]
مشاوره ژنتیک سندرم ترنر، آزمایش ژنتیک سندرم ترنر
Uncategorized

‏مشاوره ژنتیک سندرم ترنر‏

آگوست 21, 2025
فهرست: ‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

آگوست 21, 2025
فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]
مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

آگوست 17, 2025
فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]

مطالب اخیر

کلینیک ژن