خدمات مرکز
آزمایشات ژنتیک
آزمایش کروموزومی چیست؟
آزمایش کروموزومی یکی از انواع آزمایشات ژنتیک است که به آن بررسی سیتوژنتیکی یا بررسی کاریوتیپ هم می گویند. این آزمایشات بسیار تخصصی هستند. کاریوتیپ برای چه کسانی لازم است؟ این آزمایشات توسط پزشک متخصص […]
آزمایشات ژنتیک
آزمایشهای غربالگری ژنتیکی چه تفاوتی با آزمایشهای تشخیص ژنتیکی دارند؟
آزمایشهای غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی میکنند، در حالی که آزمایشهای تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماریهای ژنتیکی را شناسایی میکنند.
آزمایشات ژنتیک
باسلام: می خواستم بدانم که آزمایش ژنتیک باید قبل از عقد انجام شود؟
با سلام و تشكر از تماستان. همانگونه كه در قسمت هاي مختلف سايت به آن اشاره شده است آزمايش ژنتيك مي بايست بعد از مشاوره ژنتيك انجام گيرد. در طي مشاوه مشخص خواهد شد كه […]
NGS
یافتههای ثانویه (secondary findings) آزمایش ژنتیک چیست؟
یافتههای ثانویه (secondary findings)، نتایج آزمایش ژنتیکی هستند که اطلاعاتی در مورد تغییرات (واریانتها) در یک ژن غیرمرتبط با هدف اصلی آزمایش ارائه میدهند.
NGS
آزمایش ژنتیک تحقیقاتی چه تفاوتی با آزمایش ژنتیک بالینی دارد؟
تفاوتهای اصلی بین آزمایش ژنتیک بالینی و آزمایش تحقیقاتی، هدف آزمایش و فردی است که نتایج را دریافت میکند.
مشاوره ژنتیک
در طول مشاوره ژنتیک چه اتفاقی میافتد؟
مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در طی آن، مشاور به مراجعه کننده اطلاعات ارائه میدهد، پشتیبانی ارائه میدهد و به سوالات و نگرانیهای خاص وی پاسخ میدهد.
اختلال بینایی
مشاوره ژنتیک بیماری های چشمی: رتینیت پیگمنتوزا (آر پی)
رتینیت پیگمنتوزا (آر پی) فهرست: تعریف: رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa – RP) یا آر پی گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی هستند. در این بیماری ها ناهنجاری های گیرنده های نوری قسمت پشتی چشم یا شبکیه […]
اطلاعات کلی
قابل توجه متقاضیان مشاوره آنلاین
ضمن تشکر از استقبال قابل توجه شما- توجه داشته باشید که ما در هر حال با خوشحالی پاسخگوی شما خواهیم بود اما توصیه می کنیم به نکات زیر توجه فرمایید ابتدا در قسمت سوالات بررسی کنید که […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک SMA: چه درمان هایی برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در دسترس می باشد؟
چندین درمان برای آتروفی عضلانی نخاعی ایجاد شده است که نورون های حرکتی را حفظ می کند، عملکرد عضلات را بهبود می بخشد، و عمر را افزایش می دهد، اما هیچکدام از این ها درمان قطعی و دایمی بیماری نیستند. درمان در اوایل زندگی مزایای بیشتری نسبت به درمان در مراحل بعدی زندگی دارد.
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک SMA: چرا تست غربالگری بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به زوجین توصیه می شود؟
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دومین بیماری شایع کشنده با وراثت اتوزومال مغلوب در اروپا است که با شیوع ناقلی 2 الی 3 درصد در جمعیت عمومی منجر به بروز 1 مورد در 10 هزار تولد زنده در سال می شود.
