خدمات مرکز
آزمایشات ژنتیک
HER2 FISH برای اولین بار در ایران از سال ۱۳۸۳ در آزمایشگاه ژن
سرطان پستان شايعترين سرطان و نیز شايعترين علت مرگ ناشي از سرطان در زنان است. پیشرفت های سال های اخیر موجب شده است تا بتوان با استفاده از برخی از شاخص ها علت این سرطان […]
آزمایشات ژنتیک
جواب آزمایش ازدواج چقدر طول می کشد؟
این سوال یکی از شایع ترین سوالاتی است که برای ما ارسال می شود. در واقع در آزمایش های معمول قبل از ازدواج که تنها از نظر تالاسمی و آزمایش اعتیاد بررسی می شود بررسی در […]
آزمایشات ژنتیک
تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟
فهرست: تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟ آزمایش کاریوتایپ نوعی تست ژنتیکی است که اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها را در نمونه ای از سلول های بدن بررسی می کند. کروموزوم ها در هسته سلول […]
NGS
یافتههای ثانویه (secondary findings) آزمایش ژنتیک چیست؟
یافتههای ثانویه (secondary findings)، نتایج آزمایش ژنتیکی هستند که اطلاعاتی در مورد تغییرات (واریانتها) در یک ژن غیرمرتبط با هدف اصلی آزمایش ارائه میدهند.
آزمایشات ژنتیک
آیا این آزمایش میتواند به من یا خانوادهام در پیشگیری یا درمان یک بیماری کمک کند؟
آزمایش ژنتیک دریچهای قدرتمند به سلامت شما و خانوادهتان میگشاید و اغلب به سوالات حیاتی در مورد پیشگیری و درمان بیماریها پاسخ میدهد. این آزمایشها با بررسی DNA یک فرد، میتوانند تغییرات ژنتیکی منحصر به […]
اخبار ژنتیک
افزایش ساعات و روزهای مشاوره ژنتیک
با توجه به درخواست شما و کثرت متقاضیان جهت جلوگیری از نوبت های طولانی، ساعات مشاوره ژنتیک در مرکز افزایش یافت. لذا این امکان برای برخی از مراجعيني كه در نوبت طولانی قرار دارند فراهم […]
Uncategorized
مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر
فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک SMA: چه عاملی باعث بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) می شود؟
فرم کلاسیک بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به دلیل تغییر یا جهش در ژن SMN1 ایجاد می شود. این ژن وظیفه ساخت پروتئینی به نام پروتئین نورون حرکتی بقا (Survival Motor Neuron – SMN) را بر عهده دارد که نورون های حرکتی برای سالم بودن و عملکرد به آن نیاز دارند. اما هنگامی که بخشی از ژن SMN1 از بین رفته یا غیرطبیعی است، پروتئین کافی برای نورون های حرکتی وجود ندارد. این وضعیت باعث از بین رفتن و مرگ نورون های حرکتی می شود. در نتیجه سیگنال ها بین مغز و عضلات منتقل نمی شوند. عضلات نمی توانند بدون دریافت سیگنال از مغز منقبض شوند، بنابراین بسیاری از عضلات اسکلتی ضعیف می شوند و از بین می روند و منجر به علائم و نشانه های آتروفی عضلانی نخاعی می شوند.
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک در اختلالات ارثی متابولیسم
فهرست: اختلالات ارثی متابولیسم (که خطاهای مادرزادی متابولیسم یا بیماری های متابولیک نیز نامیده می شود) ناشی از جهش در ژن هایی هستند که آنزیم ها را کد می کنند. اگر یک ناهنجاری ژنتیکی بر […]
PGT
مشاوره ژنتیک تعیین جنسیت: در صورت انجام PGT تعیین جنسیت، آیا ممکن است جنسیت دلخواه ما در بین جنین ها نباشد؟
احتمال نبودن پسر در تعیین جنسیت بله این امکان وجود دارد. در طی استفاده از تکنیک تعیین جنسیت این موضوع بنا به دلایل زیر ممکن است اتفاق بیفتد: هر چه تعداد جنین های تشکیل شده […]
