آزمایش ژنتیک

NGS
NGS

NGS چیست؟

فهرست: تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید یا NGS (Next Generation Sequencing) یک فناوری انقلابی است که به دانشمندان اجازه می دهد تا با “سرعت”، “حساسیت” و با “دقت” بسیار بالا توالی DNA یا RNA را […]
تست کروموزوم یا کاریوتایپ
آزمایشات ژنتیک

تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟‏

فهرست: تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟‏ ‏آزمایش کاریوتایپ نوعی ‏‏تست ژنتیکی‏‏ است که اندازه، شکل و تعداد ‏‏کروموزوم‏‏ ها را در نمونه ای از سلول های بدن بررسی می کند. کروموزوم ها در هسته سلول […]
ctDNA
آزمایشات ژنتیک

DNA تومور در گردش چیست و چگونه برای تشخیص و مدیریت سرطان استفاده می‌شود؟

 DNA تومور در گردش (Circulating tumor DNA- ctDNA) در جریان خون یافت می‌شود و به DNA ای اشاره دارد که از سلول‌های سرطانی و تومورها تولید می شود. بیشتر DNA درون هسته سلول قرار دارد. با رشد تومور، سلول‌ها می‌میرند و با سلول‌های جدید جایگزین می‌شوند. سلول‌های مرده تجزیه می‌شوند و محتویات آنها ، از جمله DNA ، به جریان خون آزاد می‌شود.

[…]

NIPT، سل فری
CELL FREE FETAL DNA

NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چیست و چه اختلالاتی را می‌تواند غربالگری کند؟

آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) نیز نامیده می‌شود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص است.

[…]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر، آزمایش ژنتیک سندرم کلاین فلتر
Uncategorized

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]
مشاوره ژنتیک سندرم ترنر، آزمایش ژنتیک سندرم ترنر
Uncategorized

‏مشاوره ژنتیک سندرم ترنر‏

فهرست: ‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]

مطالب اخیر

پلی‌داکتیلی (Polydactyly) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

پلی‌داکتیلی – انگشت اضافه (Polydactyly)

فهرست: پلی‌داکتیلی (Polydactyly) چیست؟ پلی‌داکتیلی (Polydactyly) یا چندانگشتی یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن نوزاد با یک یا چند انگشت اضافه در دست یا پا متولد می‌شود. این انگشت اضافی ممکن است کاملاً رشد […]
دست چنبری (Clubhands) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

دست چنبری (Clubhands)

فهرست: دست چنبری (Clubhands) چیست؟ دست چنبری (Clubhand) یک ناهنجاری مادرزادی اندام فوقانی (دست ها) است که در آن دست به دلیل رشد ناکامل یا فقدان استخوان‌های ساعد، به طور غیرطبیعی به سمت یکی از […]
پاچنبری (Clubfoot) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

پاچنبری (Clubfoot)

فهرست: پاچنبری (Clubfoot) چیست؟ پاچنبری (Clubfoot) یا تالیپس اکوینوواروس مادرزادی (Congenital Talipes Equinovarus; CTEV) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو پا از بدو تولد به سمت داخل و پایین چرخیده‌اند. […]
کلینوداکتیلی (Clinodactyly) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

کلینوداکتیلی (Clinodactyly)

فهرست: کلینوداکتیلی (Clinodactyly) چیست؟ کلینوداکتیلی (Clinodactyly) به انحراف یا خمیدگی دائمی یک انگشت در صفحه کف دست (به سمت انگشت مجاور) گفته می‌شود. این حالت معمولاً از بدو تولد وجود دارد و شایع‌ترین انگشتی که […]
Arthrogryposis (آرتروگریپوزیس) چیست؟
Uncategorized

Arthrogryposis (آرتروگریپوزیس)

فهرست: Arthrogryposis (آرتروگریپوزیس) چیست؟ آرتروگریپوزیس (Arthrogryposis) یک بیماری واحد نیست، بلکه یک اصطلاح توصیفی برای گروهی از اختلالات مادرزادی است که با وجود محدودیت حرکتی و انقباض (Contracture) در دو یا چند مفصل هنگام تولد […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر، آزمایش ژنتیک سندرم کلاین فلتر
Uncategorized

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]
مشاوره ژنتیک سندرم ترنر، آزمایش ژنتیک سندرم ترنر
Uncategorized

‏مشاوره ژنتیک سندرم ترنر‏

فهرست: ‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]
مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]

مطالب اخیر

  • سینداکتیلی یا انگشتان بهم چسبیده (Syndactyly)
    فهرست: سینداکتیلی یا انگشتان بهم چسبیده (Syndactyly)چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار سینداکتیلی یا انگشتان بهم چسبیده (Syndactyly)چیست؟ سینداکتیلی (Syndactyly) یا چسبندگی انگشتان یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی اندام است که در آن [...]
  • پلی‌داکتیلی (Polydactyly) چیست؟
    فهرست: پلی‌داکتیلی (Polydactyly) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار پلی‌داکتیلی (Polydactyly) چیست؟ پلی‌داکتیلی (Polydactyly) یا چندانگشتی یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن نوزاد با یک یا چند انگشت اضافه در دست یا [...]
  • دست چنبری (Clubhands) چیست؟
    فهرست: دست چنبری (Clubhands) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار دست چنبری (Clubhands) چیست؟ دست چنبری (Clubhand) یک ناهنجاری مادرزادی اندام فوقانی (دست ها) است که در آن دست به دلیل رشد ناکامل [...]
  • پاچنبری (Clubfoot) چیست؟
    فهرست: پاچنبری (Clubfoot) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار پاچنبری (Clubfoot) چیست؟ پاچنبری (Clubfoot) یا تالیپس اکوینوواروس مادرزادی (Congenital Talipes Equinovarus; CTEV) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو [...]
  • کلینوداکتیلی (Clinodactyly) چیست؟
    فهرست: کلینوداکتیلی (Clinodactyly) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار کلینوداکتیلی (Clinodactyly) چیست؟ کلینوداکتیلی (Clinodactyly) به انحراف یا خمیدگی دائمی یک انگشت در صفحه کف دست (به سمت انگشت مجاور) گفته می‌شود. این حالت [...]