خدمات مرکز
NGS
یافتههای ثانویه (secondary findings) آزمایش ژنتیک چیست؟
یافتههای ثانویه (secondary findings)، نتایج آزمایش ژنتیکی هستند که اطلاعاتی در مورد تغییرات (واریانتها) در یک ژن غیرمرتبط با هدف اصلی آزمایش ارائه میدهند.
آزمایشات ژنتیک
بیماریهای ژنتیکی چگونه تشخیص داده میشوند؟
برای تشخیص بیماری های ژنتیکی ابزار های مختلفی مانند مشاوره، معاینه بالینی، تصویر برداری، آزمایشات پاراکلینیک و تست های ژنتیک ممن است مورد استفاده قرار بگیرند.
آزمایشات ژنتیک
آزمایش ژنتیک چیست؟
تست ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژنها، کروموزومها یا پروتئینها را شناسایی میکند. نتایج یک تست ژنتیک میتواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرد کمک کند.
آزمایشات ژنتیک
آزمایش آمنیوسنتز
آمنیوسنتز روشی است که که در آن مایع آمنیوتیک از رحم را برای آزمایش یا درمان برداشته شده است. مایع آمنیوتیک مایعی است که در هنگام بارداری جنین را احاطه نموده و از آن محافظت می کند. این مایع حاوی سلولهای جنینی و مواد شیمیایی مختلف تولید شده توسط جنین می باشد. از این آزمایش می توان به منطور […]
آزمایشات ژنتیک
آزمایشات ژنتیکی چه کاربرد هایی دارند؟
اهداف آزمایش ژنتیک در درجه اول ارائه اطلاعاتیست که به تصمیمگیریهای مرتبط با سلامت فرد کمک می کند. برخی از اهداف کلیدی عبارتند از: شناسایی بیماریهای ژنتیکی: تشخیص اختلالات ارثی یا زمینههای ابتلا به بیماریهای […]
سرطان
مشاوره ژنتیک سرطان: آزمایش DNA تومور چیست؟
فهرست: آزمایش DNA تومور: بررسی ژنتیک بافت توموری برای شناسایی جهشهای سوماتیک در سرطان ها سرطان یک بیماری ژنتیکی است که در نتیجه تغییراتی در DNA به وجود میآید و منجر به رشد غیرطبیعی سلولها […]
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل غیرژنتیکی کم شنوایی
کم شنوایی یکی از ناهمگن ترین اختلالات از نظر علت زمینه ای است. بیش از ۴۰۰ سندرم ژنتیکی شناخته شده است که کاهش شنوایی یکی از ویژگی های توصیف شده در آنها به شمار می […]
Uncategorized
مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر
فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
راهنماي مراجعين
قبل از انجام آزمایش ژنتیک از مشاور ژنتیک این سوالات را بپرسید
از آنجا که در بسیاری از موارد آزمایشات ژنتیکی متضمن پیچیدگی های خاصی هستند و در مقابسه با سایر بررسیهای پزشکی تاثیر قابل توجه بر شناخت و بینش هر فرد یا خانواده بر بیماری مورد […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک اوتیسم: اختلال طیف اوتیسم چیست؟
اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder -ASD) وضعیتی است که در اوایل رشد دوران کودکی ظاهر می شود و از نظر شدت علائم، در افراد مختلف متفاوت است. این وضعیت با تاثیر بر ساختار و عملکرد مغز و سیستم عصبی منجر به بروز علائم بالینی می شود.
