دو روش، توالییابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES) و توالییابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing)، به طور فزایندهای در مراقبتهای بهداشتی و تحقیقات برای شناسایی تغییرات ژنتیکی مورد استفاده قرار میگیرند.
فهرست: آزمایش ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Micro Array – CMA) به اختصار تکنیک Array یا اری نیز نامیده می شود و یک ابزار تشخیصی قدرتمند برای شناسایی علل ژنتیکی بیماری ها و مشکلات رشد و تکامل […]
برای پاسخ دادن معتبر به این سوال باید جوانب گوناگون را مورد بررسی قرار داد. به طور کلی یک آزمایش در صورتی معتبر و دقیق است که هم از نظر آزمایشگاهی با دقت کامل و […]
بررسى كروموزومى بر روى نمونه هاى آمنيوسنتز يا پرزهاى جفتى (CVS)روش معمول بررسى براى تشخيص قبل از تولد سندرم داون ، تريزومى ١٨ يا تريزومى ١٣ و ساير ناهنجارى هاى كروموزومى مى باشد٠ آماده شدن […]
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج در این مرکز برای افراد مختلف انجام میشود به طور کلی مشاوره ژنتیک به خصوص در ازدواج های خویشاوندی و ازدواج هایی که در خانواده ها سابقه فرد مبتلا وجود […]
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
ناباروری مردان فهرست: آزمایشهای ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و میتوانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماریهای ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمانهای ناباروری” کمک کنند. تست های ژنتیکی که […]
مشاوره ژنتیک در سرطان های ارثی فهرست: با پیشرفت روزافزون دانش ما دربارهی مبانی ژنتیکی سرطان، نقش مشاوره ژنتیک در زمینهی سرطانهای ارثی نیز بهطور چشمگیری پررنگتر شده است. مشاوره ژنتیک سرطان فرآیندی ساختارمند […]
تعیین جنسیت با استفاده از تکنیک تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) وابسته به تکنیک های کمک باروری می باشد. به این معنا که زوجین با اینکه در اغلب موراد […]
فهرست: مقدمه این سند یافتههای کلیدی زیر را در مورد سببشناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته میسازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت میکنند و وراثت چندعاملی، […]
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، بهطور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی […]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند […]
فهرست: اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته میشود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد بهطور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانهای […]
فهرست: آژنزی کلیه (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در دوران جنینی تشکیل نمیشوند. این وضعیت میتواند یکطرفه (Unilateral) یا دوطرفه (Bilateral) […]
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
فهرست: آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات میشود. این ناهماهنگی میتواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
فهرست: مقدمهمعرفی فناوری ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Technology)کاربردهای بالینیمحدودیتهای CMAپلتفرم های ریزآرایهتوصیه به انجام بررسی های تکمیلیاستانداردسازی و پایگاههای دادهتوصیههامنبع مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray [...]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند [...]
فهرست: کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟فراوانیاصول کلیفوکوملیا (Phocomelia)استخوان ران کوتاه مادرزادی (Congenital short femur) کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟ فراوانی ۱ نفر در هر ۲۰۰۰۰ [...]