آزمایش ژنتیک

آزمایشات ژنتیک
آزمایشات ژنتیک

آزمایشات ژنتیکی

تعریف آزمایش ژنتیک  آزمایشات ژنتیک به آزمایشاتی گفته می شوند که با انجام آنها از وجود یا عدم وجود بیماری ژنتیکی در فرد یا اطرافیان او مطلع می شویم.  آزمایش ژنتیک برای چه کسانی لازم […]
غربالگری و آزمایش تشخیصی
آزمایشات ژنتیک

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی چه تفاوتی با آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی دارند؟

آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند.

[…]

معتبر و مفید بودن آزمایش ژنتیک
آزمایشات ژنتیک

چگونه می‌توانم مطمئن شوم که یک تست ژنتیک معتبر (valid) و مفید (useful) است؟

قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تست‌های ژنتیکی اعمال می‌شود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است.

[…]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی

فهرست: ناهنجاری‌ مادرزادی چیست؟ ناهنجاری‌های مادرزادی (congenital anomalies) ، که با نام نقص‌های هنگام تولد (birth defects) یا آنومالی نیز شناخته می‌شوند، شامل مشکلات ساختاری یا عملکردی هستند که در دوران بارداری ایجاد شده و […]
اختلال شنوایی، ناشنوایی، کم شنوایی
مشاوره ژنتیک

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی

اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی کم‌شنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که می‌تواند در هر سنی رخ دهد، می‌تواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود. […]
عوارض دارویی PGT تعیین جنسیت
انتخاب جنسیت

مشاوره ژنتیک تعیین جنسیت: آیا مصرف داروهای هورمونی در تعیین جنسیت با روش PGT می تواند برای خانم مضر باشد؟

تعیین جنسیت با استفاده از تکنیک تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT)  وابسته به تکنیک های کمک باروری می باشد. به این معنا که زوجین با اینکه در اغلب موراد […]
اختلال شنوایی، ناشنوایی، کم شنوایی
مشاوره ژنتیک

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تست ژنتیک برای تشخیص علت کم شنوایی ارثی‏

فهرست: ‏رویکردهای مختلفی برای استفاده از آزمایشات تشخیص ژنتیکی برای تشخیص علل ژنتیکی کم شنوایی می تواند مورد استفاده قرار بگیرد: توالی یابی یک ژن واحد یا تعداد محدودی از ژن ها: به عنوان مثال […]

مطالب اخیر

گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
آيا مي دانيد كه؟

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم

فهرست: مقدمه این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، […]
گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
Uncategorized

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیه‌هایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در ژنتیک پزشکی

فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، به‌طور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی […]
سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome)

فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ می‌دهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشته‌هایی از آن جدا شده و به دور اندام‌های جنین می‌پیچند. این نوارها می‌توانند […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر، آزمایش ژنتیک سندرم کلاین فلتر
Uncategorized

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]
مشاوره ژنتیک سندرم ترنر، آزمایش ژنتیک سندرم ترنر
Uncategorized

‏مشاوره ژنتیک سندرم ترنر‏

فهرست: ‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]
مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]

مطالب اخیر