چند مطلب اخیر

آزمایش ژنتیک

آزمایشات ژنتیک

آزمايش ژنتيك چيست؟

اسفند ۴, ۱۳۹۲
هر گونه آزمايش پزشكي كه به منظور بررسي وضعيت فرد از نظر ابتلا يا احتمال ابتلا و يا ناقل بودن او از نظر بيماري ها و حالات ژنتيكي و وراثتي صورت گيرد آزمايش ژنتيكي نام […]
بررسی ژنتیکی زالی
آزمایشات ژنتیک

بررسی ژنتیکی زالی

خرداد ۱۴, ۱۴۰۴
آزمایش ژنتیک برای تشخیص زالی (آلبینیسم) در آزمایشگاه ژن قابل انجام است. این بررسی می‌تواند به شما کمک کند تا احتمال بروز زالی در فرزندتان را بررسی کنید. چرا آزمایش ژنتیک مفید است؟اگر در خانواده‌تان […]
آزمایشات ژنتیک

QF-PCR

خرداد ۳, ۱۳۹۶
در این آزمایش که برروی نمونه مایع آمنیوتیک انجام می شود می توان جنین را از نظر ناهنجاری های تعداد کرومزومی در کروموزمهای ۲۱، ۱۳، ۱۸، X و Y بررسی کرد. برتری این آزمایش در […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سرطان، سرطان چیست؟
سرطان

مشاوره ژنتیک سرطان: سرطان چیست؟ آیا سرطان ژنتیکی است؟

مرداد ۲, ۱۴۰۴
فهرست: آیا سرطان ژنتیکی است؟ سرطان (Cancer) گروهی پیچیده از بیماری‌هاست که با ۳ ویژگی اصلی شناخته می‌شود. رشد کنترل‌نشده سلول‌ها، توانایی آن‌ها در تهاجم به بافت های مجاور و گسترش به سایر بخش‌های دوردست […]
مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی

مرداد ۱۸, ۱۴۰۴
فهرست: ناهنجاری‌ مادرزادی چیست؟ ناهنجاری‌های مادرزادی (congenital anomalies) ، که با نام نقص‌های هنگام تولد (birth defects) یا آنومالی نیز شناخته می‌شوند، شامل مشکلات ساختاری یا عملکردی هستند که در دوران بارداری ایجاد شده و […]
نشانه های هشدار اختلال طیف اوتیسم
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک اوتیسم: نشانه های هشدار برای شک به تشخیص اختلال طیف اوتیسم کدامند؟

تیر ۱۳, ۱۴۰۴
علائم رفتاری اختلال طیف اوتیسم اغلب در اوایل رشد ظاهر می شود.‏ بسیاری از کودکان علائم اوتیسم را در سن ۱۲ ماهگی تا ۱۸ ماهگی یا زودتر نشان می دهند.‏‏ ‏ ‏بسیاری از والدین از این علائم “اولیه” اوتیسم آگاه نیستند و تا زمانی که فرزندانشان در یک سن معمولی شروع به صحبت نکنند، شروع به فکر کردن در مورد اوتیسم نمی کنند.

[…]

مطالب اخیر

گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
آيا مي دانيد كه؟

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم

بهمن ۲۴, ۱۴۰۴
فهرست: مقدمه این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، […]
گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
Uncategorized

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیه‌هایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در ژنتیک پزشکی

بهمن ۲۴, ۱۴۰۴
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، به‌طور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی […]
سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome)

دی ۱۶, ۱۴۰۴
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ می‌دهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشته‌هایی از آن جدا شده و به دور اندام‌های جنین می‌پیچند. این نوارها می‌توانند […]
‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟
ناهنجاری دستگاه تناسلی

‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia)

دی ۷, ۱۴۰۴
فهرست: ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته می‌شود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد به‌طور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانه‌ای […]
‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis)

دی ۷, ۱۴۰۴
فهرست: ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در دوران جنینی تشکیل نمی‌شوند. این وضعیت می‌تواند یک‌طرفه (Unilateral) یا دوطرفه (Bilateral) […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر، آزمایش ژنتیک سندرم کلاین فلتر
Uncategorized

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

مرداد ۳۱, ۱۴۰۴
فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

مرداد ۳۰, ۱۴۰۴
فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]
مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

مرداد ۲۶, ۱۴۰۴
فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]

مطالب اخیر

کلینیک ژن