خدمات مرکز
آزمایشات ژنتیک
آزمایشات ژنتیک
روش هاى سریع تشخیص ژنتیکی قبل از تولد
بررسى كروموزومى بر روى نمونه هاى آمنيوسنتز يا پرزهاى جفتى (CVS)روش معمول بررسى براى تشخيص قبل از تولد سندرم داون ، تريزومى ١٨ يا تريزومى ١٣ و ساير ناهنجارى هاى كروموزومى مى باشد٠ آماده شدن […]
آزمایشات ژنتیک
آزمایش کروموزمی خون (کاریوتایپ)
این آزمایش بر روی نمونه خون محیطی انجام می گیرد. در این آزمایش وضعیت کروموزومی سلول های خونی از نظر تعداد و ساختار بررسی می شود. نمونه: خون محیطی مدت زمان آزمایش: حدودا دو هفته […]
آزمایشات ژنتیک
این آزمایش چقدر دقیق است؟
برای پاسخ دادن معتبر به این سوال باید جوانب گوناگون را مورد بررسی قرار داد. به طور کلی یک آزمایش در صورتی معتبر و دقیق است که هم از نظر آزمایشگاهی با دقت کامل و […]
آزمایشات ژنتیک
چگونه میتوانم مطمئن شوم که یک تست ژنتیک معتبر (valid) و مفید (useful) است؟
قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تستهای ژنتیکی اعمال میشود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است.
اطلاعات کلی
چه کسانی لازم است مشاوره ژنتیک انجام دهند؟
به عنوان یک قانون کلی: هر کسی که نگران وجود مشکل ژنتیکی و یا معلولیت یا بیماری تکرار شونده یا ناتوان کننده در خود یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
مشاوره ژنتیک
اگر تصمیم بگیرم آزمایش ژنتیک انجام ندهم چه اتفاقی میافتد؟
این موضوع به این نکته بستگی دارد که آزمایش به چه منظوری درخواست شده است. برای مثال اگر انجام آزمایش در راستای تایید تشخیص یک بیماری بوده باشد و تایید تشخیص منوط به انجام آن […]
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک یک سرویس بهداشتی است که اطلاعات و پشتیبانی را به افرادی که بیماری های ژنتیکی دارند یا ممکن است در معرض خطر ابتلا به آن باشند، ارائه می دهد. در طول مشاوره، یک متخصص ژنتیک با یک فرد یا خانواده ملاقات می کند تا در مورد خطرات ژنتیکی یا تشخیص، تأیید یا رد یک بیماری ژنتیکی صحبت کند.
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک ناتوانی ذهنی: چه روش های درمانی و پیشگیری برای ناتوانی ذهنی در دسترس می باشند؟
ناتوانی ذهنی یک وضعیت مادام العمر است. با این حال، مداخله زودهنگام و مداوم ممکن است عملکرد های فرد را بهبود بخشد و فرد را قادر سازد تا در طول زندگی خود رشد کند. عوامل زمینه ای پزشکی یا ژنتیکی و وضعیت های همزمان اغلب منجر به پیچیده تر شدن شرایط می شوند و نیاز به مداخله و پیگیری دارند.
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک SMA: بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy – SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با ضعف و آتروفی (atrophy) در عضلات مورد استفاده برای حرکت یا عضلات اسکلتی مشخص می شود. این بیماری در اثر از دست دادن سلولهای عصبی تخصصی یا نورون های حرکتی ایجاد می شود.
