ناباروری و سقط مکرر از مشکلات شایع در سلامت باروری هستند که میتوانند تحت تأثیر عوامل مختلفی از جمله اختلالات ژنتیکی قرار گیرند. ناهنجاریهای کروموزومی، جابهجاییهای متعادل کروموزومها (Translocation)، برخی بیماریهای تکژنی و اختلالات ژنتیکی […]
بیماریهای ژنتیکی گروه بزرگی از اختلالات هستند که در اثر تغییرات (جهش) در ژنها یا کروموزومها ایجاد میشوند. این بیماریها میتوانند از بدو تولد یا در سنین مختلف زندگی بروز کنند و طیف گستردهای از […]
فهرست: مقدمه تست ژنتیکی پیش از لانهگزینی (Preimplantation Genetic Testing؛ PGT) یکی از پیشرفتهترین دستاوردهای پزشکی تولیدمثل و دانش ژنتیک است که به زوجهای در حال درمان با لقاح آزمایشگاهی (IVF) کمک میکند تا پیش […]
در مواردی که انتخاب جنسیت (تعیین جنسیت) جنین از نظر پزشکی یا بنا بر شرایط خاص و تمایل خانواده مدنظر باشد، این امکان با استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) و آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی […]
مشاوره ژنتیک یکی از مهمترین خدمات پزشکی برای پیشگیری، تشخیص و مدیریت بیماریهای ارثی است. در این فرآیند، متخصص ژنتیک با بررسی سوابق پزشکی فرد و خانواده، نتایج آزمایشها و شرایط بالینی، احتمال بروز یا […]
آزمایشهای ژنتیک نقش مهمی در تشخیص بیماریهای ارثی، شناسایی ناقلین، بررسی ناهنجاریهای مادرزادی و ارزیابی خطر انتقال بیماری به نسلهای بعد دارند. انتخاب آزمایش مناسب، مهمترین عامل در رسیدن به یک تشخیص دقیق است و […]
فهرست: آنومالی اسکن چیست؟ آنومالی اسکن (Fetal Anomaly Scan) یک سونوگرافی تخصصی بررسی سلامت جنین در دوران بارداری است که با هدف بررسی دقیق ساختار بدن جنین و شناسایی ناهنجاریهای مادرزادی انجام میشود. این سونوگرافی […]
فهرست: آیا سرطان ژنتیکی است؟ سرطان (Cancer) گروهی پیچیده از بیماریهاست که با 3 ویژگی اصلی شناخته میشود. رشد کنترلنشده سلولها، توانایی آنها در تهاجم به بافت های مجاور و گسترش به سایر بخشهای دوردست […]
آزمایش Cell Free Fetal DNA یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه […]
نیفتی نام تجاری آزمایش بررسی دی ان ا آزاد خون مادر است که توسط شرکت چینی بی جی آی عرضه می شود. نام علمی این روش NIPT است. این تست توسط شرکت های دیگر تجاری […]
با بررسی همزمان ژنتیکی و پاتولوژیکی محصولات حاملگی پس از سقط در بسیاری از موارد میتوان از تکرار سقط و معلولیتها در جنینهای بعدی پیشگیری کرد. به گزارش همشهری آنلاین، دکترسعیدرضا غفاری، متخصص ژنتیک از […]
در موارد زیر لازم است که خانم ها قبل از تصمیم به بارداری و یا در حین بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند:۱)افراد و خانوادههایی که احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی و ارثی، سرطانهای ارثی، نقایص […]
ناباروری و سقط مکرر از مشکلات شایع در سلامت باروری هستند که میتوانند تحت تأثیر عوامل مختلفی از جمله اختلالات ژنتیکی قرار گیرند. ناهنجاریهای کروموزومی، جابهجاییهای متعادل کروموزومها (Translocation)، برخی بیماریهای تکژنی و اختلالات ژنتیکی […]
بیماریهای ژنتیکی گروه بزرگی از اختلالات هستند که در اثر تغییرات (جهش) در ژنها یا کروموزومها ایجاد میشوند. این بیماریها میتوانند از بدو تولد یا در سنین مختلف زندگی بروز کنند و طیف گستردهای از […]
فهرست: کدام آزمایش ژنتیکی برای شما مناسبتر است؟ امروزه فناوری توالییابی نسل جدید (Next Generation Sequencing یا NGS) تحول بزرگی در تشخیص بیماریهای ژنتیکی ایجاد کرده است. با استفاده از این فناوری میتوان صدها تا […]
فهرست: نتیجه آزمایش ژنتیکی شما چه معنایی دارد؟ امروزه آزمایشهای ژنتیکی مانند WES، WGS، پنلهای ژنی، کاریوتایپ، کروموزومال میکرواری (CMA)، MLPA و سایر تستهای مولکولی نقش مهمی در تشخیص بیماریهای ژنتیکی دارند. با این حال، […]
فهرست: آیا اگر سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده نداریم، باز هم به مشاوره ژنتیک نیاز است؟ بسیاری از افراد تصور میکنند که مشاوره ژنتیک تنها برای خانوادههایی لازم است که سابقه بیماری ژنتیکی دارند؛ در […]
فهرست: آیا سایر اعضای خانواده نیز به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟ تشخیص یک بیماری ژنتیکی در یکی از اعضای خانواده، تنها به همان فرد محدود نمیشود. بسیاری از بیماریهای ژنتیکی ارثی هستند و ممکن است […]
فهرست: چرا افراد مبتلا به بیماریهای ژنتیکی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟ ابتلا به یک بیماری ژنتیکی، علاوه بر چالشهای درمانی، پرسشهای مهمی را درباره علت بیماری، احتمال انتقال آن به فرزندان، خطر ابتلای سایر […]
فهرست: چرا پس از تولد یک فرزند مبتلا، مشاوره ژنتیک اهمیت دارد؟ تولد یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی، ناهنجاری مادرزادی، تأخیر تکامل، اختلالات عصبی، عقبماندگی ذهنی، اوتیسم، ناشنوایی، نابینایی یا سایر بیماریهای ارثی، معمولاً […]
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
ژنتیک چیست و چرا یادگیری آن اهمیت دارد؟ امروزه ژنتیک به یکی از مهمترین شاخههای علوم پزشکی تبدیل شده است و نقش آن در تشخیص بیماریها، پیشگیری از اختلالات ارثی، انتخاب روشهای درمانی و حتی […]