چند مطلب اخیر

آزمایش ژنتیک

تست کروموزوم یا کاریوتایپ
آزمایشات ژنتیک

تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟‏

تیر ۲۴, ۱۴۰۴
فهرست: تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟‏ ‏آزمایش کاریوتایپ نوعی ‏‏تست ژنتیکی‏‏ است که اندازه، شکل و تعداد ‏‏کروموزوم‏‏ ها را در نمونه ای از سلول های بدن بررسی می کند. کروموزوم ها در هسته سلول […]
NIPT، سل فری
CELL FREE FETAL DNA

NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چیست و چه اختلالاتی را می‌تواند غربالگری کند؟

تیر ۶, ۱۴۰۴
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) نیز نامیده می‌شود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص است.

[…]

مشاوره ژنتیک

No Picture
مشاوره ژنتیک

مرکز مشاوره ژنتیک ژن

فروردین ۲۶, ۱۳۹۷
مرکز مشاوره ژنتیک ژن اولین مرکز مشاوره ژنتیک در کشور است که با مسئولیت پزشک متخصص ژنتیک اداره می شود. از همان ابتدای فعالیت این مرکز در سال ۱۳۸۰ مشاوره های ژنتیک در این مرکز […]
آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک SMA: بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

تیر ۱۴, ۱۴۰۴
‏آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy – SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با ضعف و آتروفی (atrophy) در عضلات مورد استفاده برای حرکت یا عضلات اسکلتی مشخص می شود. این بیماری در اثر از دست دادن سلولهای عصبی تخصصی یا نورون های حرکتی ایجاد می شود.

[…]

مطالب اخیر

سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome)

دی ۱۶, ۱۴۰۴
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ می‌دهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشته‌هایی از آن جدا شده و به دور اندام‌های جنین می‌پیچند. این نوارها می‌توانند […]
‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟
ناهنجاری دستگاه تناسلی

‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia)

دی ۷, ۱۴۰۴
فهرست: ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته می‌شود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد به‌طور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانه‌ای […]
‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis)

دی ۷, ۱۴۰۴
فهرست: ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در دوران جنینی تشکیل نمی‌شوند. این وضعیت می‌تواند یک‌طرفه (Unilateral) یا دوطرفه (Bilateral) […]
‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys)

دی ۷, ۱۴۰۴
فهرست: ‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟ کلیه‌های پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که معمولاً در نوزادی یا دوران جنینی تشخیص داده می‌شود. این […]
‏کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب‏ (Autosomal dominant polycystic kidney) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

‏کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب‏ (Autosomal dominant polycystic kidney)

دی ۷, ۱۴۰۴
فهرست: ‏کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب‏ (Autosomal dominant polycystic kidney) چیست؟ کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) یک بیماری ژنتیکی شایع و پیشرونده است که با تشکیل کیست‌های متعدد در کلیه‌ها شناخته می‌شود و می‌تواند منجر […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر، آزمایش ژنتیک سندرم کلاین فلتر
Uncategorized

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

مرداد ۳۱, ۱۴۰۴
فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

مرداد ۳۰, ۱۴۰۴
فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]
مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

مرداد ۲۶, ۱۴۰۴
فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]

مطالب اخیر

  • سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟

    سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome)

    دی ۱۶, ۱۴۰۴
    فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ می‌دهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشته‌هایی از آن جدا شده و به دور اندام‌های جنین می‌پیچند. این نوارها می‌توانند [...]
  • ‏کمبود اندام یا قطع عضو‏ (Limb deficiency or amputation) چیست؟

    ‏کمبود اندام یا قطع عضو‏ (Limb deficiency or amputation)

    دی ۱۵, ۱۴۰۴
    فهرست: ‏کمبود اندام یا قطع عضو‏ (Limb deficiency or amputation) چیست؟فراوانی‏اصول کلیفوکوملیا (Phocomelia)‏استخوان ران کوتاه مادرزادی‏‏ (Congenital short femur) ‏کمبود اندام یا قطع عضو‏ (Limb deficiency or amputation) چیست؟ فراوانی ‏۱ نفر در هر ۲۰۰۰۰ [...]
  • ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟

    ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia)

    دی ۷, ۱۴۰۴
    فهرست: ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته می‌شود که در آن ظاهر اندام [...]
  • ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟

    ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis)

    دی ۷, ۱۴۰۴
    فهرست: ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در [...]
  • ‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟

    ‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys)

    دی ۷, ۱۴۰۴
    فهرست: ‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟ کلیه‌های پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) [...]

کلینیک ژن