خدمات مرکز
NGS
توالییابی DNA چیست؟
توالییابی DNA روشی برای تعیین ترتیب دقیق بازهای A، C، G و T در DNA است که نقشی کلیدی در درک ژنتیک، بیماریها و درمانهای پزشکی ایفا میکند. با پیشرفتهای فناورانه، این فرایند از یک پروژه چند ساله به عملی قابل انجام در کمتر از یک ساعت تبدیل شده است.
آزمایشات ژنتیک
رضایت آگاهانه (informed consent) چیست؟
قبل از اینکه فردی تست ژنتیک انجام دهد، درک کامل از روش تست، مزایا و محدودیتهای تست و پیامدهای احتمالی نتایج تست بسیار مهم است. فرآیند آموزش فرد در مورد تست و کسب اجازه برای انجام تست، رضایت آگاهانه نامیده میشود. «آگاهانه» به این معنی است که فرد اطلاعات کافی برای تصمیمگیری آگاهانه در مورد تست دارد؛ «رضایت» به توافق داوطلبانه فرد برای انجام تست اشاره دارد.
آزمایشات ژنتیک
آزمایشات ژنتیکی چه کاربرد هایی دارند؟
اهداف آزمایش ژنتیک در درجه اول ارائه اطلاعاتیست که به تصمیمگیریهای مرتبط با سلامت فرد کمک می کند. برخی از اهداف کلیدی عبارتند از: شناسایی بیماریهای ژنتیکی: تشخیص اختلالات ارثی یا زمینههای ابتلا به بیماریهای […]
CELL FREE FETAL DNA
NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چیست و چه اختلالاتی را میتواند غربالگری کند؟
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) نیز نامیده میشود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاریهای ژنتیکی خاص است.
CELL FREE FETAL DNA
آزمایش خون مادر از نظر دی ان آ آزاد جنینی Cell Free Fetal DNA (NIPT)
این آزمایش یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه گیری از خون […]
PGT
مشاوره ژنتیک تعیین جنسیت: در صورت انجام PGT تعیین جنسیت، آیا ممکن است جنسیت دلخواه ما در بین جنین ها نباشد؟
احتمال نبودن پسر در تعیین جنسیت بله این امکان وجود دارد. در طی استفاده از تکنیک تعیین جنسیت این موضوع بنا به دلایل زیر ممکن است اتفاق بیفتد: هر چه تعداد جنین های تشکیل شده […]
سرطان
مشاوره ژنتیک سرطان: آزمایش DNA تومور چیست؟
فهرست: آزمایش DNA تومور: بررسی ژنتیک بافت توموری برای شناسایی جهشهای سوماتیک در سرطان ها سرطان یک بیماری ژنتیکی است که در نتیجه تغییراتی در DNA به وجود میآید و منجر به رشد غیرطبیعی سلولها […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک در اختلالات ارثی متابولیسم
فهرست: اختلالات ارثی متابولیسم (که خطاهای مادرزادی متابولیسم یا بیماری های متابولیک نیز نامیده می شود) ناشی از جهش در ژن هایی هستند که آنزیم ها را کد می کنند. اگر یک ناهنجاری ژنتیکی بر […]
PGD
مشاوره ژنتیک PGT :PGT چیست؟
فهرست: PGT چیست؟ تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) روشی که در طول استفاده از روش های کمک باروری یا لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF) برای بررسی جنینها […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک SMA: بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy – SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با ضعف و آتروفی (atrophy) در عضلات مورد استفاده برای حرکت یا عضلات اسکلتی مشخص می شود. این بیماری در اثر از دست دادن سلولهای عصبی تخصصی یا نورون های حرکتی ایجاد می شود.
