نیفتی نام تجاری آزمایش بررسی دی ان ا آزاد خون مادر است که توسط شرکت چینی بی جی آی عرضه می شود. نام علمی این روش NIPT است. این تست توسط شرکت های دیگر تجاری […]
آزمایش ژنتیک برای تشخیص زالی (آلبینیسم) در آزمایشگاه ژن قابل انجام است. این بررسی میتواند به شما کمک کند تا احتمال بروز زالی در فرزندتان را بررسی کنید. چرا آزمایش ژنتیک مفید است؟اگر در خانوادهتان […]
این آزمایش بر روی نمونه خون محیطی انجام می گیرد. در این آزمایش وضعیت کروموزومی سلول های خونی از نظر تعداد و ساختار بررسی می شود. نمونه: خون محیطی مدت زمان آزمایش: حدودا دو هفته […]
فهرست: آزمایش ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Micro Array – CMA) به اختصار تکنیک Array یا اری نیز نامیده می شود و یک ابزار تشخیصی قدرتمند برای شناسایی علل ژنتیکی بیماری ها و مشکلات رشد و تکامل […]
تعریف آزمایش ژنتیک آزمایشات ژنتیک به آزمایشاتی گفته می شوند که با انجام آنها از وجود یا عدم وجود بیماری ژنتیکی در فرد یا اطرافیان او مطلع می شویم. آزمایش ژنتیک برای چه کسانی لازم […]
این موضوع به این نکته بستگی دارد که آزمایش به چه منظوری درخواست شده است. برای مثال اگر انجام آزمایش در راستای تایید تشخیص یک بیماری بوده باشد و تایید تشخیص منوط به انجام آن […]
مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان ارثی است یا غیر ارثی؟ فهرست: سرطان یک بیماری ژنتیکی است و در اثر تغییرات در ژن هایی ایجاد می شود که نحوه عملکرد و رشد سلول های ما را […]
مشاوره ژنتیک یک سرویس بهداشتی است که اطلاعات و پشتیبانی را به افرادی که بیماری های ژنتیکی دارند یا ممکن است در معرض خطر ابتلا به آن باشند، ارائه می دهد. در طول مشاوره، یک متخصص ژنتیک با یک فرد یا خانواده ملاقات می کند تا در مورد خطرات ژنتیکی یا تشخیص، تأیید یا رد یک بیماری ژنتیکی صحبت کند.
فهرست: تعریف: سقط جنین به معنی پایان خودبخودی و زودهنگام بارداری، قبل از هفته بیستم است. این وضعیت از نظر بالینی شایع بوده و تقریباً در ۱۵ تا ۲۵ درصد از بارداریها رخ میدهد. اکثر […]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند […]
فهرست: اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته میشود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد بهطور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانهای […]
فهرست: آژنزی کلیه (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در دوران جنینی تشکیل نمیشوند. این وضعیت میتواند یکطرفه (Unilateral) یا دوطرفه (Bilateral) […]
فهرست: کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟ کلیههای پلیکیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که معمولاً در نوزادی یا دوران جنینی تشخیص داده میشود. این […]
فهرست: کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (Autosomal dominant polycystic kidney) چیست؟ کلیه پلیکیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) یک بیماری ژنتیکی شایع و پیشرونده است که با تشکیل کیستهای متعدد در کلیهها شناخته میشود و میتواند منجر […]
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
فهرست: آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات میشود. این ناهماهنگی میتواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند [...]
فهرست: کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟فراوانیاصول کلیفوکوملیا (Phocomelia)استخوان ران کوتاه مادرزادی (Congenital short femur) کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟ فراوانی ۱ نفر در هر ۲۰۰۰۰ [...]
فهرست: آژنزی کلیه (Renal agenesis) چیست؟شيوعیافته های سونوگرافیناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمانپیش آگهیخطر تکرار آژنزی کلیه (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در [...]