خدمات مرکز
NGS
آشنایی با انواع وضعیتهای ژنتیکی و پیامدهای آنها: هموزیگوت، هتروزیگوت و کامپاند هتروزیگوت چیست؟
فهرست: مقدمه پس از انجام آزمایشهای ژنتیکی مانند تعیین توالی اگزوم (Whole Exome Sequencing)، تعیین توالی ژنوم (Whole Genome Sequencing) یا پنلهای ژنی، بسیاری از افراد در گزارش خود با اصطلاحاتی مانند هموزیگوت (Homozygous)، هتروزیگوت […]
آزمایشات ژنتیک
آزمایش ریزآرایه کروموزومی یا Array چیست؟
فهرست: آزمایش ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Micro Array – CMA) به اختصار تکنیک Array یا اری نیز نامیده می شود و یک ابزار تشخیصی قدرتمند برای شناسایی علل ژنتیکی بیماری ها و مشکلات رشد و تکامل […]
NGS
آزمایشات ژنتیک
تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟
فهرست: تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟ آزمایش کاریوتایپ نوعی تست ژنتیکی است که اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها را در نمونه ای از سلول های بدن بررسی می کند. کروموزوم ها در هسته سلول […]
آزمایشات ژنتیک
DNA تومور در گردش چیست و چگونه برای تشخیص و مدیریت سرطان استفاده میشود؟
DNA تومور در گردش (Circulating tumor DNA- ctDNA) در جریان خون یافت میشود و به DNA ای اشاره دارد که از سلولهای سرطانی و تومورها تولید می شود. بیشتر DNA درون هسته سلول قرار دارد. با رشد تومور، سلولها میمیرند و با سلولهای جدید جایگزین میشوند. سلولهای مرده تجزیه میشوند و محتویات آنها ، از جمله DNA ، به جریان خون آزاد میشود.
خدمات مرکز
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در چه مواردی توصیه می شود؟
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر
فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک سندرم ترنر
فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
