چند مطلب اخیر

آزمایش ژنتیک

آزمایشات ژنتیک

آزمایش آمنیوسنتز

مارس 11, 2011
آمنیوسنتز  روشی است که که در آن مایع آمنیوتیک از رحم را برای آزمایش یا درمان برداشته شده است. مایع آمنیوتیک مایعی  است که در هنگام بارداری  جنین را احاطه نموده و از آن محافظت می کند. این مایع حاوی سلولهای جنینی و مواد شیمیایی مختلف تولید شده توسط جنین  می باشد. از این آزمایش می توان به منطور […]
آزمایشات ژنتیک

آزمایش کروموزمی خون (کاریوتایپ)

می 24, 2017
این آزمایش بر روی نمونه خون محیطی انجام می گیرد. در این آزمایش وضعیت کروموزومی سلول های خونی از نظر تعداد و ساختار بررسی می شود. نمونه: خون محیطی مدت زمان آزمایش: حدودا دو هفته […]
آمنیوسنتز-کلینیک ژن
آزمایشات ژنتیک

آمنیوسنتز

می 24, 2017
این آزمایش بر روی نمونه گرفته شده از مایع آمنیون انجام می شود. آمنیوسنتز چرا انجام می شود: برای بررسی کرومزوموم ها در جنین از نظر تعداد و ساختار کرومزوم ها. این آزمایش در چه […]
NGS
NGS

NGS چیست؟

جولای 23, 2025
فهرست: تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید یا NGS (Next Generation Sequencing) یک فناوری انقلابی است که به دانشمندان اجازه می دهد تا با “سرعت”، “حساسیت” و با “دقت” بسیار بالا توالی DNA یا RNA را […]

مشاوره ژنتیک

آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک SMA: بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

جولای 5, 2025
‏آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy – SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با ضعف و آتروفی (atrophy) در عضلات مورد استفاده برای حرکت یا عضلات اسکلتی مشخص می شود. این بیماری در اثر از دست دادن سلولهای عصبی تخصصی یا نورون های حرکتی ایجاد می شود.

[…]

اختلال شنوایی، ناشنوایی، کم شنوایی
مشاوره ژنتیک

‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: جنبه های بالینی کم شنوایی و انواع طبقه بندی ها‏

جولای 17, 2025
‏ فهرست: کم‌شنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که می‌تواند در هر سنی رخ دهد، می‌تواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود. کم شنوایی می تواند […]
مشاوره ژنتیک ناباروری مردان، تست ژنتیک ناباروری مردان
مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک ناباروری: تست های ژنتیکی در مردان نابارور

جولای 19, 2025
ناباروری مردان فهرست: آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و می‌توانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمان‌های ناباروری” کمک کنند. تست های ژنتیکی که […]

مطالب اخیر

گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
آيا مي دانيد كه؟

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم

فوریه 13, 2026
فهرست: مقدمه این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، […]
گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
Uncategorized

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیه‌هایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در ژنتیک پزشکی

فوریه 13, 2026
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، به‌طور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی […]
سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome)

ژانویه 6, 2026
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ می‌دهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشته‌هایی از آن جدا شده و به دور اندام‌های جنین می‌پیچند. این نوارها می‌توانند […]
‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟
ناهنجاری دستگاه تناسلی

‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia)

دسامبر 28, 2025
فهرست: ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته می‌شود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد به‌طور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانه‌ای […]
‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis)

دسامبر 28, 2025
فهرست: ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در دوران جنینی تشکیل نمی‌شوند. این وضعیت می‌تواند یک‌طرفه (Unilateral) یا دوطرفه (Bilateral) […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر، آزمایش ژنتیک سندرم کلاین فلتر
Uncategorized

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

آگوست 22, 2025
فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]
مشاوره ژنتیک سندرم ترنر، آزمایش ژنتیک سندرم ترنر
Uncategorized

‏مشاوره ژنتیک سندرم ترنر‏

آگوست 21, 2025
فهرست: ‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

آگوست 21, 2025
فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]
مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

آگوست 17, 2025
فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]

مطالب اخیر

کلینیک ژن