آزمایش ژنتیک

غربالگری و آزمایش تشخیصی
آزمایشات ژنتیک

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی چه تفاوتی با آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی دارند؟

آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند.

[…]

آمنیوسنتز-کلینیک ژن
آزمایشات ژنتیک

آمنیوسنتز

این آزمایش بر روی نمونه گرفته شده از مایع آمنیون انجام می شود. آمنیوسنتز چرا انجام می شود: برای بررسی کرومزوموم ها در جنین از نظر تعداد و ساختار کرومزوم ها. این آزمایش در چه […]
آزمایشات ژنتیک

QF-PCR

در این آزمایش که برروی نمونه مایع آمنیوتیک انجام می شود می توان جنین را از نظر ناهنجاری های تعداد کرومزومی در کروموزمهای ۲۱، ۱۳، ۱۸، X و Y بررسی کرد. برتری این آزمایش در […]
ctDNA
آزمایشات ژنتیک

DNA تومور در گردش چیست و چگونه برای تشخیص و مدیریت سرطان استفاده می‌شود؟

 DNA تومور در گردش (Circulating tumor DNA- ctDNA) در جریان خون یافت می‌شود و به DNA ای اشاره دارد که از سلول‌های سرطانی و تومورها تولید می شود. بیشتر DNA درون هسته سلول قرار دارد. با رشد تومور، سلول‌ها می‌میرند و با سلول‌های جدید جایگزین می‌شوند. سلول‌های مرده تجزیه می‌شوند و محتویات آنها ، از جمله DNA ، به جریان خون آزاد می‌شود.

[…]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک ناباروری
PGT

مشاوره ژنتیک ناباروری

ناباروری، توسط سازمان بهداشت جهانی به عنوان ناتوانی در بارداری پس از یک سال رابطه جنسی بدون محافظت تعریف می‌شود. بر اساس این تعریف  حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از کل زوج‌ها نابارور هستند. این […]

مطالب اخیر

سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome)

فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ می‌دهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشته‌هایی از آن جدا شده و به دور اندام‌های جنین می‌پیچند. این نوارها می‌توانند […]
‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟
ناهنجاری دستگاه تناسلی

‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia)

فهرست: ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته می‌شود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد به‌طور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانه‌ای […]
‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis)

فهرست: ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در دوران جنینی تشکیل نمی‌شوند. این وضعیت می‌تواند یک‌طرفه (Unilateral) یا دوطرفه (Bilateral) […]
‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys)

فهرست: ‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟ کلیه‌های پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که معمولاً در نوزادی یا دوران جنینی تشخیص داده می‌شود. این […]
‏کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب‏ (Autosomal dominant polycystic kidney) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

‏کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب‏ (Autosomal dominant polycystic kidney)

فهرست: ‏کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب‏ (Autosomal dominant polycystic kidney) چیست؟ کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) یک بیماری ژنتیکی شایع و پیشرونده است که با تشکیل کیست‌های متعدد در کلیه‌ها شناخته می‌شود و می‌تواند منجر […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر، آزمایش ژنتیک سندرم کلاین فلتر
Uncategorized

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]
مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]

مطالب اخیر

  • سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟
    فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ می‌دهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشته‌هایی از آن جدا شده و به دور اندام‌های جنین می‌پیچند. این نوارها می‌توانند [...]
  • ‏کمبود اندام یا قطع عضو‏ (Limb deficiency or amputation) چیست؟
    فهرست: ‏کمبود اندام یا قطع عضو‏ (Limb deficiency or amputation) چیست؟فراوانی‏اصول کلیفوکوملیا (Phocomelia)‏استخوان ران کوتاه مادرزادی‏‏ (Congenital short femur) ‏کمبود اندام یا قطع عضو‏ (Limb deficiency or amputation) چیست؟ فراوانی ‏۱ نفر در هر ۲۰۰۰۰ [...]
  • ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟
    فهرست: ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته می‌شود که در آن ظاهر اندام [...]
  • ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟
    فهرست: ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در [...]
  • ‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟
    فهرست: ‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟ کلیه‌های پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) [...]