در حال حاضر با توجه به پیشرفت هایی که در علم ژنتیک اتفاق افتاده است امکان نشخیص و پیشگیری اکثریت بیماری های ژنتیک از جمله تالاسمی آلفا وجود دارد. نکته مهم آن است که افراد […]
این سوال یکی از شایع ترین سوالاتی است که برای ما ارسال می شود. در واقع در آزمایش های معمول قبل از ازدواج که تنها از نظر تالاسمی و آزمایش اعتیاد بررسی می شود بررسی در […]
آزمايشات ژنتيك انواع مختلف دارند. برخي آزمايشات مبتني بر بررسي كرومزومي و برخي بر پايه بررسي هاي دي ان آ قرار دارند. براي مثال آزمايش بررسي از نظر سندرم داون يا ترنر يا تريزومي ١٨ […]
تست ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژنها، کروموزومها یا پروتئینها را شناسایی میکند. نتایج یک تست ژنتیک میتواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرد کمک کند.
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی بوده و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن SMN1 در هر سلول دارای جهش هستند.
سندرم داون چیست؟ سندرم داون (Down syndrome) وضعیتی است که در آن فرد دارای یک کروموزوم اضافی یا یک قطعه اضافی از کروموزوم شماره 21 است. این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز کودک […]
کمشنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که میتواند در هر سنی رخ دهد، میتواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود. علل متنوع کمشنوایی، همراه با تظاهرات […]
فهرست: PGT چیست؟ تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) روشی که در طول استفاده از روش های کمک باروری یا لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF) برای بررسی جنینها […]
به عنوان یک قانون کلی: هر کسی که نگران وجود مشکل ژنتیکی و یا معلولیت یا بیماری تکرار شونده یا ناتوان کننده در خود یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
فهرست: مقدمه این سند یافتههای کلیدی زیر را در مورد سببشناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته میسازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت میکنند و وراثت چندعاملی، […]
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، بهطور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی […]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند […]
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
فهرست: آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات میشود. این ناهماهنگی میتواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
فهرست: مقدمهمعرفی فناوری ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Technology)کاربردهای بالینیمحدودیتهای CMAپلتفرم های ریزآرایهتوصیه به انجام بررسی های تکمیلیاستانداردسازی و پایگاههای دادهتوصیههامنبع مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray [...]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند [...]