فهرست: تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید یا NGS (Next Generation Sequencing) یک فناوری انقلابی است که به دانشمندان اجازه می دهد تا با “سرعت”، “حساسیت” و با “دقت” بسیار بالا توالی DNA یا RNA را […]
قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تستهای ژنتیکی اعمال میشود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است.
برای تشخیص بیماری های ژنتیکی ابزار های مختلفی مانند مشاوره، معاینه بالینی، تصویر برداری، آزمایشات پاراکلینیک و تست های ژنتیک ممن است مورد استفاده قرار بگیرند.
سرطان پستان شايعترين سرطان و نیز شايعترين علت مرگ ناشي از سرطان در زنان است. پیشرفت های سال های اخیر موجب شده است تا بتوان با استفاده از برخی از شاخص ها علت این سرطان […]
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
فهرست: کاهش شنوایی یکی از ناهمگن ترین اختلالات از نظر علت زمینه ای است. بیش از 400 سندرم ژنتیکی شناخته شده است که کاهش شنوایی یکی از ویژگی های توصیف شده در آنها به شمار […]
اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder -ASD) وضعیتی است که در اوایل رشد دوران کودکی ظاهر می شود و از نظر شدت علائم، در افراد مختلف متفاوت است. این وضعیت با تاثیر بر ساختار و عملکرد مغز و سیستم عصبی منجر به بروز علائم بالینی می شود.
فهرست: مقدمه این سند یافتههای کلیدی زیر را در مورد سببشناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته میسازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت میکنند و وراثت چندعاملی، […]
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، بهطور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی […]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند […]
فهرست: اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته میشود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد بهطور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانهای […]
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
فهرست: آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات میشود. این ناهماهنگی میتواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
فهرست: مقدمهمعرفی فناوری ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Technology)کاربردهای بالینیمحدودیتهای CMAپلتفرم های ریزآرایهتوصیه به انجام بررسی های تکمیلیاستانداردسازی و پایگاههای دادهتوصیههامنبع مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray [...]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند [...]
فهرست: کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟فراوانیاصول کلیفوکوملیا (Phocomelia)استخوان ران کوتاه مادرزادی (Congenital short femur) کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟ فراوانی ۱ نفر در هر ۲۰۰۰۰ [...]