این آزمایش بر روی نمونه خون محیطی انجام می گیرد. در این آزمایش وضعیت کروموزومی سلول های خونی از نظر تعداد و ساختار بررسی می شود. نمونه: خون محیطی مدت زمان آزمایش: حدودا دو هفته […]
فهرست: تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟ آزمایش کاریوتایپ نوعی تست ژنتیکی است که اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها را در نمونه ای از سلول های بدن بررسی می کند. کروموزوم ها در هسته سلول […]
آزمایش ژنتیک دریچهای قدرتمند به سلامت شما و خانوادهتان میگشاید و اغلب به سوالات حیاتی در مورد پیشگیری و درمان بیماریها پاسخ میدهد. این آزمایشها با بررسی DNA یک فرد، میتوانند تغییرات ژنتیکی منحصر به […]
تست ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژنها، کروموزومها یا پروتئینها را شناسایی میکند. نتایج یک تست ژنتیک میتواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرد کمک کند.
نتایج تستهای ژنتیکی همیشه ساده نیستند، و این موضوع در اغلب موارد تفسیر و توضیح آنها را چالشبرانگیز میکند. بنابراین، مهم است که بیماران و خانوادههایشان قبل و بعد از انجام تست، در مورد معنای بالقوه نتایج تست ژنتیکی مورد مشاوره قرار بگیرند . هنگام تفسیر نتایج تست، ارائه دهندگان مراقبتهای بهداشتی سابقه پزشکی فرد، سابقه خانوادگی و نوع تست ژنتیکی انجام شده را در نظر میگیرند.
فهرست: آیا سرطان ژنتیکی است؟ سرطان (Cancer) گروهی پیچیده از بیماریهاست که با 3 ویژگی اصلی شناخته میشود. رشد کنترلنشده سلولها، توانایی آنها در تهاجم به بافت های مجاور و گسترش به سایر بخشهای دوردست […]
چندین درمان برای آتروفی عضلانی نخاعی ایجاد شده است که نورون های حرکتی را حفظ می کند، عملکرد عضلات را بهبود می بخشد، و عمر را افزایش می دهد، اما هیچکدام از این ها درمان قطعی و دایمی بیماری نیستند. درمان در اوایل زندگی مزایای بیشتری نسبت به درمان در مراحل بعدی زندگی دارد.
فهرست: کمشنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که میتواند در هر سنی رخ دهد، میتواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود. کم شنوایی می تواند […]
مراحل PGT؟ PGT چقدر طول می کشد؟ تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) وابسته به تکنیک های کمک باروری می باشد. به این معنا که زوجین با اینکه در اغلب […]
فهرست: آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات میشود. این ناهماهنگی میتواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
فهرست: مقدمه این سند یافتههای کلیدی زیر را در مورد سببشناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته میسازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت میکنند و وراثت چندعاملی، […]
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، بهطور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی […]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند […]
فهرست: اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته میشود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد بهطور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانهای […]
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
فهرست: آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات میشود. این ناهماهنگی میتواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
فهرست: مقدمهمعرفی فناوری ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Technology)کاربردهای بالینیمحدودیتهای CMAپلتفرم های ریزآرایهتوصیه به انجام بررسی های تکمیلیاستانداردسازی و پایگاههای دادهتوصیههامنبع مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray [...]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند [...]
فهرست: کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟فراوانیاصول کلیفوکوملیا (Phocomelia)استخوان ران کوتاه مادرزادی (Congenital short femur) کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟ فراوانی ۱ نفر در هر ۲۰۰۰۰ [...]