خدمات مرکز
NGS
آزمایش اگزوم چیست؟
این آزمایش که در زمره نسل جدید آزمایشات ژنتیک طبقه بندی می شود(Next Generation Sequencing) آزمایشیست که در آن همه نواحی ژنتیکی که از آن نسخه برداری می شود تعیین توالی می شود. به زبان […]
آرشیو سوالات شایع مرتبط با مقالات سایت
آیا دوفرد تالاسمی آلفا می توانند با هم ازدواج کنند
در حال حاضر با توجه به پیشرفت هایی که در علم ژنتیک اتفاق افتاده است امکان نشخیص و پیشگیری اکثریت بیماری های ژنتیک از جمله تالاسمی آلفا وجود دارد. نکته مهم آن است که افراد […]
آزمایشات ژنتیک
آزمایش ژنتیک چیست؟
تست ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژنها، کروموزومها یا پروتئینها را شناسایی میکند. نتایج یک تست ژنتیک میتواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرد کمک کند.
آزمایشات ژنتیک
چگونه میتوانم مطمئن شوم که یک تست ژنتیک معتبر (valid) و مفید (useful) است؟
قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تستهای ژنتیکی اعمال میشود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است.
آزمایشات ژنتیک
تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟
فهرست: تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟ آزمایش کاریوتایپ نوعی تست ژنتیکی است که اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها را در نمونه ای از سلول های بدن بررسی می کند. کروموزوم ها در هسته سلول […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک اوتیسم: چه عواملی منجر به بروز اختلال طیف اوتیسم می شوند؟
از آنجایی که این اختلال بسیار پیچیده است و هیچ دو فرد مبتلا به اوتیسم دقیقا شبیه هم نیستند، احتمالا دلایل زیادی برای این وضعیت وجود دارد. همچنین این احتمال وجود دارد که یک علت واحد برای اختلال طبف اوتیسم وجود نداشته باشد، بلکه ناشی از ترکیبی از علل باشد.
Uncategorized
مشاوره ژنتیک سندرم ترنر
فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
راهنماي مراجعين
قبل از انجام آزمایش ژنتیک از مشاور ژنتیک این سوالات را بپرسید
از آنجا که در بسیاری از موارد آزمایشات ژنتیکی متضمن پیچیدگی های خاصی هستند و در مقابسه با سایر بررسیهای پزشکی تاثیر قابل توجه بر شناخت و بینش هر فرد یا خانواده بر بیماری مورد […]
ازدواج خويشاوندي
مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی
فهرست: ازدواج خویشاوندی یا ازدواج فامیلی (Consanguineous Marriage)، به ازدواج بین افراد دارای نسبت خونی یا خویشاوندی (مانند پسرخاله و دخترخاله یا پسرعمو و دخترعمو و …) گفته میشود. این نوع ازدواج از نظر فرهنگی […]
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل غیرژنتیکی کم شنوایی
کم شنوایی یکی از ناهمگن ترین اختلالات از نظر علت زمینه ای است. بیش از 400 سندرم ژنتیکی شناخته شده است که کاهش شنوایی یکی از ویژگی های توصیف شده در آنها به شمار می […]
