خدمات مرکز
آزمایشات ژنتیک
آزمایشات ژنتیک
آزمایشات ژنتیکی
تعریف آزمایش ژنتیک آزمایشات ژنتیک به آزمایشاتی گفته می شوند که با انجام آنها از وجود یا عدم وجود بیماری ژنتیکی در فرد یا اطرافیان او مطلع می شویم. آزمایش ژنتیک برای چه کسانی لازم […]
آزمایشات ژنتیک
آزمایش کروموزومی چیست؟
آزمایش کروموزومی یکی از انواع آزمایشات ژنتیک است که به آن بررسی سیتوژنتیکی یا بررسی کاریوتیپ هم می گویند. این آزمایشات بسیار تخصصی هستند. کاریوتیپ برای چه کسانی لازم است؟ این آزمایشات توسط پزشک متخصص […]
آزمایشات ژنتیک
آزمايش ژنتيك چيست؟
هر گونه آزمايش پزشكي كه به منظور بررسي وضعيت فرد از نظر ابتلا يا احتمال ابتلا و يا ناقل بودن او از نظر بيماري ها و حالات ژنتيكي و وراثتي صورت گيرد آزمايش ژنتيكي نام […]
آزمایشات ژنتیک
تست های ژنتیک چه کاربرد هایی دارند؟
در این پست کاربرد های مختلف تست های ژنتیک معرفی می شود.
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در چه مواردی توصیه می شود؟
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
اطلاعات کلی
مشاوره ژنتیک چه فوایدی دارد؟
بسیاری از مردم و خانواده ها و بخصوص زوج های جوان علاقمند هستند تا بدانند که مشاوره ژنتیک دقیقا چیست و در طی یک جلسه مشاوره قرار است درباره چه مسائلی صحبت کند. و اصولا […]
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی
اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی کمشنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که میتواند در هر سنی رخ دهد، میتواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود. […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک SMA: چه عاملی باعث بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) می شود؟
فرم کلاسیک بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به دلیل تغییر یا جهش در ژن SMN1 ایجاد می شود. این ژن وظیفه ساخت پروتئینی به نام پروتئین نورون حرکتی بقا (Survival Motor Neuron – SMN) را بر عهده دارد که نورون های حرکتی برای سالم بودن و عملکرد به آن نیاز دارند. اما هنگامی که بخشی از ژن SMN1 از بین رفته یا غیرطبیعی است، پروتئین کافی برای نورون های حرکتی وجود ندارد. این وضعیت باعث از بین رفتن و مرگ نورون های حرکتی می شود. در نتیجه سیگنال ها بین مغز و عضلات منتقل نمی شوند. عضلات نمی توانند بدون دریافت سیگنال از مغز منقبض شوند، بنابراین بسیاری از عضلات اسکلتی ضعیف می شوند و از بین می روند و منجر به علائم و نشانه های آتروفی عضلانی نخاعی می شوند.
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
