چند مطلب اخیر

آزمایش ژنتیک

NIPT، سل فری
CELL FREE FETAL DNA

NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چیست و چه اختلالاتی را می‌تواند غربالگری کند؟

آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) نیز نامیده می‌شود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص است.

[…]

آزمایشات ژنتیک

آزمایش آمنیوسنتز

آمنیوسنتز  روشی است که که در آن مایع آمنیوتیک از رحم را برای آزمایش یا درمان برداشته شده است. مایع آمنیوتیک مایعی  است که در هنگام بارداری  جنین را احاطه نموده و از آن محافظت می کند. این مایع حاوی سلولهای جنینی و مواد شیمیایی مختلف تولید شده توسط جنین  می باشد. از این آزمایش می توان به منطور […]
آزمایشات ژنتیک

این آزمایش چقدر دقیق است؟

برای پاسخ دادن معتبر به این سوال باید جوانب گوناگون را مورد بررسی قرار داد. به طور کلی یک آزمایش در صورتی معتبر و دقیق است که هم از نظر آزمایشگاهی با دقت کامل و […]
آزمایشات ژنتیک

آیا این آزمایش می‌تواند به من یا خانواده‌ام در پیشگیری یا درمان یک بیماری کمک کند؟

آزمایش ژنتیک دریچه‌ای قدرتمند به سلامت شما و خانواده‌تان می‌گشاید و اغلب به سوالات حیاتی در مورد پیشگیری و درمان بیماری‌ها پاسخ می‌دهد. این آزمایش‌ها با بررسی DNA یک فرد، می‌توانند تغییرات ژنتیکی منحصر به […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک ناباروری
PGT

مشاوره ژنتیک ناباروری

ناباروری، توسط سازمان بهداشت جهانی به عنوان ناتوانی در بارداری پس از یک سال رابطه جنسی بدون محافظت تعریف می‌شود. بر اساس این تعریف  حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از کل زوج‌ها نابارور هستند. این […]
مشاوره ژنتیک در ازدواج‌های خویشاوندی
ازدواج خويشاوندي

مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی

فهرست: ازدواج خویشاوندی یا ازدواج فامیلی (Consanguineous Marriage)، به ازدواج بین افراد دارای نسبت خونی یا خویشاوندی (مانند پسرخاله و دخترخاله یا پسرعمو و دخترعمو و …) گفته می‌شود. این نوع ازدواج‌ از نظر فرهنگی […]
نشانه های هشدار اختلال طیف اوتیسم
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک اوتیسم: نشانه های هشدار برای شک به تشخیص اختلال طیف اوتیسم کدامند؟

علائم رفتاری اختلال طیف اوتیسم اغلب در اوایل رشد ظاهر می شود.‏ بسیاری از کودکان علائم اوتیسم را در سن ۱۲ ماهگی تا ۱۸ ماهگی یا زودتر نشان می دهند.‏‏ ‏ ‏بسیاری از والدین از این علائم “اولیه” اوتیسم آگاه نیستند و تا زمانی که فرزندانشان در یک سن معمولی شروع به صحبت نکنند، شروع به فکر کردن در مورد اوتیسم نمی کنند.

[…]

مشاوره ژنتیک سقط مکرر، PGT
سقط مکرر

مشاوره ژنتیک سقط مکرر

فهرست: تعریف: سقط جنین به معنی پایان خودبخودی و زودهنگام بارداری، قبل از هفته بیستم است. این وضعیت از نظر بالینی شایع بوده و تقریباً در 15 تا 25 درصد از بارداری‌ها رخ می‌دهد. اکثر […]

مطالب اخیر

گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
آيا مي دانيد كه؟

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم

فهرست: مقدمه این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، […]
گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
Uncategorized

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیه‌هایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در ژنتیک پزشکی

فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، به‌طور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی […]
سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome)

فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ می‌دهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشته‌هایی از آن جدا شده و به دور اندام‌های جنین می‌پیچند. این نوارها می‌توانند […]
‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟
ناهنجاری دستگاه تناسلی

‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia)

فهرست: ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته می‌شود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد به‌طور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانه‌ای […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر، آزمایش ژنتیک سندرم کلاین فلتر
Uncategorized

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]
مشاوره ژنتیک سندرم ترنر، آزمایش ژنتیک سندرم ترنر
Uncategorized

‏مشاوره ژنتیک سندرم ترنر‏

فهرست: ‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]
مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]

مطالب اخیر