نیفتی نام تجاری آزمایش بررسی دی ان ا آزاد خون مادر است که توسط شرکت چینی بی جی آی عرضه می شود. نام علمی این روش NIPT است. این تست توسط شرکت های دیگر تجاری […]
فهرست: تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟ آزمایش کاریوتایپ نوعی تست ژنتیکی است که اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها را در نمونه ای از سلول های بدن بررسی می کند. کروموزوم ها در هسته سلول […]
دكتر سعيدرضا غفاری در گفتوگو با خبرنگار بهداشت و درمان فارس با تأکید بر پیشگیری از به وجود آمدن معلولیتها برای کودکان اظهار کرد: نیمی از معلولیتها بسته به عوامل ژنتیکی و نیم دیگر مرتبط […]
این آزمایش بر روی نمونه گرفته شده از مایع آمنیون انجام می شود. آمنیوسنتز چرا انجام می شود: برای بررسی کرومزوموم ها در جنین از نظر تعداد و ساختار کرومزوم ها. این آزمایش در چه […]
فهرست: تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید یا NGS (Next Generation Sequencing) یک فناوری انقلابی است که به دانشمندان اجازه می دهد تا با “سرعت”، “حساسیت” و با “دقت” بسیار بالا توالی DNA یا RNA را […]
سندرم داون در دوران بارداری، پس از تولد کودک یا قبل از لانه گزینی قابل تشخیص می باشد. برای آگاهی از روش های درمان سندرم داون این مطلب را دنبال کنید: تشخیص سندرم داون در […]
مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان قابل پیشگیری است؟ فهرست: سرطان یکی از اصلیترین علل مرگومیر در جهان است، اما تحقیقات نشان میدهد که بسیاری از موارد آن قابل پیشگیری هستند. اگرچه نمیتوان از همه انواع […]
فهرست: مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع تشنج چیست؟ تشنج (seizure) یک تغییر ناگهانی در فعالیت الکتریکی و بیوشیمیایی در مغز است که میتوانند به طور موقت رفتار، احساس، حرکت یا آگاهی فرد را تحت […]
کمشنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که میتواند در هر سنی رخ دهد، میتواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود. علل متنوع کمشنوایی، همراه با تظاهرات […]
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
فهرست: مقدمه این سند یافتههای کلیدی زیر را در مورد سببشناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته میسازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت میکنند و وراثت چندعاملی، […]
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، بهطور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی […]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند […]
فهرست: اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته میشود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد بهطور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانهای […]
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
فهرست: آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات میشود. این ناهماهنگی میتواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
فهرست: مقدمهمعرفی فناوری ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Technology)کاربردهای بالینیمحدودیتهای CMAپلتفرم های ریزآرایهتوصیه به انجام بررسی های تکمیلیاستانداردسازی و پایگاههای دادهتوصیههامنبع مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray [...]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند [...]
فهرست: کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟فراوانیاصول کلیفوکوملیا (Phocomelia)استخوان ران کوتاه مادرزادی (Congenital short femur) کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟ فراوانی ۱ نفر در هر ۲۰۰۰۰ [...]