چند مطلب اخیر

آزمایش ژنتیک

آزمایشات ژنتیک

این آزمایش چقدر دقیق است؟

برای پاسخ دادن معتبر به این سوال باید جوانب گوناگون را مورد بررسی قرار داد. به طور کلی یک آزمایش در صورتی معتبر و دقیق است که هم از نظر آزمایشگاهی با دقت کامل و […]
NGS
NGS

NGS چیست؟

فهرست: تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید یا NGS (Next Generation Sequencing) یک فناوری انقلابی است که به دانشمندان اجازه می دهد تا با “سرعت”، “حساسیت” و با “دقت” بسیار بالا توالی DNA یا RNA را […]
انواع مختلف تست های ژنتیک
آزمایشات ژنتیک

انواع مختلف تست‌های ژنتیکی کدامند؟

انواع مختلفی از تست‌های ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها در دسترس هستند. هر کدام از این تست ها بر اساس نوع بیماری که به آن مشکوک هستیم می توانند در رسیدم به تشخیص کمک کننده باشند.

[…]

رضایت نامه آگاهانه
آزمایشات ژنتیک

رضایت آگاهانه (informed consent) چیست؟

قبل از اینکه فردی تست ژنتیک انجام دهد، درک کامل از روش تست، مزایا و محدودیت‌های تست و پیامدهای احتمالی نتایج تست بسیار مهم است. فرآیند آموزش فرد در مورد تست و کسب اجازه برای انجام تست، رضایت آگاهانه نامیده می‌شود. «آگاهانه» به این معنی است که فرد اطلاعات کافی برای تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد تست دارد؛ «رضایت» به توافق داوطلبانه فرد برای انجام تست اشاره دارد.

[…]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سرطان ارثی، آزمایش ژنتیک سرطان ارثی
سرطان

‏مشاوره ژنتیک در سرطان های ارثی

‏مشاوره ژنتیک در سرطان های ارثی فهرست: ‏ با پیشرفت روزافزون دانش ما درباره‌ی مبانی ژنتیکی سرطان، نقش مشاوره ژنتیک در زمینه‌ی سرطان‌های ارثی نیز به‌طور چشمگیری پررنگ‌تر شده است. مشاوره ژنتیک سرطان فرآیندی ساختارمند […]
اختلال طیف اوتیسم
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اوتیسم: اختلال طیف اوتیسم‏ چیست؟

اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder -ASD) وضعیتی است که در اوایل رشد دوران کودکی ظاهر می شود و از نظر شدت علائم، در افراد مختلف متفاوت است. این وضعیت با تاثیر بر ساختار و عملکرد مغز و سیستم عصبی منجر به بروز علائم بالینی می شود.

[…]

مطالب اخیر

گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
آيا مي دانيد كه؟

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم

فهرست: مقدمه این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، […]
گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
Uncategorized

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیه‌هایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در ژنتیک پزشکی

فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، به‌طور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی […]
سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome)

فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ می‌دهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشته‌هایی از آن جدا شده و به دور اندام‌های جنین می‌پیچند. این نوارها می‌توانند […]
‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟
ناهنجاری دستگاه تناسلی

‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia)

فهرست: ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته می‌شود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد به‌طور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانه‌ای […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر، آزمایش ژنتیک سندرم کلاین فلتر
Uncategorized

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]
مشاوره ژنتیک سندرم ترنر، آزمایش ژنتیک سندرم ترنر
Uncategorized

‏مشاوره ژنتیک سندرم ترنر‏

فهرست: ‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]
مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]

مطالب اخیر