خدمات مرکز
NGS
آزمایشات ژنتیک
چگونه میتوانم مطمئن شوم که یک تست ژنتیک معتبر (valid) و مفید (useful) است؟
قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تستهای ژنتیکی اعمال میشود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است.
آزمایشات ژنتیک
بیماریهای ژنتیکی چگونه تشخیص داده میشوند؟
برای تشخیص بیماری های ژنتیکی ابزار های مختلفی مانند مشاوره، معاینه بالینی، تصویر برداری، آزمایشات پاراکلینیک و تست های ژنتیک ممن است مورد استفاده قرار بگیرند.
آزمایشات ژنتیک
HER2 FISH برای اولین بار در ایران از سال 1383 در آزمایشگاه ژن
سرطان پستان شايعترين سرطان و نیز شايعترين علت مرگ ناشي از سرطان در زنان است. پیشرفت های سال های اخیر موجب شده است تا بتوان با استفاده از برخی از شاخص ها علت این سرطان […]
NGS
آزمایش ژنتیک تحقیقاتی چه تفاوتی با آزمایش ژنتیک بالینی دارد؟
تفاوتهای اصلی بین آزمایش ژنتیک بالینی و آزمایش تحقیقاتی، هدف آزمایش و فردی است که نتایج را دریافت میکند.
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در چه مواردی توصیه می شود؟
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل ژنتیکی کم شنوایی
فهرست: کاهش شنوایی یکی از ناهمگن ترین اختلالات از نظر علت زمینه ای است. بیش از 400 سندرم ژنتیکی شناخته شده است که کاهش شنوایی یکی از ویژگی های توصیف شده در آنها به شمار […]
مشاوره ژنتیک
در طول مشاوره ژنتیک چه اتفاقی میافتد؟
مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در طی آن، مشاور به مراجعه کننده اطلاعات ارائه میدهد، پشتیبانی ارائه میدهد و به سوالات و نگرانیهای خاص وی پاسخ میدهد.
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک SMA: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چگونه تشخیص داده می شود؟
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ممکن است از ابزارهای زیادی برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی استفاده کند.
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک اوتیسم: اختلال طیف اوتیسم چیست؟
اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder -ASD) وضعیتی است که در اوایل رشد دوران کودکی ظاهر می شود و از نظر شدت علائم، در افراد مختلف متفاوت است. این وضعیت با تاثیر بر ساختار و عملکرد مغز و سیستم عصبی منجر به بروز علائم بالینی می شود.
