برای پاسخ دادن معتبر به این سوال باید جوانب گوناگون را مورد بررسی قرار داد. به طور کلی یک آزمایش در صورتی معتبر و دقیق است که هم از نظر آزمایشگاهی با دقت کامل و […]
فهرست: تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟ آزمایش کاریوتایپ نوعی تست ژنتیکی است که اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها را در نمونه ای از سلول های بدن بررسی می کند. کروموزوم ها در هسته سلول […]
فهرست: آزمایش ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Micro Array – CMA) به اختصار تکنیک Array یا اری نیز نامیده می شود و یک ابزار تشخیصی قدرتمند برای شناسایی علل ژنتیکی بیماری ها و مشکلات رشد و تکامل […]
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) نیز نامیده میشود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاریهای ژنتیکی خاص است.
در موارد زیر لازم است که خانم ها قبل از تصمیم به بارداری و یا در حین بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند:۱)افراد و خانوادههایی که احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی و ارثی، سرطانهای ارثی، نقایص […]
مشاوره ژنتیک سندرم داون: درمان سندرم داون هیچ درمان استاندارد و واحدی برای سندرم داون وجود ندارد. درمان ها بر اساس نیازها، نقاط قوت و محدودیت های جسمی و فکری هر فرد انجام می شود. […]
علائم رفتاری اختلال طیف اوتیسم اغلب در اوایل رشد ظاهر می شود. بسیاری از کودکان علائم اوتیسم را در سن ۱۲ ماهگی تا ۱۸ ماهگی یا زودتر نشان می دهند. بسیاری از والدین از این علائم “اولیه” اوتیسم آگاه نیستند و تا زمانی که فرزندانشان در یک سن معمولی شروع به صحبت نکنند، شروع به فکر کردن در مورد اوتیسم نمی کنند.
اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder -ASD) وضعیتی است که در اوایل رشد دوران کودکی ظاهر می شود و از نظر شدت علائم، در افراد مختلف متفاوت است. این وضعیت با تاثیر بر ساختار و عملکرد مغز و سیستم عصبی منجر به بروز علائم بالینی می شود.
این موضوع به این نکته بستگی دارد که آزمایش به چه منظوری درخواست شده است. برای مثال اگر انجام آزمایش در راستای تایید تشخیص یک بیماری بوده باشد و تایید تشخیص منوط به انجام آن […]
فهرست: مقدمه این سند یافتههای کلیدی زیر را در مورد سببشناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته میسازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت میکنند و وراثت چندعاملی، […]
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، بهطور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی […]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند […]
فهرست: اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته میشود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد بهطور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانهای […]
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
فهرست: آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات میشود. این ناهماهنگی میتواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
فهرست: مقدمهمعرفی فناوری ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Technology)کاربردهای بالینیمحدودیتهای CMAپلتفرم های ریزآرایهتوصیه به انجام بررسی های تکمیلیاستانداردسازی و پایگاههای دادهتوصیههامنبع مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray [...]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند [...]
فهرست: کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟فراوانیاصول کلیفوکوملیا (Phocomelia)استخوان ران کوتاه مادرزادی (Congenital short femur) کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟ فراوانی ۱ نفر در هر ۲۰۰۰۰ [...]