در این آزمایش که برروی نمونه مایع آمنیوتیک انجام می شود می توان جنین را از نظر ناهنجاری های تعداد کرومزومی در کروموزمهای ۲۱، ۱۳، ۱۸، X و Y بررسی کرد. برتری این آزمایش در […]
در حال حاضر با توجه به پیشرفت هایی که در علم ژنتیک اتفاق افتاده است امکان نشخیص و پیشگیری اکثریت بیماری های ژنتیک از جمله تالاسمی آلفا وجود دارد. نکته مهم آن است که افراد […]
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) نیز نامیده میشود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاریهای ژنتیکی خاص است.
سرطان پستان شايعترين سرطان و نیز شايعترين علت مرگ ناشي از سرطان در زنان است. پیشرفت های سال های اخیر موجب شده است تا بتوان با استفاده از برخی از شاخص ها علت این سرطان […]
این آزمایش یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه گیری از خون […]
فهرست انواع PGT: برای آشنایی بیشتر با تکنیک تست ژنتیک پیش از لانه گزینی یا Preimplantation Genetic Testing – PGT این مطلب را مطالعه بفرمایید. PGT-A (A: Aneuploidy) این تکنیک برای بررسی جنین ها از […]
مشاوره ژنتیک یک سرویس بهداشتی است که اطلاعات و پشتیبانی را به افرادی که بیماری های ژنتیکی دارند یا ممکن است در معرض خطر ابتلا به آن باشند، ارائه می دهد. در طول مشاوره، یک متخصص ژنتیک با یک فرد یا خانواده ملاقات می کند تا در مورد خطرات ژنتیکی یا تشخیص، تأیید یا رد یک بیماری ژنتیکی صحبت کند.
آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی فهرست: حدود ۵ تا ۱۰ درصد از تمام موارد سرطان، منشأ ارثی دارند. برخلاف سرطانهای پراکنده (اسپورادیک)، سرطانهای ارثی ناشی از جهشهای ژنتیکی هستند که از والدین به […]
ناباروری، توسط سازمان بهداشت جهانی به عنوان ناتوانی در بارداری پس از یک سال رابطه جنسی بدون محافظت تعریف میشود. بر اساس این تعریف حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از کل زوجها نابارور هستند. این […]
مشاوره ژنتیک سندرم داون: درمان سندرم داون هیچ درمان استاندارد و واحدی برای سندرم داون وجود ندارد. درمان ها بر اساس نیازها، نقاط قوت و محدودیت های جسمی و فکری هر فرد انجام می شود. […]
فهرست: مقدمه این سند یافتههای کلیدی زیر را در مورد سببشناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته میسازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت میکنند و وراثت چندعاملی، […]
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، بهطور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی […]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند […]
فهرست: اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته میشود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد بهطور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانهای […]
فهرست: آژنزی کلیه (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در دوران جنینی تشکیل نمیشوند. این وضعیت میتواند یکطرفه (Unilateral) یا دوطرفه (Bilateral) […]
به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا […]
فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
فهرست: آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات میشود. این ناهماهنگی میتواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
فهرست: مقدمهمعرفی فناوری ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Technology)کاربردهای بالینیمحدودیتهای CMAپلتفرم های ریزآرایهتوصیه به انجام بررسی های تکمیلیاستانداردسازی و پایگاههای دادهتوصیههامنبع مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray [...]
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند [...]
فهرست: کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟فراوانیاصول کلیفوکوملیا (Phocomelia)استخوان ران کوتاه مادرزادی (Congenital short femur) کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟ فراوانی ۱ نفر در هر ۲۰۰۰۰ [...]